Samenvatting EPA MK-OBS-2, hoogcomplexe zwangere

2025


Samenvatting MK-OBS-2
ZORG VERLENEN AAN EEN ZWANGERE MET EEN
HOOGCOMPLEXE ZORGVRAAG
JGL X AMSTEL ACADEMIE

,Pathofysiologie
Hemoglobinopathie
= Stoornis in de opbouw en de functie hemoglobine
 Een erytrocyt bestaat voor 1/3 uit Hb-moleculen
o Hb is een ijzerhoudend eiwit dat O2 en CO2 bindt
 Elk Hb-molecuul bestaat uit 4 sub-ketens -> 2x α en 2x β (Hb A1, 95%)
o Elke keten bevat een heamgroep met Fe -> aan het Fe bindt een O2-molecuul
o Andere combinaties:
 2x α en 2x δ -> Hb A2, 5%
 2x α en 2x γ -> HbF



Sikkelcel ziekte
= gestoorde aanmaak van Hb A1 -> er wordt HbS gevormd -> 2x α en 2x S
 Erytrocyten worden hierdoor kwetsbaar, gaan sikkelen en gaan kapot -> anemie
 Kapotte erytrocyten gaan klonteren -> afsluiting bloedvat -> ischemie

Sikkelcelziekte is autosomaal recessief
 Heterozygoot -> sikkelcel trait = drager
 Homozygoot -> sikkelcel ziekte = ziek + symptomen

In NL worden er per jaar 40-60 baby’s geboren met sikkelcel ziekte en zijn er 1500 patiënten
met homozygote of heterozygote sikkelcel ziekte.
 Sikkelcelziekte komt vooral voor in Afrika en landen die rond de evenaar liggen, zoals
Suriname en de Nederlandse Antillen. Dragers hebben minder kans om Malaria te
krijgen, maar worden bij ziekte wel zieker dan anderen.

Symptomen
 Cardiothoracaal
o COPD
o Pulmonale hypertensie
o Hartritmestoornis
o Acute chest syndroom
o Plotseling overlijden
 Neurologisch
o TIA/CVA
o Retinopathie
o Oog-infarct
o Chronische pijn
o Veneuze sinus trombose
o Cognitieve beperking
 Reticulo-enditheliaal (lymfeklieren, rode beenmerg, lever en milt)
o Spleic sequestration -> te veel bloed zit vast in de milt
o Hyposplenisme -> milt werkt niet goed
 Skeletspieren
o Avasculaire necrose -> osteonecrose door onvoldoende bloedtoevoer
o Ulceraties van het been
 Urogenital
o Proteïnurie, hematurie
o Nierfalen, nierpapilnecrose

1

, o Priapisme -> de penis blijft in een erectiele toestand
 Gastrointestinaal
o Hepatopathie, galstenen, schade aan galwegen
Sikkelceltrait (heterozygoot) in de zwangerschap
 Geen consequenties
 Bij extreme stress crisis
 Ferro alleen bij aangetoond tekort
 Onderzoek naar dragerschap bij partner

Sikkelcel ziekte (homozygoot) in de zwangerschap
 Maandelijks Hb controle
 Hb <4,5 -> overweeg transfusie
 Cave FGR
 Infecties direct behandelen
o UWI/pyelonefritis/pneumonie
 Geregeld overleg met hematoloog

Maternale complicaties -> hoger risico op:
 Sikkelcel crise
o Hyperemesis -> voorkom dehydratie
o Baring -> goede oxygenatie en goede pijnstilling
 Pre-eclampsie
o Aspirine
 Foetale nood
o SC -> bloedverlies beperken
 Infectie
o UWI/pneumonie/sepsis

Foetale complicaties -> hoger risico op:
 Spontane miskraam
 FGR
 IUVD
 Premature partus

Postpartum
 Goede pijnstilling
 Adequate hydratie
 Preventie pulmonale complicaties
 Goede + snelle mobilisatie, zn fysio
 Trombose profylaxe
 Infectie: preventie / diagnostiek / snel behandelen

Neonaat
 Via hielprik screening sinds 2007
 Door HbF tijdens zwangerschap en rond de geboorte geen gevolgen
 Na 3-6 maanden symptomen
o Infarcering milt -> afweer daalt -> kans op infecties stijgt (met name
pneumokok)
 Typische sikkelcel crise later




2

, Thalassemie
α -thalassemie en β-thalassemie

 Erfelijk: autosomaal recessief
 Aanmaak hemoglobine gestoord
 Erytrocyten sneller stuk
 Afbraak hoger dan aanmaak -> ernstige anemie
 Regelmatig bloedtransfusies
o IJzerstapeling, orgaanschade
 Alfa en beta thalassemie
 Hielprik screening sinds 2017

Alfa Thalassemie
 Erfelijk: autosomaal recessief
 Chromosoom 16
 α-deel hemoglobine door 4 genen bepaald
 Kliniek afhankelijk van hoeveel genen missen

Verlies van 1 α-gen
- asymptomatisch, drager

Verlies van 2 α-genen
- asymptomatisch, drager, ongecompliceerde zwangerschap

Verlies van 3 α-genen
- Hb H thalassemie
- Variatie in kliniek van milde anemie tot ernstig transfusie afhankelijkheid
- 12% miskramen

Verlies van 4 α-genen
- α thalassemie major
- Hb Bart syndroom
- Ernstig beeld
- Hydrops foetalis
- Overlijden voor/rondom partus
- In NL 2-5 baby’s per jaar


Maternale complicaties
- Hypertensie / PE
- Polyhydramnion, bloedverlies ante partum
- Nier- en hartfalen
- Intravasculaire coagulatie

In NL 100-200 patiënten
- Regelmatig bloedtransfusies
- IJzerstapeling, orgaanschade (hart en lever)




3