Hoofdstuk 5, Erfelijkheid
Paragraaf 5.1
Fenotype: waarneembare eigenschappen van een individu.
Genotype: erfelijke informatie in het DNA.
De eigenschappen die ons tot mens maken zitten in het DNA in de chromosomen. Dat
betekent dus niet dat iedereen dezelfde eigenschappen heeft. Hoe je eruit ziet bepaalt niet
alleen je DNA, ook het milieu en de leefstijl spelen een rol.
Genotype + milieufactoren = fenotype
-Sommige eigenschappen; alleen genotype (bijv. oogkleur)
-Sommige eigenschappen; alleen milieufactoren (bijv. wonden)
-Sommige eigenschappen; genotype bepaalt grenzen, milieufactoren bepalen invulling (bijv.
lengte)
Gen: gedeelte van chromosoom met informatie voor 1 erfelijke eigenschap. Samen met de
rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën vormen ze het genoom. Genoom:
complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus (inclusief niet coderend
DNA). Allel: 1 variant van een bepaald gen.
Een mens heeft ongeveer 25000 genen.
Chromosoom: bestaat uit DNA en histonen. DNA ketens zijn opgebouwd uit nucleotiden en
bevat informatie voor erfelijke eigenschappen. Histonen zijn verpakkingseiwitten hier zit het
DNA omheen gewonden.
BOUW CHROMOSOOM: BINAS 70A
Homozygoot: beide allelen zijn hetzelfde.
Heterozygoot: beide allelen zijn verschillend.
Haplotype: de combinatie waarin de allelen op 1 chromosoom voorkomen.
-Chromosomen in paren; dus 2 verschillende haplotypen per chromosomen paar .
Mutaties zijn veranderingen in het DNA, ze ontstaan spontaan of door milieu-invloeden (Uv-
licht, etc.)
Puntmutaties: AGTCGA (normaal)
-Substitutie: AGTAGA
-Insertie: ATGTCGA
-Deletie: ATCGA
Als er in een groot deel van het DNA een verandering is, noem je dat een
chromosoommutatie. Chromosomen liggen in paren (1 van moeder, 1 van vader). Dit wordt
aangeduid met 2n (diploïd). N is het aantal verschillende chromosomen, mens; n=23.
Een gameet is enkelvoudig (haploïd).
, Paragraaf 5.2
KARYOGRAM BINAS 70C
-Bevat 23 paar chromosomen gelegen in celkern bij mens.
-22 paar autosomen.
-1 paar geslachtschromosomen:
XX: vrouw
XY: man
-Y-chromosoom bevat SRY-gen.
-Dergelijke genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
X-chromosomaal: genen die alleen op het X-chromosoom liggen.
Als de aanleg voor een aandoening op een ander chromosoom ligt dat niet betrokken is bij
het bepalen van het geslacht ( 1 t/m 22), heet dit autosomaal.
Dominant allel: komt altijd tot uiting in het fenotype.
Recessief allel: komt alleen tot uiting in het fenotype als er geen dominant allel aanwezig is.
Mitose: gewone celdeling. Diploïde cel, 2 diploïde dochtercellen.
Meiose: vorming van geslachtcellen. Van 1 cel naar 4 cellen. Bij meiose II is er geen interfase.
MEIOSE I:
-Interfase I:
-DNA rolt zich uit
-Chromosoom; 2 zuster chromatiden en centromeer.
-Elk chromosoom wordt gekopieerd
-Profase I:
-DNA rolt zich op
-Celkern verdwijnt
-Cel polen zichtbaar
-Metafase I:
-Chromosomen naar midden van de cel
-Homologe chromosomenparen liggen onder elkaar (verschil mitose)
-Vanuit de polen hechtdraden naar centromeren
Anafase I:
-Homologe chromosomen paren uit elkaar getrokken.
Telofase I:
-Elke kant 1 homoloog chromosomenpaar
-Nieuwe cel
Paragraaf 5.1
Fenotype: waarneembare eigenschappen van een individu.
Genotype: erfelijke informatie in het DNA.
De eigenschappen die ons tot mens maken zitten in het DNA in de chromosomen. Dat
betekent dus niet dat iedereen dezelfde eigenschappen heeft. Hoe je eruit ziet bepaalt niet
alleen je DNA, ook het milieu en de leefstijl spelen een rol.
Genotype + milieufactoren = fenotype
-Sommige eigenschappen; alleen genotype (bijv. oogkleur)
-Sommige eigenschappen; alleen milieufactoren (bijv. wonden)
-Sommige eigenschappen; genotype bepaalt grenzen, milieufactoren bepalen invulling (bijv.
lengte)
Gen: gedeelte van chromosoom met informatie voor 1 erfelijke eigenschap. Samen met de
rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën vormen ze het genoom. Genoom:
complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus (inclusief niet coderend
DNA). Allel: 1 variant van een bepaald gen.
Een mens heeft ongeveer 25000 genen.
Chromosoom: bestaat uit DNA en histonen. DNA ketens zijn opgebouwd uit nucleotiden en
bevat informatie voor erfelijke eigenschappen. Histonen zijn verpakkingseiwitten hier zit het
DNA omheen gewonden.
BOUW CHROMOSOOM: BINAS 70A
Homozygoot: beide allelen zijn hetzelfde.
Heterozygoot: beide allelen zijn verschillend.
Haplotype: de combinatie waarin de allelen op 1 chromosoom voorkomen.
-Chromosomen in paren; dus 2 verschillende haplotypen per chromosomen paar .
Mutaties zijn veranderingen in het DNA, ze ontstaan spontaan of door milieu-invloeden (Uv-
licht, etc.)
Puntmutaties: AGTCGA (normaal)
-Substitutie: AGTAGA
-Insertie: ATGTCGA
-Deletie: ATCGA
Als er in een groot deel van het DNA een verandering is, noem je dat een
chromosoommutatie. Chromosomen liggen in paren (1 van moeder, 1 van vader). Dit wordt
aangeduid met 2n (diploïd). N is het aantal verschillende chromosomen, mens; n=23.
Een gameet is enkelvoudig (haploïd).
, Paragraaf 5.2
KARYOGRAM BINAS 70C
-Bevat 23 paar chromosomen gelegen in celkern bij mens.
-22 paar autosomen.
-1 paar geslachtschromosomen:
XX: vrouw
XY: man
-Y-chromosoom bevat SRY-gen.
-Dergelijke genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
X-chromosomaal: genen die alleen op het X-chromosoom liggen.
Als de aanleg voor een aandoening op een ander chromosoom ligt dat niet betrokken is bij
het bepalen van het geslacht ( 1 t/m 22), heet dit autosomaal.
Dominant allel: komt altijd tot uiting in het fenotype.
Recessief allel: komt alleen tot uiting in het fenotype als er geen dominant allel aanwezig is.
Mitose: gewone celdeling. Diploïde cel, 2 diploïde dochtercellen.
Meiose: vorming van geslachtcellen. Van 1 cel naar 4 cellen. Bij meiose II is er geen interfase.
MEIOSE I:
-Interfase I:
-DNA rolt zich uit
-Chromosoom; 2 zuster chromatiden en centromeer.
-Elk chromosoom wordt gekopieerd
-Profase I:
-DNA rolt zich op
-Celkern verdwijnt
-Cel polen zichtbaar
-Metafase I:
-Chromosomen naar midden van de cel
-Homologe chromosomenparen liggen onder elkaar (verschil mitose)
-Vanuit de polen hechtdraden naar centromeren
Anafase I:
-Homologe chromosomen paren uit elkaar getrokken.
Telofase I:
-Elke kant 1 homoloog chromosomenpaar
-Nieuwe cel
