H9 Erfelijkheid
9.1 Jouw waarneembare eigenschappen
Chromosomenportret
Bij de bevruchting versmelten 2 haploïde (n) cellen (zaadcel en
eicel) tot een diploïde (2n) zygote. 23 chromosomen van moeder
en 23 van vader. Chromosomen bestaan uit DNA met erfelijke
informatie voor je eigenschappen, ze zijn opgerold rond
steuneiwitten. Chromosomen vormen paren in de bevruchte
eicel, homologe chromosomen. Die paren liggen willekeurig
door elkaar. Chromosomen zijn alleen zichtbaar tijdens mitose
of meiose. Vóór de s-fase van een celcyclus bestaan ze uit een
enkel DNA molecuul. In de s-fase ontstaat een kopie, waardoor
het chromosoom uit 2 chromatiden bestaat die aan elkaar
zitten bij het centromeer.
In een karyogram kun je niet zien welke erfelijke
eigenschappen op een chromosoom liggen. Chromosoom 1 t/m
22 heten autosomen. 23 zijn de geslachtschromosomen.
Karyogram
Chromosoom te veel of te weinig
Door een extra chromosoom krijg je een verstandelijke en lichamelijke
beperkingen, het syndroom van down. Een mogelijke oorzaak is een verstoring
tijdens de meiose, waardoor de chromosomen van een homoloog paar bij elkaar
blijven. Hierdoor ontstaan er geslachtscellen met een extra chromosoom en
geslachtscellen die een chromosoom minder hebben. Bij de bevruchting kan dan
een zygote ontstaan met 47 (trisomie) of 45 chromosomen (monosomie).
Monosomie en de meeste vormen van trisomie leiden door een groot aantal
ernstige aandoeningen tot vroegtijdige sterfte van de nakomeling, vaak al voor
de geboorte.
Aangeboren en erfelijke eigenschappen, ordening van genetische informatie
Je komt ter wereld met bepaalde eigenschappen. Die eigenschappen zijn
aangeboren.
Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap. Van
het PKU-gen bestaan twee varianten. Dergelijke gen varianten, met verschillende
informatie, heten allelen. Alle allelen samen vormen je genotype: jouw DNA-
software om je eigenschappen te vormen. Niet al je DNA bevat genen. Ruim 98%
van je DNA is niet-coderend DNA, het bevat geen genen. Je mitochondriën
bevatten ook DNA: mtDNA. Het kern DNA vormt samen met het mtDNA je
genoom.
, Variaties in celtypen
Na de bevruchting delen alle diploïde
cellen in je lichaam door mitose en krijgen
daardoor hetzelfde genoom. Via cel
differentiatie specialiseren cellen in een
bepaalde taak. Deze verschillen ontstaan
doordat in elk celtype in je lichaam ander
genen actief zijn, waardoor elk celtype
andere eiwitten maakt.
Het aflezen van de genetische code, het omzetten
naar RNA-moleculen en het maken van Genexpressie en cel differentiatie
eiwitten door de ribosomen, heet genexpressie. Regulatorgenen in het DNA
regelen de genexpressie door de structuurgenen, die het RNA maken voor de
eiwitproductie, aan of juist uit te schakelen.
9.2 Tweelingonderzoek
Invloed van het milieu
Het genotype is niet het enige dat je fenotype bepaalt. Ook milieufactoren en je
leefstijl hebben invloed.
Emergente eigenschap heeft iets extra’s dat niet valt af te leiden uit het DNA
en ook niet uit het eindproduct dat ontstaat uit de samenwerking van botten,
spieren en zenuwen. Het zit in de combinatie en de samenwerking van die
factoren. Daarbij speelt je genotype een rol, maar ook milieufactoren en jijzelf.
Een erfelijke aanleg voor een hoog IQ bijvoorbeeld levert weinig op als je nooit
studeert.
Tweelingonderzoek
Onderzoekers volgen eeneiige en twee-eiige tweelingen tijdens hun levensloop.
Ze bekijken de invloed van de allelen (genotype) en van het milieu op een
eigenschap. Het onderzoek bij gescheiden opgegroeide eeneiige tweelingen
levert veel informatie. In sommige eigenschappen verschillen ze nauwelijks, de
invloed van het genotype is groot. Bij eigenschappen waarin de verschillen groter
zijn, heeft het milieu meer invloed.
De invloed van de epigenetische code
9.1 Jouw waarneembare eigenschappen
Chromosomenportret
Bij de bevruchting versmelten 2 haploïde (n) cellen (zaadcel en
eicel) tot een diploïde (2n) zygote. 23 chromosomen van moeder
en 23 van vader. Chromosomen bestaan uit DNA met erfelijke
informatie voor je eigenschappen, ze zijn opgerold rond
steuneiwitten. Chromosomen vormen paren in de bevruchte
eicel, homologe chromosomen. Die paren liggen willekeurig
door elkaar. Chromosomen zijn alleen zichtbaar tijdens mitose
of meiose. Vóór de s-fase van een celcyclus bestaan ze uit een
enkel DNA molecuul. In de s-fase ontstaat een kopie, waardoor
het chromosoom uit 2 chromatiden bestaat die aan elkaar
zitten bij het centromeer.
In een karyogram kun je niet zien welke erfelijke
eigenschappen op een chromosoom liggen. Chromosoom 1 t/m
22 heten autosomen. 23 zijn de geslachtschromosomen.
Karyogram
Chromosoom te veel of te weinig
Door een extra chromosoom krijg je een verstandelijke en lichamelijke
beperkingen, het syndroom van down. Een mogelijke oorzaak is een verstoring
tijdens de meiose, waardoor de chromosomen van een homoloog paar bij elkaar
blijven. Hierdoor ontstaan er geslachtscellen met een extra chromosoom en
geslachtscellen die een chromosoom minder hebben. Bij de bevruchting kan dan
een zygote ontstaan met 47 (trisomie) of 45 chromosomen (monosomie).
Monosomie en de meeste vormen van trisomie leiden door een groot aantal
ernstige aandoeningen tot vroegtijdige sterfte van de nakomeling, vaak al voor
de geboorte.
Aangeboren en erfelijke eigenschappen, ordening van genetische informatie
Je komt ter wereld met bepaalde eigenschappen. Die eigenschappen zijn
aangeboren.
Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap. Van
het PKU-gen bestaan twee varianten. Dergelijke gen varianten, met verschillende
informatie, heten allelen. Alle allelen samen vormen je genotype: jouw DNA-
software om je eigenschappen te vormen. Niet al je DNA bevat genen. Ruim 98%
van je DNA is niet-coderend DNA, het bevat geen genen. Je mitochondriën
bevatten ook DNA: mtDNA. Het kern DNA vormt samen met het mtDNA je
genoom.
, Variaties in celtypen
Na de bevruchting delen alle diploïde
cellen in je lichaam door mitose en krijgen
daardoor hetzelfde genoom. Via cel
differentiatie specialiseren cellen in een
bepaalde taak. Deze verschillen ontstaan
doordat in elk celtype in je lichaam ander
genen actief zijn, waardoor elk celtype
andere eiwitten maakt.
Het aflezen van de genetische code, het omzetten
naar RNA-moleculen en het maken van Genexpressie en cel differentiatie
eiwitten door de ribosomen, heet genexpressie. Regulatorgenen in het DNA
regelen de genexpressie door de structuurgenen, die het RNA maken voor de
eiwitproductie, aan of juist uit te schakelen.
9.2 Tweelingonderzoek
Invloed van het milieu
Het genotype is niet het enige dat je fenotype bepaalt. Ook milieufactoren en je
leefstijl hebben invloed.
Emergente eigenschap heeft iets extra’s dat niet valt af te leiden uit het DNA
en ook niet uit het eindproduct dat ontstaat uit de samenwerking van botten,
spieren en zenuwen. Het zit in de combinatie en de samenwerking van die
factoren. Daarbij speelt je genotype een rol, maar ook milieufactoren en jijzelf.
Een erfelijke aanleg voor een hoog IQ bijvoorbeeld levert weinig op als je nooit
studeert.
Tweelingonderzoek
Onderzoekers volgen eeneiige en twee-eiige tweelingen tijdens hun levensloop.
Ze bekijken de invloed van de allelen (genotype) en van het milieu op een
eigenschap. Het onderzoek bij gescheiden opgegroeide eeneiige tweelingen
levert veel informatie. In sommige eigenschappen verschillen ze nauwelijks, de
invloed van het genotype is groot. Bij eigenschappen waarin de verschillen groter
zijn, heeft het milieu meer invloed.
De invloed van de epigenetische code
