HOOFDSTUK 5: ERFELIJKHEID
5.1 – VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
UNIEK
Eigenschappen bevinden zich in chromosomen in DNA
Uiterlijk bepaald door DNA, milieu & levensstijl
FENOTYPE: DOOR OMSTANDIGHEDEN EN GENOTYPE
Genen – stukjes DNA met code voor eiwit
Genen + rest DNA + DNA in mitochondriën = Genoom
Handleiding voor eigenschappen op genen – Genotype (GT)
Uit zich tot waarneembare eigenschap – Fenotype (FT)
Sommige eigenschappen beïnvloed door milieu/ levensstijl (Talent heeft training nodig)
CHOLESTEROL
Cholesterolgehalte te hoog > hartinfarct (moet dus afgevoerd worden) - LDL: slecht, HDL: goed
Cholesterol via vet voedsel & 80% maakt je lichaam
Cholesterol verpakt in blaasjes > Opname (Endocytose) door speciale receptoren
VARIATIE
Deel van genoom is hetzelfde (Hart, longen)
Door mutaties (veranderingen) > veranderingen in DNA > veranderingen in genotypen > verschillende
varianten van 1 gen – allelen
Op 1 chromosoom liggen veel verschillende allelen, de combinatie van allelen op 1 chromosoom =
haplotype van dat chromosoom
5.2 – CHROMOSOMEN BEKIJKEN
CHROMOSOMEN PORTRET
Chromosomenparen zijn gelijk in vorm/ grootte/ plaats centromeer = homologe chromosomen
(behalve XY), onderling verschillen de paren
Menselijke kern bevat 23 paren = karyotype (man = 46XY, vrouw = 46XX), weergeven in karyogram
(van groot naar klein)
1e 22 paren = autosomen, 23e paar = geslachtschromosomen
X-chromosoom is “normaal “, SRY-gen bevat minder genen/ stuurt mannelijke geslachtskenmerken
aan
WAT KARYOGRAMMEN NIET LATEN ZIEN
Genen alleen zichtbaar door chemische technieken (Niet onder microscoop!!)
Genmutaties (verandering in gen) niet zichtbaar in Karyogram
5.1 – VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
UNIEK
Eigenschappen bevinden zich in chromosomen in DNA
Uiterlijk bepaald door DNA, milieu & levensstijl
FENOTYPE: DOOR OMSTANDIGHEDEN EN GENOTYPE
Genen – stukjes DNA met code voor eiwit
Genen + rest DNA + DNA in mitochondriën = Genoom
Handleiding voor eigenschappen op genen – Genotype (GT)
Uit zich tot waarneembare eigenschap – Fenotype (FT)
Sommige eigenschappen beïnvloed door milieu/ levensstijl (Talent heeft training nodig)
CHOLESTEROL
Cholesterolgehalte te hoog > hartinfarct (moet dus afgevoerd worden) - LDL: slecht, HDL: goed
Cholesterol via vet voedsel & 80% maakt je lichaam
Cholesterol verpakt in blaasjes > Opname (Endocytose) door speciale receptoren
VARIATIE
Deel van genoom is hetzelfde (Hart, longen)
Door mutaties (veranderingen) > veranderingen in DNA > veranderingen in genotypen > verschillende
varianten van 1 gen – allelen
Op 1 chromosoom liggen veel verschillende allelen, de combinatie van allelen op 1 chromosoom =
haplotype van dat chromosoom
5.2 – CHROMOSOMEN BEKIJKEN
CHROMOSOMEN PORTRET
Chromosomenparen zijn gelijk in vorm/ grootte/ plaats centromeer = homologe chromosomen
(behalve XY), onderling verschillen de paren
Menselijke kern bevat 23 paren = karyotype (man = 46XY, vrouw = 46XX), weergeven in karyogram
(van groot naar klein)
1e 22 paren = autosomen, 23e paar = geslachtschromosomen
X-chromosoom is “normaal “, SRY-gen bevat minder genen/ stuurt mannelijke geslachtskenmerken
aan
WAT KARYOGRAMMEN NIET LATEN ZIEN
Genen alleen zichtbaar door chemische technieken (Niet onder microscoop!!)
Genmutaties (verandering in gen) niet zichtbaar in Karyogram
