GENETICA
+ oefeningen op presentaties en in cursus
INHOUDSOPGAVE
1. back to basics ....................................................................................................................................................... 4
1.1 Van chromatine tot chromosomen ..................................................................................................................... 4
1.1.1 inleiding ..................................................................................................................................................... 4
1.1.2 Wat is dna?................................................................................................................................................ 4
1.1.3 de condensatie van dna ............................................................................................................................ 8
1.1.4 karyotypering, autosomen en seks-chromosomen ................................................................................. 14
2. meiose en mitose ............................................................................................................................................... 18
2.1 de interfase ....................................................................................................................................................... 18
2.1.1 G1-fase ..................................................................................................................................................... 19
2.1.2 S-fase ....................................................................................................................................................... 19
2.1.3 G2-fase ..................................................................................................................................................... 19
2.2 m-fase ............................................................................................................................................................... 20
2.3 G0-fase .............................................................................................................................................................. 20
2.4 timing van celdeling .......................................................................................................................................... 21
2.5 mitose ............................................................................................................................................................... 21
2.5.1 profase .................................................................................................................................................... 21
2.5.2 metafase ................................................................................................................................................. 23
2.5.3 anafase .................................................................................................................................................... 23
2.5.4 telofase.................................................................................................................................................... 23
2.5.5 cytokinese ............................................................................................................................................... 24
2.6 meiose of reductiedeling................................................................................................................................... 24
2.6.1 eerste meiotische deling ......................................................................................................................... 25
2.6.2 tweede meiotische deling ....................................................................................................................... 27
2.6.3 gametogenese ......................................................................................................................................... 28
3. pre-mendeliaanse erfelijkheid ............................................................................................................................ 31
4. mendeliaanse overerving ................................................................................................................................... 33
4.1 de proeven van mendel..................................................................................................................................... 34
4.1.1 de uniformiteitswet ................................................................................................................................ 34
4.1.2 tweede afzonderingswet of wet van afzonderlijke segregatie ............................................................... 37
4.1.3 onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet ............................................................................................ 37
4.2 nomenclatuur van genen en allelen .................................................................................................................. 38
4.3 toepassingen van de wetten van mendel ......................................................................................................... 38
4.3.1 vierkant van punnett ............................................................................................................................... 38
4.3.2 het vetakkingsdiagram ............................................................................................................................ 39
4.3.3 de waarschijnlijkheidsberekening ........................................................................................................... 39
4.4 intermediaire overerving (onvolledige dominantie) .................................................................................................. 40
4.5 multiple allelie .................................................................................................................................................. 40
4.6 uitbreidingen op de wetten van mendel ........................................................................................................... 41
4.6.1 codominantie .......................................................................................................................................... 41
1
, 4.6.2 penetrantie en expressiviteit .................................................................................................................. 44
4.6.3 pleiotropie ............................................................................................................................................... 45
4.6.4 lethale allelen .......................................................................................................................................... 45
4.6.5 geninteracties.......................................................................................................................................... 46
4.6.6 epistasie .................................................................................................................................................. 47
overzicht ..................................................................................................................................................................... 48
4.7 geslachtsgebonden overerving ......................................................................................................................... 49
4.7.1 de geslachtsverhouding .......................................................................................................................... 49
4.7.2 venus vs. mars: de genetische basis........................................................................................................ 49
4.7.3 geslachtsgebonden overerving ............................................................................................................... 50
4.8 cytoplasmatische overerving ............................................................................................................................ 52
4.9 bijkomende effecten ......................................................................................................................................... 52
4.10 genetische heterogeniteit ................................................................................................................................. 54
5. van genotype naar fenotype............................................................................................................................... 55
5.1 van genotype naar fenotype ............................................................................................................................. 55
5.2 interactie tussen genen en milieu ..................................................................................................................... 55
5.2.1 congenitaal vs. erfelijk ............................................................................................................................ 55
5.2.2 de invloed van voeding ........................................................................................................................... 56
5.2.3 de invloed van temperatuur ................................................................................................................... 56
5.3 de invloed van het geslacht op het fenotype .................................................................................................... 56
6. stamboomanalyse .............................................................................................................................................. 59
6.1 inleiding ............................................................................................................................................................ 59
6.2 autosomaal dominante overerving .................................................................................................................. 59
6.2.1 criteria ..................................................................................................................................................... 59
6.2.2 voorbeeld ................................................................................................................................................ 60
6.3 autosomaal recessieve overerving .................................................................................................................... 60
6.3.1 criteria ..................................................................................................................................................... 60
6.3.2 voorbeeld ................................................................................................................................................ 60
6.4 x-gebonden dominante overerving ................................................................................................................... 61
6.4.1 criteria ..................................................................................................................................................... 61
6.4.2 voorbeeld ................................................................................................................................................ 61
6.5 X-gebonden recessieve overerving ................................................................................................................... 61
6.5.1 criteria ..................................................................................................................................................... 61
6.5.2 voorbeeld ................................................................................................................................................ 61
7. complexe overerving – kwantitatieve genetica .................................................................................................. 62
7.1 additieve genenwerking ................................................................................................................................... 62
7.2 kwantitatieve genetica ..................................................................................................................................... 62
7.2.1 continu variatie – normaalverdeling – variatie ....................................................................................... 62
7.2.2 correlatie ................................................................................................................................................. 64
7.2.3 de fenotypische waarde, fokwaarde en de erfelijkheidsgraad ............................................................... 64
8. populatiegenetica............................................................................................................................................... 67
8.1 de evolutietheorie ............................................................................................................................................. 67
8.2 populatie en de genenpoel ............................................................................................................................... 67
2
,8.3 de genetische structuur van de populatie ......................................................................................................... 68
8.3.1 mutaties .................................................................................................................................................. 68
8.3.2 migratie ................................................................................................................................................... 68
8.3.3 selectie .................................................................................................................................................... 69
8.3.4 genetische drift ....................................................................................................................................... 70
8.3.5 inteelt ...................................................................................................................................................... 71
3
,1. BACK TO BASICS
− Allemaal drager van genetisch materiaal; toch verschillend?
− Alle levende dingen doen iets gemeenschappelijk: meer van zichzelf maken
− Genetische blauwdruk (genen) gekopieerd om daarna door te geven aan nakomelingen
1.1 VAN CHROMATINE TOT CHROMOSOMEN
1.1.1 INLEIDING
− Basisstructuur van planten-of dierlijke cel bekijken → verschillende structuren die van groot
belang zijn → bevatten alle informatie die nodig is om een organisme te maken
− Planten en dieren: grote aantrallen cellen = basiseenheden van leven
o Cellen: specialiseren zich en differentiëren tot een organisme
o Deze blauwdruk wordt generatie op generatie doorgegeven
1. golgi-blaasjes
2. Ribosoom
3. Glad endoplasmatisch reticulum
4. Kern
5. Kernlichaampje
6. Ruw endoplasmatisch reticulum
7. Vacuole
8. Amyloplast
9. Celwand
10. Celmembraan
11. Golgi-apparaat
12. Chloroplast
13. Vacuole membraan
14. Staaf kristal
15. Bol kristal
16. Mitochondrium
17. Cytoplasma
1.1.2 WAT IS DNA?
− Eukaryoten:
o Celkern en mitochondrium
o In beide structuren: DNA (desoxyribonucleïnezuur)
▪ Kern-DNA
• In alle dierlijke en plantaardige cellen
▪ Mitochondriaal-DNA
• Niet in zaadcellen maar wel in eicellen
o Planten: ook in chondroplast DNA te vinden
− Prokaryoten:
o Sommige leven organismen beschikken niet over een kern of hebben geen DNA; wel
allemaal erfelijk materiaal
4
, o RNA: onderzoekers zijn ervan overtuigd dat leven begonnen is met de vorming van
RNA als drager van erfelijk materiaal
▪ Weinig stabiele molecule; om genetische variatie te vrijwaren heeft de natuur
beroep gedaan op DNA omdat dit een stabielere molecule is → DNA = harde
schijf van het leven waarin alle informatie over de biodoversiteit opgeslagen is
o Hebben ongeveer de grootte van de celorganellen van eukaryoten
− DNA: bestaat uit twee strengen van nucleotiden: in de vorm van een dubbele helix om elkaar
heen gedraaid
o Erfelijke informatie ligt besloten in de volgorde/sequentie van de nucleotiden
o Nucleotidenvolgorde kan worden gekopieerd in ander materiaal: RNA → Wordt
vertaald in eiwitten die allerlei biologische functies vervullen
o Stukje DNA dat op die manier afgelezen en vertaald kan worden in een eiwit = gen
o Een enkel DNA-molecuul (kan bestaan uit keten van miljoenen nucleotiden) =
chromosoom
o Verzameling van alle chromosomen samen = genoom
o Elke lichaamscel van een individu bevat het hele genoom; telkens als een cel gaat
vermeningvuldigen, wordt al dat DNA gekopieerd
Wat is dan een virus?
− Geen organisme, leeft niet; heeft levende cellen nodig om zich voort te
planten → genetisch materiaal in gastheercel corporeren
− Een hoeveelheid erfelijk materiaal, omhulsel van eiwit
− Soms: een enveloppe, een membraan en glycoproteïnen
− Bacteriofaag: infecteren van bacteriecellen
Celdifferentiatie
− Minder gespecialiseerde cel → gespecialiseerde cel
− 1 bevruchte eicel → complex systeem van verschillende weefsels en
celtypes
− Alle gedifferentieerde cellen hebben hun specifieke functionaliteit
− Stamcellen bij volwassenen delen en differentiëren zicht tot dochtercellen die instaan voor
normale celvernieuwing en het herstel van weefselschade
− Cel → specialisatie en differentiatie → organisme
5
, − Hoewel alle cellen van een organisme dus hetzelfde DNA
hebben, hebben ze toch diverse fysische eigenschappen
door verschillende in expressie(activiteit) van
individuele genen
− Totipotente cel → cel met de mogelijkheid te
veranderen in alle celtypes van het volwassen organisme
o Bij dieren en mens zijn dat de embryonale
stamcellen van de zygote/morula
o Bij planten de meristeemcellen (aan topjes van
de takken)
− Pluripotente cel → wanneer de cel kan differentiëren in
alle celtypes, met uitondering van placentaal weefsel
o Bij zoogdieren zijn enkel blastomeren van de inner cell mass pluripotent
− Sommige cellen zullen evolueren naar huidcellen en andere zullen evolueren naar levercellen
− Genetisch niveau → een activatie van bepaalde genen + stilzetten van andere genen
− Er gebeuren gecontroleerde veranderingen in de genexpressie van de cel ➔ epigenetica
− Geïnactiveerde genen → opgerold op de histonen als heterochromatine
Externe modulaties van genetisch materiaal verwijzen naar processen waarbij genetisch materiaal
van een organisme wordt beïnvloed door externe factoren. Dit kan betrekking hebben op wijzigingen
of regulatie van de genetische expressie, en in sommige gevallen op veranderingen in het DNA zelf.
Hieronder staan enkele belangrijke vormen van externe modulaties:
1. Epigenetische Modificaties
6
+ oefeningen op presentaties en in cursus
INHOUDSOPGAVE
1. back to basics ....................................................................................................................................................... 4
1.1 Van chromatine tot chromosomen ..................................................................................................................... 4
1.1.1 inleiding ..................................................................................................................................................... 4
1.1.2 Wat is dna?................................................................................................................................................ 4
1.1.3 de condensatie van dna ............................................................................................................................ 8
1.1.4 karyotypering, autosomen en seks-chromosomen ................................................................................. 14
2. meiose en mitose ............................................................................................................................................... 18
2.1 de interfase ....................................................................................................................................................... 18
2.1.1 G1-fase ..................................................................................................................................................... 19
2.1.2 S-fase ....................................................................................................................................................... 19
2.1.3 G2-fase ..................................................................................................................................................... 19
2.2 m-fase ............................................................................................................................................................... 20
2.3 G0-fase .............................................................................................................................................................. 20
2.4 timing van celdeling .......................................................................................................................................... 21
2.5 mitose ............................................................................................................................................................... 21
2.5.1 profase .................................................................................................................................................... 21
2.5.2 metafase ................................................................................................................................................. 23
2.5.3 anafase .................................................................................................................................................... 23
2.5.4 telofase.................................................................................................................................................... 23
2.5.5 cytokinese ............................................................................................................................................... 24
2.6 meiose of reductiedeling................................................................................................................................... 24
2.6.1 eerste meiotische deling ......................................................................................................................... 25
2.6.2 tweede meiotische deling ....................................................................................................................... 27
2.6.3 gametogenese ......................................................................................................................................... 28
3. pre-mendeliaanse erfelijkheid ............................................................................................................................ 31
4. mendeliaanse overerving ................................................................................................................................... 33
4.1 de proeven van mendel..................................................................................................................................... 34
4.1.1 de uniformiteitswet ................................................................................................................................ 34
4.1.2 tweede afzonderingswet of wet van afzonderlijke segregatie ............................................................... 37
4.1.3 onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet ............................................................................................ 37
4.2 nomenclatuur van genen en allelen .................................................................................................................. 38
4.3 toepassingen van de wetten van mendel ......................................................................................................... 38
4.3.1 vierkant van punnett ............................................................................................................................... 38
4.3.2 het vetakkingsdiagram ............................................................................................................................ 39
4.3.3 de waarschijnlijkheidsberekening ........................................................................................................... 39
4.4 intermediaire overerving (onvolledige dominantie) .................................................................................................. 40
4.5 multiple allelie .................................................................................................................................................. 40
4.6 uitbreidingen op de wetten van mendel ........................................................................................................... 41
4.6.1 codominantie .......................................................................................................................................... 41
1
, 4.6.2 penetrantie en expressiviteit .................................................................................................................. 44
4.6.3 pleiotropie ............................................................................................................................................... 45
4.6.4 lethale allelen .......................................................................................................................................... 45
4.6.5 geninteracties.......................................................................................................................................... 46
4.6.6 epistasie .................................................................................................................................................. 47
overzicht ..................................................................................................................................................................... 48
4.7 geslachtsgebonden overerving ......................................................................................................................... 49
4.7.1 de geslachtsverhouding .......................................................................................................................... 49
4.7.2 venus vs. mars: de genetische basis........................................................................................................ 49
4.7.3 geslachtsgebonden overerving ............................................................................................................... 50
4.8 cytoplasmatische overerving ............................................................................................................................ 52
4.9 bijkomende effecten ......................................................................................................................................... 52
4.10 genetische heterogeniteit ................................................................................................................................. 54
5. van genotype naar fenotype............................................................................................................................... 55
5.1 van genotype naar fenotype ............................................................................................................................. 55
5.2 interactie tussen genen en milieu ..................................................................................................................... 55
5.2.1 congenitaal vs. erfelijk ............................................................................................................................ 55
5.2.2 de invloed van voeding ........................................................................................................................... 56
5.2.3 de invloed van temperatuur ................................................................................................................... 56
5.3 de invloed van het geslacht op het fenotype .................................................................................................... 56
6. stamboomanalyse .............................................................................................................................................. 59
6.1 inleiding ............................................................................................................................................................ 59
6.2 autosomaal dominante overerving .................................................................................................................. 59
6.2.1 criteria ..................................................................................................................................................... 59
6.2.2 voorbeeld ................................................................................................................................................ 60
6.3 autosomaal recessieve overerving .................................................................................................................... 60
6.3.1 criteria ..................................................................................................................................................... 60
6.3.2 voorbeeld ................................................................................................................................................ 60
6.4 x-gebonden dominante overerving ................................................................................................................... 61
6.4.1 criteria ..................................................................................................................................................... 61
6.4.2 voorbeeld ................................................................................................................................................ 61
6.5 X-gebonden recessieve overerving ................................................................................................................... 61
6.5.1 criteria ..................................................................................................................................................... 61
6.5.2 voorbeeld ................................................................................................................................................ 61
7. complexe overerving – kwantitatieve genetica .................................................................................................. 62
7.1 additieve genenwerking ................................................................................................................................... 62
7.2 kwantitatieve genetica ..................................................................................................................................... 62
7.2.1 continu variatie – normaalverdeling – variatie ....................................................................................... 62
7.2.2 correlatie ................................................................................................................................................. 64
7.2.3 de fenotypische waarde, fokwaarde en de erfelijkheidsgraad ............................................................... 64
8. populatiegenetica............................................................................................................................................... 67
8.1 de evolutietheorie ............................................................................................................................................. 67
8.2 populatie en de genenpoel ............................................................................................................................... 67
2
,8.3 de genetische structuur van de populatie ......................................................................................................... 68
8.3.1 mutaties .................................................................................................................................................. 68
8.3.2 migratie ................................................................................................................................................... 68
8.3.3 selectie .................................................................................................................................................... 69
8.3.4 genetische drift ....................................................................................................................................... 70
8.3.5 inteelt ...................................................................................................................................................... 71
3
,1. BACK TO BASICS
− Allemaal drager van genetisch materiaal; toch verschillend?
− Alle levende dingen doen iets gemeenschappelijk: meer van zichzelf maken
− Genetische blauwdruk (genen) gekopieerd om daarna door te geven aan nakomelingen
1.1 VAN CHROMATINE TOT CHROMOSOMEN
1.1.1 INLEIDING
− Basisstructuur van planten-of dierlijke cel bekijken → verschillende structuren die van groot
belang zijn → bevatten alle informatie die nodig is om een organisme te maken
− Planten en dieren: grote aantrallen cellen = basiseenheden van leven
o Cellen: specialiseren zich en differentiëren tot een organisme
o Deze blauwdruk wordt generatie op generatie doorgegeven
1. golgi-blaasjes
2. Ribosoom
3. Glad endoplasmatisch reticulum
4. Kern
5. Kernlichaampje
6. Ruw endoplasmatisch reticulum
7. Vacuole
8. Amyloplast
9. Celwand
10. Celmembraan
11. Golgi-apparaat
12. Chloroplast
13. Vacuole membraan
14. Staaf kristal
15. Bol kristal
16. Mitochondrium
17. Cytoplasma
1.1.2 WAT IS DNA?
− Eukaryoten:
o Celkern en mitochondrium
o In beide structuren: DNA (desoxyribonucleïnezuur)
▪ Kern-DNA
• In alle dierlijke en plantaardige cellen
▪ Mitochondriaal-DNA
• Niet in zaadcellen maar wel in eicellen
o Planten: ook in chondroplast DNA te vinden
− Prokaryoten:
o Sommige leven organismen beschikken niet over een kern of hebben geen DNA; wel
allemaal erfelijk materiaal
4
, o RNA: onderzoekers zijn ervan overtuigd dat leven begonnen is met de vorming van
RNA als drager van erfelijk materiaal
▪ Weinig stabiele molecule; om genetische variatie te vrijwaren heeft de natuur
beroep gedaan op DNA omdat dit een stabielere molecule is → DNA = harde
schijf van het leven waarin alle informatie over de biodoversiteit opgeslagen is
o Hebben ongeveer de grootte van de celorganellen van eukaryoten
− DNA: bestaat uit twee strengen van nucleotiden: in de vorm van een dubbele helix om elkaar
heen gedraaid
o Erfelijke informatie ligt besloten in de volgorde/sequentie van de nucleotiden
o Nucleotidenvolgorde kan worden gekopieerd in ander materiaal: RNA → Wordt
vertaald in eiwitten die allerlei biologische functies vervullen
o Stukje DNA dat op die manier afgelezen en vertaald kan worden in een eiwit = gen
o Een enkel DNA-molecuul (kan bestaan uit keten van miljoenen nucleotiden) =
chromosoom
o Verzameling van alle chromosomen samen = genoom
o Elke lichaamscel van een individu bevat het hele genoom; telkens als een cel gaat
vermeningvuldigen, wordt al dat DNA gekopieerd
Wat is dan een virus?
− Geen organisme, leeft niet; heeft levende cellen nodig om zich voort te
planten → genetisch materiaal in gastheercel corporeren
− Een hoeveelheid erfelijk materiaal, omhulsel van eiwit
− Soms: een enveloppe, een membraan en glycoproteïnen
− Bacteriofaag: infecteren van bacteriecellen
Celdifferentiatie
− Minder gespecialiseerde cel → gespecialiseerde cel
− 1 bevruchte eicel → complex systeem van verschillende weefsels en
celtypes
− Alle gedifferentieerde cellen hebben hun specifieke functionaliteit
− Stamcellen bij volwassenen delen en differentiëren zicht tot dochtercellen die instaan voor
normale celvernieuwing en het herstel van weefselschade
− Cel → specialisatie en differentiatie → organisme
5
, − Hoewel alle cellen van een organisme dus hetzelfde DNA
hebben, hebben ze toch diverse fysische eigenschappen
door verschillende in expressie(activiteit) van
individuele genen
− Totipotente cel → cel met de mogelijkheid te
veranderen in alle celtypes van het volwassen organisme
o Bij dieren en mens zijn dat de embryonale
stamcellen van de zygote/morula
o Bij planten de meristeemcellen (aan topjes van
de takken)
− Pluripotente cel → wanneer de cel kan differentiëren in
alle celtypes, met uitondering van placentaal weefsel
o Bij zoogdieren zijn enkel blastomeren van de inner cell mass pluripotent
− Sommige cellen zullen evolueren naar huidcellen en andere zullen evolueren naar levercellen
− Genetisch niveau → een activatie van bepaalde genen + stilzetten van andere genen
− Er gebeuren gecontroleerde veranderingen in de genexpressie van de cel ➔ epigenetica
− Geïnactiveerde genen → opgerold op de histonen als heterochromatine
Externe modulaties van genetisch materiaal verwijzen naar processen waarbij genetisch materiaal
van een organisme wordt beïnvloed door externe factoren. Dit kan betrekking hebben op wijzigingen
of regulatie van de genetische expressie, en in sommige gevallen op veranderingen in het DNA zelf.
Hieronder staan enkele belangrijke vormen van externe modulaties:
1. Epigenetische Modificaties
6
