Samenvatting Klinische Pathologie
Hoofdstuk 3 Ziekteoorzaken
Ziekten kunnen komen door endogene factoren. Andere afwijkingen kunnen komen door exogene
factoren. De meeste ziekten ontstaan door een samenspel van deze factoren. Door genetische pech
kan ziekte zelfs ontstaan bij een gezonde leefstijl, maar risicogedrag verhoogt wel de kans op
afwijkingen.
3.1 Endogene factoren
Endogene factoren zijn na de bevruchting vastgelegd in de genen. De genetische afwijkingen kunnen
al meteen bij de pasgeborene tot uiting komen of pas jaren later.
Polygene erfelijkheid -> meer dan twee genen spelen hierbij een rol. Het overervingspatroon is
ingewikkelder en vaak niet geheel bekend.
Autosomaal recessieve aandoeningen
Bij deze vorm van erfelijkheid wordt alleen een kind ziek, dat van beide ouders het afwijkende gen
krijgt. Een recessief gen komt alleen tot uiting met een gelijk gen op het andere chromosoom.
Gewoonlijk hebben beide ouders één normaal en één afwijkend gen, ze zijn dragers.
Voorbeelden:
- Cystic fibrose (taaislijmziekte)
- Phenyl ketonurie (phenylalanine in voeding wordt niet verdragen)
- Congenitale hypothyreoïdie (aangeboren schildklierhormoongebrek)
- Andrenogenitaal syndroom (groei van clitoris en fusie schaamlippen)
Autosomaal dominante aandoeningen
Bij deze vorm van erfelijkheid veroorzaakt één afwijkend gen al ziekte. Want dominante genen
komen tot uiting ongeacht de partner. De zieke ouder heeft vrijwel altijd één normaal en een
afwijkend gen.
Voorbeelden:
- Familiaire hypercholesterolemie (te hoog bloedcholesterol)
- Ziekte van Huntington (onwillekeurige bewegingen en dementering)
- Polyposis coli (veel poliepen/gezwelletjes in dikke darm)
X-gebonden recessieve aandoeningen
Bij deze vorm van erfelijkheid zit het afwijkende gen op een X-chromosoom. Alleen vrouwen kunnen
drager van dit gen zijn, want ze hebben twee X-chromosomen. Jongetjes met het afwijkende gen op
hun ene X-chromosoom worden ziek, omdat het Y-chromosoom het gebrek niet kan compenseren.
Voorbeelden:
- Hemofilie A en B (bloederziekte)
- Spierziekte van Duchenne
3.2 Exogene factoren
Exogene ziekteoorzaken zijn omgevingsfactoren, zoals:
- Micro-organismen en wormen
- Chemische factoren
1
, - Fysische factoren
- Voedingsgebrek of overvoeding
- Stressfactoren
Micro-organismen en wormen
Micro-organismen zijn kleine levende wezens die bijna overal, binnen en buiten, voorkomen. Bij
mensen leven ze op de huid, in warme, vochtige lichaamsholten of soms in cellen en weefsels.
Slechts een klein deel van de micro-organismen is pathogeen (ziekteverwekkend).
Micro-organismen worden verdeeld in vier hoofd soorten:
- Bacteriën (colibacil en stafylococ)
- Virussen (herpes simplex en hiv)
- Gisten of schimmels (Aspergillus en Candida)
- Protozoën (malariaparasiet en toxoplasma)
De indeling van vier soorten micro-organismen en wormen is voor de gezondheidszorg van belang,
omdat bij infecties elke hoofdsoort bestreden moet worden met een eigen tegenmiddel:
- Antibiotica tegen bacteriën
- Virostatica tegen virussen
- Antimycotica tegen gisten en schimmels
- Antiprotozoïca tegen protozoën
- Anthelmintica tegen wormen
Chemische factoren
Het gaat om (scheikundige) stoffen, die inwerken op het menselijke lichaam. Daarbij moet vooral
gedacht worden aan teer uit sigaretten. Andere chemische factoren zijn uitlaatgassen, afvalstoffen
en bestrijdingsmiddelen.
Fysische factoren
Fysische factoren veroorzaken letsel door bijvoorbeeld een ongeval of door mishandeling. Ze kunnen
worden onderscheiden in
Mechanische letsel komen door ongevallen, mishandeling of automutilatie. Het kan gaan om stomp
letsel, waarbij de schade vaak zit onder de intacte huid. Het kan ook gaan om scherp letsel, waarbij
het lichaamsoppervlak geperforeerd is.
Thermische letsels komen door te hoge temperatuur of te lage temperatuur.
Elektriciteitsletsels kunnen ontstaan door onbedoeld aanraken van stroomdraden. Dit geeft dan
gewoonlijk verbranding van de handen. Ook kunnen hartritmestoornissen optreden.
Stralingsletsel kan komen door te lang onbeschermd liggen in de zon. Röntgenstraling kan celkernen
zo beschadigen, dat er een kanker ontstaat.
Langdurig verblijf in lawaaiige omgeving of het vaak luisteren aar een walkman die te hard aanstaat,
veroorzaakt slechthorendheid.
Voedingsgebrek versus over voeding
Zowel voedingsgebrek als overvoeding kunnen ziekte veroorzaken. Het kan gaan om tekort aan
brandstoffen en/of tekort aan bouwstoffen. Of een teveel aan calorieën of joules per dag.
2
, Stressfactoren
Stressfactoren zijn psychosociale teleurstellingen, die iemand te verwerken krijgt. Wanneer de
draaglast groter is dan de draagkracht van een persoon, kan een ziekte ontstaan. Het gaat dan
bijvoorbeeld om een infectie, een psychiatrische aandoening of een exacerbatie van een chronische
ziekte.
De meerderheid van ziekten wordt veroorzaakt door zowel endogene als exogene factoren. Bij deze
multifactoriële aandoeningen gaat het niet alleen om een optelsom van endogene en exogene
factoren, maar juist om het inwerken van omgevingsfactoren op zwakke plekken in aanleg.
Bij auto-immuunziekten richt de afweer zich tegen het eigen lichaam. Het immuunsysteem dat
ziektekiemen hoort ui te schakelen maakt dan een fout en richt zich tegen lichaamseigen eiwitten.
Mogelijk ontstaan deze ziekten doordat een patiënt met een bepaald weefseltype een ziektekiem
tegenkomt met dezelfde antigenen.
Hoofdstuk 4 Afweer/ontsteking
4.1 Afweer
Micro-organismen komen drie vormen van afweer tegen:
- Lokale barrières aan het lichaamsoppervlak
- Fagocytose
- Immunoglobulinen
Lokale barrières
Trilharen in de gezonde luchtwegen zwiepen slijm met micro-organismen voortdurend richting keel.
Maagzuur zorgt voor zo’n sterk zuur milieu, dat slechts enkele zuurvaste bacteriën daar kunnen
overleven.
Aspecifieke afweer: fagocytose
Granulocyten en monocyten/macrofagen kunnen zich uit ontstoken vaatjes wurmen om in allerlei
weefsels micro-organismen te fagocyteren. Ze zijn aspecifiek.
Specifieke afweer: immunoglobulinen
Binnengedrongen ziekteverwekkers en afwijkende cellen komen in contact met de specifieke
afweer.
Het gaat om lymfocyten, die per stuk of kloon daarvan slechts één soort antigeen (lichaamsvreemde
stof) aanvallen. Deze reageren op:
- Indringers, zoals bacteriën en virussen
- Abnormale lichaamscellen, zoals kankercellen of cellen met een virus erin
Lymfocyten reageren op een indringer of onbekende stof met een immuunrespons.
T-lymfocyten
Elke T-lymfocyt kan één specifiek antigeen herkennen. Er zijn verschillende typen T-lymfocyten,
onder andere:
Coördinerende T-lymfocyten:
- T-helpercellen
- T-suppressors
3
Hoofdstuk 3 Ziekteoorzaken
Ziekten kunnen komen door endogene factoren. Andere afwijkingen kunnen komen door exogene
factoren. De meeste ziekten ontstaan door een samenspel van deze factoren. Door genetische pech
kan ziekte zelfs ontstaan bij een gezonde leefstijl, maar risicogedrag verhoogt wel de kans op
afwijkingen.
3.1 Endogene factoren
Endogene factoren zijn na de bevruchting vastgelegd in de genen. De genetische afwijkingen kunnen
al meteen bij de pasgeborene tot uiting komen of pas jaren later.
Polygene erfelijkheid -> meer dan twee genen spelen hierbij een rol. Het overervingspatroon is
ingewikkelder en vaak niet geheel bekend.
Autosomaal recessieve aandoeningen
Bij deze vorm van erfelijkheid wordt alleen een kind ziek, dat van beide ouders het afwijkende gen
krijgt. Een recessief gen komt alleen tot uiting met een gelijk gen op het andere chromosoom.
Gewoonlijk hebben beide ouders één normaal en één afwijkend gen, ze zijn dragers.
Voorbeelden:
- Cystic fibrose (taaislijmziekte)
- Phenyl ketonurie (phenylalanine in voeding wordt niet verdragen)
- Congenitale hypothyreoïdie (aangeboren schildklierhormoongebrek)
- Andrenogenitaal syndroom (groei van clitoris en fusie schaamlippen)
Autosomaal dominante aandoeningen
Bij deze vorm van erfelijkheid veroorzaakt één afwijkend gen al ziekte. Want dominante genen
komen tot uiting ongeacht de partner. De zieke ouder heeft vrijwel altijd één normaal en een
afwijkend gen.
Voorbeelden:
- Familiaire hypercholesterolemie (te hoog bloedcholesterol)
- Ziekte van Huntington (onwillekeurige bewegingen en dementering)
- Polyposis coli (veel poliepen/gezwelletjes in dikke darm)
X-gebonden recessieve aandoeningen
Bij deze vorm van erfelijkheid zit het afwijkende gen op een X-chromosoom. Alleen vrouwen kunnen
drager van dit gen zijn, want ze hebben twee X-chromosomen. Jongetjes met het afwijkende gen op
hun ene X-chromosoom worden ziek, omdat het Y-chromosoom het gebrek niet kan compenseren.
Voorbeelden:
- Hemofilie A en B (bloederziekte)
- Spierziekte van Duchenne
3.2 Exogene factoren
Exogene ziekteoorzaken zijn omgevingsfactoren, zoals:
- Micro-organismen en wormen
- Chemische factoren
1
, - Fysische factoren
- Voedingsgebrek of overvoeding
- Stressfactoren
Micro-organismen en wormen
Micro-organismen zijn kleine levende wezens die bijna overal, binnen en buiten, voorkomen. Bij
mensen leven ze op de huid, in warme, vochtige lichaamsholten of soms in cellen en weefsels.
Slechts een klein deel van de micro-organismen is pathogeen (ziekteverwekkend).
Micro-organismen worden verdeeld in vier hoofd soorten:
- Bacteriën (colibacil en stafylococ)
- Virussen (herpes simplex en hiv)
- Gisten of schimmels (Aspergillus en Candida)
- Protozoën (malariaparasiet en toxoplasma)
De indeling van vier soorten micro-organismen en wormen is voor de gezondheidszorg van belang,
omdat bij infecties elke hoofdsoort bestreden moet worden met een eigen tegenmiddel:
- Antibiotica tegen bacteriën
- Virostatica tegen virussen
- Antimycotica tegen gisten en schimmels
- Antiprotozoïca tegen protozoën
- Anthelmintica tegen wormen
Chemische factoren
Het gaat om (scheikundige) stoffen, die inwerken op het menselijke lichaam. Daarbij moet vooral
gedacht worden aan teer uit sigaretten. Andere chemische factoren zijn uitlaatgassen, afvalstoffen
en bestrijdingsmiddelen.
Fysische factoren
Fysische factoren veroorzaken letsel door bijvoorbeeld een ongeval of door mishandeling. Ze kunnen
worden onderscheiden in
Mechanische letsel komen door ongevallen, mishandeling of automutilatie. Het kan gaan om stomp
letsel, waarbij de schade vaak zit onder de intacte huid. Het kan ook gaan om scherp letsel, waarbij
het lichaamsoppervlak geperforeerd is.
Thermische letsels komen door te hoge temperatuur of te lage temperatuur.
Elektriciteitsletsels kunnen ontstaan door onbedoeld aanraken van stroomdraden. Dit geeft dan
gewoonlijk verbranding van de handen. Ook kunnen hartritmestoornissen optreden.
Stralingsletsel kan komen door te lang onbeschermd liggen in de zon. Röntgenstraling kan celkernen
zo beschadigen, dat er een kanker ontstaat.
Langdurig verblijf in lawaaiige omgeving of het vaak luisteren aar een walkman die te hard aanstaat,
veroorzaakt slechthorendheid.
Voedingsgebrek versus over voeding
Zowel voedingsgebrek als overvoeding kunnen ziekte veroorzaken. Het kan gaan om tekort aan
brandstoffen en/of tekort aan bouwstoffen. Of een teveel aan calorieën of joules per dag.
2
, Stressfactoren
Stressfactoren zijn psychosociale teleurstellingen, die iemand te verwerken krijgt. Wanneer de
draaglast groter is dan de draagkracht van een persoon, kan een ziekte ontstaan. Het gaat dan
bijvoorbeeld om een infectie, een psychiatrische aandoening of een exacerbatie van een chronische
ziekte.
De meerderheid van ziekten wordt veroorzaakt door zowel endogene als exogene factoren. Bij deze
multifactoriële aandoeningen gaat het niet alleen om een optelsom van endogene en exogene
factoren, maar juist om het inwerken van omgevingsfactoren op zwakke plekken in aanleg.
Bij auto-immuunziekten richt de afweer zich tegen het eigen lichaam. Het immuunsysteem dat
ziektekiemen hoort ui te schakelen maakt dan een fout en richt zich tegen lichaamseigen eiwitten.
Mogelijk ontstaan deze ziekten doordat een patiënt met een bepaald weefseltype een ziektekiem
tegenkomt met dezelfde antigenen.
Hoofdstuk 4 Afweer/ontsteking
4.1 Afweer
Micro-organismen komen drie vormen van afweer tegen:
- Lokale barrières aan het lichaamsoppervlak
- Fagocytose
- Immunoglobulinen
Lokale barrières
Trilharen in de gezonde luchtwegen zwiepen slijm met micro-organismen voortdurend richting keel.
Maagzuur zorgt voor zo’n sterk zuur milieu, dat slechts enkele zuurvaste bacteriën daar kunnen
overleven.
Aspecifieke afweer: fagocytose
Granulocyten en monocyten/macrofagen kunnen zich uit ontstoken vaatjes wurmen om in allerlei
weefsels micro-organismen te fagocyteren. Ze zijn aspecifiek.
Specifieke afweer: immunoglobulinen
Binnengedrongen ziekteverwekkers en afwijkende cellen komen in contact met de specifieke
afweer.
Het gaat om lymfocyten, die per stuk of kloon daarvan slechts één soort antigeen (lichaamsvreemde
stof) aanvallen. Deze reageren op:
- Indringers, zoals bacteriën en virussen
- Abnormale lichaamscellen, zoals kankercellen of cellen met een virus erin
Lymfocyten reageren op een indringer of onbekende stof met een immuunrespons.
T-lymfocyten
Elke T-lymfocyt kan één specifiek antigeen herkennen. Er zijn verschillende typen T-lymfocyten,
onder andere:
Coördinerende T-lymfocyten:
- T-helpercellen
- T-suppressors
3
