Alle tutorials evolutie & genetica samen
De lange weg van genen naar gedrag
8-6-2020 werkgroep 1
Leerdoelen
1. Wat is de basisinformatie?
2. Hoe representatief zijn genen voor je gedrag en hoe beïnvloeden genen het gedrag?
3. Hoe werkt het proces van genexpressie, van genotype naar fenotype?
4. Wat is een genotype en een fenotype?
5. Wat is epigenetica en hoe werkt het?
Nabespreking
Wat is de basisinformatie?
DNA → moleculen die verantwoordelijke zijn voor erfelijkheid
fosfaatgroep, suikergroep (desoxyribose) en base
bestaat uit twee stroken, die apart gehouden worden door paren
van 4 basen
o dubbele helix (double helix)
o adenine, thymine, guanine en cytosine
o ruggengraat van elke streng bestaat uit suiker- en
fosfaatmoleculen
celdeling (cell division) → replicatie van DNA vindt plaats
o DNA ritst open en wikkelt af
o elke streng trekt de juiste basen aan om zijn
complement te construeren
o directe synthese van eiwitten
o codeert voor de verschillende sequenties van
de 20 aminozuren
genetische code bestaat uit verschillende sequenties
van drie basen (codons)
o 64 mogelijke tripletcodons, maar slechts 20
aminozuren
= redundantie (redundancy)
meerdere codons kunnen coderen
voor hetzelfde aminozuur
o het genoom bestaat uit drie miljard
basenparen
ongeveer 1/3e van de proteïne-coderende genen
komt alleen tot expressie in de hersenen, is
waarschijnlijk het belangrijkste voor gedrag
variaties in het genoom kunnen ziekten en aandoeningen veroorzaken
alternatieve splicing (alternative splicing) → mRNA wordt gesplitst om verschillende
transcripties en verschillende eiwitten te creëren
o verstoringen kunnen leiden tot een breed scala aan ziekten bij de mens
o mogelijkheid om genoom van pasgeborenen te screenen op genetische
problemen → voorspel genetisch risico
genen coderen voor eiwitten → eiwitten bouwen het skelet, de spieren, het
endocriene systeem, het immuunsysteem en het zenuwstelsel op
, genotype (genotype): onderdeel van de
genetische samenstelling van de cel, bepaalt
één specifiek kenmerk
fenotype (phenotype): waarneembaar
kernmerk dat wordt bepaald door genotype
diploïde cel (diploid cells): twee sets
chromosomen
haploïde cel (haploid cells): slechts een set chromosomen, zoals sperma en eieren
gen (gene): locus of DNA-gebied dat bestaat uit nucleotiden en de moleculaire
eenheid van erfelijkheid is
o 3’ kant – OH-groep suiker
o 5’ kant – fosfaatgroep
Centrale dogma van moleculaire genetica → de
boodschap van het DNA wordt in twee basisstappen
gedecodeerd
1. transcriptie (transcription): van DNA naar
RNA
a. door RNA-polymerase
b. dubbele helix wordt gekopieerd naar
mRNA
i. twee strengen worden
gesplitst door een enzym
ii. vervolgens getranscribeerd in
RNA
iii. splicing → het uitsnijden van
de introns
c. mRNA → enkelstrengs, uracil in
plaats van thymine
d. mRNA verlaat kern en komt het
cellichaam binnen
e. mRNA verbindt met ribosomen die het eiwit bouwen
2. translatie (translation): vertaling van RNA in aminozuren en vervolgens eiwitten
a. transfer-RNA, tRNA, brengt aminozuren over naar de ribosomen
b. koppel met het mRNA in een volgorde die wordt bepaald door de
basensequentie van het mRNA
c. brengt het aangehechte aminozuur over dat vervolgens wordt gebonden aan
de groeiende keten aminozuren
d. eiwitten bestaan uit 100 tot 1000 aminozuren
e. posttranslationele veranderingen (posttranslational changes) → eiwitten
veranderen van vorm
i. niet gecontroleerd door de genetische code
ii. DNA dat wordt vertaald is slechts 2% van het genoom
iii. proces gaat slechts in die ene richting
,Chromosomen (chromosomes): twee genen die dicht op hetzelfde chromosoom zitten,
hebben koppelingen, niet onafhankelijk
koppelingen tussen DNA-markers zijn geïdentificeerd en gebruikt om een kaart van
het genoom te produceren
in kaart gebrachte DNA-markers identificeren van koppelingen met aandoeningen en
dimensie
23 paar chromosomen bij mensen
o varieert sterk van soort tot soort
geslachtschromosomen X en Y
o vrouwtjes XX
o mannen XY
alle andere chromosomen zijn autosomen (autosomes)
banden (bands) → patroon wanneer chromosomen wordt gekleurd met en bepaalde
chemische stof
o gebruikt om chromosoom te identificeren
centromeer (centromere) → gebied van het chromosoom zonder genen
o waar chromosoom is gehecht aan zijn nieuwe kopie, wanneer cellen
reproduceren
o korte arm boven = p
o lange arm onder = q
intron → niet-coderende sequenties die in het gen zijn ingevoegd
extron → stukken codon die worden vertaald in het eiwit
fouten bij kopiëren van chromosomen tijdens celdeling beïnvloeden het gedrag
mitose (mitosis) → celdeling die optreedt in somatische cellen, waarbij een cel
zichzelf en zijn DNA dupliceert
o niet betrokken bij de productie van gameten
meiose (meiosis) → celdeling die optreedt tijdens de vorming van gameten en
resulteert in een halvering van het aantal chromosomen, zodat elke gameet slechts
één lid van elke chromosoompaar bevat
o sperma en eieren
Niet-coderend DNA (non-coding DNA)
transponeerbare elementen (transposable elements) → meerdere bijna identieke
kopieën van bepaalde basensequenties, kunnen zichzelf naar verschillende delen
van het genoom kopiëren naarmate de evolutie vordert
herhalingen met eenvoudige sequentie (simple-sequence repeats) → kortere
sequenties die intern repetitief zijn
o korte sequenties worden ook microsatellieten genoemd
aanwezigheid van repetitief DNA verbetert de evolueerbaarheid van het genoom
Problemen met chromosomen
ongelijke splitsing tijdens meiose → geen functie (nondisjunction)
o downsyndroom – chromosoom 21
andere chromosomale problemen
o duplicatie (duplication)
o translocatie (translocation)
ongeveer 1 op de 250 baby’s heeft een duidelijke chromosomale afwijking
, alleen degenen met de minst ernstige overleven tot de geboorte
bijna alle belangrijke chromosomale afwijkingen beïnvloeden cognitieve vaardigheid
→ vaak mentale retardatie
het missen van een geheel chromosoom is dodelijk
o behalve X en Y
het hebben van een extra chromosoom is dodelijk
o behalve de kleinste chromosomen en de X
o bij vrouwen is een van de X’s gedeactiveerd
o bij een extra X is deze ook gedeactiveerd
DNA-replicatie in zeven stappen
De lange weg van genen naar gedrag
8-6-2020 werkgroep 1
Leerdoelen
1. Wat is de basisinformatie?
2. Hoe representatief zijn genen voor je gedrag en hoe beïnvloeden genen het gedrag?
3. Hoe werkt het proces van genexpressie, van genotype naar fenotype?
4. Wat is een genotype en een fenotype?
5. Wat is epigenetica en hoe werkt het?
Nabespreking
Wat is de basisinformatie?
DNA → moleculen die verantwoordelijke zijn voor erfelijkheid
fosfaatgroep, suikergroep (desoxyribose) en base
bestaat uit twee stroken, die apart gehouden worden door paren
van 4 basen
o dubbele helix (double helix)
o adenine, thymine, guanine en cytosine
o ruggengraat van elke streng bestaat uit suiker- en
fosfaatmoleculen
celdeling (cell division) → replicatie van DNA vindt plaats
o DNA ritst open en wikkelt af
o elke streng trekt de juiste basen aan om zijn
complement te construeren
o directe synthese van eiwitten
o codeert voor de verschillende sequenties van
de 20 aminozuren
genetische code bestaat uit verschillende sequenties
van drie basen (codons)
o 64 mogelijke tripletcodons, maar slechts 20
aminozuren
= redundantie (redundancy)
meerdere codons kunnen coderen
voor hetzelfde aminozuur
o het genoom bestaat uit drie miljard
basenparen
ongeveer 1/3e van de proteïne-coderende genen
komt alleen tot expressie in de hersenen, is
waarschijnlijk het belangrijkste voor gedrag
variaties in het genoom kunnen ziekten en aandoeningen veroorzaken
alternatieve splicing (alternative splicing) → mRNA wordt gesplitst om verschillende
transcripties en verschillende eiwitten te creëren
o verstoringen kunnen leiden tot een breed scala aan ziekten bij de mens
o mogelijkheid om genoom van pasgeborenen te screenen op genetische
problemen → voorspel genetisch risico
genen coderen voor eiwitten → eiwitten bouwen het skelet, de spieren, het
endocriene systeem, het immuunsysteem en het zenuwstelsel op
, genotype (genotype): onderdeel van de
genetische samenstelling van de cel, bepaalt
één specifiek kenmerk
fenotype (phenotype): waarneembaar
kernmerk dat wordt bepaald door genotype
diploïde cel (diploid cells): twee sets
chromosomen
haploïde cel (haploid cells): slechts een set chromosomen, zoals sperma en eieren
gen (gene): locus of DNA-gebied dat bestaat uit nucleotiden en de moleculaire
eenheid van erfelijkheid is
o 3’ kant – OH-groep suiker
o 5’ kant – fosfaatgroep
Centrale dogma van moleculaire genetica → de
boodschap van het DNA wordt in twee basisstappen
gedecodeerd
1. transcriptie (transcription): van DNA naar
RNA
a. door RNA-polymerase
b. dubbele helix wordt gekopieerd naar
mRNA
i. twee strengen worden
gesplitst door een enzym
ii. vervolgens getranscribeerd in
RNA
iii. splicing → het uitsnijden van
de introns
c. mRNA → enkelstrengs, uracil in
plaats van thymine
d. mRNA verlaat kern en komt het
cellichaam binnen
e. mRNA verbindt met ribosomen die het eiwit bouwen
2. translatie (translation): vertaling van RNA in aminozuren en vervolgens eiwitten
a. transfer-RNA, tRNA, brengt aminozuren over naar de ribosomen
b. koppel met het mRNA in een volgorde die wordt bepaald door de
basensequentie van het mRNA
c. brengt het aangehechte aminozuur over dat vervolgens wordt gebonden aan
de groeiende keten aminozuren
d. eiwitten bestaan uit 100 tot 1000 aminozuren
e. posttranslationele veranderingen (posttranslational changes) → eiwitten
veranderen van vorm
i. niet gecontroleerd door de genetische code
ii. DNA dat wordt vertaald is slechts 2% van het genoom
iii. proces gaat slechts in die ene richting
,Chromosomen (chromosomes): twee genen die dicht op hetzelfde chromosoom zitten,
hebben koppelingen, niet onafhankelijk
koppelingen tussen DNA-markers zijn geïdentificeerd en gebruikt om een kaart van
het genoom te produceren
in kaart gebrachte DNA-markers identificeren van koppelingen met aandoeningen en
dimensie
23 paar chromosomen bij mensen
o varieert sterk van soort tot soort
geslachtschromosomen X en Y
o vrouwtjes XX
o mannen XY
alle andere chromosomen zijn autosomen (autosomes)
banden (bands) → patroon wanneer chromosomen wordt gekleurd met en bepaalde
chemische stof
o gebruikt om chromosoom te identificeren
centromeer (centromere) → gebied van het chromosoom zonder genen
o waar chromosoom is gehecht aan zijn nieuwe kopie, wanneer cellen
reproduceren
o korte arm boven = p
o lange arm onder = q
intron → niet-coderende sequenties die in het gen zijn ingevoegd
extron → stukken codon die worden vertaald in het eiwit
fouten bij kopiëren van chromosomen tijdens celdeling beïnvloeden het gedrag
mitose (mitosis) → celdeling die optreedt in somatische cellen, waarbij een cel
zichzelf en zijn DNA dupliceert
o niet betrokken bij de productie van gameten
meiose (meiosis) → celdeling die optreedt tijdens de vorming van gameten en
resulteert in een halvering van het aantal chromosomen, zodat elke gameet slechts
één lid van elke chromosoompaar bevat
o sperma en eieren
Niet-coderend DNA (non-coding DNA)
transponeerbare elementen (transposable elements) → meerdere bijna identieke
kopieën van bepaalde basensequenties, kunnen zichzelf naar verschillende delen
van het genoom kopiëren naarmate de evolutie vordert
herhalingen met eenvoudige sequentie (simple-sequence repeats) → kortere
sequenties die intern repetitief zijn
o korte sequenties worden ook microsatellieten genoemd
aanwezigheid van repetitief DNA verbetert de evolueerbaarheid van het genoom
Problemen met chromosomen
ongelijke splitsing tijdens meiose → geen functie (nondisjunction)
o downsyndroom – chromosoom 21
andere chromosomale problemen
o duplicatie (duplication)
o translocatie (translocation)
ongeveer 1 op de 250 baby’s heeft een duidelijke chromosomale afwijking
, alleen degenen met de minst ernstige overleven tot de geboorte
bijna alle belangrijke chromosomale afwijkingen beïnvloeden cognitieve vaardigheid
→ vaak mentale retardatie
het missen van een geheel chromosoom is dodelijk
o behalve X en Y
het hebben van een extra chromosoom is dodelijk
o behalve de kleinste chromosomen en de X
o bij vrouwen is een van de X’s gedeactiveerd
o bij een extra X is deze ook gedeactiveerd
DNA-replicatie in zeven stappen
