Medical genomics begrippen uitgewerkt
Hoorcollege 1
Mitose
Mitose is het proces van cel verdeling dat leidt tot de vorming van twee genetisch
identieke dochtercellen. Het is betrokken bij de groei, ontwikkeling, reparatie en
vervanging van beschadigde cellen in een organisme.
Mitose loopt in verschillende fasen
Interfase
Dit is de fase waarin de cellen zich voorbereiden op de celdeling. Tijdens deze fase
ondergaat het celkern DNA-replicatie om ervoor te zorgen dat elke dochtercel een
volledige set genetische informatie heeft.
Profase
De chromosomen condenseren en worden zichtbaar. De nucleolus verdwijnt en het
mitotische spindel apparaat begint te vormen.
Metafase
De chromosomen uit de profase bewegen naar het midden van de cel, de equator
genaamd en word daar uitgelijnd.
Anafase
De zusterchromatide van elk chromosoom wordt gescheiden en bewegen naar
tegenovergestelde polen van de cel.
Telofase
De gescheiden chromatiden bereiken de polen van de cel. Er ontstaan twee
afzonderlijke kernen en de celmembraan begint in te snoeren.
Cytokinese
Dit is het proces waarbij ontstaan twee dochtercellen met hetzelfde aantal
chromosomen als de oorspronkelijke cel.
Aan het einde van mitose ontstaan twee dochtercellen met hetzelfde aantal
chromosomen als de oorspronkelijke cel.
Meiose
Meiose is het proces van celdeling dat resulteert in de vorming van geslachtcellen en
is betrokken bij de reproductie. In tegenstelling tot mitose, produceert meiose vier
niet-identieke dochtercellen, elk met de helft van het aantal chromosomen van de
oorspronkelijke cel
Meiose omvat twee opeenvolgende delingen: meiose I en meiose II
Meiose I
Profase I
Chromosomen condenseren, de nucleolus verdwijnt en er vindt uitwisseling van
genetisch materiaal plaats tussen homologe chromosomen in een proces dat
crossing-over wordt genoemd.
Metafase I
Chromosomen uit de profase I worden uitgelijnd in het midden van de cel.
Anafase I
Homologe chromosomen worden gescheiden en bewegen naar tegenovergestelde
polen van de cel.
Telofase I
,Er ontstaan twee cellen, elk met de helft van het oorspronkelijke aantal
chromosomen. Cytokinese volgt.
Meiose II
De dochtercellen van meiose I ondergaan nu een tweede deling die lijkt op mitose,
maar met de helft van het aantal chromosomen. Profase II, metafase II, anafase II en
Telofase II vinden plaats, resulterend in totaal vier haploïde dochtercellen.
Deze haploïde dochtercellen zijn de geslachtscellen die betrokken zijn bij de
voortplantingen en bevatten de helft van het genetisch materiaal van de
oorspronkelijke cel.
Centrale dogma
Beschrijft de stroom van genetische informatie binnen een biologisch systeem, met
een focus op hoe genetische informatie wordt overgedragen en gebruikt om eiwitten
te produceren.
Transcriptie
In dit proces wordt de genetische informatie in het DNA gebruikt om een
complementaire RNA-sequentie te synthetiseren. Dit RNA, bekend als messenger
RNA (mRNA), bevat de code voor een specifiek gen en dient als tijdelijke kopie van
het genetische bericht.
Translatie
Translatie is het proces waarin de informatie in het mRNA wordt gebruikt om een
polypeptideketen te synthetiseren, wat uiteindelijk resulteert in de vorming van een
eiwit. Ribosomen lezen de sequentie van codons op het mRNA en koppelen deze
aan specifieke aminozuren, waardoor de eiwitsequentie wordt opgebouwd.
Het centrale dogma gaat over de uni-directionele stroom van genetische informatie:
van DNA naar RNA naar eiwit.
Junk DNA
‘junk DNA’ is een term die oorspronkelijk werd gebruikt om delen van het genoom te
beschrijven waarvan werd gedacht dat ze geen specifieke functie hadden. Deze
delen bevatten geen instructie voor het coderen van eiwitten, die lange tijd werden
beschouwd als de belangrijkste functionele componenten van het genoom.
Er zijn enkele aspecten van ‘Junk DNA’
Niet-coderende RNA’s
Terwijl sommige delen van het genoom geen directe instructies voor eiwitcodering
bevatten, produceren ze wel niet-coderende RNA’s. deze RNA moleculen hebben
diverse functies, zoals het reguleren van genexpressie, het helpen bij de vorming van
de celstructuur en het betrokken zijn bij verschillende cellulaire processen.
Regulerende elementen
Delen van het ‘junk DNA’ kunnen dienen als regulerende elementen die de activiteit
van genen beïnvloeden. Dit omvat promotors, enhancers en andere sequenties die
betrokken zijn bij het controleren van wanneer en hoe genen worden aan- of
uitgeschakeld.
, Structurele functies
Sommige delen van het genoom hebben structurele functies, zoals telomeren en
centromeerregio’s, die essentieel zijn voor de stabiliteit en segregatie van
chromosomen tijdens celdeling.
Evolutie
Delen van het genoom die geen coderende informatie bevatten, kunnen evolueren
zonder de functionele eiwitten te verstoren. Dit maakt genetische variatie en evolutie
mogelijk.
Genoom compositie
Het genoom is de volledige set genetisch materiaal of DNA van een organisme. Het
genoom bevat alle genen die nodig zijn voor de ontwikkeling, groei, functioneren en
voortplanting van dat organisme.
DNA structuur
Het genoom bestaat voornamelijk uit DNA, een dubbele helixstructuur die is
samengesteld uit nucleotide. Nucleotide bestaan uit een fosfaatgroep, een
suikermolecuul en een van de vier basen: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en
guanine (G).
RNA structuur
Is een nucleïnezuur dat een essentiële rol speelt bij het overbrengen van genetische
informatie en bij verschillende biologische processen in cellen.
Drie hoofdtypen RNA
1) mRNA: draagt genetisch materiaal van DNA naar het ribosoom
2) rRNA: onderdeel van het ribosoom
3) tRNA: draagt aminozuren naar het ribosoom tijdens eiwitsynthese
Eiwitten
Zijn complexe moleculen die essentiële rol spelen in de structuur, functie en regulatie
van cellen en organismen. Ze zijn opgebouwd uit aminozuren, die aan elkaar worden
geregen in specifieke sequenties.
Functies van eiwitten
1) enzymen
2) structuur en ondersteuning
3) transport
4) immuniteit
5) signaal overdracht
6) beweging
7) opslag
Hoorcollege 2
Polymerase Chain Reaction PCR
Word gebruikt om specifieke DNA-sequenties te vermeerderen. Het kan helpen bij
het verkrijgen van voldoende hoeveelheden DNA voor analyse.
Hoorcollege 1
Mitose
Mitose is het proces van cel verdeling dat leidt tot de vorming van twee genetisch
identieke dochtercellen. Het is betrokken bij de groei, ontwikkeling, reparatie en
vervanging van beschadigde cellen in een organisme.
Mitose loopt in verschillende fasen
Interfase
Dit is de fase waarin de cellen zich voorbereiden op de celdeling. Tijdens deze fase
ondergaat het celkern DNA-replicatie om ervoor te zorgen dat elke dochtercel een
volledige set genetische informatie heeft.
Profase
De chromosomen condenseren en worden zichtbaar. De nucleolus verdwijnt en het
mitotische spindel apparaat begint te vormen.
Metafase
De chromosomen uit de profase bewegen naar het midden van de cel, de equator
genaamd en word daar uitgelijnd.
Anafase
De zusterchromatide van elk chromosoom wordt gescheiden en bewegen naar
tegenovergestelde polen van de cel.
Telofase
De gescheiden chromatiden bereiken de polen van de cel. Er ontstaan twee
afzonderlijke kernen en de celmembraan begint in te snoeren.
Cytokinese
Dit is het proces waarbij ontstaan twee dochtercellen met hetzelfde aantal
chromosomen als de oorspronkelijke cel.
Aan het einde van mitose ontstaan twee dochtercellen met hetzelfde aantal
chromosomen als de oorspronkelijke cel.
Meiose
Meiose is het proces van celdeling dat resulteert in de vorming van geslachtcellen en
is betrokken bij de reproductie. In tegenstelling tot mitose, produceert meiose vier
niet-identieke dochtercellen, elk met de helft van het aantal chromosomen van de
oorspronkelijke cel
Meiose omvat twee opeenvolgende delingen: meiose I en meiose II
Meiose I
Profase I
Chromosomen condenseren, de nucleolus verdwijnt en er vindt uitwisseling van
genetisch materiaal plaats tussen homologe chromosomen in een proces dat
crossing-over wordt genoemd.
Metafase I
Chromosomen uit de profase I worden uitgelijnd in het midden van de cel.
Anafase I
Homologe chromosomen worden gescheiden en bewegen naar tegenovergestelde
polen van de cel.
Telofase I
,Er ontstaan twee cellen, elk met de helft van het oorspronkelijke aantal
chromosomen. Cytokinese volgt.
Meiose II
De dochtercellen van meiose I ondergaan nu een tweede deling die lijkt op mitose,
maar met de helft van het aantal chromosomen. Profase II, metafase II, anafase II en
Telofase II vinden plaats, resulterend in totaal vier haploïde dochtercellen.
Deze haploïde dochtercellen zijn de geslachtscellen die betrokken zijn bij de
voortplantingen en bevatten de helft van het genetisch materiaal van de
oorspronkelijke cel.
Centrale dogma
Beschrijft de stroom van genetische informatie binnen een biologisch systeem, met
een focus op hoe genetische informatie wordt overgedragen en gebruikt om eiwitten
te produceren.
Transcriptie
In dit proces wordt de genetische informatie in het DNA gebruikt om een
complementaire RNA-sequentie te synthetiseren. Dit RNA, bekend als messenger
RNA (mRNA), bevat de code voor een specifiek gen en dient als tijdelijke kopie van
het genetische bericht.
Translatie
Translatie is het proces waarin de informatie in het mRNA wordt gebruikt om een
polypeptideketen te synthetiseren, wat uiteindelijk resulteert in de vorming van een
eiwit. Ribosomen lezen de sequentie van codons op het mRNA en koppelen deze
aan specifieke aminozuren, waardoor de eiwitsequentie wordt opgebouwd.
Het centrale dogma gaat over de uni-directionele stroom van genetische informatie:
van DNA naar RNA naar eiwit.
Junk DNA
‘junk DNA’ is een term die oorspronkelijk werd gebruikt om delen van het genoom te
beschrijven waarvan werd gedacht dat ze geen specifieke functie hadden. Deze
delen bevatten geen instructie voor het coderen van eiwitten, die lange tijd werden
beschouwd als de belangrijkste functionele componenten van het genoom.
Er zijn enkele aspecten van ‘Junk DNA’
Niet-coderende RNA’s
Terwijl sommige delen van het genoom geen directe instructies voor eiwitcodering
bevatten, produceren ze wel niet-coderende RNA’s. deze RNA moleculen hebben
diverse functies, zoals het reguleren van genexpressie, het helpen bij de vorming van
de celstructuur en het betrokken zijn bij verschillende cellulaire processen.
Regulerende elementen
Delen van het ‘junk DNA’ kunnen dienen als regulerende elementen die de activiteit
van genen beïnvloeden. Dit omvat promotors, enhancers en andere sequenties die
betrokken zijn bij het controleren van wanneer en hoe genen worden aan- of
uitgeschakeld.
, Structurele functies
Sommige delen van het genoom hebben structurele functies, zoals telomeren en
centromeerregio’s, die essentieel zijn voor de stabiliteit en segregatie van
chromosomen tijdens celdeling.
Evolutie
Delen van het genoom die geen coderende informatie bevatten, kunnen evolueren
zonder de functionele eiwitten te verstoren. Dit maakt genetische variatie en evolutie
mogelijk.
Genoom compositie
Het genoom is de volledige set genetisch materiaal of DNA van een organisme. Het
genoom bevat alle genen die nodig zijn voor de ontwikkeling, groei, functioneren en
voortplanting van dat organisme.
DNA structuur
Het genoom bestaat voornamelijk uit DNA, een dubbele helixstructuur die is
samengesteld uit nucleotide. Nucleotide bestaan uit een fosfaatgroep, een
suikermolecuul en een van de vier basen: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en
guanine (G).
RNA structuur
Is een nucleïnezuur dat een essentiële rol speelt bij het overbrengen van genetische
informatie en bij verschillende biologische processen in cellen.
Drie hoofdtypen RNA
1) mRNA: draagt genetisch materiaal van DNA naar het ribosoom
2) rRNA: onderdeel van het ribosoom
3) tRNA: draagt aminozuren naar het ribosoom tijdens eiwitsynthese
Eiwitten
Zijn complexe moleculen die essentiële rol spelen in de structuur, functie en regulatie
van cellen en organismen. Ze zijn opgebouwd uit aminozuren, die aan elkaar worden
geregen in specifieke sequenties.
Functies van eiwitten
1) enzymen
2) structuur en ondersteuning
3) transport
4) immuniteit
5) signaal overdracht
6) beweging
7) opslag
Hoorcollege 2
Polymerase Chain Reaction PCR
Word gebruikt om specifieke DNA-sequenties te vermeerderen. Het kan helpen bij
het verkrijgen van voldoende hoeveelheden DNA voor analyse.
