Uitwerking ziektebeeld
Prader-willi-syndroom
De beïnvloedende factoren: pathofysiologisch en behandelingsgericht
Omschrijving ziektebeeld, stoornis of handicap met oorzaken en aard van de oorzaken.
Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening dat uiteenlopende
kenmerken. Het syndroom heeft een genetische oorzaak. Het Prader-Willi syndroom wordt
veroorzaakt doordat een stukje erfelijke materiaal op chromosoom 15 niet tot uiting komt. Dit
chromosoom is van de vader afkomstig. Als het stukje chromosoom afkomstig is van de
moeder, leidt dit tot het Angelman syndroom. Komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.
Alles bij elkaar genomen mist er zodoende een stuk van chromosoom 15 (deletie), Beide
chromosomen 15 zijn compleet, maar ze komen bieden van de moeder, het stukje erfelijk
materiaal kan niet goed afgelezen worden (afleesstoornis of inprentingsstoornis en het
chromosoom van vader en een ander chromosoom zijn beide geboren en verkeerd aan
elkaar geplakt. Het stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15 is verloren gegaan.
(Translocatie).
(Hersenstichting., 2019) en (Schieving., 2015)
Normale bouw en functie aangedane orgaan of lichaamsdeel
Mitose (reductiedeling)
Bij deze deling kan een cel zich in twee identieke ‘dochtercellen’ delen. De fase van mitose
omschrijft zich door een hoeveelheid van gebeurtenissen die zich vaak synchroon afspelen.
De chromatinedraden gaan zich verdubbelen, van alle 46 (23 paren) wordt een kopie
gemaakt, deze blijven aan elkaar liggen en zitten op één plaats nog aan elkaar vast.
Deze plaats heeft de centromeer.
Zowat tegelijkertijd verdubbelt het centrosoom; en zijn er nu vier centriolen.
De chromatiden gaan dikker en korter worden. Elk paar identieke chromatiden,
vastgehouden door de centromeer, noemt men nu een chromosoom. Een menselijke
cel heeft 46 chromosomen.
De centrosomen bewegen zich naar het aspunt (polen) van de cel en er ontstaan
lange plasmadraden, deze worden spoeldraden genoemd.
De kernmembraam en de kernlichaampjes verdwijnen.
Nadien gaan de chromosomen zich classificeren in het equatoriale vlak (middenvlak).
Er zijn nu spoeldraaien aan de centromeren vastgehecht en er zijn spoeldraden
tussen de beide centromeren.
De spoeldraden halen de centromeren uit elkaar en de vastgehechte chromatiden
worden meegetrokken in de richtingen van de polen. Er ontstaan twee identieke
chromatiden die zijn opgesplitst.
De moedercel verbindt zich in ter hoogte van het equatoriale vlak.
De kernmembranen worden gevormd en de kernlichamen verschijnen op dit moment
van de deling.
(Grégoire, Van Straaten-Huygen, & Trompert, 2014)
Verklaring van de verschijnselen van ziektebeeld, stoornis of handicap.
Prader-willi-syndroom
De beïnvloedende factoren: pathofysiologisch en behandelingsgericht
Omschrijving ziektebeeld, stoornis of handicap met oorzaken en aard van de oorzaken.
Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening dat uiteenlopende
kenmerken. Het syndroom heeft een genetische oorzaak. Het Prader-Willi syndroom wordt
veroorzaakt doordat een stukje erfelijke materiaal op chromosoom 15 niet tot uiting komt. Dit
chromosoom is van de vader afkomstig. Als het stukje chromosoom afkomstig is van de
moeder, leidt dit tot het Angelman syndroom. Komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.
Alles bij elkaar genomen mist er zodoende een stuk van chromosoom 15 (deletie), Beide
chromosomen 15 zijn compleet, maar ze komen bieden van de moeder, het stukje erfelijk
materiaal kan niet goed afgelezen worden (afleesstoornis of inprentingsstoornis en het
chromosoom van vader en een ander chromosoom zijn beide geboren en verkeerd aan
elkaar geplakt. Het stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15 is verloren gegaan.
(Translocatie).
(Hersenstichting., 2019) en (Schieving., 2015)
Normale bouw en functie aangedane orgaan of lichaamsdeel
Mitose (reductiedeling)
Bij deze deling kan een cel zich in twee identieke ‘dochtercellen’ delen. De fase van mitose
omschrijft zich door een hoeveelheid van gebeurtenissen die zich vaak synchroon afspelen.
De chromatinedraden gaan zich verdubbelen, van alle 46 (23 paren) wordt een kopie
gemaakt, deze blijven aan elkaar liggen en zitten op één plaats nog aan elkaar vast.
Deze plaats heeft de centromeer.
Zowat tegelijkertijd verdubbelt het centrosoom; en zijn er nu vier centriolen.
De chromatiden gaan dikker en korter worden. Elk paar identieke chromatiden,
vastgehouden door de centromeer, noemt men nu een chromosoom. Een menselijke
cel heeft 46 chromosomen.
De centrosomen bewegen zich naar het aspunt (polen) van de cel en er ontstaan
lange plasmadraden, deze worden spoeldraden genoemd.
De kernmembraam en de kernlichaampjes verdwijnen.
Nadien gaan de chromosomen zich classificeren in het equatoriale vlak (middenvlak).
Er zijn nu spoeldraaien aan de centromeren vastgehecht en er zijn spoeldraden
tussen de beide centromeren.
De spoeldraden halen de centromeren uit elkaar en de vastgehechte chromatiden
worden meegetrokken in de richtingen van de polen. Er ontstaan twee identieke
chromatiden die zijn opgesplitst.
De moedercel verbindt zich in ter hoogte van het equatoriale vlak.
De kernmembranen worden gevormd en de kernlichamen verschijnen op dit moment
van de deling.
(Grégoire, Van Straaten-Huygen, & Trompert, 2014)
Verklaring van de verschijnselen van ziektebeeld, stoornis of handicap.
