Samenvatting Genetica wondzorg zt3

Genetica
- Genetica of erfelijkheidsleer = De biologische wetenschap die erfelijkheid beschrijft en
verklaart.
- Erfelijkheid = Overdracht van zichtbare en onzichtbare eigenschappen van de ene
generatie naar de volgende generatie
- Bouwstenen van de erfelijkheid
o De genen of snippertjes DNA van een organisme
 Bepalen hoe dat organisme eruitziet, hoe het zich gedraagt en hoe het zich
vermeerdert

1. WAAROM IS GENETICA BELANGRIJK
- Diagnose en behandeling van erfelijke aandoeningen
- Ontwikkeling van geneesmiddelen en gentherapie
- Identificatie van bacteriën en virussen zodat doelgerichte behandeling voor ziekten
mogelijk is.
- Forensische toepassingen zoals het identificeren van misdadigers
- Oorzaken van kanker begrijpen

1. DE CEL
- Het proces waarbij het genetisch materiaal van de ene generatie op
de andere overgaat, hangt helemaal af van hoe cellen groeien en zich
delen
- Celdeling is de motor waar overerving op draait
o Een van de belangrijkste activiteiten die cellen ondergaan

1.1 Celkern of de nucleus
- Een door een membraam omsloten deel van een cel waarin
het genetisch materiaal of DNA is opgeslagen
- Het DNA regelt de productie van eiwitten, die maken dat het
hele organisme kan functioneren
- De celkern wordt ook wel gezien als het ‘controlecentrum’
van de cel
o Alle erfelijke eigenschappen worden aangestuurd door
informatie uit de celkern

1.1 Celmembraan
- Een biologische structuur die de binnenkant van een cel scheidt van de buitenkant

1.1 Cytoplasma
- De volledige inhoud van een cel, met uitzondering van de celkern
- Bestaat uit het cytosol of de grondvloeistof, de organellen (mitochondriën, golgi-apparaat,
endoplasmatisch reticulum) en alle andere inwendige celcomponenten zoals eiwitten
- Wordt begrensd door een membraan, dat ervoor zorgt dat de levende celinhoud niet naar
buiten stroomt
- Bestaat voor ongeveer 80% uit water en is rijk aan eiwitten, koolhydraten, ionen en
nucleinezuren

1.1 Mitochondriën
- Krachtcentrales, produceren energie door omzetting van glucose naar ATP
o ATP fungeert als een soort batterij en slaat energie op totdat die nodig is

1.1Somatische cel
- Lichaamscellen
o Ontstaan door een simpele celdeling of mitose
 Darmcellen, huidcellen, vetcellen, spiercellen, …

1.1 Geslachtscel

,- Gespecialiseerde cellen die instaan voor de voortplanting
o Eicel/ Zaadcel

1. HET CHROMOSOOM
- Draadachtige strengen die uit DNA bestaan
o Drager van het erfelijk materiaal (DNA)

- Centromeer
o Het gedeelte van het chromosoom dat lijkt dichtgeknepen
o Geeft elk chromosoom zijn unieke vorm
- Telomeer
o Uiteinde van het chromosoom
o Bestaat uit dicht op elkaar gepakt DNA
o Dient om de DNA-boodschap te beschermen

- Er zijn drie ‘soorten’ chromosomen
o Autosome chromosomen
 Lichaamschromosomen
o X-chromosomen
o Y-chromosomen
- Bij de mens komen chromosomen voor in paren van homologe chromosomen
o Eén exemplaar komt van de moeder en het andere komt van de vader
o De mens heeft 46 chromosomen of 23 paar

- Karyogram of chromosomenkaart
o Chromosomen groeperen, rangschikken en nummeren

- Homoloog
o De gepaarde chromosomen zijn in vorm en grootte
gelijk
o Maar ze zijn niet identiek
o Ze bevatten dezelfde genen op dezelfde plaats, maar met verschillende genetische
informatie omdat de allelen verschillend zijn
o Het ene chromosoom komt van de vader en het andere van de moeder

- Diploide
o We hebben van elk chromosoom twee exemplaren (2n)
o Een diploïde celkern (2n) bevat 46 chromosomen en komen de chromosomen in
paren voor
o Erfelijk materiaal is dubbel aanwezig

- Haploïde of enkelvoudig
o Een haploïde cel (n) is een cel met een enkel chromosoom van een
chromosomenpaar per kern
o Erfelijk materiaal is eenmaal aanwezig
o Een celkern van een haploïde cel bevat bij de mens 23 chromosomen
o De geslachtscellen zijn haploïde nl 22 lichaamschromosomen en 1
geslachtschromosoom (X of Y)

1.1 Gen
= Een gen codeert een erfelijke eigenschap, waarbij
verschillende versies van een gen min of meer verschillende
gevolgen kunnen hebben voor die eigenschap van een
organisme
- Stukjes DNA die samen de blauwdruk vormen voor lichamelijke
kenmerken

, o Genen vertellen het lichaam hoe, wanneer en waar alle structuren die nodig zijn om
te kunnen leven, moeten worden gemaakt
- Genen zitten op de chromosomen


1.1Allelen
- Verschillende versies/varianten van genen
- Van elk gen kunnen er 1 of meer allelen zijn
- Als een organisme voor een bepaald gen twee
gelijke allelen heeft, is het organisme voor die
eigenschap homozygoot
- Als een organisme voor een gen twee
verschillende allelen heeft, is het organisme
heterozygoot voor een bepaalde eigenschap

1.1Locus
- Een bepaald gen is gelegen op een bepaalde plaats op
een bepaald chromosoom
- De meeste fenotypen (uiterlijke kenmerken) die je ziet, worden door meerdere genen
samen veroorzaakt d.w.z. door genen die zich op verschillende loci en vaak ook op
verschillende chromosomen bevinden




1. DNA
- DNA of deoxyribonucleinezuur of ‘HET erfelijke materiaal’
o In het DNA (de genen) zitten boodschappen verborgen
o Deze boodschappen zijn instructies voor hoe je eruitziet, hoe je spieren werken en
hoe je ogen knipperen, je vatbaarheid voor bepaalde ziekten en alles ertussenin
o Praktisch betekent dit dat iedere cel een complete set instructies (onder de vorm
van genen) bevat voor het bouwen van het hele organisme
 Een gen bepaalt precies hoe een bepaalde eigenschap tot uitdrukking zal
komen (fenotype)
 Kan van de ene op de andere generatie overgedragen worden
- DNA bestaat uit drie onderdelen
o Stikstofrijke basen
o Deoxyribosesuikers
o Fostaten

- Deze drie onderdelen samen
nucleotide
o Duizenden paren van
nucleotiden vormen samen een enkel molecuul DNA

1.1 Nucleotide
- De werkelijke bouwstenen van DNA
- Vier specifieke stikstofrijke basen
o Adenine (A)
o Guanine (G)
o Thymine (T)