Genetik
Zellzyklus (Interphase)
Jede Zelle, die sich verdoppelt, durchgeht den Zellzyklus
Er unterteilt sich in die G1-Phase, S-Phase und G2-Phase —> Danach folgt die Teilung
Er dauert bei Menschen ca. 24 Stunden
G1-Phase
die Zelle wächst und baut Zellbestandteile, wie Membranen und Enzyme auf
In dieser Phase liegt ein Chromatidsatz vor. (1-C-C)
S-Phase
Die DNA wird verdoppelt zu einem doppelter Chromatidsatz vor (2-C-C)
G2-Phase
In der G2-Phase lösen sich die Zellkontakte zu den Nachbarzellen
Die Zelle wächst und nimmt viel Wasser auf, um sich anschließend zu teilen
Zur Überprüfung des erfolgreichen Zellzyklus gibt es Kontrollpunkte:
o Beim G1-Kontrollpunkt nach der G1-Phase wird überprüft, ob die Zelle
ausreichend gewachsen ist und ob DNA-Schäden vorliegen.
o Mit dem G2-Kontrollpunkt wird sichergestellt, ob die DNA-Schäden repariert
wurden und ob sie vollständig verdoppelt wurde. Ist das nicht der Fall, kann
ein kontrollierter Zelltod eingeleitet werden (Apoptose).
Mitose (Teilungsphase)
Prophase
Das Chromatin wird zu 2-Chromatid-Chromosomen geformt (Kondensation). Die
Chromosomen werden durch ein Centromer in der Mitte festgehalten
Der Spindelapparat wird aufgebaut.
Metaphase
Die Chromosomen ordnen sich auf der Äquatorialebene an
Der Spindelapparat befindet sich bei den Polen des Zellkerns. Die Spindelfasern des
Spindelapparates binden an das Centromer der Chromosomen.
Anaphase
Die Spindelfaser ziehen die 2-C-C an ihrem Centromer auseinander. Es befinden sich
nun gleichviele 1-C-C an den Polen der Zelle
Telophase
Der Spindelapparat wird wieder abgebaut und es entsteht eine neue Kernhülle um
die Chromosomen.
Die Chromosomen lösen sich wieder in Chromatin (Dekondensation)
Cytokinese
Es trennen sich die beiden Zellen voneinander.
o Bei tierischen Zellen bildet sich eine Teilungsfurche zwischen den beiden
Tochterzellen (wie ein Gürtel), die die Zellen einschnürt.
o Bei den pflanzlichen Zellen entsteht zwischen den beiden Zellen eine neue
Zellwand. Die Tochterzellen können sich direkt voneinander trennen.
Meiose
Die Meiose ist die Teilung der Geschlechtszellen bzw. Die Bildung der Spermienzellen
(Spermatogenese) oder der Eizelle (Oogenese)
, Da bei der Meiose zwei Teilungen stattfinden, wird sie in die 1. Reifeteilung
(Reduktionsteilung) und 2. Reifeteilung (Äquationsteilung) unterteilt:
1. Reifeteilung
o In der ersten Reifeteilung befinden sich in der Zelle 46 diploide (2n) 2-
Chromatid-Chromosomen (2-C-C)
o Diese ordnen sich wie bei der Mitose auf der Äquatorialebene (Metaphase 1)
an und werden zufällig in der Anaphase geteilt. Es entstehen zwei Zellen, die
23 haploide 2-Chromatid-Chromosomen beinhalten
o Interchromosomale Rekombination: Da sich die Chromosomen zufällig auf der
Äquatorialebene anordnen, können sie auch zufällig an den rechten oder
linken Pol gezogen werden
o Auch eine Intrachromosomale Rekombination kann stattfinden bei der 1.
Reifeteilung stattfinden (Chiasma). Während der Metaphase 1, kann ein Stück
eines Chromosoms abbrechen und mit dem eines anderen den Platz tauschen
(Crossing-over)
2. Reifeteilung
o Auch hier laufen beide Zellen erneut die Prophase, die Metaphase, Anaphase
und Telophase durch
o Diesmal werden die haploiden 2-Chromatid-Chromosomen in 1-Chromatid-
Chromosomen geteilt und es entstehen vier Zellen, die jeweils 23 haploide 1-
Chromatid-Chromosomen (1-C-C) besitzen.
Bei der Spermatogenese (Geschlechtszellenteilung beim Mann) entstehen vier gleich
große Spermienzellen
Bei der Oogenese (Bildung der Eizelle bei der Frau) entwickelt sich eine große Eizelle,
während die drei restlichen „Polkörperchen“ absterben
Begriffserklärung
Gen: Abschnitt eines Chromosoms, welcher ein Merkmal bestimmt. Gene bestimmen
den Phänotyp, indem sie durch ihre Basenabfolge in der DNA für z.B. Enzyme
codieren, welche chemische Prozesse Ablaufen lassen und so unseren Phänotyp
bestimmen
Allel: Zustandsform eines Gens. Ein Gen hat viele verschiedene Allele. Zum Beispiel
gibt es für das Gen für die Merkmale der Augen bestimmt, ein Allel, dass die
Augenfarbe blau, grün, braun, etc. ist
Heterozygot: Vorliegen von 2 verschiedenen Allelen
Homozygot: 2 gleiche Zustandsformen des Gens liegen vor
Monohybrider Erbgang: ein betrachtetes Merkmal
Dihybrider Erbgang: zwei betrachtete Merkmale
Die Mendelschen Regeln
1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel)
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, aber
für das sie reinerbig sind, sind ihre Nachkommen (1. Tochtergeneration) in diesem
Merkmal uniform. Das dominantere Merkmal zeigt sich bei allen Nachkommen der
1.Tochtergeneration im Phänotyp.
2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)
, Kreuzt man die 1. Tochtergeneration untereinander spalten sich die Merkmale
Phänotypisch in dem Zahlenverhältnis 3:1. Genotypisch handelt es sich um ein
Verhältnis von 1:2:1. Ein Individuum ist reinerbig mit dem dominanten Merkmal
ausgestattet, zwei mischerbig und eins ebenfalls reinerbig, jedoch nur mit dem
rezessiven Merkmal.
3. Mendelsche Regel (Rekombinationsregel)
Kreuzt man Individuen, die für zwei unterschiedliche Merkmale reinerbig sind
(dihybrider Erbgang), ist die erste Tochtergeneration auch hier uniform, also
Phänotypisch gleich. Die 2. Tochtergeneration spaltet sich im Phänotyp des
dominant-rezessiven Erbgangs im Verhältnis 9:3:3:1. Auch neue Formen, die es bei
der Parentalgeneration nicht gab, entstehen.
Erbgänge mit unvollständiger Dominanz (intermediär)
Es gibt auch Erbgänge mit unvollständiger Dominanz (kodominante Allele)
Dabei entstehen je nach Kombinationen der Allele Mischformen im Phänotyp
Geschlechtsgebundene Vererbung
Wenn nur ein Allel für die Ausprägung des Gens im Phänotyp zuständig ist =
hemizygoter Zustand
Befindet sich eine Mutation auf dem X-Chromosom (Gonosom) —> Männchen immer
betroffen —> Weibchen besitzen ein weiteres X-Chromosom (X-Chromosomale
Vererbung, X-Chromosomengebundene Vererbung)
Extranukleäre Vererbung
Es gibt auch uniparentale Vererbung.
Die Eizellen sind groß und besitzen viel Zellsplasma und auch Plastiden.
Die Spermienzellen sind sehr klein und beinhalten wenig Cytoplasma und keine
Plastiden.
Die Plastiden gelangen daher nur über das Zellplasma der Eizelle in die Nachkommen
(Extranukleäre Vererbung, da die Weitergabe der Plastiden außerhalb des
Zellkernkörperchens stattfindet). In diesem Fall besitzen die Plastiden eine eigene
Erbsubstanz und deren Informationen werden nicht in der DNA gespeichert.
Beispiel: Mitochondrienvererbung
Polygene Vererbung
Wird ein phänotypisches Merkmal durch mehrere Gene bestimmt, liegt Polygenie
vor
Modifikationen
Die Umwelt nimmt Einfluss auf den Phänotyp
Diese Umwelteinflüsse können zum Beispiel die Lichteinstrahlung, Feuchtigkeit,
Temperatur oder Bodengüte sein.
Wenn die Lebensumstände den Phänotyp beeinflussen, spricht man von
Modifikationen
Der Modifizierte Phänotyp wird nicht vererbt, sondern immer die Reaktionsorm, von
der aus die Nachkommen sich je nach Bedingungen modifizieren können
, Modifikationen, die in vielen Zwischenformen entstehen, nennt man fließende
Mutationen.
Neben fließenden Modifikationen gibt es auch umschlagende Modifikationen
Die Blütenfarbe der chinesischen Primel ist abhängig von der Temperatur. Bei einer
Tremperatur um 25 Grad Celcius wird eine rote Blütenfarbe ausgebildet. Bei einer
Außentemperatur von ca. 35 Grad Celsius bleibt die Blütenfarbe weiß.
Der Grund dafür ist, dass das Enzym, welches die Blütenfarbe ausbildet bei einer
höheren Temperatur nicht arbeiten kann und die Blüte weiß bleibt.
Bau der Chromosomen und Verpackung der DNA
Die Chromosomen beinhalten unsere DNA und somit auch unsere Erbinformationen
Chromosomen bestehen aus 2 identischen Chromatiden (1 DNA-Doppelstrang je
Chromatid)
Centromer: Hält de beiden Stränge in der Mitte fest (—> X-Form der Chromosomen)
Telomere: An den vier Enden der Doppeltränge (Sorgen für Stabilität)
In den Chromosomen ist die DNA Perlenkettenartig mit Proteinen (Chromatin)
verpackt
Bei den Perlen handelt es sich um Histone (Proteine), die von der DNA umwickelt
werden (knapp 2 Umwicklungen um ein Histon)
Ein von der DNA umwickeltes Histon —> Nukleosom (Verkürzung mit Faktor 7)
Die einzelnen Nukleosomen verdichten sich erneut (Verkürzung um Faktor 14)
Struktur der DNA (Desoxyribonucleinsäure)
Die DNA liegt im Zellkern der Eukaryotischen Zellen in Form von Chromosomen vor
Die DNA besteht aus 3 Bestandteilen:
1. Zucker (Desoxybibose)
2. Phosphate
3. 4 Basen (Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin)
Eine Einheit der 3 Bestandteile = Nukleotid
Thymin und Cytosin = Pyrimidinbasen; Adenin und Guanin = Purinbasen
Komplementre Basenpaarungen
Cytosin bindet mit Guanin (2 H-Brücken)
Adenin bindet mit Thymin (3 H-Brücken)
Ein DNA-Strang liegt als Doppelhelix vor.
Das Grundgerüst bilden die Zuckermoleküle, die über Phosphate miteinander
verbunden werden. Das Phosphat bindet das 3. Kohlenstoffatom einer Desoxyribose
mit dem 5. Kohlenstoffatom der folgenden Desoxyribose —> Stränge weisen
unterschiedliche Enden auf. Ein Strang verläuft von 3‘ nach 5‘-Richtung, der andere
von 5‘ nach 3‘ (antiparallel)
Am 3‘-Ende sitzt eine freie OH-Gruppe
Am 5‘ Ende sitzt ein Phosphat
Der Genetische Code
Triplett-Code (Als RNA-Sequenz in 5‘ nach 3‘ Richtung abgelesen)
Universell (Gilt für fast alle Lebewesen)
Eindeutig (Jedes Codon codiert für eine Aminosäure)
Zellzyklus (Interphase)
Jede Zelle, die sich verdoppelt, durchgeht den Zellzyklus
Er unterteilt sich in die G1-Phase, S-Phase und G2-Phase —> Danach folgt die Teilung
Er dauert bei Menschen ca. 24 Stunden
G1-Phase
die Zelle wächst und baut Zellbestandteile, wie Membranen und Enzyme auf
In dieser Phase liegt ein Chromatidsatz vor. (1-C-C)
S-Phase
Die DNA wird verdoppelt zu einem doppelter Chromatidsatz vor (2-C-C)
G2-Phase
In der G2-Phase lösen sich die Zellkontakte zu den Nachbarzellen
Die Zelle wächst und nimmt viel Wasser auf, um sich anschließend zu teilen
Zur Überprüfung des erfolgreichen Zellzyklus gibt es Kontrollpunkte:
o Beim G1-Kontrollpunkt nach der G1-Phase wird überprüft, ob die Zelle
ausreichend gewachsen ist und ob DNA-Schäden vorliegen.
o Mit dem G2-Kontrollpunkt wird sichergestellt, ob die DNA-Schäden repariert
wurden und ob sie vollständig verdoppelt wurde. Ist das nicht der Fall, kann
ein kontrollierter Zelltod eingeleitet werden (Apoptose).
Mitose (Teilungsphase)
Prophase
Das Chromatin wird zu 2-Chromatid-Chromosomen geformt (Kondensation). Die
Chromosomen werden durch ein Centromer in der Mitte festgehalten
Der Spindelapparat wird aufgebaut.
Metaphase
Die Chromosomen ordnen sich auf der Äquatorialebene an
Der Spindelapparat befindet sich bei den Polen des Zellkerns. Die Spindelfasern des
Spindelapparates binden an das Centromer der Chromosomen.
Anaphase
Die Spindelfaser ziehen die 2-C-C an ihrem Centromer auseinander. Es befinden sich
nun gleichviele 1-C-C an den Polen der Zelle
Telophase
Der Spindelapparat wird wieder abgebaut und es entsteht eine neue Kernhülle um
die Chromosomen.
Die Chromosomen lösen sich wieder in Chromatin (Dekondensation)
Cytokinese
Es trennen sich die beiden Zellen voneinander.
o Bei tierischen Zellen bildet sich eine Teilungsfurche zwischen den beiden
Tochterzellen (wie ein Gürtel), die die Zellen einschnürt.
o Bei den pflanzlichen Zellen entsteht zwischen den beiden Zellen eine neue
Zellwand. Die Tochterzellen können sich direkt voneinander trennen.
Meiose
Die Meiose ist die Teilung der Geschlechtszellen bzw. Die Bildung der Spermienzellen
(Spermatogenese) oder der Eizelle (Oogenese)
, Da bei der Meiose zwei Teilungen stattfinden, wird sie in die 1. Reifeteilung
(Reduktionsteilung) und 2. Reifeteilung (Äquationsteilung) unterteilt:
1. Reifeteilung
o In der ersten Reifeteilung befinden sich in der Zelle 46 diploide (2n) 2-
Chromatid-Chromosomen (2-C-C)
o Diese ordnen sich wie bei der Mitose auf der Äquatorialebene (Metaphase 1)
an und werden zufällig in der Anaphase geteilt. Es entstehen zwei Zellen, die
23 haploide 2-Chromatid-Chromosomen beinhalten
o Interchromosomale Rekombination: Da sich die Chromosomen zufällig auf der
Äquatorialebene anordnen, können sie auch zufällig an den rechten oder
linken Pol gezogen werden
o Auch eine Intrachromosomale Rekombination kann stattfinden bei der 1.
Reifeteilung stattfinden (Chiasma). Während der Metaphase 1, kann ein Stück
eines Chromosoms abbrechen und mit dem eines anderen den Platz tauschen
(Crossing-over)
2. Reifeteilung
o Auch hier laufen beide Zellen erneut die Prophase, die Metaphase, Anaphase
und Telophase durch
o Diesmal werden die haploiden 2-Chromatid-Chromosomen in 1-Chromatid-
Chromosomen geteilt und es entstehen vier Zellen, die jeweils 23 haploide 1-
Chromatid-Chromosomen (1-C-C) besitzen.
Bei der Spermatogenese (Geschlechtszellenteilung beim Mann) entstehen vier gleich
große Spermienzellen
Bei der Oogenese (Bildung der Eizelle bei der Frau) entwickelt sich eine große Eizelle,
während die drei restlichen „Polkörperchen“ absterben
Begriffserklärung
Gen: Abschnitt eines Chromosoms, welcher ein Merkmal bestimmt. Gene bestimmen
den Phänotyp, indem sie durch ihre Basenabfolge in der DNA für z.B. Enzyme
codieren, welche chemische Prozesse Ablaufen lassen und so unseren Phänotyp
bestimmen
Allel: Zustandsform eines Gens. Ein Gen hat viele verschiedene Allele. Zum Beispiel
gibt es für das Gen für die Merkmale der Augen bestimmt, ein Allel, dass die
Augenfarbe blau, grün, braun, etc. ist
Heterozygot: Vorliegen von 2 verschiedenen Allelen
Homozygot: 2 gleiche Zustandsformen des Gens liegen vor
Monohybrider Erbgang: ein betrachtetes Merkmal
Dihybrider Erbgang: zwei betrachtete Merkmale
Die Mendelschen Regeln
1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel)
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, aber
für das sie reinerbig sind, sind ihre Nachkommen (1. Tochtergeneration) in diesem
Merkmal uniform. Das dominantere Merkmal zeigt sich bei allen Nachkommen der
1.Tochtergeneration im Phänotyp.
2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)
, Kreuzt man die 1. Tochtergeneration untereinander spalten sich die Merkmale
Phänotypisch in dem Zahlenverhältnis 3:1. Genotypisch handelt es sich um ein
Verhältnis von 1:2:1. Ein Individuum ist reinerbig mit dem dominanten Merkmal
ausgestattet, zwei mischerbig und eins ebenfalls reinerbig, jedoch nur mit dem
rezessiven Merkmal.
3. Mendelsche Regel (Rekombinationsregel)
Kreuzt man Individuen, die für zwei unterschiedliche Merkmale reinerbig sind
(dihybrider Erbgang), ist die erste Tochtergeneration auch hier uniform, also
Phänotypisch gleich. Die 2. Tochtergeneration spaltet sich im Phänotyp des
dominant-rezessiven Erbgangs im Verhältnis 9:3:3:1. Auch neue Formen, die es bei
der Parentalgeneration nicht gab, entstehen.
Erbgänge mit unvollständiger Dominanz (intermediär)
Es gibt auch Erbgänge mit unvollständiger Dominanz (kodominante Allele)
Dabei entstehen je nach Kombinationen der Allele Mischformen im Phänotyp
Geschlechtsgebundene Vererbung
Wenn nur ein Allel für die Ausprägung des Gens im Phänotyp zuständig ist =
hemizygoter Zustand
Befindet sich eine Mutation auf dem X-Chromosom (Gonosom) —> Männchen immer
betroffen —> Weibchen besitzen ein weiteres X-Chromosom (X-Chromosomale
Vererbung, X-Chromosomengebundene Vererbung)
Extranukleäre Vererbung
Es gibt auch uniparentale Vererbung.
Die Eizellen sind groß und besitzen viel Zellsplasma und auch Plastiden.
Die Spermienzellen sind sehr klein und beinhalten wenig Cytoplasma und keine
Plastiden.
Die Plastiden gelangen daher nur über das Zellplasma der Eizelle in die Nachkommen
(Extranukleäre Vererbung, da die Weitergabe der Plastiden außerhalb des
Zellkernkörperchens stattfindet). In diesem Fall besitzen die Plastiden eine eigene
Erbsubstanz und deren Informationen werden nicht in der DNA gespeichert.
Beispiel: Mitochondrienvererbung
Polygene Vererbung
Wird ein phänotypisches Merkmal durch mehrere Gene bestimmt, liegt Polygenie
vor
Modifikationen
Die Umwelt nimmt Einfluss auf den Phänotyp
Diese Umwelteinflüsse können zum Beispiel die Lichteinstrahlung, Feuchtigkeit,
Temperatur oder Bodengüte sein.
Wenn die Lebensumstände den Phänotyp beeinflussen, spricht man von
Modifikationen
Der Modifizierte Phänotyp wird nicht vererbt, sondern immer die Reaktionsorm, von
der aus die Nachkommen sich je nach Bedingungen modifizieren können
, Modifikationen, die in vielen Zwischenformen entstehen, nennt man fließende
Mutationen.
Neben fließenden Modifikationen gibt es auch umschlagende Modifikationen
Die Blütenfarbe der chinesischen Primel ist abhängig von der Temperatur. Bei einer
Tremperatur um 25 Grad Celcius wird eine rote Blütenfarbe ausgebildet. Bei einer
Außentemperatur von ca. 35 Grad Celsius bleibt die Blütenfarbe weiß.
Der Grund dafür ist, dass das Enzym, welches die Blütenfarbe ausbildet bei einer
höheren Temperatur nicht arbeiten kann und die Blüte weiß bleibt.
Bau der Chromosomen und Verpackung der DNA
Die Chromosomen beinhalten unsere DNA und somit auch unsere Erbinformationen
Chromosomen bestehen aus 2 identischen Chromatiden (1 DNA-Doppelstrang je
Chromatid)
Centromer: Hält de beiden Stränge in der Mitte fest (—> X-Form der Chromosomen)
Telomere: An den vier Enden der Doppeltränge (Sorgen für Stabilität)
In den Chromosomen ist die DNA Perlenkettenartig mit Proteinen (Chromatin)
verpackt
Bei den Perlen handelt es sich um Histone (Proteine), die von der DNA umwickelt
werden (knapp 2 Umwicklungen um ein Histon)
Ein von der DNA umwickeltes Histon —> Nukleosom (Verkürzung mit Faktor 7)
Die einzelnen Nukleosomen verdichten sich erneut (Verkürzung um Faktor 14)
Struktur der DNA (Desoxyribonucleinsäure)
Die DNA liegt im Zellkern der Eukaryotischen Zellen in Form von Chromosomen vor
Die DNA besteht aus 3 Bestandteilen:
1. Zucker (Desoxybibose)
2. Phosphate
3. 4 Basen (Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin)
Eine Einheit der 3 Bestandteile = Nukleotid
Thymin und Cytosin = Pyrimidinbasen; Adenin und Guanin = Purinbasen
Komplementre Basenpaarungen
Cytosin bindet mit Guanin (2 H-Brücken)
Adenin bindet mit Thymin (3 H-Brücken)
Ein DNA-Strang liegt als Doppelhelix vor.
Das Grundgerüst bilden die Zuckermoleküle, die über Phosphate miteinander
verbunden werden. Das Phosphat bindet das 3. Kohlenstoffatom einer Desoxyribose
mit dem 5. Kohlenstoffatom der folgenden Desoxyribose —> Stränge weisen
unterschiedliche Enden auf. Ein Strang verläuft von 3‘ nach 5‘-Richtung, der andere
von 5‘ nach 3‘ (antiparallel)
Am 3‘-Ende sitzt eine freie OH-Gruppe
Am 5‘ Ende sitzt ein Phosphat
Der Genetische Code
Triplett-Code (Als RNA-Sequenz in 5‘ nach 3‘ Richtung abgelesen)
Universell (Gilt für fast alle Lebewesen)
Eindeutig (Jedes Codon codiert für eine Aminosäure)
