Hoofdstuk 2 anemie
Anemie - Klinisch via hemoglobine. 13 g/dl of 11.5 g/dl
- MCV: Hematocriet/rbc. 80-100 femtolieter
- MCH: Hemoglobine/rbc. 27-35 picogram
- MCHC: Hemoglobine/hematocriet. 32-37g/dl
- In 3 grote klasses ingedeeld: microcytair, normocytair en
macrocytair
Symptomen - Dyspnoe na inspanning, gaat over bij rust
- Kortademigeheid na inspanning, gaat over bij rust
- Zwaktegevoel
- Duizeligheid bij rechtopkomen zonder draaiduizeligheid
- Uitgesproken vormen geven: hoofdpijn, oorsuizen,
hartkloppingen.
Ziektetekens, wat de arts - Bleekheid van slijmvliezen mond tong conjuctvae
opmerkt - Tachycardie in rust
- Systolisch soufe
- Gallopritme
- Bibasale crepitates
Microcytaire anemie - Probleem in aanmaak cytoplasma waardoor delingen
blijven doorgaan.
- Etologie: ijzergebrek, chronische ziekten,
hemoglobinopathien, sideroblasten anemie, thalasemie
Ferriprieve anemie - Ijzergebrek: afwezigheid van ijzerreserves ( 50 mg/kg of
microcytair 35mg/kg m/v)
- Etologie: bloedverlies, speciaaltje intracasculaire
hemolyse bij malaria, gynaecologisch, aderlatngen,
verhoogde nood bij groei zwangerschap, veminderde
absorpte, darm gi problems, onvoldoende inname
vegetarier, veganist
- 1 microgram ferritne = 120microgram ijzer
- Meest ijzer zit in RBC, dan in RES dan spieren dan
circulerend
- 20 gram per dag nodig, waarvan 18 gram gerecycleerd
door RBC/RES systeem
- Opname ijzer gebeurd door ferritne in enterocyt,
transport in circulate gebeurd door hephaestne
( mutate geef hemochromatose )
- Regulate ijzer
1. Dietsch factor: indien te veel vermindert dit
de absorpte
2. Storage factor: Hepcidine inhibeert de
basolaterale transporter. Indien er een tekort
ontstaan wordt hepcidine geinhibeerd
3. Erytropoetsche factor: Indien er een
verhoogde stmulate van RBC producte is
wordt erytroferrone losgelaten en inhibeert
hepcidine.
, - Zwangeren hebben meer ijzer nodig: 3.5-5 mg ipv 1-2
- Kliniek: anemie symptomen, lepel nagels, gladde tong,
stomatts, brooshaar, in extreme situate atrofe tong en
plummer vinson syndroom
- Diagnose: ijzerstatus bepalen-> serum ijzer, ijzer
bindingscapaciteit, ferritne. Ferritne is het belangrijkste
- Hypochrome microcytaire anemie.tussen 65-80 femtoliter
- Schietschijf vorm
- Gedaald vrij ijzer, gestegen ijzerbindings, gedaald ferritne
- Beenmerg puncte voor ijzer is diagnostsch niet zinvol
- Geen einddiagnose, doorgedreven anamnese, indien
geen vondst gastroscopie en colonscopie
- Behandeling: per os ijzer 50-80 gram, indien dat nie lukt
door lage compliante ( bijwerkingen ) of andere redenen
-> parenteraal ijzer. Streefdoel 1g/dl per week stjging en
meer dan 50 microgram ferritne
Sideroblastenanemie - Slechte inbouwing ijzer in RBC
Microcytair maar zonder Fe - Ring van ijzer rond kern opgeslagen in mitochondria
tekort - Normaal gestegen ijzer, gestegen ferritne, normaal
bindings
- Etologie: lood, ethyl of myelodysplasie
- Geen therapie, misschien b6 proef?
- Beenmerg puncte
Thalassemie - Hemoglobine bestaat uit 2x2 ketens. Defect in de ketens
Microcytair 55-65 femtoliter - Heterozygote en homozygote vorm
Verhoogde afraak - Sterke stmulate roodbeenmerg -> ijzeropstapeling door
erythroferrone actvate
- Beenmerg afwijkingen, botmisvorming etc
- Hemochromatose orgaan schade
- Cholelithiase door overproducte en hemolyse
- Minor: matge anemisch
- Intermedia: weinig kliniek maar wel transufe nood
- Major: homozygoot transfusie dependent
- Diagnose door elektroforese
- Behandeling: transfusie maar oppassen overstapeling,
stamcel transplant
Hemoglobinopathien - Vervanging valine door glutamine
Sikkelcelanemie - Kristalisate van hemoglobine -> vormt spikes beschadigt
hemolytsch microcirculate en veroorzaakt microthromboses
- Initeel reversibele hypoxische kristalisate, later
irreversibel
- Sickle cells laten zuurstof beter los, dus lage hb waarden
worden beter verdragen
- Kliniek: hemolytsche crisissen uitgelokt door infecte of
hypoxie of dehydratate-> icterus, buikpijn, rugpijn,
infarct gerelateerde problemen, sickle chest, pleurale
thorax pijn
- Howel jolly bodies door hyposplenisme
, - Diagnose elektroforese, sikkels kan je ook onder
microscopie bekijken met hypoxie
- Behandeling: hydratate, morfine, o2 toedienen, AB.
Sickle chest monitoring coronairen. Hydroxurea om
hemoglobin F te stmuleren
- Prevente: hyroxyurea en magnsium
- Long term: infectes met pneumococcen door
hyposplenisme, ulcera thv OL, aseptsche necroes met
hand foot syndroom, blindheid, nier insuf
Normocytaire anemie - Acute bloeding, verminderde aanmaak ( epo, lever, nier ),
hemolyse, chronische ziekte, verdringing fbrose
- Transfusie indien onder 7g/dl bij bloeding
Hemolytsche anemie - Kliniek; snel opkomende klachten van anemie, icterus,
verkleuring urine zonder faeces ( tjd factor ), gepaard
met buikpijn/lendenpijn
- Splenomegalie eventueel
- Diagnose: labo: gestegen LDH, gedaald haptoglobine,
gestegen bilirubine, retculocytose met soms zelf blasten,
erytrhoide hyperplasie in beenmerg
- Bij intravasculaire hemolyse krijg je ijzerverlies
- Bij extravasculaire hemolyse krijg je dit niet omdat het
terug naar het RES gaat, ook geen haptoglobine daling
- Indeling: verworven of aangeboren, immuungemedieerd
of niet? ( niet altjd normocytair, thalasemie en sikkel cel
zijn ook semi hemolytsch maar microcytair )
Sferocytose - Mutates spectrine eiwit. Verlies verankering membraan
aangeboren lipiden.
- Sferocytotsche RBC kan niet door microcirculate van
milt.
- Kliniek: wisselende ernst, erger bij zwangerschap en
infecte met splenomegalie. Mogelijkheid tot galstenen
op jonge leefijd
- Icterus bij geboorde of op kinderleefijd
- Diagnose: labo sferocyten en osmotsche resistente
vermindering
- Op latere leefijd kans op faliumzuur te kort met normo/
macrocytaire anemie
- Behandeling: foliumzuur zoals bij elke hemolytsche
anemie. Splenectomie
Enzymdefecten - Eraan denken bij niet immuun hemolyse na medicate
Verworven na medicate - Door slechte energie aanvoer-> verlies vorm-> hemolyse
in milt
Splenectomiebeleid - Liefst geen splenectomie op jonge leefijd-> b cellen
- Vaccinate voor infuenze, pneumokokken,
meningokokken, haemophilus infuenza. 3 weken voor of
2 weken na.
- AB on demand geven zeker bij koorts en hoest. Amoxy
clav of clarithromycine
Anemie - Klinisch via hemoglobine. 13 g/dl of 11.5 g/dl
- MCV: Hematocriet/rbc. 80-100 femtolieter
- MCH: Hemoglobine/rbc. 27-35 picogram
- MCHC: Hemoglobine/hematocriet. 32-37g/dl
- In 3 grote klasses ingedeeld: microcytair, normocytair en
macrocytair
Symptomen - Dyspnoe na inspanning, gaat over bij rust
- Kortademigeheid na inspanning, gaat over bij rust
- Zwaktegevoel
- Duizeligheid bij rechtopkomen zonder draaiduizeligheid
- Uitgesproken vormen geven: hoofdpijn, oorsuizen,
hartkloppingen.
Ziektetekens, wat de arts - Bleekheid van slijmvliezen mond tong conjuctvae
opmerkt - Tachycardie in rust
- Systolisch soufe
- Gallopritme
- Bibasale crepitates
Microcytaire anemie - Probleem in aanmaak cytoplasma waardoor delingen
blijven doorgaan.
- Etologie: ijzergebrek, chronische ziekten,
hemoglobinopathien, sideroblasten anemie, thalasemie
Ferriprieve anemie - Ijzergebrek: afwezigheid van ijzerreserves ( 50 mg/kg of
microcytair 35mg/kg m/v)
- Etologie: bloedverlies, speciaaltje intracasculaire
hemolyse bij malaria, gynaecologisch, aderlatngen,
verhoogde nood bij groei zwangerschap, veminderde
absorpte, darm gi problems, onvoldoende inname
vegetarier, veganist
- 1 microgram ferritne = 120microgram ijzer
- Meest ijzer zit in RBC, dan in RES dan spieren dan
circulerend
- 20 gram per dag nodig, waarvan 18 gram gerecycleerd
door RBC/RES systeem
- Opname ijzer gebeurd door ferritne in enterocyt,
transport in circulate gebeurd door hephaestne
( mutate geef hemochromatose )
- Regulate ijzer
1. Dietsch factor: indien te veel vermindert dit
de absorpte
2. Storage factor: Hepcidine inhibeert de
basolaterale transporter. Indien er een tekort
ontstaan wordt hepcidine geinhibeerd
3. Erytropoetsche factor: Indien er een
verhoogde stmulate van RBC producte is
wordt erytroferrone losgelaten en inhibeert
hepcidine.
, - Zwangeren hebben meer ijzer nodig: 3.5-5 mg ipv 1-2
- Kliniek: anemie symptomen, lepel nagels, gladde tong,
stomatts, brooshaar, in extreme situate atrofe tong en
plummer vinson syndroom
- Diagnose: ijzerstatus bepalen-> serum ijzer, ijzer
bindingscapaciteit, ferritne. Ferritne is het belangrijkste
- Hypochrome microcytaire anemie.tussen 65-80 femtoliter
- Schietschijf vorm
- Gedaald vrij ijzer, gestegen ijzerbindings, gedaald ferritne
- Beenmerg puncte voor ijzer is diagnostsch niet zinvol
- Geen einddiagnose, doorgedreven anamnese, indien
geen vondst gastroscopie en colonscopie
- Behandeling: per os ijzer 50-80 gram, indien dat nie lukt
door lage compliante ( bijwerkingen ) of andere redenen
-> parenteraal ijzer. Streefdoel 1g/dl per week stjging en
meer dan 50 microgram ferritne
Sideroblastenanemie - Slechte inbouwing ijzer in RBC
Microcytair maar zonder Fe - Ring van ijzer rond kern opgeslagen in mitochondria
tekort - Normaal gestegen ijzer, gestegen ferritne, normaal
bindings
- Etologie: lood, ethyl of myelodysplasie
- Geen therapie, misschien b6 proef?
- Beenmerg puncte
Thalassemie - Hemoglobine bestaat uit 2x2 ketens. Defect in de ketens
Microcytair 55-65 femtoliter - Heterozygote en homozygote vorm
Verhoogde afraak - Sterke stmulate roodbeenmerg -> ijzeropstapeling door
erythroferrone actvate
- Beenmerg afwijkingen, botmisvorming etc
- Hemochromatose orgaan schade
- Cholelithiase door overproducte en hemolyse
- Minor: matge anemisch
- Intermedia: weinig kliniek maar wel transufe nood
- Major: homozygoot transfusie dependent
- Diagnose door elektroforese
- Behandeling: transfusie maar oppassen overstapeling,
stamcel transplant
Hemoglobinopathien - Vervanging valine door glutamine
Sikkelcelanemie - Kristalisate van hemoglobine -> vormt spikes beschadigt
hemolytsch microcirculate en veroorzaakt microthromboses
- Initeel reversibele hypoxische kristalisate, later
irreversibel
- Sickle cells laten zuurstof beter los, dus lage hb waarden
worden beter verdragen
- Kliniek: hemolytsche crisissen uitgelokt door infecte of
hypoxie of dehydratate-> icterus, buikpijn, rugpijn,
infarct gerelateerde problemen, sickle chest, pleurale
thorax pijn
- Howel jolly bodies door hyposplenisme
, - Diagnose elektroforese, sikkels kan je ook onder
microscopie bekijken met hypoxie
- Behandeling: hydratate, morfine, o2 toedienen, AB.
Sickle chest monitoring coronairen. Hydroxurea om
hemoglobin F te stmuleren
- Prevente: hyroxyurea en magnsium
- Long term: infectes met pneumococcen door
hyposplenisme, ulcera thv OL, aseptsche necroes met
hand foot syndroom, blindheid, nier insuf
Normocytaire anemie - Acute bloeding, verminderde aanmaak ( epo, lever, nier ),
hemolyse, chronische ziekte, verdringing fbrose
- Transfusie indien onder 7g/dl bij bloeding
Hemolytsche anemie - Kliniek; snel opkomende klachten van anemie, icterus,
verkleuring urine zonder faeces ( tjd factor ), gepaard
met buikpijn/lendenpijn
- Splenomegalie eventueel
- Diagnose: labo: gestegen LDH, gedaald haptoglobine,
gestegen bilirubine, retculocytose met soms zelf blasten,
erytrhoide hyperplasie in beenmerg
- Bij intravasculaire hemolyse krijg je ijzerverlies
- Bij extravasculaire hemolyse krijg je dit niet omdat het
terug naar het RES gaat, ook geen haptoglobine daling
- Indeling: verworven of aangeboren, immuungemedieerd
of niet? ( niet altjd normocytair, thalasemie en sikkel cel
zijn ook semi hemolytsch maar microcytair )
Sferocytose - Mutates spectrine eiwit. Verlies verankering membraan
aangeboren lipiden.
- Sferocytotsche RBC kan niet door microcirculate van
milt.
- Kliniek: wisselende ernst, erger bij zwangerschap en
infecte met splenomegalie. Mogelijkheid tot galstenen
op jonge leefijd
- Icterus bij geboorde of op kinderleefijd
- Diagnose: labo sferocyten en osmotsche resistente
vermindering
- Op latere leefijd kans op faliumzuur te kort met normo/
macrocytaire anemie
- Behandeling: foliumzuur zoals bij elke hemolytsche
anemie. Splenectomie
Enzymdefecten - Eraan denken bij niet immuun hemolyse na medicate
Verworven na medicate - Door slechte energie aanvoer-> verlies vorm-> hemolyse
in milt
Splenectomiebeleid - Liefst geen splenectomie op jonge leefijd-> b cellen
- Vaccinate voor infuenze, pneumokokken,
meningokokken, haemophilus infuenza. 3 weken voor of
2 weken na.
- AB on demand geven zeker bij koorts en hoest. Amoxy
clav of clarithromycine
