1VRK6: genetica, embryologie en voortplanting
DEEL 1: GENETICA
1. Inleiding
Cytologie = leer der cellen
Metabolisme = stofwisseling
De cel is de kleinste anatomische en fysiologische eenheid.
2. Celkern
DE CELKERN IS ESSENTIEEL
De meeste cellen hebben 1 kern die ongeveer 1/3 van het celvolume uitmaakt. In sterk
gespecialiseerde cellen kan hij ontbreken. Cellen zonder kern kunnen niet meer delen en leven niet
lang.
BOUW VAN KERN IN RUST
• Dubbele kernmembraan met poriën
• Chromatine = kernkleurstof = DNA + begeleidende eiwitten
• Nucleolus = kernlichaampje = RNA → plaats waar Ribosomiaal RNA wordt aangemaakt
STRUCTUUR VOOR HET DNA
• DNA = Desoxy Ribonucleïne Acid = desoxyribonucleïnezuur
• DNA bestaat uit strengen gespiraliseerd tot dubbele helix.
• Elke streng is een ketting van nucleotiden.
• Een nucleotide bestaat uit:
o Suiker: desoxyribose
o Base:
▪ Purines → guanine & adenine
▪ Pyrimidine → cytosine & thymine
o Fosfaatgroep
VERANDERINGEN IN DE CELKERN BIJ DE CELDELING
Wanneer de celkern zich klaarmaakt om te delen
• Verdwijnt de nucleolus
• Verdwijnt kernmembraan
• De chromatine verdubbelt zich en spiraliseert tot chromosomen (= DNA-polymerase)
, BOUW VAN CHROMOSOMEN IN EEN DELENDE CEL
Algemene kenmerken:
• X-vorm met kleine variaties
• Centromeer: knooppunt van de X
• Chromatide: linker + rechterbeen
• Kleurbanden
Soorten chromosomen:
De mens heeft 46 chromosomen. Vermits per 2 gelijkaardig zijn van vorm, kunnen deze 46
chromosomen in 23 paar chromosomen worden verdeeld:
• 22 paar autosomen
• 1 paar heterosomen (= geslachtschromosomen)
De mens heeft in iedere cel, behalve in de rode bloedcel die geen kernbevat, 23 paar chromosomen.
• Vrouw: 22 XX
• Man: 22 XY
Karyogram = karyotipe = is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald
stadium (metafase) van de celdeling te zien zijn onder een microscoop.
• 46,XX → normaal karyogram voor een vrouw (46 chromosomen in elke cel, 23 paar)
• 46,XY → normaal karyogram voor een man (46 chromosomen in elke cel, 23 paar)
• 45,XO → 1 van de X-chromosomen ontbreekt half of volledig → syndroom van Turner
→ komt enkel voor bij vrouwen, cellen met enkel een Y-chromosoom zijn namelijk
niet levensvatbaar.
DEEL 1: GENETICA
1. Inleiding
Cytologie = leer der cellen
Metabolisme = stofwisseling
De cel is de kleinste anatomische en fysiologische eenheid.
2. Celkern
DE CELKERN IS ESSENTIEEL
De meeste cellen hebben 1 kern die ongeveer 1/3 van het celvolume uitmaakt. In sterk
gespecialiseerde cellen kan hij ontbreken. Cellen zonder kern kunnen niet meer delen en leven niet
lang.
BOUW VAN KERN IN RUST
• Dubbele kernmembraan met poriën
• Chromatine = kernkleurstof = DNA + begeleidende eiwitten
• Nucleolus = kernlichaampje = RNA → plaats waar Ribosomiaal RNA wordt aangemaakt
STRUCTUUR VOOR HET DNA
• DNA = Desoxy Ribonucleïne Acid = desoxyribonucleïnezuur
• DNA bestaat uit strengen gespiraliseerd tot dubbele helix.
• Elke streng is een ketting van nucleotiden.
• Een nucleotide bestaat uit:
o Suiker: desoxyribose
o Base:
▪ Purines → guanine & adenine
▪ Pyrimidine → cytosine & thymine
o Fosfaatgroep
VERANDERINGEN IN DE CELKERN BIJ DE CELDELING
Wanneer de celkern zich klaarmaakt om te delen
• Verdwijnt de nucleolus
• Verdwijnt kernmembraan
• De chromatine verdubbelt zich en spiraliseert tot chromosomen (= DNA-polymerase)
, BOUW VAN CHROMOSOMEN IN EEN DELENDE CEL
Algemene kenmerken:
• X-vorm met kleine variaties
• Centromeer: knooppunt van de X
• Chromatide: linker + rechterbeen
• Kleurbanden
Soorten chromosomen:
De mens heeft 46 chromosomen. Vermits per 2 gelijkaardig zijn van vorm, kunnen deze 46
chromosomen in 23 paar chromosomen worden verdeeld:
• 22 paar autosomen
• 1 paar heterosomen (= geslachtschromosomen)
De mens heeft in iedere cel, behalve in de rode bloedcel die geen kernbevat, 23 paar chromosomen.
• Vrouw: 22 XX
• Man: 22 XY
Karyogram = karyotipe = is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald
stadium (metafase) van de celdeling te zien zijn onder een microscoop.
• 46,XX → normaal karyogram voor een vrouw (46 chromosomen in elke cel, 23 paar)
• 46,XY → normaal karyogram voor een man (46 chromosomen in elke cel, 23 paar)
• 45,XO → 1 van de X-chromosomen ontbreekt half of volledig → syndroom van Turner
→ komt enkel voor bij vrouwen, cellen met enkel een Y-chromosoom zijn namelijk
niet levensvatbaar.
