Hoofdstuk 5 Erfelijkheid
Paragraaf 5.1 Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen make, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen.
Mensen hebben niet dezelfde eigenschappen. Hoe je eruitziet, bepaalt niet alleen je DNA, ook het
milieu en de leefstijl spelen een rol.
Fenotype (FT)= de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren
van je lichaam. Genotype + omgevingsfactoren
Genotype (GT)= alle erfelijke informatie (DNA)
Stijging cholesterolgehalte in bloed meer kans op hartinfarct
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed bloed vervoert het hydrofobe cholesterol verpakt in
blaasjes voor het opnemen gebruiken de cellen speciale receptoren endocytose
Van elk van de ouders krijg je 23 chromosomen (genoom) totaal = 46 chromosomen. Mutaties
kunnen zorgen voor verandering in het DNA. Genen is een erfelijke eigenschap. Van een gen heb je 3
allelen. Chromosomen komen altijd in paren voor, de genen die erop liggen dus ook.
Haplotype = de combinatie van alle allelen op een chromosoom
Paragraaf 5.2 Chromosomen bekijken
Paren vormen homologe chromosomen. Onderling verschillen alle paren in grootte en de plaats van
het centromeer.
Een analist bepaalt het karyotype door het chromosomen bijeen te plaatsen in een karyogram
(chromosomenportret)
- Karyotype = hoeveel chromosomen je in totaal hebt, met de geslachtschromosomen
benoemd, bijvoorbeeld 46, XX of 46,XY.
- De eerste 22 paar zijn de autosomen.
- Het 23e paar zijn geslachtschromosomen
Het SRY-gen ligt op het Y-chromosoom. Deze zorgt erevoor dat je mannelijke geslachtskenmerken
ontwikkelt en je dus een man wordt. O.a. doordata het gen ervoor zorgt dat er testosteron gemaakt
wordt.
(Genoom)Mutaties kunnen zorgen voor teveel of te weinig chromosomen er gaat iets mis tijden
de meiose te veel of te weinig chromosomen in de geslachtscel trisomie: 1 chromosoom te
veel, monosomie: 1 chromosoom te weinig. Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar één
X-chromosoom. Downsyndroom trisomie 21 (47,XX/XY +21)
Chromosoommutatie: verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet homologe
chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander
chromosoom. Dit heet een translocatie.
Tijdens een meiose wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit waardoor recombinatie
optreedt crossing-over genetische variatie en zorgt voor verandering in haplotype.
Mutaties in het DNA kan ook zorgen voor verandering van het haplotype. Puntmutatie: verandering
in één basenpaar. (AT wordt CG)
Paragraaf 5.1 Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen make, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen.
Mensen hebben niet dezelfde eigenschappen. Hoe je eruitziet, bepaalt niet alleen je DNA, ook het
milieu en de leefstijl spelen een rol.
Fenotype (FT)= de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren
van je lichaam. Genotype + omgevingsfactoren
Genotype (GT)= alle erfelijke informatie (DNA)
Stijging cholesterolgehalte in bloed meer kans op hartinfarct
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed bloed vervoert het hydrofobe cholesterol verpakt in
blaasjes voor het opnemen gebruiken de cellen speciale receptoren endocytose
Van elk van de ouders krijg je 23 chromosomen (genoom) totaal = 46 chromosomen. Mutaties
kunnen zorgen voor verandering in het DNA. Genen is een erfelijke eigenschap. Van een gen heb je 3
allelen. Chromosomen komen altijd in paren voor, de genen die erop liggen dus ook.
Haplotype = de combinatie van alle allelen op een chromosoom
Paragraaf 5.2 Chromosomen bekijken
Paren vormen homologe chromosomen. Onderling verschillen alle paren in grootte en de plaats van
het centromeer.
Een analist bepaalt het karyotype door het chromosomen bijeen te plaatsen in een karyogram
(chromosomenportret)
- Karyotype = hoeveel chromosomen je in totaal hebt, met de geslachtschromosomen
benoemd, bijvoorbeeld 46, XX of 46,XY.
- De eerste 22 paar zijn de autosomen.
- Het 23e paar zijn geslachtschromosomen
Het SRY-gen ligt op het Y-chromosoom. Deze zorgt erevoor dat je mannelijke geslachtskenmerken
ontwikkelt en je dus een man wordt. O.a. doordata het gen ervoor zorgt dat er testosteron gemaakt
wordt.
(Genoom)Mutaties kunnen zorgen voor teveel of te weinig chromosomen er gaat iets mis tijden
de meiose te veel of te weinig chromosomen in de geslachtscel trisomie: 1 chromosoom te
veel, monosomie: 1 chromosoom te weinig. Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar één
X-chromosoom. Downsyndroom trisomie 21 (47,XX/XY +21)
Chromosoommutatie: verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet homologe
chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander
chromosoom. Dit heet een translocatie.
Tijdens een meiose wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit waardoor recombinatie
optreedt crossing-over genetische variatie en zorgt voor verandering in haplotype.
Mutaties in het DNA kan ook zorgen voor verandering van het haplotype. Puntmutatie: verandering
in één basenpaar. (AT wordt CG)
