Paragraaf 7.1: Verschillen tussen mensen
Variatie in DNA leidt tot verschillen tussen mensen in haarkleur, lichaamsgrootte,
intelligentie enzovoort.
Fenotypen: alle eigenschappen, de uiterlijke-eigenschappen en de eigenschappen
die te maken hebben met het functioneren van je lichaam.
Genotype: de genen van een individu vastgelegd in het DNA (in de cel).
Genoom: de volledige set genen van een organisme inclusief het DNA in je
mitochondriën (is gevormd door basenparen (A-T; C-G)).
Je genoom ligt vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen.
Cholesterol kan op twee manieren in je bloed komen:
1. Via het eten van voedsel.
2. Levercellen. In levercellen zijn genen actief, die de cholesterolaanmaak
stimuleren.
Je genotype heeft dus invloed op de cholesterolgehalte
Hulpeiwitten spelen een rol bij het aan-en uitzetten van je genen.
Mutaties: een gewijzigd gen; wijzigingen kunnen spontaan optreden en leiden tot
veranderingen in het DNA. Wijzigingen kunnen worden veroorzaakt door bepaalde
stoffen, straling en eigen lichaamswarmte.
Allelen: varianten van een gen.
Haplotype: combinatie van allelen op één bepaald chromosoom.
Per chromosomenpaar heb je twee verschillende haplotypen.
Paragraaf 7.2: Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46 chromosomen.
Karyotype: de chromosomen van een eukaryote cel naar grootte en in paren
gerangschikt. Een menselijk karyotype telt 23 paar chromosomen.
Karyogram: een chromosomenportret van metafasechromosomen. De
chromosomen worden in het diagram van lang naar kort gelegd.
Mensen hebben 23 paar homologe chromosomen: 22 paar autosomen en één
paar geslachtschromosomen.
Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen:
Man: heeft een X- en Y-chromosoom (karyotype: 46, XY)
Vrouw: heeft twee X-chromosomen (karyotype: 46, XX)
Monosomie: een chromosoom komt niet als paar voor maar in enkelvoud.