Hoofdstuk 5
§5.1 - Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen. Dat betekent niet dat iedereen dezelfde eigenschappen heeft. Hoe je eruit
ziet, bepaalt niet alleen je DNA, ook het milieu en de leefstijl spelen een rol.
Fenotype (FT) = al je eigenschappen - de waarneembare en de eigenschappen die te maken
hebben met het functioneren van je lichaam.
Genotype (GT) = de ‘handleiding’ voor het vormen van die eigenschappen bevindt zich in
de genen op je DNA.
Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. Samen met de rest van het DNA en het
DNA in je mitochondriën vormen ze jouw genoom, dat bestaat uit zo'n 3,1 miljard basen: A,
T, C en G. Bij sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend het genotype de eigenschap, zoals
bij je bloedgroep. Op andere eigenschappen hebben ook de omstandigheden of leefstijl
invloed.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. In cellen van je lever en je spieren zijn genen
actief om de cellen cholesterol aan te laten maken: 80% van alle cholesterol in je bloed maak
je zelf. Daar heb je geen invloed op. Het bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt
in blaasjes. Voor het opnemen van die blaasjes gebruiken de cellen speciale receptoren. Die
maken de endocytose van de blaasjes mogelijk. Het cholesterolgehalte van je bloed is een
complexe zaak, waarbij veel genen betrokken zijn. Zowel voor de productie en afbraak van
cholesterol door de levercellen als voor de aanmaak van cholesterol receptoren.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA in je
chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloed eiwitten en enzymen. leder mens heeft
een eigen genoom, met ook grote overeenkomsten met andere mensen. Mutaties door
bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het
DNA en tot variatie in genotypen. Een allel is een variant van een gen. Een aantal allelen
leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken. Van elk gen komen allelen voor. De
combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen, is het haplotype van
dat chromosoom. Gezien de variatie aan allelen bestaat van ieder chromosoom een groot
aantal haplotypen. Bij de bevruchting heb je zowel van je vader als van je moeder een
compleet set chromosomen gekregen. Daardoor heb je alle chromosoom in paren, met op elk
chromosoom van een paar een eigen combinatie aan allelen: een eigen haplotype.
, §5.2 - chromosomen bekijken
Wanneer er monosomie of trisomie wordt geconstateerd is er een chromosoom te weinig
of te veel. Zo’n wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommuatie. De afwijking
is ontstaan door een fout tijdens de meiose en geeft aanleiding tot ernstige afwijkingen of
niet levensvatbare embryo's. Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen van een
chromosomenpaar (bij meiose I) of de chromatiden (bij meiose 11) niet uiteengegaan.
Daardoor kregen de geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen. Na een bevruchting
ontwikkelt het embryo zich meestal niet. Een aantal vormen van mono- en trisomie blijkt wel
levensvatbaar te zijn.
Chromosoommutatie = een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee
niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoom deel is verplaatst
naar een ander chromosoom. Dit heet een translocatie. Een translocatie heeft geen effect
op de drager. Hij heeft immers al het erfelijk materiaal, ook al is het 'ongewoon
verdeeld' over de chromosomen. De kinderen van een drager hebben echter kans op mono-
of trisomie, omdat de geslachtscellen van de drager afwijken. Plakt bijvoorbeeld een
compleet chromosoom 21 aan chromosoom 14 vast, dan kan dit (als 'verlengd chromosoom
14') samen met het 'normale' chromosoom 21 in een geslachtscel terecht komen. Bij een
bevruchting met zo'n geslachtscel, is trisomie het gevolg.
Door mutaties in het DNA kan het haplotype ook veranderen. Vaak gaat het bij een mutatie
in het DNA om kleine veranderingen, onder invloed van omgevingsfactoren.
Een basenpaar A-T verandert bijvoorbeeld in C-G. Zo'n verandering in één basenpaar heet
een puntmutatie. In het eiwit dat de cel met deze code maakt, kan daardoor eventueel een
ander aminozuur terechtkomen waardoor de werking van het eiwit kan veranderen.
Welke van beide homologe chromosomen tijdens de meiose in een geslachtscel komt, is
toeval. In de afbeelding heeft de voorbeeld cel twee paar homologe chromosomen. Op het
ene chromosomenpaar liggen de allelen A en a en op het andere B en b. Bij meiose I zijn twee
combinaties mogelijk: Ab en aB of AB en ab. Een meiose kan dus vier genetisch verschillende
geslachtscellen opleveren . Bij 23 paar homologe chromosomen is de allelencombinatie in
een bevruchte eicel vrijwel altijd anders: twee broers (of zussen) verschillen. Dit herverdelen
van erfelijk materiaal heet recombinatie. Deze 'reshuffle' van haplotypen bij het maken van
voortplantingscellen kent, zonder crossing-over, 223 nieuwe combinatiemogelijkheden.
§5.1 - Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen. Dat betekent niet dat iedereen dezelfde eigenschappen heeft. Hoe je eruit
ziet, bepaalt niet alleen je DNA, ook het milieu en de leefstijl spelen een rol.
Fenotype (FT) = al je eigenschappen - de waarneembare en de eigenschappen die te maken
hebben met het functioneren van je lichaam.
Genotype (GT) = de ‘handleiding’ voor het vormen van die eigenschappen bevindt zich in
de genen op je DNA.
Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. Samen met de rest van het DNA en het
DNA in je mitochondriën vormen ze jouw genoom, dat bestaat uit zo'n 3,1 miljard basen: A,
T, C en G. Bij sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend het genotype de eigenschap, zoals
bij je bloedgroep. Op andere eigenschappen hebben ook de omstandigheden of leefstijl
invloed.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. In cellen van je lever en je spieren zijn genen
actief om de cellen cholesterol aan te laten maken: 80% van alle cholesterol in je bloed maak
je zelf. Daar heb je geen invloed op. Het bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt
in blaasjes. Voor het opnemen van die blaasjes gebruiken de cellen speciale receptoren. Die
maken de endocytose van de blaasjes mogelijk. Het cholesterolgehalte van je bloed is een
complexe zaak, waarbij veel genen betrokken zijn. Zowel voor de productie en afbraak van
cholesterol door de levercellen als voor de aanmaak van cholesterol receptoren.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA in je
chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloed eiwitten en enzymen. leder mens heeft
een eigen genoom, met ook grote overeenkomsten met andere mensen. Mutaties door
bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het
DNA en tot variatie in genotypen. Een allel is een variant van een gen. Een aantal allelen
leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken. Van elk gen komen allelen voor. De
combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen, is het haplotype van
dat chromosoom. Gezien de variatie aan allelen bestaat van ieder chromosoom een groot
aantal haplotypen. Bij de bevruchting heb je zowel van je vader als van je moeder een
compleet set chromosomen gekregen. Daardoor heb je alle chromosoom in paren, met op elk
chromosoom van een paar een eigen combinatie aan allelen: een eigen haplotype.
, §5.2 - chromosomen bekijken
Wanneer er monosomie of trisomie wordt geconstateerd is er een chromosoom te weinig
of te veel. Zo’n wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommuatie. De afwijking
is ontstaan door een fout tijdens de meiose en geeft aanleiding tot ernstige afwijkingen of
niet levensvatbare embryo's. Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen van een
chromosomenpaar (bij meiose I) of de chromatiden (bij meiose 11) niet uiteengegaan.
Daardoor kregen de geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen. Na een bevruchting
ontwikkelt het embryo zich meestal niet. Een aantal vormen van mono- en trisomie blijkt wel
levensvatbaar te zijn.
Chromosoommutatie = een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee
niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoom deel is verplaatst
naar een ander chromosoom. Dit heet een translocatie. Een translocatie heeft geen effect
op de drager. Hij heeft immers al het erfelijk materiaal, ook al is het 'ongewoon
verdeeld' over de chromosomen. De kinderen van een drager hebben echter kans op mono-
of trisomie, omdat de geslachtscellen van de drager afwijken. Plakt bijvoorbeeld een
compleet chromosoom 21 aan chromosoom 14 vast, dan kan dit (als 'verlengd chromosoom
14') samen met het 'normale' chromosoom 21 in een geslachtscel terecht komen. Bij een
bevruchting met zo'n geslachtscel, is trisomie het gevolg.
Door mutaties in het DNA kan het haplotype ook veranderen. Vaak gaat het bij een mutatie
in het DNA om kleine veranderingen, onder invloed van omgevingsfactoren.
Een basenpaar A-T verandert bijvoorbeeld in C-G. Zo'n verandering in één basenpaar heet
een puntmutatie. In het eiwit dat de cel met deze code maakt, kan daardoor eventueel een
ander aminozuur terechtkomen waardoor de werking van het eiwit kan veranderen.
Welke van beide homologe chromosomen tijdens de meiose in een geslachtscel komt, is
toeval. In de afbeelding heeft de voorbeeld cel twee paar homologe chromosomen. Op het
ene chromosomenpaar liggen de allelen A en a en op het andere B en b. Bij meiose I zijn twee
combinaties mogelijk: Ab en aB of AB en ab. Een meiose kan dus vier genetisch verschillende
geslachtscellen opleveren . Bij 23 paar homologe chromosomen is de allelencombinatie in
een bevruchte eicel vrijwel altijd anders: twee broers (of zussen) verschillen. Dit herverdelen
van erfelijk materiaal heet recombinatie. Deze 'reshuffle' van haplotypen bij het maken van
voortplantingscellen kent, zonder crossing-over, 223 nieuwe combinatiemogelijkheden.
