1. Pathologie van het kind
1.1. Groei en ontwikkeling
1.1.1. Ontwikkeling
Belangrijkste periodes van groei: prenataal, postnataal tijdens eerste levensjaren, puberteit
Invloed door genetische factoren en externe omgevingsfactoren
- Motoriek
Grove motoriek:
Eerste maanden: versterken nekspieren
4 - 5 maanden: rollen (buik <-> rug)
6 - 9 maanden: zitten met steun, schuivend bewegen
9 - 12 maanden: zitten zonder steun, kruipen
12 - 18 maanden: zelfstandig staan
Fijne motoriek:
Na geboorte: onmiddellijk grijpreflex
3 maanden: interesse voor handen
3,5 - 6 maanden: voorwerp grijpen, vasthouden
5 - 9 maanden: 2 voorwerpen vasthouden
8 - 14 maanden: 3 voorwerpen vasthouden
1 jaar: voorwerp grijpen met duim en wijsvinger
2 jaar: tekenen
- Zintuigen
Eerste levensweken: ontwikkelen zicht; Eerste dag: hoort geluiden
onderscheid licht-donker en contrasten 0 - 3 maanden: geluiden leren herkennen
1 maand: zien van kleuren
3 maanden: ook zien op verdere afstand en volgen van zaken
6 maanden: even scherp zien als volwassene
6 - 9 maanden meer aandacht
- Verstandelijk
Nieuwe ervaringen door zintuigen opslaan in geheugen
3 - 6 maanden: onderscheid nieuwe en oude ervaringen, ontwikkelen voorkeuren
8 - 9 maanden: herkennen vreemde personen en vervolgens huilen
6 - 12 maanden: beeld in geheugen opslaan en verbanden leggen
- Sociaal
Lichamelijke (eten, slaap) + emotionele basisbehoeften (affectie, veiligheid, duidelijkheid, continuïteit)
Nood aan gevoel van eigenwaarde en moreel kompas
Eerste levensjaar: hechten
6 maanden: duidelijk beeld van ouders
8 - 9 maanden: angst voor vreemden
2 jaar: zelfstandiger, verschillen zien met anderen en fantasie gebruiken in spel -> soms angst/ onzekerheid
Schoolleeftijd: nieuwsgierig en leergierig, grenzen aftasten, competitief en bij groep horen
, 1.1.2. Groei
Fase 1 - Prenatale groei: groeisnelheid grootst,
bepaalt 30% lengte, sterkste toename tot 18-20w
Gemiddelden: 50 cm en 3,500kg (jongens) en
3,390kg (meisjes)
Factoren voor vertraagde foetale groei: roken, alcohol en lage socio-economische omstandigheden
Fase 2 - Van geboorte tot 2 jaar (zuigelingenperiode): snelle afname lengtegroei, bepaalt 15% lengte, voeding!
onvoldoende groei in deze periode = failure to thrive
Fase 3 - Van 2 jaar tot puberteit: lage groeisnelheid, bepaalt 40% lengte
Groeihormoon gesecreteerd door hypofyse; belang voeding, schildklierhormoon en vitamine D
Ongunstige psychosociale factoren kunnen groeihormoonsecretie negatief beïnvloeden
Fase 4 - Puberteit: groeispurt, bepaalt 15% lengte
Geslachtshormonen oestradiol en testosteron zorgen voor sluiting groeischijven
Meisjes: start voor menarche, max groeisnelheid op 12j, 95% volwassen lengte bereikt op 13-15j
Jongens: max groeisnelheid op 14j, einde groeispurt 17-18j
Puberteitsontwikkeling (tussen 9 - 14j)
= ontwikkelingsproces van hypothalame-hypofysaire-gonadale as -> gonade en uitwendige geslachtsorganen
GnRH: gonadotrofine secreterend hormoon reguleert secretie van 2 gonadotrofines: FSH en LH; deze
stimuleren gonaden tot secretie van geslachtshormonen: oestrogenen en androgenen
- De ontwikkeling van de geslachtskenmerken bij meisjes: 2 jaar vroeger, groeispurt (M2-M3)
Borstontwikkeling onder invloed van oestrogenen: Pubisbeharing onder androgene stimulatie
M1: tepel verheven P1: geen beharing
M2: knopvormige verheffing + vergroting diameter tepelhof P2: weinig gepigmenteerde beharing langs labia
M3: borst krijgt welving P3: eerste donkere gepigmenteerde en gekrulde haren
M4: secundaire verheffing tepelhof P4: volwassen beharingspatroon
M5: tepelhof terug op niveau borst en wordt P5: spreiding in breedte
gepigmenteerd P6: spreiding in breedte en/of hoogte
borstontwikkeling (8,5 - 12,5j) -> pubisbeharing + groeispurt (12j) -> menarche (2,5j na borstontwikkeling, 13j)
- De ontwikkeling van geslachtskenmerken bij jongens: groeispurt (G4-G5)
Ontwikkeling uitwendige genitalia Pubisbeharing onder androgene stimulatie
G1: testis, scrotum en penis zoals bij kind P1: geen beharing
G2: vergroting scrotum, penis en scrotumhuid roder en P2: weinig gepigmenteerde, niet gekrulde beharing
gerimpeld (11,5j) P3: donkere gepigmenteerde en gekrulde haren
G3: penis vergroot, testes groeien en scrotum zakt uit P4: volwassen beharingspatroon
G4: verdere vergroting penis, pigmentatie scrotum P5: spreiding tot op dijen
G5: penis tot onderrand scrotum (15,3j) P6: spreiding tot linea alba
Androgenen verantwoordelijk voor groei penis, verlaging stem, pubisbeharing, baardgroei, lichaamsbeharing,
toename spiermassa. Gonadotrofines stimuleren groei testis -> spermatogenese en androgeenproductie.
testiculair volume (4ml) -> testiculaire groei (10-15j) -> pubisbeharing -> groeispurt (14j) -> volume (12-15ml)
, 1.1.3. Abnormale groeipatronen
Normale groei is afhankelijk van leeftijd, geslacht, stadium puberteit, socio-economische en etnische factoren.
- Korte gestalte
Ouder dan 2 jaar: oorzaak meestal niet pathologisch, maar familiaal en vertraagde groeispurt
- nakijken op groeipathologie: hartafwijkingen, chromosoomafwijkingen (Turner), chronische aandoening
- nameten absolute groei, afbuigen groeicurve, groeisnelheid, botmaturatie, voorspelde lengte volw
- beoordelen groeisnelheid:
- normaal -> geen onderliggende pathologische oorzaak
- verminderd -> meer kans onderliggende pathologie
- bot- of skeletleeftijd meten bij vermoeden pathologie: radiografie linkerhand en -pols
- zo kan men ook volwassen lengte voorspellen
- normaal -> familiaal kort gestalte OF genetische aandoening (Turner) en systeemziekten
- Kinderen met constitutionele groeivertraging hebben paradoxaal genoeg bijna normale groeisnelheid
- anamnese: gastro-intestinale, respiratoire factoren, recidiverende infecties, gewrichtsontstekingen
- onderzoek: gewicht, morfologische afwijkingen, huid en gewrichten, tekenen puberteit
- genetisch onderzoek bij aanwijzing onderliggend lijden, labo naar inflammatoire parameters, tekens
ondervoeding en hormonale huishouding en immuunstatus, RX-thorax, zweettest, …
Familiale korte gestalte:
- lengte (groot)ouders
- botleeftijd normaal en groeisnelheid laag normaal
Constitutionele groeivertraging:
- op kinderleeftijd klein, doch normale lengte op volwassenleeftijd
- geboortegewicht en -lengte buigt op 3-4m af; groeisnelheid laag normaal (<Pc 3), puberteit verlaat
- verlaagde botleeftijd en gelijkaardig groeipatroon bij ouders
- groei duurt langer -> bereiken later normale lengte
Idiopatische kleine gestalte
- botleeftijd normaal en groeisnelheid laag normaal
- geen genetische/ familiale voorgeschiedenis
Andere oorzaken klein gestalte: systeemaandoeningen, ondervoeding, corticoïdenbehandeling, inflammatoire
darm-, reumatologische aandoeningen, chronisch nierfalen, kanker, mucoviscidose, hartafwijkingen,
immunologische, metabole, endocriene aandoeningen, genetische syndromen, skeletdysplasieën
- Lang gestalte
onderzoeken familiale lengte, groeisnelheid, botmaturatie/ botleeftijd
- normale groeisnelheid -> geen onderliggende pathologische oorzaak
- gestegen groeisnelheid -> meer kans onderliggende pathologie
- geen toegenomen botleeftijd -> stoornissen in huishouding geslachtshormonen
genetisch onderzoek, radiografie en laboratoriumonderzoek bij familiale voorgeschiedenis en afwijkingen
Familiale lange gestalte
- lengte (groot)ouders
- botleeftijd normaal en groeisnelheid hoog normaal
- eventueel toedienen oestrogenen/androgenen voor vroegtijdig sluiten groeischijven
, Pubertas praecox
- vroegtijdige puberteit -> versnelde groei op jonge leeftijd
- kleiner gestalt op volwassen leeftijd door vroegtijdig toegroeien groeischijven
Hormonale afwijkingen
- overdreven groeihormoonsecretie, hyperthyroïdie, geslachtshormoondeficiëntie, corticoïden-, obesitas
Andere oorzaken lang gestalte: Klinefelter syndroom, Marfan syndroom, bindweefselziekten (Ehlers-Danlos of
Loeys-Dietz-syndroom)
1.1.4. De ontwikkeling van hart en bloedvaten tijdens de adolescentie
- toename spiermassa linkerkamer, hartfrequentie daalt (120-140 slagen/min bij geboorte tot 72
slagen/min), bloeddruk stijgt, toename slagvolume, spiervolume neemt toe in rest van lichaam
- Meisjes: VO2max neemt toe tijdens kinderleeftijd, plateau in puberteit en vervolgens dalen
- Jongens: VO2max blijft stijgen tijdens puberteit en vervolgens dalen
1.2. Inwendige aandoeningen
1.2.1. Cardiale aandoeningen
- verworven hart- en vaatziekten zijn zeldzaam, eerder aangeboren hartafwijkingen (0.8%)
- 60% heeft nood aan ingreep
- verhoogde kans om hartafwijking door te geven aan eigen kinderen
- vroeger overleven, nu levenskwaliteit verbeteren
- grote heterogeniteit aan aangeboren hartafwijkingen
Oorzaak aangeboren afwijking:
- genetisch (zeldzaam) (wel bij cardiomyopathie, ritmestoornissen)
- vaak onderdeel van een syndroom (down met AVSD, FAS met VSD,...)
- exogeen: foetaal alcoholsyndroom (FAS), infecties tijdens zwangerschap, peripartale asfyxie
- combinatie/ multifactorieel
Afwijkingen van de anatomie
- afwijkingen van de positie van hart en bloedvaten in buik en borstkas
- normaal: in linker borstkashelft/ situs solitus/ levocardie
- in rechter borstkashelft/ situs inversus/ dextrocardie
- rechter en linker isomerie: nog complexere vorm
- afwijkingen van de uitmonding van de aders
- abnormale longvenedrainage: longaders monden uit
in rechter systeem ipv LA
- verbindingen op boezemniveau/ atriumseptumdefect (ASD)
-> links-rechts shunt
- afwijkingen thv AV-kleppen:
- stenose/ vernauwing
- atresie/ kleppen die niet openen/ aangelegd zijn
- insufficiëntie/ lek
- disconcordantie/ omdraaiing (samen met omdraaiing kamers)
1.1. Groei en ontwikkeling
1.1.1. Ontwikkeling
Belangrijkste periodes van groei: prenataal, postnataal tijdens eerste levensjaren, puberteit
Invloed door genetische factoren en externe omgevingsfactoren
- Motoriek
Grove motoriek:
Eerste maanden: versterken nekspieren
4 - 5 maanden: rollen (buik <-> rug)
6 - 9 maanden: zitten met steun, schuivend bewegen
9 - 12 maanden: zitten zonder steun, kruipen
12 - 18 maanden: zelfstandig staan
Fijne motoriek:
Na geboorte: onmiddellijk grijpreflex
3 maanden: interesse voor handen
3,5 - 6 maanden: voorwerp grijpen, vasthouden
5 - 9 maanden: 2 voorwerpen vasthouden
8 - 14 maanden: 3 voorwerpen vasthouden
1 jaar: voorwerp grijpen met duim en wijsvinger
2 jaar: tekenen
- Zintuigen
Eerste levensweken: ontwikkelen zicht; Eerste dag: hoort geluiden
onderscheid licht-donker en contrasten 0 - 3 maanden: geluiden leren herkennen
1 maand: zien van kleuren
3 maanden: ook zien op verdere afstand en volgen van zaken
6 maanden: even scherp zien als volwassene
6 - 9 maanden meer aandacht
- Verstandelijk
Nieuwe ervaringen door zintuigen opslaan in geheugen
3 - 6 maanden: onderscheid nieuwe en oude ervaringen, ontwikkelen voorkeuren
8 - 9 maanden: herkennen vreemde personen en vervolgens huilen
6 - 12 maanden: beeld in geheugen opslaan en verbanden leggen
- Sociaal
Lichamelijke (eten, slaap) + emotionele basisbehoeften (affectie, veiligheid, duidelijkheid, continuïteit)
Nood aan gevoel van eigenwaarde en moreel kompas
Eerste levensjaar: hechten
6 maanden: duidelijk beeld van ouders
8 - 9 maanden: angst voor vreemden
2 jaar: zelfstandiger, verschillen zien met anderen en fantasie gebruiken in spel -> soms angst/ onzekerheid
Schoolleeftijd: nieuwsgierig en leergierig, grenzen aftasten, competitief en bij groep horen
, 1.1.2. Groei
Fase 1 - Prenatale groei: groeisnelheid grootst,
bepaalt 30% lengte, sterkste toename tot 18-20w
Gemiddelden: 50 cm en 3,500kg (jongens) en
3,390kg (meisjes)
Factoren voor vertraagde foetale groei: roken, alcohol en lage socio-economische omstandigheden
Fase 2 - Van geboorte tot 2 jaar (zuigelingenperiode): snelle afname lengtegroei, bepaalt 15% lengte, voeding!
onvoldoende groei in deze periode = failure to thrive
Fase 3 - Van 2 jaar tot puberteit: lage groeisnelheid, bepaalt 40% lengte
Groeihormoon gesecreteerd door hypofyse; belang voeding, schildklierhormoon en vitamine D
Ongunstige psychosociale factoren kunnen groeihormoonsecretie negatief beïnvloeden
Fase 4 - Puberteit: groeispurt, bepaalt 15% lengte
Geslachtshormonen oestradiol en testosteron zorgen voor sluiting groeischijven
Meisjes: start voor menarche, max groeisnelheid op 12j, 95% volwassen lengte bereikt op 13-15j
Jongens: max groeisnelheid op 14j, einde groeispurt 17-18j
Puberteitsontwikkeling (tussen 9 - 14j)
= ontwikkelingsproces van hypothalame-hypofysaire-gonadale as -> gonade en uitwendige geslachtsorganen
GnRH: gonadotrofine secreterend hormoon reguleert secretie van 2 gonadotrofines: FSH en LH; deze
stimuleren gonaden tot secretie van geslachtshormonen: oestrogenen en androgenen
- De ontwikkeling van de geslachtskenmerken bij meisjes: 2 jaar vroeger, groeispurt (M2-M3)
Borstontwikkeling onder invloed van oestrogenen: Pubisbeharing onder androgene stimulatie
M1: tepel verheven P1: geen beharing
M2: knopvormige verheffing + vergroting diameter tepelhof P2: weinig gepigmenteerde beharing langs labia
M3: borst krijgt welving P3: eerste donkere gepigmenteerde en gekrulde haren
M4: secundaire verheffing tepelhof P4: volwassen beharingspatroon
M5: tepelhof terug op niveau borst en wordt P5: spreiding in breedte
gepigmenteerd P6: spreiding in breedte en/of hoogte
borstontwikkeling (8,5 - 12,5j) -> pubisbeharing + groeispurt (12j) -> menarche (2,5j na borstontwikkeling, 13j)
- De ontwikkeling van geslachtskenmerken bij jongens: groeispurt (G4-G5)
Ontwikkeling uitwendige genitalia Pubisbeharing onder androgene stimulatie
G1: testis, scrotum en penis zoals bij kind P1: geen beharing
G2: vergroting scrotum, penis en scrotumhuid roder en P2: weinig gepigmenteerde, niet gekrulde beharing
gerimpeld (11,5j) P3: donkere gepigmenteerde en gekrulde haren
G3: penis vergroot, testes groeien en scrotum zakt uit P4: volwassen beharingspatroon
G4: verdere vergroting penis, pigmentatie scrotum P5: spreiding tot op dijen
G5: penis tot onderrand scrotum (15,3j) P6: spreiding tot linea alba
Androgenen verantwoordelijk voor groei penis, verlaging stem, pubisbeharing, baardgroei, lichaamsbeharing,
toename spiermassa. Gonadotrofines stimuleren groei testis -> spermatogenese en androgeenproductie.
testiculair volume (4ml) -> testiculaire groei (10-15j) -> pubisbeharing -> groeispurt (14j) -> volume (12-15ml)
, 1.1.3. Abnormale groeipatronen
Normale groei is afhankelijk van leeftijd, geslacht, stadium puberteit, socio-economische en etnische factoren.
- Korte gestalte
Ouder dan 2 jaar: oorzaak meestal niet pathologisch, maar familiaal en vertraagde groeispurt
- nakijken op groeipathologie: hartafwijkingen, chromosoomafwijkingen (Turner), chronische aandoening
- nameten absolute groei, afbuigen groeicurve, groeisnelheid, botmaturatie, voorspelde lengte volw
- beoordelen groeisnelheid:
- normaal -> geen onderliggende pathologische oorzaak
- verminderd -> meer kans onderliggende pathologie
- bot- of skeletleeftijd meten bij vermoeden pathologie: radiografie linkerhand en -pols
- zo kan men ook volwassen lengte voorspellen
- normaal -> familiaal kort gestalte OF genetische aandoening (Turner) en systeemziekten
- Kinderen met constitutionele groeivertraging hebben paradoxaal genoeg bijna normale groeisnelheid
- anamnese: gastro-intestinale, respiratoire factoren, recidiverende infecties, gewrichtsontstekingen
- onderzoek: gewicht, morfologische afwijkingen, huid en gewrichten, tekenen puberteit
- genetisch onderzoek bij aanwijzing onderliggend lijden, labo naar inflammatoire parameters, tekens
ondervoeding en hormonale huishouding en immuunstatus, RX-thorax, zweettest, …
Familiale korte gestalte:
- lengte (groot)ouders
- botleeftijd normaal en groeisnelheid laag normaal
Constitutionele groeivertraging:
- op kinderleeftijd klein, doch normale lengte op volwassenleeftijd
- geboortegewicht en -lengte buigt op 3-4m af; groeisnelheid laag normaal (<Pc 3), puberteit verlaat
- verlaagde botleeftijd en gelijkaardig groeipatroon bij ouders
- groei duurt langer -> bereiken later normale lengte
Idiopatische kleine gestalte
- botleeftijd normaal en groeisnelheid laag normaal
- geen genetische/ familiale voorgeschiedenis
Andere oorzaken klein gestalte: systeemaandoeningen, ondervoeding, corticoïdenbehandeling, inflammatoire
darm-, reumatologische aandoeningen, chronisch nierfalen, kanker, mucoviscidose, hartafwijkingen,
immunologische, metabole, endocriene aandoeningen, genetische syndromen, skeletdysplasieën
- Lang gestalte
onderzoeken familiale lengte, groeisnelheid, botmaturatie/ botleeftijd
- normale groeisnelheid -> geen onderliggende pathologische oorzaak
- gestegen groeisnelheid -> meer kans onderliggende pathologie
- geen toegenomen botleeftijd -> stoornissen in huishouding geslachtshormonen
genetisch onderzoek, radiografie en laboratoriumonderzoek bij familiale voorgeschiedenis en afwijkingen
Familiale lange gestalte
- lengte (groot)ouders
- botleeftijd normaal en groeisnelheid hoog normaal
- eventueel toedienen oestrogenen/androgenen voor vroegtijdig sluiten groeischijven
, Pubertas praecox
- vroegtijdige puberteit -> versnelde groei op jonge leeftijd
- kleiner gestalt op volwassen leeftijd door vroegtijdig toegroeien groeischijven
Hormonale afwijkingen
- overdreven groeihormoonsecretie, hyperthyroïdie, geslachtshormoondeficiëntie, corticoïden-, obesitas
Andere oorzaken lang gestalte: Klinefelter syndroom, Marfan syndroom, bindweefselziekten (Ehlers-Danlos of
Loeys-Dietz-syndroom)
1.1.4. De ontwikkeling van hart en bloedvaten tijdens de adolescentie
- toename spiermassa linkerkamer, hartfrequentie daalt (120-140 slagen/min bij geboorte tot 72
slagen/min), bloeddruk stijgt, toename slagvolume, spiervolume neemt toe in rest van lichaam
- Meisjes: VO2max neemt toe tijdens kinderleeftijd, plateau in puberteit en vervolgens dalen
- Jongens: VO2max blijft stijgen tijdens puberteit en vervolgens dalen
1.2. Inwendige aandoeningen
1.2.1. Cardiale aandoeningen
- verworven hart- en vaatziekten zijn zeldzaam, eerder aangeboren hartafwijkingen (0.8%)
- 60% heeft nood aan ingreep
- verhoogde kans om hartafwijking door te geven aan eigen kinderen
- vroeger overleven, nu levenskwaliteit verbeteren
- grote heterogeniteit aan aangeboren hartafwijkingen
Oorzaak aangeboren afwijking:
- genetisch (zeldzaam) (wel bij cardiomyopathie, ritmestoornissen)
- vaak onderdeel van een syndroom (down met AVSD, FAS met VSD,...)
- exogeen: foetaal alcoholsyndroom (FAS), infecties tijdens zwangerschap, peripartale asfyxie
- combinatie/ multifactorieel
Afwijkingen van de anatomie
- afwijkingen van de positie van hart en bloedvaten in buik en borstkas
- normaal: in linker borstkashelft/ situs solitus/ levocardie
- in rechter borstkashelft/ situs inversus/ dextrocardie
- rechter en linker isomerie: nog complexere vorm
- afwijkingen van de uitmonding van de aders
- abnormale longvenedrainage: longaders monden uit
in rechter systeem ipv LA
- verbindingen op boezemniveau/ atriumseptumdefect (ASD)
-> links-rechts shunt
- afwijkingen thv AV-kleppen:
- stenose/ vernauwing
- atresie/ kleppen die niet openen/ aangelegd zijn
- insufficiëntie/ lek
- disconcordantie/ omdraaiing (samen met omdraaiing kamers)
