Saskia Ensel
Laatst gewijzigd op: 24-12-2023
Samenvatting Prenatale Screening
Inhoud
Screening ........................................................................................................................... 2
13-weken echo (ETSEO) en de 20-weken echo (SEO) .............................................................. 2
Eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek (ETSEO) ............................................... 2
Structureel echoscopisch onderzoek (SEO) .......................................................................... 2
NIPT .................................................................................................................................. 3
Syndromen ..................................................................................................................... 3
De test ........................................................................................................................... 5
Nevenbevindingen............................................................................................................ 6
NIPT uitslag .................................................................................................................... 7
Prenatale diagnostiek (PND) ................................................................................................. 8
Vlokkentest (chorionvillusbiopsie) ...................................................................................... 9
Vruchtwaterpunctie (amnioncentese) ................................................................................. 9
Geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) ......................................................................... 9
Testeigenschappen ............................................................................................................. 10
Na de uitslag ..................................................................................................................... 10
Het counselingsgesprek....................................................................................................... 11
Wettelijke kaders ............................................................................................................... 12
Bronnen:
• https://www.pns.nl/13-wekenecho
• RIVM: Draaiboek Prenatale Screening, versie 12.0. RIVM.
• Counseling: gespreksleidraad, 2021. RIVM.
• E-learning prenatale screening van het RIVM (gedaan in 2023)
• E-learning NIPT, invasieve diagnostiek, SEO en GUO van het Erasmus MC.
• NVOG, 2023. Leidraad indicatiestelling prenatale diagnostiek.
• NVOG, 2022. Addendum invasieve prenatale diagnostiek na tweemaal mislukte NIPT
vanwege lage foetale fractie.
• NVOG, 2008. Onverwachte bevindingen bij het SEO, versie 1.0.
• NIPT consortium, 2018. Aanbevelingen voor vervolgonderzoek bij aanwijzingen voor
trisomie 21, 18 en 13 en nevenbevindingen bij de NIPT.
1
, Saskia Ensel
Laatst gewijzigd op: 24-12-2023
Screening
De waarde van prenatale screening en diagnostiek:
• Een goed obstetrisch beleid vast stellen
• Een goed neonataal beleid vast stellen
• De mogelijkheid tot zwangerschapsafbreking geven
13-weken echo (ETSEO) en de 20-weken echo (SEO)
Eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek (ETSEO)
De ETSEO is onderdeel van de IMITAS-studie. Er wordt gekeken naar ernstige
lichamelijke afwijkingen. Een deel van de afwijkingen die bij de SEO worden gevonden
kunnen ook bij de ETSEO al worden ontdekt, dit zijn met name ernstige, veelal niet met
het leven verenigbare afwijkingen. Wanneer er iets niet zichtbaar is op de echo wordt
deze niet herhaald, vervolgonderzoek is wel mogelijk bij een centrum voor prenatale
diagnostiek (PND).
Bij de ETSEO wordt verwezen bij afwijkende biometrie, een NT ≥3,5mm, LBD
≥7mm of een vermoeden op een structurele afwijking. Als het onderzoek incompleet is
wordt deze niet herhaalt.
Structureel echoscopisch onderzoek (SEO)
Wanneer niet alles zichtbaar is wordt de SEO herhaald. Bij verdenking op een afwijking
bestaat het vervolgonderzoek bestaat uit een GUO type 2 bij de PND. Daarna kan er
aanvullend onderzoek plaatsvinden. Bij 4% van de zwangere die een tweede trimester
SEO liet uitvoeren werd een afwijking gevonden.
Uit de SEO kunnen ook sonomarkers komen. Dit wordt bij 5% gevonden. Dit zijn
echoscopische bevindingen die op zichzelf onbelangrijk zijn en ook voorkomen bij
chromosomaal normale foetussen. Ze verdwijnen vaak vanzelf maar geven ook een
verhoogd risico op afwijkingen.
Er zijn drie groepen sonomarkers:
• Groep 1 → Wordt geassocieerd met chromosomale afwijkingen, bijv: echodense focus
in het hart (trisomie 21) of plexus choreoïdeuscysten (trisomie 18)
• Groep 2 → Wordt geassocieerd met zowel chromosomale als niet-chromosomale
afwijkingen, bijv: verdikte nekplooi, echodense darmen en milde ventriculomegalie.
• Groep 3 → Wordt geassocieerd met niet-chromosomale afwijkingen, bijv: pyelectasie,
kort femur en twee navelstreng vaten.
Bij >1 sonomarker (m.u.v. plexus choroideus cysten i.c.m. echodense hartfocus) moet
worden overlegd met PND over mogelijk SEO. Bij 1 sonomarker:
• Verwijzing PND bij:
o Sterke associatie met trisomie 21: verdikte nekplooi
o Matige associatie met trisomie 21, bekende associatie met chromosomale
afwijkingen/oorzaken: echodense darmen, milde ventriculomegalie.
2
Laatst gewijzigd op: 24-12-2023
Samenvatting Prenatale Screening
Inhoud
Screening ........................................................................................................................... 2
13-weken echo (ETSEO) en de 20-weken echo (SEO) .............................................................. 2
Eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek (ETSEO) ............................................... 2
Structureel echoscopisch onderzoek (SEO) .......................................................................... 2
NIPT .................................................................................................................................. 3
Syndromen ..................................................................................................................... 3
De test ........................................................................................................................... 5
Nevenbevindingen............................................................................................................ 6
NIPT uitslag .................................................................................................................... 7
Prenatale diagnostiek (PND) ................................................................................................. 8
Vlokkentest (chorionvillusbiopsie) ...................................................................................... 9
Vruchtwaterpunctie (amnioncentese) ................................................................................. 9
Geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) ......................................................................... 9
Testeigenschappen ............................................................................................................. 10
Na de uitslag ..................................................................................................................... 10
Het counselingsgesprek....................................................................................................... 11
Wettelijke kaders ............................................................................................................... 12
Bronnen:
• https://www.pns.nl/13-wekenecho
• RIVM: Draaiboek Prenatale Screening, versie 12.0. RIVM.
• Counseling: gespreksleidraad, 2021. RIVM.
• E-learning prenatale screening van het RIVM (gedaan in 2023)
• E-learning NIPT, invasieve diagnostiek, SEO en GUO van het Erasmus MC.
• NVOG, 2023. Leidraad indicatiestelling prenatale diagnostiek.
• NVOG, 2022. Addendum invasieve prenatale diagnostiek na tweemaal mislukte NIPT
vanwege lage foetale fractie.
• NVOG, 2008. Onverwachte bevindingen bij het SEO, versie 1.0.
• NIPT consortium, 2018. Aanbevelingen voor vervolgonderzoek bij aanwijzingen voor
trisomie 21, 18 en 13 en nevenbevindingen bij de NIPT.
1
, Saskia Ensel
Laatst gewijzigd op: 24-12-2023
Screening
De waarde van prenatale screening en diagnostiek:
• Een goed obstetrisch beleid vast stellen
• Een goed neonataal beleid vast stellen
• De mogelijkheid tot zwangerschapsafbreking geven
13-weken echo (ETSEO) en de 20-weken echo (SEO)
Eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek (ETSEO)
De ETSEO is onderdeel van de IMITAS-studie. Er wordt gekeken naar ernstige
lichamelijke afwijkingen. Een deel van de afwijkingen die bij de SEO worden gevonden
kunnen ook bij de ETSEO al worden ontdekt, dit zijn met name ernstige, veelal niet met
het leven verenigbare afwijkingen. Wanneer er iets niet zichtbaar is op de echo wordt
deze niet herhaald, vervolgonderzoek is wel mogelijk bij een centrum voor prenatale
diagnostiek (PND).
Bij de ETSEO wordt verwezen bij afwijkende biometrie, een NT ≥3,5mm, LBD
≥7mm of een vermoeden op een structurele afwijking. Als het onderzoek incompleet is
wordt deze niet herhaalt.
Structureel echoscopisch onderzoek (SEO)
Wanneer niet alles zichtbaar is wordt de SEO herhaald. Bij verdenking op een afwijking
bestaat het vervolgonderzoek bestaat uit een GUO type 2 bij de PND. Daarna kan er
aanvullend onderzoek plaatsvinden. Bij 4% van de zwangere die een tweede trimester
SEO liet uitvoeren werd een afwijking gevonden.
Uit de SEO kunnen ook sonomarkers komen. Dit wordt bij 5% gevonden. Dit zijn
echoscopische bevindingen die op zichzelf onbelangrijk zijn en ook voorkomen bij
chromosomaal normale foetussen. Ze verdwijnen vaak vanzelf maar geven ook een
verhoogd risico op afwijkingen.
Er zijn drie groepen sonomarkers:
• Groep 1 → Wordt geassocieerd met chromosomale afwijkingen, bijv: echodense focus
in het hart (trisomie 21) of plexus choreoïdeuscysten (trisomie 18)
• Groep 2 → Wordt geassocieerd met zowel chromosomale als niet-chromosomale
afwijkingen, bijv: verdikte nekplooi, echodense darmen en milde ventriculomegalie.
• Groep 3 → Wordt geassocieerd met niet-chromosomale afwijkingen, bijv: pyelectasie,
kort femur en twee navelstreng vaten.
Bij >1 sonomarker (m.u.v. plexus choroideus cysten i.c.m. echodense hartfocus) moet
worden overlegd met PND over mogelijk SEO. Bij 1 sonomarker:
• Verwijzing PND bij:
o Sterke associatie met trisomie 21: verdikte nekplooi
o Matige associatie met trisomie 21, bekende associatie met chromosomale
afwijkingen/oorzaken: echodense darmen, milde ventriculomegalie.
2
