Biologie Hoofdstuk 7 Erfelijkheid
7.1 Verschillen tussen mensen
Uniek: Alle eigenschappen die ons tot mensen maken, vinden hun basis in onze chromosomen. DNA
en omstandigheden bepalen hoe jij eruit ziet.
Fenotype: genotype en omstandigheden: Als je uiterlijke en de eigenschappen die te maken
hebben met het functioneren van je lichaam zijn je fenotype. Dat hangt af van de genen op je DNA:
genotype. Samen met de rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën is dat je genoom,
gevormd door basenparen (A-T; C-G). Soms bepaalt alleen je genotype de eigenschap (bloedgroep) en
soms hebben omstandigheden een grotere invloed.
Variatie
Je genoom ligt vooral vast in de 23 chromosomenparen. Ook andere delen in het DNA zijn belangrijk,
bijv. als plaats waar hulpeiwitten zich kunnen hechten. Deze spelen een rol bij het aan- en uitzetten
van je genen. Mutaties door stoffen, straling en eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in
het DNA en dus tot variatie in genotypen. Van het gen voor de cholesterolreceptoren (LDLR-gen) zijn
veel varianten: allelen. Sommige leiden tot receptoren die normaal werken en andere leiden tot
problemen. Bij FH (familiaire hypercholesterolemie) is 1 of beide allelen, zo beschadigd dat ze minder
receptoren voor cholesterol maken dan nodig is verhoogd cholesterolgehalte bloed. Chromosoom 19
heeft de hoogste dichtheid aan genen, waarbij van elke allelen voor kunnen komen. De combinatie
waarin de allelen op één chromosoom voorkomen is het haplotype. Omdat je alle chromosomen in
paren hebt, heb je dus twee haplotypen per paar.
7.2 Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Normale kernen bevatten 46 chromosomen, die qua vorm en grootte twee aan twee gelijk zijn (T70B).
Vaak gebruiken analisten foto’s van chromosomen uit de metafase van de mitose (T76B), hier zijn alle
chromosomen verdubbeld. De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen in een
karyogram op volgorde te plaatsen: de langste staan vooraan (paar 1). Uiterlijk lijken ze twee aan
twee veel op elkaar. De eerst 22 paar zijn de autosomen. Het 23e paar bestaat uit de
geslachtschromosomen. Net als autosomen bevat het X-chromosoom info over veel eigenschappen.
Het Y-chromosoom bevat enkele genen, waarvan één het SRY-gen is, dat het geslacht de mannelijke
kant op stuurt. Het karyotype van een man is 46,XY en van een vrouw 46,XX.
Te veel of te weinig chromosomen
Het kan zijn dat er monosomie of trisomie is: een chromosoom te veel of te weinig. Dit komt door
een fout tijdens de meiose. Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen (meiose I) of de
chromatiden (meiose II) niet uiteengegaan, waardoor de geslachtscellen te veel of te weinig
chromosomen hebben. Na een bevruchting ontwikkelt het embryo zich vaak niet. Meisjes met één X-
chromosoom hebben monosomie, syndroom van Turner met karyotype 45,X. Ze zijn vaak klein en
hebben een hartafwijking. Trisomie is bijv. een extra 21e chromosoom: Down. Ze ontwikkelen
langzamer, hebben een verstandelijke handicap en kortere levensverwachting.
Chromosomale afwijkingen: een translocatie is dat twee chromosomen stukken hebben
uitgewisseld of dat een stuk is verplaatst naar een ander chromosoom. Dit lijkt niet toevallig te zijn,
want bepaald combinaties treden vaak op en andere nooit. Het heeft geen effect op de drager, want
hij heeft al het erfelijk materiaal in tweevoud. Doordat de drager afwijkende geslachtscellen maakt,
hebben zijn kinderen kans op mono- of trisomie.
Verschillen in genotype: Elk chromosoom bevat veel genen, waarvan varianten zijn (allelen). De
chromosomen verschillen dus per persoon. Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
- geslachtelijke voortplanting: welke van de twee van de 23 chromosomenparen in een
geslachtscel komt, is toeval. Bij cellen met slechts twee paar homologe chromosomen kunnen vier
genetisch verschillende geslachtscellen ontstaan. Bij 23 paar is de allelencombinatie in een bevruchte
eicel vrijwel altijd anders: twee zussen/broers verschillen. Verdelen van erfelijk materiaal is
recombinatie.
- crossing-over: tijdens de meiose wisselen de homologe chromosomen stukken DNA uit: allelen gaan
van het ene naar het andere chromosoom. De combinatie van allelen op één chromosoom is
daardoor vaak anders dan daarvoor. Het ene chromosoom kan de combinatie van het allel voor goed
werkende cholesterolreceptoren en voor een spierziekte bevatten. Het andere bezit het allel voor
slecht werkende cholesterolreceptoren en voor normaal werkende spieren. Na crossing-over ontstaan
chromosomen met nieuwe allelcombinaties. Het allel voor goed werkende cholesterolreceptoren en
voor normaal werkende spieren gaan samen of de andere combi.
Wat karyogrammen niet laten zien: verspreid over de 46 chromosomen zitten ~25000 genen die
niet op regelmatige afstand van elkaar in de chromosomen liggen. Chromosoom 1 heeft meer dan
7.1 Verschillen tussen mensen
Uniek: Alle eigenschappen die ons tot mensen maken, vinden hun basis in onze chromosomen. DNA
en omstandigheden bepalen hoe jij eruit ziet.
Fenotype: genotype en omstandigheden: Als je uiterlijke en de eigenschappen die te maken
hebben met het functioneren van je lichaam zijn je fenotype. Dat hangt af van de genen op je DNA:
genotype. Samen met de rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën is dat je genoom,
gevormd door basenparen (A-T; C-G). Soms bepaalt alleen je genotype de eigenschap (bloedgroep) en
soms hebben omstandigheden een grotere invloed.
Variatie
Je genoom ligt vooral vast in de 23 chromosomenparen. Ook andere delen in het DNA zijn belangrijk,
bijv. als plaats waar hulpeiwitten zich kunnen hechten. Deze spelen een rol bij het aan- en uitzetten
van je genen. Mutaties door stoffen, straling en eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in
het DNA en dus tot variatie in genotypen. Van het gen voor de cholesterolreceptoren (LDLR-gen) zijn
veel varianten: allelen. Sommige leiden tot receptoren die normaal werken en andere leiden tot
problemen. Bij FH (familiaire hypercholesterolemie) is 1 of beide allelen, zo beschadigd dat ze minder
receptoren voor cholesterol maken dan nodig is verhoogd cholesterolgehalte bloed. Chromosoom 19
heeft de hoogste dichtheid aan genen, waarbij van elke allelen voor kunnen komen. De combinatie
waarin de allelen op één chromosoom voorkomen is het haplotype. Omdat je alle chromosomen in
paren hebt, heb je dus twee haplotypen per paar.
7.2 Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Normale kernen bevatten 46 chromosomen, die qua vorm en grootte twee aan twee gelijk zijn (T70B).
Vaak gebruiken analisten foto’s van chromosomen uit de metafase van de mitose (T76B), hier zijn alle
chromosomen verdubbeld. De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen in een
karyogram op volgorde te plaatsen: de langste staan vooraan (paar 1). Uiterlijk lijken ze twee aan
twee veel op elkaar. De eerst 22 paar zijn de autosomen. Het 23e paar bestaat uit de
geslachtschromosomen. Net als autosomen bevat het X-chromosoom info over veel eigenschappen.
Het Y-chromosoom bevat enkele genen, waarvan één het SRY-gen is, dat het geslacht de mannelijke
kant op stuurt. Het karyotype van een man is 46,XY en van een vrouw 46,XX.
Te veel of te weinig chromosomen
Het kan zijn dat er monosomie of trisomie is: een chromosoom te veel of te weinig. Dit komt door
een fout tijdens de meiose. Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen (meiose I) of de
chromatiden (meiose II) niet uiteengegaan, waardoor de geslachtscellen te veel of te weinig
chromosomen hebben. Na een bevruchting ontwikkelt het embryo zich vaak niet. Meisjes met één X-
chromosoom hebben monosomie, syndroom van Turner met karyotype 45,X. Ze zijn vaak klein en
hebben een hartafwijking. Trisomie is bijv. een extra 21e chromosoom: Down. Ze ontwikkelen
langzamer, hebben een verstandelijke handicap en kortere levensverwachting.
Chromosomale afwijkingen: een translocatie is dat twee chromosomen stukken hebben
uitgewisseld of dat een stuk is verplaatst naar een ander chromosoom. Dit lijkt niet toevallig te zijn,
want bepaald combinaties treden vaak op en andere nooit. Het heeft geen effect op de drager, want
hij heeft al het erfelijk materiaal in tweevoud. Doordat de drager afwijkende geslachtscellen maakt,
hebben zijn kinderen kans op mono- of trisomie.
Verschillen in genotype: Elk chromosoom bevat veel genen, waarvan varianten zijn (allelen). De
chromosomen verschillen dus per persoon. Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
- geslachtelijke voortplanting: welke van de twee van de 23 chromosomenparen in een
geslachtscel komt, is toeval. Bij cellen met slechts twee paar homologe chromosomen kunnen vier
genetisch verschillende geslachtscellen ontstaan. Bij 23 paar is de allelencombinatie in een bevruchte
eicel vrijwel altijd anders: twee zussen/broers verschillen. Verdelen van erfelijk materiaal is
recombinatie.
- crossing-over: tijdens de meiose wisselen de homologe chromosomen stukken DNA uit: allelen gaan
van het ene naar het andere chromosoom. De combinatie van allelen op één chromosoom is
daardoor vaak anders dan daarvoor. Het ene chromosoom kan de combinatie van het allel voor goed
werkende cholesterolreceptoren en voor een spierziekte bevatten. Het andere bezit het allel voor
slecht werkende cholesterolreceptoren en voor normaal werkende spieren. Na crossing-over ontstaan
chromosomen met nieuwe allelcombinaties. Het allel voor goed werkende cholesterolreceptoren en
voor normaal werkende spieren gaan samen of de andere combi.
Wat karyogrammen niet laten zien: verspreid over de 46 chromosomen zitten ~25000 genen die
niet op regelmatige afstand van elkaar in de chromosomen liggen. Chromosoom 1 heeft meer dan
