Diagnose PNA Polyneuropathie Progressieve spinale spieratrofie (SMA-type 4)
Pathologie -Problemen in het verzorgingsgebied van veel zenuwen. -Zeldzame genetische proximale spinale spieratrofie.
Oorzaken = tekorten, erfelijkheid, infectie of een auto- -Degeneratie van a-motoneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg en het onderste
immuunziekte. deel van de hersenstam.
-Primaire sensibiliteitstoornis in voeten en handen.
Bij volwassenen traag progressieve milde proximale spierzwakte.
Etiologie en beloop Meest voorkomende → 500 per 100.000 1/12.000 → 1% heeft type 4.
Symmetrisch voor. Sensible > motorisch.
Begint bij doof gevoel, prikkelingen, pijn in de tenen. Etiologie =
Gevolg van degeneratie en verlies van lagere motorneuronen in het ruggenmerg. Wordt
Oorzaken = veroorzaakt door mutaties in het SMN 1.
- Bepaalde medicijnen (antibiotica)
- Alcoholisme Prognose → normale levensverwachtingen.
- Voedingstekorten Sommige patiënten kunnen het vermogen om te lopen verliezen.
- Blootstelling aan bepaalde zware metalen.
Behandeling =
Herstel = gaat nooit helemaal over. -spinraza injectie via een ruggenprik.
Symptomen -Spieren en gevoel werken niet volledig. -Symmetrische spierzwakte van benen en heup, later naar de schouders en armen.
-Vooral sensibiliteit -Waggelende gangpatroon.
-Distaal zijn er uitvalsverschijnselen. -Bevende vingers
-Langzaam progressief beeld (distaal > proximaal). -Fasculatie en langzaam progressieve spierzwakte
-Onzeker om in het donker te lopen -Hypertrofie van kuit.
Differentiaaldiagnose Differentiële diagnoses zijn onder meer amyotrofische laterale sclerose, primaire laterale
sclerose, ziekte van Kennedy, myasthenia gravis, en aandoeningen van metabolisme van
koolhydraten.
Ervaren beperkingen Moeite met lopen, fijne motoriek, evenwicht en coördinatie. -Spierzwakte
Activiteiten zoals schrijven, vasthouden van voorwerpen. -Waggelende gangpatroon.
Fysiotherapeutische
onderzoekshypothese
Klinimetrie Sensibiliteitstest Klinisch onderzoek.
Bloedtest Elektromyografie
Röntgenfoto Spierbiopsie
Ct-scan
1
, Diagnose PNA Hereditiaire motorischesensibele neuropathie (HMSN) type 1 Pronatorteres-syndroom
Pathologie -Erfelijke aandoening, afwijking in het DNA. -de m. pronator teres heeft een hogere tonus waardoor de spier
-HMSN type 1 → isolerende laag om de zenuwvezels, het myeline, aangetast op de n. medianus drukt.
waardoor de signalen minder goed worden doorgegeven. -neuropraxia van de n. medianus.
-HMSN type 2 → zenuwvezels zelf, de axonen aangetast.
Etiologie en beloop -Vrouwelijke dragers hebben milde klachten. -Gevolg van overontwikkeling van de pronator teres spier bij
-Normale levensverwachting mensen die hem veelvuldig en krachtig gebruiken.
-10 op de 100.000 mensen voor. Bij overontwikkeling ontstaat er een hogere spierspanning,
-1/10 beland in een rolstoel. waardoor de zenuw wordt bekneld.
Bijv. schroevendraaien en sporten als golf en tennis.
Beloop =
Begint altijd bij de tenen en onderbenen. Spierkracht neem het erste af. Lopen kost Behandeling en herstel =
meer moeite, mensen struikelen vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. -Klachten nemen meestal af wanneer de arm een tijdje niet
Kenmerkend is een hanentred. (krachtig) gebruikt wordt.
Voet kan veranderen in een holvoet of platvoet. -Spalk, medicatie en (hand) fysiotherapeut.
Hamertenen of klauwtenen. -Na 3 tot 6 maanden geen verbetering → operatie.
Symptomen -Kracht van de spieren in de voet nemen af vanaf kinderleeftijd. -Pijn aan de palmzijde van de onderarm
-Lopen gaat moeilijk. -Gevoelsverlies in de duim, wijsvinger, middelvinger en ringvinger.
-Verminderde spierkracht van de voeten/onderbenen → later onderarmen en -Verminderde kracht in de hand.
handen. -Klachten nemen af in rust.
-Hanentred. -Schroevendraaien en typen → verergeren de klachten.
-Verminderde stabiliteit
-Voetvormafwijkingen (holvoet, platvoet, hamertenen).
-Dunnen onderbenen (ooievaarsbenen).
-Krampen en tremoren van de hand.
-Verlaagde reflexen
Differentiaaldiagnose Klinisch onderzoek. Vragen naar de klachten en de manier waarop ze zijn ontstaan →
EMG → activiteit spieren (verschil type 1 en 2) LO (kracht van de spieren en sensibiliteit). → klachten toenemen
Elektrofysiologie onderzoek → arts onderzoekt hoe de perifere zenuwen de aanspannen m. pronator teres.
prikkels doorgeven.
Spier- of zenuwbiopsie. Bij twijfel MRI-scan of EMG>
Chromosomenonderzoek.
Ervaren beperkingen -Moeite met lopen Bewegingen waarbij de arm wordt gedraaid doen pijn.
2
Pathologie -Problemen in het verzorgingsgebied van veel zenuwen. -Zeldzame genetische proximale spinale spieratrofie.
Oorzaken = tekorten, erfelijkheid, infectie of een auto- -Degeneratie van a-motoneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg en het onderste
immuunziekte. deel van de hersenstam.
-Primaire sensibiliteitstoornis in voeten en handen.
Bij volwassenen traag progressieve milde proximale spierzwakte.
Etiologie en beloop Meest voorkomende → 500 per 100.000 1/12.000 → 1% heeft type 4.
Symmetrisch voor. Sensible > motorisch.
Begint bij doof gevoel, prikkelingen, pijn in de tenen. Etiologie =
Gevolg van degeneratie en verlies van lagere motorneuronen in het ruggenmerg. Wordt
Oorzaken = veroorzaakt door mutaties in het SMN 1.
- Bepaalde medicijnen (antibiotica)
- Alcoholisme Prognose → normale levensverwachtingen.
- Voedingstekorten Sommige patiënten kunnen het vermogen om te lopen verliezen.
- Blootstelling aan bepaalde zware metalen.
Behandeling =
Herstel = gaat nooit helemaal over. -spinraza injectie via een ruggenprik.
Symptomen -Spieren en gevoel werken niet volledig. -Symmetrische spierzwakte van benen en heup, later naar de schouders en armen.
-Vooral sensibiliteit -Waggelende gangpatroon.
-Distaal zijn er uitvalsverschijnselen. -Bevende vingers
-Langzaam progressief beeld (distaal > proximaal). -Fasculatie en langzaam progressieve spierzwakte
-Onzeker om in het donker te lopen -Hypertrofie van kuit.
Differentiaaldiagnose Differentiële diagnoses zijn onder meer amyotrofische laterale sclerose, primaire laterale
sclerose, ziekte van Kennedy, myasthenia gravis, en aandoeningen van metabolisme van
koolhydraten.
Ervaren beperkingen Moeite met lopen, fijne motoriek, evenwicht en coördinatie. -Spierzwakte
Activiteiten zoals schrijven, vasthouden van voorwerpen. -Waggelende gangpatroon.
Fysiotherapeutische
onderzoekshypothese
Klinimetrie Sensibiliteitstest Klinisch onderzoek.
Bloedtest Elektromyografie
Röntgenfoto Spierbiopsie
Ct-scan
1
, Diagnose PNA Hereditiaire motorischesensibele neuropathie (HMSN) type 1 Pronatorteres-syndroom
Pathologie -Erfelijke aandoening, afwijking in het DNA. -de m. pronator teres heeft een hogere tonus waardoor de spier
-HMSN type 1 → isolerende laag om de zenuwvezels, het myeline, aangetast op de n. medianus drukt.
waardoor de signalen minder goed worden doorgegeven. -neuropraxia van de n. medianus.
-HMSN type 2 → zenuwvezels zelf, de axonen aangetast.
Etiologie en beloop -Vrouwelijke dragers hebben milde klachten. -Gevolg van overontwikkeling van de pronator teres spier bij
-Normale levensverwachting mensen die hem veelvuldig en krachtig gebruiken.
-10 op de 100.000 mensen voor. Bij overontwikkeling ontstaat er een hogere spierspanning,
-1/10 beland in een rolstoel. waardoor de zenuw wordt bekneld.
Bijv. schroevendraaien en sporten als golf en tennis.
Beloop =
Begint altijd bij de tenen en onderbenen. Spierkracht neem het erste af. Lopen kost Behandeling en herstel =
meer moeite, mensen struikelen vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. -Klachten nemen meestal af wanneer de arm een tijdje niet
Kenmerkend is een hanentred. (krachtig) gebruikt wordt.
Voet kan veranderen in een holvoet of platvoet. -Spalk, medicatie en (hand) fysiotherapeut.
Hamertenen of klauwtenen. -Na 3 tot 6 maanden geen verbetering → operatie.
Symptomen -Kracht van de spieren in de voet nemen af vanaf kinderleeftijd. -Pijn aan de palmzijde van de onderarm
-Lopen gaat moeilijk. -Gevoelsverlies in de duim, wijsvinger, middelvinger en ringvinger.
-Verminderde spierkracht van de voeten/onderbenen → later onderarmen en -Verminderde kracht in de hand.
handen. -Klachten nemen af in rust.
-Hanentred. -Schroevendraaien en typen → verergeren de klachten.
-Verminderde stabiliteit
-Voetvormafwijkingen (holvoet, platvoet, hamertenen).
-Dunnen onderbenen (ooievaarsbenen).
-Krampen en tremoren van de hand.
-Verlaagde reflexen
Differentiaaldiagnose Klinisch onderzoek. Vragen naar de klachten en de manier waarop ze zijn ontstaan →
EMG → activiteit spieren (verschil type 1 en 2) LO (kracht van de spieren en sensibiliteit). → klachten toenemen
Elektrofysiologie onderzoek → arts onderzoekt hoe de perifere zenuwen de aanspannen m. pronator teres.
prikkels doorgeven.
Spier- of zenuwbiopsie. Bij twijfel MRI-scan of EMG>
Chromosomenonderzoek.
Ervaren beperkingen -Moeite met lopen Bewegingen waarbij de arm wordt gedraaid doen pijn.
2
