7.1
De variatie in de DNA van mensen leidt tot verschillen tussen mensen: in haarkleur,
lichaamsgrootte enz.
Al je eigenschappen- de uiterlijke en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam- vormen samen je fenotype. Dat hangt af van de genen op je
DNA: je genotype. Samen met het DNA en het DNA in je mitochondriën is dat jouw genoom.
Sommige eigenschappen veranderen tijdens je leven: bv. je gezichtsvermogen.
Veranderingen kunnen ook leiden tot problemen. Als bv. het cholesterolgehalte van je bloed
stijgt, groeit ook de kans op hartinfarct. Cholesterol kan op 2 manieren in je bloed komen: 1.
via het eten 2. je levercellen bevatten actieve genen die de cholesterolgehalte stimuleren. JE
genotype heeft dus invloed erop. Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen
het opnemen met behulp van receptoren.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA en dus tot variatie in genotype. Varianten van een gen noem je
allelen. Sommige allelen leiden tot receptoren die vrijwel normaal werken: ze zijn dus niet
schadelijk, maar andere leiden wel tot problemen.
Chromosoom 19 heeft van de chromosomen de hoogste dichtheid van genen. Van elke gen
kunnen meerdere varianten voorkomen: allel. De combinatie waarin de allelen op één
chromosoom voorkomen is het haplotype. Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je
dus 2 verschillende haplotypen per chromosoompaar.
7.2
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46
chromosomen. Die zijn twee aan twee gelijk. Vaak gebruiken
analisten voor hun onderzoek foto’s van chromosomen uit de
metafase van de mitose, omdat in dat stadium alle chromosomen
verdubbeld zijn. De analist bepaalt het karyotype door de
chromosomen in een karyogram op volgorde bijeen te plaatsen.
De eerste 22 paar chromosomen zijn de autosomen. Het 23e
paar is anders: die zijn geslachtshormonen. XX: vrouw en XY
man. X-chromosoom bevat veel informatie maar Y-chromosoom
niet veel. Karyotype van een vrouw is dan 46, XX en van een man
46, XY.
Monosomie is dat er maar 1 is van een chromosoompaar en trisomie juist 3. Die ontstaan
door afwijkingen tijdens meiose. Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen of de
chromatiden niet uiteengevallen waardoor de geslachtscellen te veel of te weinig
chromosomen krijgen. De meeste vormen van monosomie en trisomie zijn niet
levensvatbaar. Een aantal wel: er zijn meisjes met één X-chromosoom → syndroom van
Turner (monosomie) Karyotype: 45, X. Ze zijn vaak klein en hebben een hartafwijking.
Voorbeeld van trisomie: syndroom van Down: karyotype 47, XX(of XY), +21. Mensen met
syndroom van Down ontwikkelen zich langzamer, hebben een verstandelijke handicap en
een kortere levensverwachting.
Translocatie is dat twee chromosomen stukken hebben gewisseld of dat een stuk is
verplaats naar een ander chromosoom. Alleen de combinaties van bv 11 en 22 treden vaak
De variatie in de DNA van mensen leidt tot verschillen tussen mensen: in haarkleur,
lichaamsgrootte enz.
Al je eigenschappen- de uiterlijke en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam- vormen samen je fenotype. Dat hangt af van de genen op je
DNA: je genotype. Samen met het DNA en het DNA in je mitochondriën is dat jouw genoom.
Sommige eigenschappen veranderen tijdens je leven: bv. je gezichtsvermogen.
Veranderingen kunnen ook leiden tot problemen. Als bv. het cholesterolgehalte van je bloed
stijgt, groeit ook de kans op hartinfarct. Cholesterol kan op 2 manieren in je bloed komen: 1.
via het eten 2. je levercellen bevatten actieve genen die de cholesterolgehalte stimuleren. JE
genotype heeft dus invloed erop. Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen
het opnemen met behulp van receptoren.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA en dus tot variatie in genotype. Varianten van een gen noem je
allelen. Sommige allelen leiden tot receptoren die vrijwel normaal werken: ze zijn dus niet
schadelijk, maar andere leiden wel tot problemen.
Chromosoom 19 heeft van de chromosomen de hoogste dichtheid van genen. Van elke gen
kunnen meerdere varianten voorkomen: allel. De combinatie waarin de allelen op één
chromosoom voorkomen is het haplotype. Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je
dus 2 verschillende haplotypen per chromosoompaar.
7.2
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46
chromosomen. Die zijn twee aan twee gelijk. Vaak gebruiken
analisten voor hun onderzoek foto’s van chromosomen uit de
metafase van de mitose, omdat in dat stadium alle chromosomen
verdubbeld zijn. De analist bepaalt het karyotype door de
chromosomen in een karyogram op volgorde bijeen te plaatsen.
De eerste 22 paar chromosomen zijn de autosomen. Het 23e
paar is anders: die zijn geslachtshormonen. XX: vrouw en XY
man. X-chromosoom bevat veel informatie maar Y-chromosoom
niet veel. Karyotype van een vrouw is dan 46, XX en van een man
46, XY.
Monosomie is dat er maar 1 is van een chromosoompaar en trisomie juist 3. Die ontstaan
door afwijkingen tijdens meiose. Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen of de
chromatiden niet uiteengevallen waardoor de geslachtscellen te veel of te weinig
chromosomen krijgen. De meeste vormen van monosomie en trisomie zijn niet
levensvatbaar. Een aantal wel: er zijn meisjes met één X-chromosoom → syndroom van
Turner (monosomie) Karyotype: 45, X. Ze zijn vaak klein en hebben een hartafwijking.
Voorbeeld van trisomie: syndroom van Down: karyotype 47, XX(of XY), +21. Mensen met
syndroom van Down ontwikkelen zich langzamer, hebben een verstandelijke handicap en
een kortere levensverwachting.
Translocatie is dat twee chromosomen stukken hebben gewisseld of dat een stuk is
verplaats naar een ander chromosoom. Alleen de combinaties van bv 11 en 22 treden vaak
