H5
5.1
De eigenschappen die ons tot mens maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen. Iedereen is anders door de variatie in het DNA.
Hoe je eruit ziet, bepaalt niet alleen je DNA, ook het milieu en de leefstijl spelen een
rol. Veel eigenschappen hebben erfelijke basis en ontwikkelen zich onder invloed
van omstandigheden en leefstijl.
Cholesterol; Cholesterol is een vetachtige stof, het is een essentiële bouwsteen van
celmembranen. Het komt via voedsel in je bloed, en dus zelf in de hand.
Stijgt de cholesterol, dan stijgt de risico van een hartinfarct.
Het bloed vervoert de cholesterol verpakt in blaasjes, voor het opnemen van die
blaasjes gebruiken de cellen de speciale receptoren. Die maken de endocytose
mogelijk.
Tweelingen
Eeneiige tweeling; een eicel
Ze hebben hetzelfde geslacht, door dezelfde DNA, zelfde eicel en
spermacel. Ze kunnen na een tijd verschillen krijgen.
Tweeiige tweeling; uit 2 eicellen en 2 zaadcellen, dus is verschillend
van elkaar qua DNA.
Verschillende soorten eigenschappen;
Genotype (GT); de "handleiding" voor het vormen van die
eigenschappen bevindt zich in de genen op je DNA. De erfelijke informatie
van een organisme, opgeslagen in zijn chromosomen
Fenotype (FT); waarneembare/meetbare en de eigenschappen die te
maken hebben met het functioneren van het lichaam.
Fenotype = genotype + omgevingsfactoren
Genen zijn stukjes DNA met een code voor een eiwit. Samen met de rest van het
DNA en het DNA in de mitochondriën vormen ze het genoom; de volledige erfelijke
informatie van een organisme, het DNA in de kern en in de mitochondriën en bij
planten ook in de chloroplasten.
Het DNA in je chromosomen bevat genen voor bloedeiwitten en enzymen.
Ieder mens heeft een eigen genoom, met ook grote overeenkomsten met andere
mensen, zoals hart en longen. Sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend het
genotype, de eigenschap, zoals de bloedgroep.
DNA: drager van erfelijke informatie
Gen: stuk van een DNA-molecuul met informatie voor het maken van
eiwitten
DNA (genen) –> mRNA (codon) –> eiwit (aminozuren)
Transcriptie (RNA-polymerase) Translatie (ribosoom)
Genoommutatie; een wijziging in het aantal chromosomen
Eiwit = een keten van aminozuren, link tussen “het DNA” en “eigenschappen”
, Nodig voor de opbouw van organen, maar ook aan enzymen
Een gen is een stukje DNA, elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die
(mee)bepaalt hoe iemand eruit ziet. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46
chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1
chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder.
Allel = variant van een gen, van elk gen komen allelen voor.
Samen met omgevingsfactoren leiden allelen tot een grote variatie tussen mensen.
Andere allelen, leidt tot andere eigenschappen (bijv. oogkleur, enzymactiviteit,
metabolisme etc.) Het aantal allelen leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken;
ze zijn niet schadelijk. Maar een identieke tweeling is 100% gelijk.
Haplotype = de combinatie waarin de allelen samen op één
chromosoom voorkomen
5.2
Homologe chromosomen; chromosomen die twee aan elkaar gelijk zijn, qua vorm
en grootte, en informatie bevatten over dezelfde informatie.
Autosomen; chromosomenparen 1 t/m 22. Dus niet de geslachtschromosomen.
Geslachtschromosomen; de laatste paar, dus paar 23, X- en Y-chromosoom.
Het X chromosoom bevat, net als de autosomen, informatie over tal van
eigenschappen. Meisjes; XX
Op het Y chromosoom zitten slechts 50 genen, waaronder het SRY-gen; een gen op
de Y-chromosoom, dit zorgt voor mannelijke ontwikkeling. Jongens; XY
Karyogram; chromosomen portret
Het heeft 23 paar homologe chromosomen; 22 autosomen en 1
geslachtchromosomen, van lang naar kort gerangschikt.
Karyotype (formule) – 46,XX of 46,XY of 47, XX, +21
Een weergave van het aantal chromosomen in een kern; een reeksje
Soort Weergave Hoe Homo-/heterozygoot
Dominant RR Beheersend, Homozygoot
komt tot uiting met dezelfde allelen op de
homologe chromosomen
Recessief rr Niet dominant, Homozygoot
komt niet tot uiting, met dezelfde allelen op de
behalve bij een homologe chromosomen
homozygoot
Codominant Allebei beheersend Heterozygoot;
IRIW
met verschillende allelen op de
homologe chromosomen
5.1
De eigenschappen die ons tot mens maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen. Iedereen is anders door de variatie in het DNA.
Hoe je eruit ziet, bepaalt niet alleen je DNA, ook het milieu en de leefstijl spelen een
rol. Veel eigenschappen hebben erfelijke basis en ontwikkelen zich onder invloed
van omstandigheden en leefstijl.
Cholesterol; Cholesterol is een vetachtige stof, het is een essentiële bouwsteen van
celmembranen. Het komt via voedsel in je bloed, en dus zelf in de hand.
Stijgt de cholesterol, dan stijgt de risico van een hartinfarct.
Het bloed vervoert de cholesterol verpakt in blaasjes, voor het opnemen van die
blaasjes gebruiken de cellen de speciale receptoren. Die maken de endocytose
mogelijk.
Tweelingen
Eeneiige tweeling; een eicel
Ze hebben hetzelfde geslacht, door dezelfde DNA, zelfde eicel en
spermacel. Ze kunnen na een tijd verschillen krijgen.
Tweeiige tweeling; uit 2 eicellen en 2 zaadcellen, dus is verschillend
van elkaar qua DNA.
Verschillende soorten eigenschappen;
Genotype (GT); de "handleiding" voor het vormen van die
eigenschappen bevindt zich in de genen op je DNA. De erfelijke informatie
van een organisme, opgeslagen in zijn chromosomen
Fenotype (FT); waarneembare/meetbare en de eigenschappen die te
maken hebben met het functioneren van het lichaam.
Fenotype = genotype + omgevingsfactoren
Genen zijn stukjes DNA met een code voor een eiwit. Samen met de rest van het
DNA en het DNA in de mitochondriën vormen ze het genoom; de volledige erfelijke
informatie van een organisme, het DNA in de kern en in de mitochondriën en bij
planten ook in de chloroplasten.
Het DNA in je chromosomen bevat genen voor bloedeiwitten en enzymen.
Ieder mens heeft een eigen genoom, met ook grote overeenkomsten met andere
mensen, zoals hart en longen. Sommige eigenschappen bepaalt uitsluitend het
genotype, de eigenschap, zoals de bloedgroep.
DNA: drager van erfelijke informatie
Gen: stuk van een DNA-molecuul met informatie voor het maken van
eiwitten
DNA (genen) –> mRNA (codon) –> eiwit (aminozuren)
Transcriptie (RNA-polymerase) Translatie (ribosoom)
Genoommutatie; een wijziging in het aantal chromosomen
Eiwit = een keten van aminozuren, link tussen “het DNA” en “eigenschappen”
, Nodig voor de opbouw van organen, maar ook aan enzymen
Een gen is een stukje DNA, elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die
(mee)bepaalt hoe iemand eruit ziet. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46
chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1
chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder.
Allel = variant van een gen, van elk gen komen allelen voor.
Samen met omgevingsfactoren leiden allelen tot een grote variatie tussen mensen.
Andere allelen, leidt tot andere eigenschappen (bijv. oogkleur, enzymactiviteit,
metabolisme etc.) Het aantal allelen leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken;
ze zijn niet schadelijk. Maar een identieke tweeling is 100% gelijk.
Haplotype = de combinatie waarin de allelen samen op één
chromosoom voorkomen
5.2
Homologe chromosomen; chromosomen die twee aan elkaar gelijk zijn, qua vorm
en grootte, en informatie bevatten over dezelfde informatie.
Autosomen; chromosomenparen 1 t/m 22. Dus niet de geslachtschromosomen.
Geslachtschromosomen; de laatste paar, dus paar 23, X- en Y-chromosoom.
Het X chromosoom bevat, net als de autosomen, informatie over tal van
eigenschappen. Meisjes; XX
Op het Y chromosoom zitten slechts 50 genen, waaronder het SRY-gen; een gen op
de Y-chromosoom, dit zorgt voor mannelijke ontwikkeling. Jongens; XY
Karyogram; chromosomen portret
Het heeft 23 paar homologe chromosomen; 22 autosomen en 1
geslachtchromosomen, van lang naar kort gerangschikt.
Karyotype (formule) – 46,XX of 46,XY of 47, XX, +21
Een weergave van het aantal chromosomen in een kern; een reeksje
Soort Weergave Hoe Homo-/heterozygoot
Dominant RR Beheersend, Homozygoot
komt tot uiting met dezelfde allelen op de
homologe chromosomen
Recessief rr Niet dominant, Homozygoot
komt niet tot uiting, met dezelfde allelen op de
behalve bij een homologe chromosomen
homozygoot
Codominant Allebei beheersend Heterozygoot;
IRIW
met verschillende allelen op de
homologe chromosomen
