LEERPAD B: PATHOLOGIE – PNEUMO 2
MUCOVISCIDOSE (CYSTISCHE FIBROSE, TAAISLIJMZIEKTE)
OORZAAK
Gezond gen codeert voor transmembraaneiwit dat als regelbaar chloorkanaal optreedt:
normaal volgen watermoleculen chloorionen via osmose
Gevolgen:
– Geen watersecretie
– Indikking mucus
* CFTR-gen = cystic fibrosis transmembrane regulator
ADEMHALINGSSTELSEL
Gecompliceerde mucociliaire lift
Hoesten en opgeven taaie slijmen
Recidiverende luchtweginfecties
Clubbing
Progressieve longdestructie
Overlijden
SPIJSVERTERINGSSTELSEL
Pancreas:
– Exocriene insufficiëntie door obstructie ductus pancreaticus
§ Steatorree door tekort lipasen in spijsverteringskanaal
§ Vetoplosbare vitaminen-deficiëntie (A, D, E, K)
§ Malabsorbtie en vermagering
§ Meconium ileus
– Endocriene insufficiëntie door destructie eilandjes van Langerhans
§ Diabetes type II
Lever:
– Levercirrose
– Portale hypertensie
– Slokdarmvarices → hematemesis
1
, DIAGNOSE
Zweettest
– Cave: normaal CFTR-gen zorgt ervoor dat merocriene cellen chloor reabsorberen →
gemuteerd CFTR-gen leidt ertoe dat er hoge concentraties chloor opgestapeld
worden in ducti
– Verhoogde concentratie chloor in zweet is dus indicatief voor mucoviscidose
– Medicijn pilocarpine in de huid leidt lokaal tot zweten → zweettest
Genetische test
– Ter bevestiging zweettest
– 500 mutaties CFTR-gen gekend
– Dorothine Andersen (1901-1963) → ‘Andersen syndroom’ John-Hopkins University in
Baltimore
BEHANDELING
Ademhalingskinesitherapie
Behandeling infecties
Toediening pancreasenzymen
Toediening vitaminesupplementen
Longtransplantatie
LONGEMBOLIE
OORZAAK
Klonter van bloed, weefsel of gas in de arteria pulmonalis (zie slide 28 les 1)
– Door diepe veneuze trombose (triade van Virchow: bloeddebiet↓, stollingsgraad↑,
vaattrauma)
– Door rechter voorkamerfibrillatie
MASSIEF LONGEMBOOL OF ZADELEMBOOL
Cardiovasculaire collaps
KLASSIEK MIDDELGROOT EMBOOL
Longinfarct
2
MUCOVISCIDOSE (CYSTISCHE FIBROSE, TAAISLIJMZIEKTE)
OORZAAK
Gezond gen codeert voor transmembraaneiwit dat als regelbaar chloorkanaal optreedt:
normaal volgen watermoleculen chloorionen via osmose
Gevolgen:
– Geen watersecretie
– Indikking mucus
* CFTR-gen = cystic fibrosis transmembrane regulator
ADEMHALINGSSTELSEL
Gecompliceerde mucociliaire lift
Hoesten en opgeven taaie slijmen
Recidiverende luchtweginfecties
Clubbing
Progressieve longdestructie
Overlijden
SPIJSVERTERINGSSTELSEL
Pancreas:
– Exocriene insufficiëntie door obstructie ductus pancreaticus
§ Steatorree door tekort lipasen in spijsverteringskanaal
§ Vetoplosbare vitaminen-deficiëntie (A, D, E, K)
§ Malabsorbtie en vermagering
§ Meconium ileus
– Endocriene insufficiëntie door destructie eilandjes van Langerhans
§ Diabetes type II
Lever:
– Levercirrose
– Portale hypertensie
– Slokdarmvarices → hematemesis
1
, DIAGNOSE
Zweettest
– Cave: normaal CFTR-gen zorgt ervoor dat merocriene cellen chloor reabsorberen →
gemuteerd CFTR-gen leidt ertoe dat er hoge concentraties chloor opgestapeld
worden in ducti
– Verhoogde concentratie chloor in zweet is dus indicatief voor mucoviscidose
– Medicijn pilocarpine in de huid leidt lokaal tot zweten → zweettest
Genetische test
– Ter bevestiging zweettest
– 500 mutaties CFTR-gen gekend
– Dorothine Andersen (1901-1963) → ‘Andersen syndroom’ John-Hopkins University in
Baltimore
BEHANDELING
Ademhalingskinesitherapie
Behandeling infecties
Toediening pancreasenzymen
Toediening vitaminesupplementen
Longtransplantatie
LONGEMBOLIE
OORZAAK
Klonter van bloed, weefsel of gas in de arteria pulmonalis (zie slide 28 les 1)
– Door diepe veneuze trombose (triade van Virchow: bloeddebiet↓, stollingsgraad↑,
vaattrauma)
– Door rechter voorkamerfibrillatie
MASSIEF LONGEMBOOL OF ZADELEMBOOL
Cardiovasculaire collaps
KLASSIEK MIDDELGROOT EMBOOL
Longinfarct
2
