Samenvatting module 6: kinderneurologie (ontwikkeling centraal zenuwstelsel)

Hoofdstuk 1: de ontwikkeling van
het centraal zenuwstelsel
Lesdoelen
 Je kent de basisprincipes uit de genetica
 Je kan de verschillende afwijkingen van het CZS een plaats in de ontwikkeling van het
CZS
 Je kent de embryonale ontwikkeling



De ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel

Inleiding
 Vorming van het menselijk lichaam (van bij conceptie)
 Inzicht in het functioneren
 Begrip voor ontstaan van aangeboren afwijking
 Begrip voor ontstaan van niet-aangeboren afwijking
 Inzicht in patronen van kenmerken en verschijnselen
 In het kader van oorzaken van cerebrale parese en andere aangeboren
aandoeningen, is het belangrijk een beeld te hebben van hoe het zenuwstelsel zich
ontwikkelt.
 Hiervoor gaan we terug naar het prille begin, want kort na de conceptie ontwikkelen
zich al cellen die belangrijk zijn voor de toekomst van het zenuwstelsel.
 Op elk tijdstip in de zwangerschap, rond de geboorte en natuurlijk ook nog nadien
kunnen zich problemen voordoen, maar in het kader van deze cursus houden we ons aan
het prille begin en de eerste levensjaren.




1

,Erfelijkheid
 1 chromosoom kan meer dan duizend genen bevatten
 Gen: informatie voor 1 erfelijke eigenschap (doorgekregen van vaders en moeders kant
o Oogkleur
o Gleuf in je kin
o Steil of krullend haar
 Diploïd: In lichaamscellen komen chromosomen in paren voor. (dierencellen)
 De 2 chromosomen bevatten genen voor dezelfde eigenschappen.
 De informatie voor 1 erfelijke eigenschap is dus 2x aanwezig.
 Het genenpaar bepaalt samen hoe een eigenschap er uit zal zien.
 Chromosomenkaart (karyogram) van de mens:
o 44 autosomale chromosomen en twee geslachtschromosomen
 XX = vrouw
 XY = man
 Een afwijking in het aantal chromosomen zorgt bijna altijd voor problemen.
o Vb. trisomie 21 = syndroom van Down (3 chromosomen op 21e paar)

Autosomaal dominante overerving
 Autosomaal
o Op één van de 44 chromosomen
o Niet op de 2 geslachtschromosomen
 Dominant
o Op 1 van de 2 chromosomen zit de fout
o Het foute gen domineert het goede
 Voorbeeld: ziekte van Huntington



Autosomaal recessief overerving
 Autosomaal
o Op én van de 44 chromosomen
o Niet op de 2 geslachtschromosomen
 Recessief
o Het foute gen moet op beide chromosomen
o Dragerschap: ziekte komt niet tot uiting (is wel
aanwezig)
 Voorbeeld: ziekte van Sanfilippo

2

, Wat is de kans op autosomale overleving?
 Autosomale dominante overleving
o Foute gen is sterker dan gezonde gen
o Wanneer 1 van de ouders ziek is:
 50% kans op ziekte
 50% kans op gezond kind
 Autosomale recessieve overerving
o Gezonde gen is sterker dan foute gen
 Enkel ziekte bij overerving van foute gen van beide ouders
 25% kans ziekte
 50% kans drager
 25% kans gezond

X-gebonden dominante overerving
 Geslachtsgebonden
o XX = vrouw
o XY = man
 Op het X-chromosoom
 Dominant: het X-chromosoom met de foute eigenschap
domineert het andere chromosoom
 Komt zowel bij mannen als vrouwen tot uiting
 Voorbeeld: Rett syndroom

Kan op X-gebonden dominante overerving
 Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). Vrouwen hebben twee
X-chromosomen (XX). Afhankelijk of je vader of je moeder de mutatie heeft:
 50% kans van moeder te erven
o Heeft de moeder (XX) de mutatie? Dan kan ze een X-chromosoom met de mutatie
óf het gezonde X-chromosoom doorgeven. De kans is dan dus 1 op de 2 (50%)
dat haar zoons of dochters de ziekte krijgen
 Dochters erven van hun vader
o Voor een vader (XY) met de mutatie is dit anders. Hij geeft de mutatie (fout) altijd
door aan zijn dochters, want zij krijgen altijd zijn X-chromosoom. Alle dochters
van een vader met een X-gebonden dominante aandoening krijgen de ziekte dus.



3