Hoofdstuk 5 en 10: Patterns of inheritance
Monogenic vs multifactorial inheritance
Gen = - een determinant/co-determinant van een kenmerk dat overgeërfd wordt; een
functionele eenheid van DNA
Locus = een unieke chromosomale locatie, dewelke de positie van een gen of DNA sequentie
aangeeft
Allel = alternatieve versies van een gen/locus (dominant/recessief
Genotype = genetische samenstelling of de lijst van allelen op één bepaalde locus of een
aantal loci van een individu (Homozygoot - heterozygoot - hemizygoot = bv. Y-chromosoom
man)
Fenotype = waargenomen eigenschap bij een organisme
‘Hoe van genotype naar fenotype?’
Verschillende genen ⇒ proteïne ⇒ dragen bij tot verschillende processen zoals bv. mitose
+ omgeving speelt ook een rol, bv. hongersnood
● Mendeliaanse kenmerken = genotype op één locus is voldoende en noodzakelijk
voor de expressie van het kenmerk
○ Familiale overervingspatronen
○ Kenmerken in OMIM-database
● Niet-mendeliaanse kenmerken/ multifactoriële kenmerken =
meerdere genen nodig voor de expressie van het kenmerk
○ Bv. Grootte van een individu
○ Er is een continu spectrum van monogenetisch
(mendeliaans) tot polygenetisch
● Omgevingsfactoren spelen ook een rol
○ Grotere of kleinere rol ⇒ zie zeker driehoek
● Dichotoom kenmerk = heb je of heb je niet, bv. extra vinger
○ Mendeliaanse aandoening ⇒ mutatie in 1 gen
○ Niet-mendeliaanse aandoening (dus dichotoom kenmerk bv.)⇒ mutatie in
meerdere genen = susceptibiliteitsgenen, gaan bepalen of het kenmerk al
dan niet tot uiting komt
1
, ● Continu of kwantitatief kenmerk
○ Niet-mendeliaans
○ Bv. Spierkracht, lengte, longinhoud, …
○ Genen op Quantitative trait loci (QTL’s)
● Complex kenmerk
○ In aantal gevallen monogene aandoening maar kan ook multifactorieel
○ Bv. Alzheimer ⇒ familiaal (monogeen) vs andere vormen
Mendelian pedigree patterns
⇒ Op examen kan het zijn dat dragers niet worden
aangeduid, moet je kunnen afleiden of kan enkel
geweten worden wanneer er pas een test is afgelegd
⇒ consanguineous = bloedverwantschap, speelt vaak
een rol in ziektes
⇒ propandus = ‘aangetaste’ persoon waarvan men
meestal een stamboom maakt
Autosomaal dominant
● Mutatie op één vd autosomen
○ Drager van gemuteerd allel heeft
altijd een ziek fenotype
○ Overervingskans is 50%
○ Zowel mannen als vrouwen
kunnen aandoening
krijgen/doorgeven
○ Niet aangetaste ouders dragen aandoening niet over en een aangeaste
persoon heeft ten minste 1 aangetaste ouder, maar er zijn uitzonderingen
Autosomaal recessief
● Ziekte komt pas tot uiting wanneer persoon 2
recessieve allelen heeft
○ Hier 25% kans op (zie vierkant van Punet)
● Mucoviscidose
● In 3de generatie consanguiniteit!
2
Monogenic vs multifactorial inheritance
Gen = - een determinant/co-determinant van een kenmerk dat overgeërfd wordt; een
functionele eenheid van DNA
Locus = een unieke chromosomale locatie, dewelke de positie van een gen of DNA sequentie
aangeeft
Allel = alternatieve versies van een gen/locus (dominant/recessief
Genotype = genetische samenstelling of de lijst van allelen op één bepaalde locus of een
aantal loci van een individu (Homozygoot - heterozygoot - hemizygoot = bv. Y-chromosoom
man)
Fenotype = waargenomen eigenschap bij een organisme
‘Hoe van genotype naar fenotype?’
Verschillende genen ⇒ proteïne ⇒ dragen bij tot verschillende processen zoals bv. mitose
+ omgeving speelt ook een rol, bv. hongersnood
● Mendeliaanse kenmerken = genotype op één locus is voldoende en noodzakelijk
voor de expressie van het kenmerk
○ Familiale overervingspatronen
○ Kenmerken in OMIM-database
● Niet-mendeliaanse kenmerken/ multifactoriële kenmerken =
meerdere genen nodig voor de expressie van het kenmerk
○ Bv. Grootte van een individu
○ Er is een continu spectrum van monogenetisch
(mendeliaans) tot polygenetisch
● Omgevingsfactoren spelen ook een rol
○ Grotere of kleinere rol ⇒ zie zeker driehoek
● Dichotoom kenmerk = heb je of heb je niet, bv. extra vinger
○ Mendeliaanse aandoening ⇒ mutatie in 1 gen
○ Niet-mendeliaanse aandoening (dus dichotoom kenmerk bv.)⇒ mutatie in
meerdere genen = susceptibiliteitsgenen, gaan bepalen of het kenmerk al
dan niet tot uiting komt
1
, ● Continu of kwantitatief kenmerk
○ Niet-mendeliaans
○ Bv. Spierkracht, lengte, longinhoud, …
○ Genen op Quantitative trait loci (QTL’s)
● Complex kenmerk
○ In aantal gevallen monogene aandoening maar kan ook multifactorieel
○ Bv. Alzheimer ⇒ familiaal (monogeen) vs andere vormen
Mendelian pedigree patterns
⇒ Op examen kan het zijn dat dragers niet worden
aangeduid, moet je kunnen afleiden of kan enkel
geweten worden wanneer er pas een test is afgelegd
⇒ consanguineous = bloedverwantschap, speelt vaak
een rol in ziektes
⇒ propandus = ‘aangetaste’ persoon waarvan men
meestal een stamboom maakt
Autosomaal dominant
● Mutatie op één vd autosomen
○ Drager van gemuteerd allel heeft
altijd een ziek fenotype
○ Overervingskans is 50%
○ Zowel mannen als vrouwen
kunnen aandoening
krijgen/doorgeven
○ Niet aangetaste ouders dragen aandoening niet over en een aangeaste
persoon heeft ten minste 1 aangetaste ouder, maar er zijn uitzonderingen
Autosomaal recessief
● Ziekte komt pas tot uiting wanneer persoon 2
recessieve allelen heeft
○ Hier 25% kans op (zie vierkant van Punet)
● Mucoviscidose
● In 3de generatie consanguiniteit!
2
