Hoofdstuk 19: Seks en genetica
Inhoudsopgave
Centrale vraagstelling H19............................................................................................................................. 2
19.1. De voordelen van sex............................................................................................................................ 2
19.1.1. Sexuele voortplanting gebruikt haploide en diploide cellen....................................................................3
19.1.2. De voordelen van sex...............................................................................................................................4
19.1.2.1. Kiemcellen en somatische cellen......................................................................................................4
19.1.2.2. Enkele definities................................................................................................................................4
19.2. Meiose en bevruchting.......................................................................................................................... 5
19.2.1. Meiosis omvat één ronde van DNA replicatie, gevolgd door twee celdelingen (1).................................5
19.2.1. Meiosis omvat één ronde van DNA replicatie, gevolgd door twee celdelingen (2) LES BEKIJKEN VOOR
UITLEG VANAF HIER TOT 19.3..............................................................................................................................6
19.2.1.1. De meiose.........................................................................................................................................7
19.2.1.2. Over chromosomen..........................................................................................................................7
19.2.2. Het paren van gedupliceerde homologe chromosomen in profase I vormt bivalenten/tetraden...........8
19.2.3. Crossing over: Recombinatie tussen een paterneel en materneel chromatide in gepaarde
chromosomen vormt een chiasma.......................................................................................................................9
19.2.3.1. Recombinatie tussen paterneel en materneel chromatide in gepaarde chromosomen...............10
19.2.3.2. Meervoudige overkruisingen tussen homologe chromosomen....................................................10
19.2.4. Chromosoomparing en recombinaties verzekeren de juiste scheiding van homologen........................11
19.2.5. De tweede meiotische deling produceert haploide dochtercellen.........................................................11
19.2.6. Haploide cellen bevatten herschikte genetische informatie..................................................................12
19.2.7. Fouten in meiose: non-disjunctie...........................................................................................................13
19.2.8. Bevruchting vormt een zygote en herstelt de diploide toestand...........................................................14
19.3. Mendel en de erfelijkheidswetten....................................................................................................... 14
19.3.1. Mendel koos kenmerken die reageren volgens een alles-of-niets patroon...........................................14
19.3.2. Kenmerken mengen niet: discrete kenmerken.......................................................................................15
19.3.3. Elke gameet draagt één enkel alleel voor elke eigenschap...................................................................15
19.3.4. Mendels eerste wet bij alle eukaryoten: Wet van de uitsplitsing..........................................................17
19.3.4.1. Risico’s door inteelt........................................................................................................................18
19.3.4.1. Stamboomanalyse bij de mens.......................................................................................................18
19.3.5. Tweede wet van Mendel: wet van onafhankelijke uitsplitsing (1).........................................................19
19.3.6. Mendel verklaard door scheiding van chromosomen tijdens de meiose...............................................20
19.3.7. Chromosoom kaarten waar de onderlinge afstand van genen afgeleid wordt uit de graad van
koppeling............................................................................................................................................................21
19.3.8. Genmutaties kunnen (eenzelfde) proteïne verschillend beïnvloeden....................................................21
19.3.9. Ieder individu bevat een groot aantal mogelijk schadelijke recessieve mutante allelen.......................22
19.4 Genetica als experimenteel middel....................................................................................................... 22
1
, 19.4.6. Ontdekking van zeldzame genetische mutaties die het risico verhogen op ernstige ziektes via
genomics............................................................................................................................................................22
19.4.6.1 Genome Wide Association Studies = GWAS....................................................................................22
H19: Erfelijkheid en kine.............................................................................................................................. 23
H19: Belangrijke concepten.......................................................................................................................... 23
H19: Belangrijke begrippen.......................................................................................................................... 23
Centrale vraagstelling H19
• Wat is het evolutionele voordeel van sexuele voortplanting?
• Hoe worden de chromosomen over de gameten verdeeld?
• Welke moleculaire processen verklaren de wetten van Mendel van de erfelijkheid?
• Hoe verklaar je de overdraagbaarheid van erfelijke kenmerken en aandoeningen?
• Hoe kunnen de genetische defecten opgespoord worden die aan de basis liggen van
erfelijke aandoeningen?
19.1. De voordelen van sex
Asexuele vs. seksuele voortplanting
Bacteriën: (asexueel)
Bacteriën gaan nooit genetisch material uitwisselen. Ze hebben nooit een genetische mix
(zoals wij). Ze blijven gewoon delen. Hoe meer ze gaan delen hoe meer fouten er kunnen
optreden in de replicatie ( = mutaties).
Dieren: (seksueel)
Hydra (= zoetwaterpoliep), wormen
Het zal kleine budding vertonen waarbij een nieuwe zoetwaterpoliep al gevormd wordt
op het moeder organisme Budding)
Het DNA wordt gekopieerd en doorgegeven naar de volgende generatie, maar er is nog
steeds geen mix. Na een tijd kunnen er wel mutaties optreden na fouten in de replicatie.
2
, Hagedissen (soms zonder bevruchting – parthenogenese)
We spreken van kloons ( = identieke genetische nakomelingen bij planten en dieren).
Mensen zijn geen kloons, we hebben een mix. Dit is de belangrijkste eigenschap van
seksuele voortplanting.
19.1.1. Sexuele voortplanting gebruikt haploide en diploide cellen
De volgende generatie krijgt DNA van 2 ouders. De seksuele processen vergroten diversiteit.
De kans op een succesvolle mutaties/selectie vergoot hierdoor ook.
Bij seksuele voortplanting heb je grotere genetische diversiteit. Dit is belangrijk voor het
evolutie/selectie proces. Vanuit het perspectief van de soort is de seksuele voortplanting
heel succesvol.
Dankzij het vormen van gameten zal je een mix kunnen vormen van het genetisch
materiaal.
Kiemcellen = De precursors van de gameten
3
Inhoudsopgave
Centrale vraagstelling H19............................................................................................................................. 2
19.1. De voordelen van sex............................................................................................................................ 2
19.1.1. Sexuele voortplanting gebruikt haploide en diploide cellen....................................................................3
19.1.2. De voordelen van sex...............................................................................................................................4
19.1.2.1. Kiemcellen en somatische cellen......................................................................................................4
19.1.2.2. Enkele definities................................................................................................................................4
19.2. Meiose en bevruchting.......................................................................................................................... 5
19.2.1. Meiosis omvat één ronde van DNA replicatie, gevolgd door twee celdelingen (1).................................5
19.2.1. Meiosis omvat één ronde van DNA replicatie, gevolgd door twee celdelingen (2) LES BEKIJKEN VOOR
UITLEG VANAF HIER TOT 19.3..............................................................................................................................6
19.2.1.1. De meiose.........................................................................................................................................7
19.2.1.2. Over chromosomen..........................................................................................................................7
19.2.2. Het paren van gedupliceerde homologe chromosomen in profase I vormt bivalenten/tetraden...........8
19.2.3. Crossing over: Recombinatie tussen een paterneel en materneel chromatide in gepaarde
chromosomen vormt een chiasma.......................................................................................................................9
19.2.3.1. Recombinatie tussen paterneel en materneel chromatide in gepaarde chromosomen...............10
19.2.3.2. Meervoudige overkruisingen tussen homologe chromosomen....................................................10
19.2.4. Chromosoomparing en recombinaties verzekeren de juiste scheiding van homologen........................11
19.2.5. De tweede meiotische deling produceert haploide dochtercellen.........................................................11
19.2.6. Haploide cellen bevatten herschikte genetische informatie..................................................................12
19.2.7. Fouten in meiose: non-disjunctie...........................................................................................................13
19.2.8. Bevruchting vormt een zygote en herstelt de diploide toestand...........................................................14
19.3. Mendel en de erfelijkheidswetten....................................................................................................... 14
19.3.1. Mendel koos kenmerken die reageren volgens een alles-of-niets patroon...........................................14
19.3.2. Kenmerken mengen niet: discrete kenmerken.......................................................................................15
19.3.3. Elke gameet draagt één enkel alleel voor elke eigenschap...................................................................15
19.3.4. Mendels eerste wet bij alle eukaryoten: Wet van de uitsplitsing..........................................................17
19.3.4.1. Risico’s door inteelt........................................................................................................................18
19.3.4.1. Stamboomanalyse bij de mens.......................................................................................................18
19.3.5. Tweede wet van Mendel: wet van onafhankelijke uitsplitsing (1).........................................................19
19.3.6. Mendel verklaard door scheiding van chromosomen tijdens de meiose...............................................20
19.3.7. Chromosoom kaarten waar de onderlinge afstand van genen afgeleid wordt uit de graad van
koppeling............................................................................................................................................................21
19.3.8. Genmutaties kunnen (eenzelfde) proteïne verschillend beïnvloeden....................................................21
19.3.9. Ieder individu bevat een groot aantal mogelijk schadelijke recessieve mutante allelen.......................22
19.4 Genetica als experimenteel middel....................................................................................................... 22
1
, 19.4.6. Ontdekking van zeldzame genetische mutaties die het risico verhogen op ernstige ziektes via
genomics............................................................................................................................................................22
19.4.6.1 Genome Wide Association Studies = GWAS....................................................................................22
H19: Erfelijkheid en kine.............................................................................................................................. 23
H19: Belangrijke concepten.......................................................................................................................... 23
H19: Belangrijke begrippen.......................................................................................................................... 23
Centrale vraagstelling H19
• Wat is het evolutionele voordeel van sexuele voortplanting?
• Hoe worden de chromosomen over de gameten verdeeld?
• Welke moleculaire processen verklaren de wetten van Mendel van de erfelijkheid?
• Hoe verklaar je de overdraagbaarheid van erfelijke kenmerken en aandoeningen?
• Hoe kunnen de genetische defecten opgespoord worden die aan de basis liggen van
erfelijke aandoeningen?
19.1. De voordelen van sex
Asexuele vs. seksuele voortplanting
Bacteriën: (asexueel)
Bacteriën gaan nooit genetisch material uitwisselen. Ze hebben nooit een genetische mix
(zoals wij). Ze blijven gewoon delen. Hoe meer ze gaan delen hoe meer fouten er kunnen
optreden in de replicatie ( = mutaties).
Dieren: (seksueel)
Hydra (= zoetwaterpoliep), wormen
Het zal kleine budding vertonen waarbij een nieuwe zoetwaterpoliep al gevormd wordt
op het moeder organisme Budding)
Het DNA wordt gekopieerd en doorgegeven naar de volgende generatie, maar er is nog
steeds geen mix. Na een tijd kunnen er wel mutaties optreden na fouten in de replicatie.
2
, Hagedissen (soms zonder bevruchting – parthenogenese)
We spreken van kloons ( = identieke genetische nakomelingen bij planten en dieren).
Mensen zijn geen kloons, we hebben een mix. Dit is de belangrijkste eigenschap van
seksuele voortplanting.
19.1.1. Sexuele voortplanting gebruikt haploide en diploide cellen
De volgende generatie krijgt DNA van 2 ouders. De seksuele processen vergroten diversiteit.
De kans op een succesvolle mutaties/selectie vergoot hierdoor ook.
Bij seksuele voortplanting heb je grotere genetische diversiteit. Dit is belangrijk voor het
evolutie/selectie proces. Vanuit het perspectief van de soort is de seksuele voortplanting
heel succesvol.
Dankzij het vormen van gameten zal je een mix kunnen vormen van het genetisch
materiaal.
Kiemcellen = De precursors van de gameten
3
