Algemene en moleculaire genetica
Hoofdstuk 1: Inleiding
Definitie
Genetica = erfelijkheidsleer, erfelijke factor van een eigenschap achterhalen
Erfelijke factor = wat wordt doorgegeven aan een volgende generatie
2 methodes:
• Klassieke genetica (forward genetics): essentiële genen worden geïdentificeerd door
mutatie aan te brengen en gevolgen in nakomelingen te observeren.
• Moderne genetica (reverse genetics): Aanpassing in genen aanbrengen door genetic
engineering en gevolgen observeren in fenotype.
Mitose & meiose:
Ontstaan volgende generatie:
Mitose:
= vegetatieve vermeerdering (prokaryoten, sommige fungi), duplicatie van genetisch materiaal,
dochter en moeder identiek (tenzij fout), (2)n → 2x (2)n
G1+S+G2 = interfase
M = eigenlijke celdeling
Cel kan bij G1 in rust gaan (geen groei of deling) → G0
1
, 1. Interfase:
DNA wordt gerepliceerd +
chromosomen draadvormig en niet
zichtbaar.
2. Profase: Voorbereidingsfase
• Vorming van de spoelfiguur
(chromosomen zitten aan
centromeer vast met microtubuli
aan centrosomen).
• Spiralisatie en aanhechting van de
chromosomen.
• Verdwijnen van de nucleolus.
3. Metafase
Chromosomen oriënteren zich in
middenvlak.
4. Anafase
Verbindingen ter hoogte van
centromeren laten los en chromatiden
migreren in tegengestelde richting
naar polen
5. Telofase
• Chromatiden despiraliseren.
• Nucleolus verschijnt weer.
• Celmembraan ontstaat dat
cellen in 2 splitst.
• Cytokinese:
cytoplasma en organellen wor
den evenredig verdeeld over
de twee dochtercellen, cellen
laten elkaar los na insnoering
zodat er meteen nieuwe aparte
cellen ontstaan, ieder met een
eigen celmembraan.
Meiose:
= reductiedeling (eukaryoten), seksuele voortplanting, 2n → 4x n
• 1ste meiotische deling: = mitose (identieke 2x 2n ontstaan)
2
, Crossing over: uitwisseling van stukjes tussen moeder- en vaderchromosoom tot
nieuwe samenstelling
• 2de meiotische deling: = reductiedeling (4x n ontstaan)
Profase II
In iedere dochtercel wordt een spoelfiguur gevormd, loodrecht op de richting van de vorige.
Metafase II
De chromosomen liggen onder elkaar in het evenaarsvlak met hun centromeer aan de
spoeldraden bevestigd.
Anafase II
De trekdraden trekken de zusterchromatiden uit elkaar, zodat deze zich elk naar hun pool
verplaatsen. We krijgen nu onafhankelijke dochterchromosomen.
Telofase II
De spoelfiguren worden afgebroken. Er vindt opnieuw celinsnoering plaats. De chromosomen
ondergaan despiralisatie en decondensatie tot lange dunne chromatinedraden.
Mendeliaanse genetica
Wetten van Mendel:
• Segregatiewet: Elk individu heeft twee allelen, ouder geeft 1 allel door.
• Onafhankelijke sortering: Verschillende factoren worden onafhankelijk van elkaar
overgeërfd.
3
, ➔ Klopt niet als eigenschappen op hetzelfde chromosoom liggen (linkage)
➔ Indien ver genoeg uit elkaar op zelfde chromosoom dan onafhankelijk.
➔ Als er wel een hersamenstelling te zien is, is er crossing over gebeurd.
➔ Linkage disequilibrium naar equilibrium: Na meerdere generaties met crossing
over gaat de linkage worden gebroken en gebeurt er onafhankelijke overerving
Link tussen 2 allelen gaat na verschillende generaties verloren.
Wetten van Morgan:
• Chromosomale basis erfelijkheid
• 2 factoren kunnen gelinkt zijn
4
Hoofdstuk 1: Inleiding
Definitie
Genetica = erfelijkheidsleer, erfelijke factor van een eigenschap achterhalen
Erfelijke factor = wat wordt doorgegeven aan een volgende generatie
2 methodes:
• Klassieke genetica (forward genetics): essentiële genen worden geïdentificeerd door
mutatie aan te brengen en gevolgen in nakomelingen te observeren.
• Moderne genetica (reverse genetics): Aanpassing in genen aanbrengen door genetic
engineering en gevolgen observeren in fenotype.
Mitose & meiose:
Ontstaan volgende generatie:
Mitose:
= vegetatieve vermeerdering (prokaryoten, sommige fungi), duplicatie van genetisch materiaal,
dochter en moeder identiek (tenzij fout), (2)n → 2x (2)n
G1+S+G2 = interfase
M = eigenlijke celdeling
Cel kan bij G1 in rust gaan (geen groei of deling) → G0
1
, 1. Interfase:
DNA wordt gerepliceerd +
chromosomen draadvormig en niet
zichtbaar.
2. Profase: Voorbereidingsfase
• Vorming van de spoelfiguur
(chromosomen zitten aan
centromeer vast met microtubuli
aan centrosomen).
• Spiralisatie en aanhechting van de
chromosomen.
• Verdwijnen van de nucleolus.
3. Metafase
Chromosomen oriënteren zich in
middenvlak.
4. Anafase
Verbindingen ter hoogte van
centromeren laten los en chromatiden
migreren in tegengestelde richting
naar polen
5. Telofase
• Chromatiden despiraliseren.
• Nucleolus verschijnt weer.
• Celmembraan ontstaat dat
cellen in 2 splitst.
• Cytokinese:
cytoplasma en organellen wor
den evenredig verdeeld over
de twee dochtercellen, cellen
laten elkaar los na insnoering
zodat er meteen nieuwe aparte
cellen ontstaan, ieder met een
eigen celmembraan.
Meiose:
= reductiedeling (eukaryoten), seksuele voortplanting, 2n → 4x n
• 1ste meiotische deling: = mitose (identieke 2x 2n ontstaan)
2
, Crossing over: uitwisseling van stukjes tussen moeder- en vaderchromosoom tot
nieuwe samenstelling
• 2de meiotische deling: = reductiedeling (4x n ontstaan)
Profase II
In iedere dochtercel wordt een spoelfiguur gevormd, loodrecht op de richting van de vorige.
Metafase II
De chromosomen liggen onder elkaar in het evenaarsvlak met hun centromeer aan de
spoeldraden bevestigd.
Anafase II
De trekdraden trekken de zusterchromatiden uit elkaar, zodat deze zich elk naar hun pool
verplaatsen. We krijgen nu onafhankelijke dochterchromosomen.
Telofase II
De spoelfiguren worden afgebroken. Er vindt opnieuw celinsnoering plaats. De chromosomen
ondergaan despiralisatie en decondensatie tot lange dunne chromatinedraden.
Mendeliaanse genetica
Wetten van Mendel:
• Segregatiewet: Elk individu heeft twee allelen, ouder geeft 1 allel door.
• Onafhankelijke sortering: Verschillende factoren worden onafhankelijk van elkaar
overgeërfd.
3
, ➔ Klopt niet als eigenschappen op hetzelfde chromosoom liggen (linkage)
➔ Indien ver genoeg uit elkaar op zelfde chromosoom dan onafhankelijk.
➔ Als er wel een hersamenstelling te zien is, is er crossing over gebeurd.
➔ Linkage disequilibrium naar equilibrium: Na meerdere generaties met crossing
over gaat de linkage worden gebroken en gebeurt er onafhankelijke overerving
Link tussen 2 allelen gaat na verschillende generaties verloren.
Wetten van Morgan:
• Chromosomale basis erfelijkheid
• 2 factoren kunnen gelinkt zijn
4
