Leerdoelen HC8
De student kan de oogheelkundige kenmerken van Down syndroom benoemen en oplossen (weten
en toepassen)
Down syndroom/hydrocephalus
- Down syndroom veroorzaakt door trisomie 21: één te veel
- Kan een erfelijke of spontane mutatie zijn
- Meest voorkomende chromosomale aberratie bij levend geborende
- Hoger risico bij oudere vrouwen
- Lichamelijke kenmerken
o Verminderde of slechte spiertonus
o Korte nek met excessieve huid aan de achterkant van de nek (huidplooi)
Nek op 20 weken echo te zien
o Klein hoofd, oren en mond (tong normale grootte)
Tong puilt uit door in verhouding te kleine mond
o Brede, korte handen met korte vingers
o Enkele diepe plooi/vouw over de handpalm
o Diepe groef tussen eerste en tweede teen
- Typische faciale kenmerken en ontwikkelingsachterstand. Vaak in combinatie met
congenitale hart afwijkingen, gastro-intestinale malformaties (spijsvertering) en hogere kans
op ontwikkelen leukemie
- Faciale kenmerken
o Amandelvormige ogen
o Laterale canthus 2 mm hoger dan mediale canthus (82%) (palpebrale fissure schuin
omhoog en naar buiten)
o Nasolacrimale obstructie
o Plat faciaal profiel en neus
o Bril uitkiezen is daarom lastig
- Oculaire kenmerken
o Epicanthale vouwen (folds)
o Hoger efractieafwijkingen
o Hypermetropie: vaak, maar niet eenduidig hypermetroop of myoop
o Astigmatisme
o Hypoaccommodatie
o Cataract (Matuur cataract, nuclear, posterior subcapsulair, meest voorkomend
“snowflake” opaciteiten, blue dot cataract / cerulean cataract)
o Strabismus (esotropie)
o Nystagmus
o Amblyopie
o Congenitaal ectropion: boven-en onderooglid.
Opereren bij droogteklachten
o Keratoconus met acute hydrops
Dunnere (480 um) en steilere cornea dan normaal
, o Iris hyper-/hypoplasia: Brushfield spots
Smalle, wit tot grijsbruine spots op de
perifere iris, door stromale hyperplasie,
omgeven door hypoplasie
Veelvoorkomend bij licht gepigmenteerde
irissen
Normaal bij kinderen (Kunkmann-Wolffian
bodies), maar ook bij Down syndroom.
35-78% van de nieuwgeboren Downpatiënten
Vaker bij Kaukasische ras dan bij Aziaten
Prevalentie hangt af van kleur iris
o Meer retinale vaten die de oogzenuw kruisen
Centrale retinale bloedvaten lijken op te duiken uit de centrale disc en
verspreiden zich uitgebreid
De disc-margin lijkt gekruist te worden door veel takken, en lijken op spaken
van een wiel
Vaten lopen radiaal, niet mooi superior en inferior
o Prominente of floppy eyelids
o Blepharitis
- Voer alleen de testen uit die nodig zijn. TNO vinden ze leuk, ze zien altijd de vlinder
- Voorschrijven bifocale bril in verband met hypoaccommodatie
o C: Curved, geeft beeldsprong, dus niet bij Downpatiënten
o S: Straight
o Rondje: beste optie bij Down
De student kan benoemen en aanwijzen welk soort oogheelkundige onderzoek noodzakelijk is bij het
Syndroom van Down (weten en toepassen)
Oogheelkundig onderzoek bij syndroom van Down
- Cyclorefractie
- Accommodatietesten (dynamische skia, MEM, NOTT)
- Corneatopografie
- Pachy
- IOP
- SLE
- Fundus onderzoek
De student kan de oogheelkundige kenmerken van NF type 1 benoemen en oplossen (weten en
toepassen)
- Neurofibromatose
o NF1: Von Recklinghausen Neurofibromatosis
Meest voorkomende erfelijke ziekte
Gene (chromosoom 17) 17q11.2
Tumoren van de Schwanncellen (gliacellen) lopen om de axonen heen
Schwanncellen delen: Schwannoom, goedaardige tumor
Geven druk op de zenuwen: pijn
Vormen multiple fibroma molluscum (bulten)
Oculairekenmerken
Plexiforme neurofibromas ooglid en orbital een “S”- shaped ooglid
fissura, verdikking bovenooglid. ‘Zak met wormen’ sensatie.
Congenitaal glaucoom (met name als het superior ooglid meedoet)
De student kan de oogheelkundige kenmerken van Down syndroom benoemen en oplossen (weten
en toepassen)
Down syndroom/hydrocephalus
- Down syndroom veroorzaakt door trisomie 21: één te veel
- Kan een erfelijke of spontane mutatie zijn
- Meest voorkomende chromosomale aberratie bij levend geborende
- Hoger risico bij oudere vrouwen
- Lichamelijke kenmerken
o Verminderde of slechte spiertonus
o Korte nek met excessieve huid aan de achterkant van de nek (huidplooi)
Nek op 20 weken echo te zien
o Klein hoofd, oren en mond (tong normale grootte)
Tong puilt uit door in verhouding te kleine mond
o Brede, korte handen met korte vingers
o Enkele diepe plooi/vouw over de handpalm
o Diepe groef tussen eerste en tweede teen
- Typische faciale kenmerken en ontwikkelingsachterstand. Vaak in combinatie met
congenitale hart afwijkingen, gastro-intestinale malformaties (spijsvertering) en hogere kans
op ontwikkelen leukemie
- Faciale kenmerken
o Amandelvormige ogen
o Laterale canthus 2 mm hoger dan mediale canthus (82%) (palpebrale fissure schuin
omhoog en naar buiten)
o Nasolacrimale obstructie
o Plat faciaal profiel en neus
o Bril uitkiezen is daarom lastig
- Oculaire kenmerken
o Epicanthale vouwen (folds)
o Hoger efractieafwijkingen
o Hypermetropie: vaak, maar niet eenduidig hypermetroop of myoop
o Astigmatisme
o Hypoaccommodatie
o Cataract (Matuur cataract, nuclear, posterior subcapsulair, meest voorkomend
“snowflake” opaciteiten, blue dot cataract / cerulean cataract)
o Strabismus (esotropie)
o Nystagmus
o Amblyopie
o Congenitaal ectropion: boven-en onderooglid.
Opereren bij droogteklachten
o Keratoconus met acute hydrops
Dunnere (480 um) en steilere cornea dan normaal
, o Iris hyper-/hypoplasia: Brushfield spots
Smalle, wit tot grijsbruine spots op de
perifere iris, door stromale hyperplasie,
omgeven door hypoplasie
Veelvoorkomend bij licht gepigmenteerde
irissen
Normaal bij kinderen (Kunkmann-Wolffian
bodies), maar ook bij Down syndroom.
35-78% van de nieuwgeboren Downpatiënten
Vaker bij Kaukasische ras dan bij Aziaten
Prevalentie hangt af van kleur iris
o Meer retinale vaten die de oogzenuw kruisen
Centrale retinale bloedvaten lijken op te duiken uit de centrale disc en
verspreiden zich uitgebreid
De disc-margin lijkt gekruist te worden door veel takken, en lijken op spaken
van een wiel
Vaten lopen radiaal, niet mooi superior en inferior
o Prominente of floppy eyelids
o Blepharitis
- Voer alleen de testen uit die nodig zijn. TNO vinden ze leuk, ze zien altijd de vlinder
- Voorschrijven bifocale bril in verband met hypoaccommodatie
o C: Curved, geeft beeldsprong, dus niet bij Downpatiënten
o S: Straight
o Rondje: beste optie bij Down
De student kan benoemen en aanwijzen welk soort oogheelkundige onderzoek noodzakelijk is bij het
Syndroom van Down (weten en toepassen)
Oogheelkundig onderzoek bij syndroom van Down
- Cyclorefractie
- Accommodatietesten (dynamische skia, MEM, NOTT)
- Corneatopografie
- Pachy
- IOP
- SLE
- Fundus onderzoek
De student kan de oogheelkundige kenmerken van NF type 1 benoemen en oplossen (weten en
toepassen)
- Neurofibromatose
o NF1: Von Recklinghausen Neurofibromatosis
Meest voorkomende erfelijke ziekte
Gene (chromosoom 17) 17q11.2
Tumoren van de Schwanncellen (gliacellen) lopen om de axonen heen
Schwanncellen delen: Schwannoom, goedaardige tumor
Geven druk op de zenuwen: pijn
Vormen multiple fibroma molluscum (bulten)
Oculairekenmerken
Plexiforme neurofibromas ooglid en orbital een “S”- shaped ooglid
fissura, verdikking bovenooglid. ‘Zak met wormen’ sensatie.
Congenitaal glaucoom (met name als het superior ooglid meedoet)
