Notizen Molekulargenetik und Mutationen

T11 Molekulargenetik und Mutationen
Experiment mit Mäusen: Injektion von Bakterien

 S-Stamm-Bakterien mit Schleimkapsel  Erkrankung  Tod
 Abgetötete S-Stamm-Bakterien  keine Auswirkungen
 R-Stamm-Bakterien ohne Schleimkapsel  keine Erkrankung
 Gemisch aus abgetöteten S-Stamm- und normalen R-Stamm-Bakterien  Tod

 Bakterien tauschen ihre Erbinformationen aus  R-Stamm-Bakterien entwickelten eine
Schleimkapsel
 DNA enthält die Erbinformationen

DNA – Aufbau:
DNA = kettenförmiges Molekül, das aus Nukleotiden besteht

 Zucker mit 5 Kohlenstoffatomen (=Desoxyribose)
 Phosphatrest
 Base: komplementär (Schlüssel-Schloss-Prinzip): Adenin (A) + Thymin (T)
Guanin (G) + Cytosin (C)

Doppelhelix: DNA besteht aus 2 Strängen, die schraubig um ihre Längsachse gedreht sind
 3‘ Kohlenstoffatom des Zuckers durch die Phosphatgruppe mit dem 5‘ Kohlenstoffatom des
nächsten Zuckers verbunden
 Ende mit einer OH-Gruppe (= 3‘-Ende) und Ende mit einem Phosphatrest (5‘-Ende)
 Stränge laufen antiparallel (=gegengleich): Das 3‘-Ende liegt dem 5‘-Ende gegenüber

Verdichtung: DNA-Moleküle werden zweimal um einen Komplex aus 8 Proteinen (=Histone) gewickelt
 DNA-Histon-Komplex = Nucleosom, worauf ein weiteres Histon als Verbindung sitzt




DNA-Replikation (Verdoppelung):

, Bei der Mitose werden die Erbinformationen einer Zelle an die nächste Generation weitergegeben.
Dafür muss die Erbinformation im Vorhinein verdoppelt werden.

Replikationsbeginn: an speziellen Stellen (Replikationsursprünge)
 Auftrennung der Stränge der Doppelhelix durch das Enzym Helicase
 Um ein sofortiges Wiederverbinden der Stränge zu verhindern, lagern sich bestimmte
Enzyme (einzelstrangbindende Proteine) an die beiden Einzelstränge an
Geöffneter Bereich = Replikationsgabel
 Komplementäre Nukleotide lagern sich an die offene Stelle an
 Ansatzstelle für das Enzym Polymerase bilden Primer (=kurze RNA-Sequenzen)
DNA-Synthese:
 Polymerase wandert den Strang entlang und verbindet freie, komplementäre Nukleotide an
den entwundenen DNA-Einzelstrang
 Polymerase setzt sich immer VOR den Primer
 Die Verknüpfung erfolgt ausschließlich in Richtung 5‘  3‘
 Leitstrang: Replikation zur Gabel hin (=in Öffnungsrichtung)  kontinuierlich
 Folgestrang: Replikation von der Gabel weg (=gegen Öffnungsrichtung)  diskontinuierlich
 Schrittweise Bildung  Entstehung kurzer DNA-Stücke (=Okazaki-Fragmente)
 Das Enzym Ligase verbindet die einzelnen Fragmente
 Primer werden gegen DNA-Nukleotide ausgetauscht, da er als RNA-Sequenz aus der Base
Uracil statt Thymin besteht

 2 genetisch idente Doppelstränge
Reparaturmechanismen bei Fehlern:
 Polymerase-Korrektur: Während dem Kopieren der DNA liest die Polymerase selbst Korrektur
und erkennt falsch eingebaute Nukleotide  fährt zurück, ersetzt das fehlerhafte Nukleotid
 Mismatch-Reparatur: falsch platzierte Basen werden von bestimmten Enzymen erkannt und
entfernt  Polymerase füllt die Lücke
 Basenexzision: Das Reparaturenzym Glykosylase erkennt und schneidet Nukleotide mit
fehlerhaften Basen heraus  Polymerase füllt die Lücke
 Nukleotidexzisionsreparatur: ein größeres Stück DNA, das falsche Teile enthält wird von
Nukleasen erkannt und herausgeschnitten

Fehler kommen relativ häufig vor, aber haben meistens keine Auswirkungen. Kann ein Fehler nicht
repariert werden, bleibt die falsche Base erhalten (=Punktmutation).




Proteinbiosynthese: