Moleculaire genetica: van gen naar eiwit
Het erfelijk materiaal
DNA
46 chromosomen
23 paren
2 complementaire cellen
Chromosomen en chromatine:
• 46 moleculen, 2 nm dik
• Alle 46 na elkaar → 2 m
• Tussen 2 celdelingen:
onontwarbaar kluwen
• Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoek
→ chromatine
• Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter
en dikker
• Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer
• Zusterchromatiden of chromatiden
• Rond histonen gedraaid → korter en dikker
Karyogram van de mens:
- 46 chromosomen: 2 sets van 23 verschillende exemplaren
- Homologe chromosomen
- 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
Deze licht-microscopische preparaten worden
standaard gemaakt van lymfocyten in de metafase die met
Giemsa's gekleurd worden. De twee chromatiden van ieder
chromosoom zijn in dit stadium gescheiden zichtbaar. De verdubbeling van de chromosomen heeft
plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase.
Ordeningscriteria:
Lengte van elk chromosoom
Plaats van het centromeer: metacentrisch – submetacentrisch –
acrocentrisch
Korte arm = p
Lange arm = q
,Bandenpatroon:
- Heterochromatine = donkere stroken, inactief DNA = “vreemd” of
“ander” chromatine → chromatine dat niet echt gebruikt wordt
- Euchromatine = lichtere stroken = “goed” chromatine → bevat
coderende informatie
- Bandnummers: vb. 7q36 → lange arm van chromosoom 7, zesde
band van zone 3
Gebruik van het karyogram:
Om chromosomale afwijkingen vast te stellen → enkel als de
afwijking groot genoeg is om waargenomen te worden (vb
syndroom van down: extra chromosoom op plaats 21)
Chromosoomformule:
Bouwstenen: nucleotiden
Hoe heten de verschillende aangeduide
bindingen?
Wat is de naam van de delen die aangeduid
zijn met een accolade?
Hoe wordt de ribosering genummerd?
4 mogelijke basen : (kunnen herkennen)
, Fosfodiësterbinding
De fosfaatgroep op de 5’ positie wordt verbonden met de
hydroxylgroep op de 3’ positie.
Men krijgt op deze manier ketens, waarbij er op het vrije 5’
einde een fosfaatgroep staat en op het vrije 3’ einde een
hydroxylgroep, deze bepalen de oriëntatie van de DNA-
keten.
Structuur DNA :
Watson-Crick basenparen
A paart met T
C paart met G
Waarom is er bij het A-T paar geen derde H-brug tussen het H-atoom op
adenine en het O-atoom op thymine?
H atoom staat op C en niet op N waardoor er minder e- van H naar C
worden getrokken waardoor H niet zo positief geladen is
Secundaire DNA structuur
rechtsdraaiende alfa-helix (klokgewijs draaiend)
Het erfelijk materiaal
DNA
46 chromosomen
23 paren
2 complementaire cellen
Chromosomen en chromatine:
• 46 moleculen, 2 nm dik
• Alle 46 na elkaar → 2 m
• Tussen 2 celdelingen:
onontwarbaar kluwen
• Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoek
→ chromatine
• Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter
en dikker
• Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer
• Zusterchromatiden of chromatiden
• Rond histonen gedraaid → korter en dikker
Karyogram van de mens:
- 46 chromosomen: 2 sets van 23 verschillende exemplaren
- Homologe chromosomen
- 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
Deze licht-microscopische preparaten worden
standaard gemaakt van lymfocyten in de metafase die met
Giemsa's gekleurd worden. De twee chromatiden van ieder
chromosoom zijn in dit stadium gescheiden zichtbaar. De verdubbeling van de chromosomen heeft
plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase.
Ordeningscriteria:
Lengte van elk chromosoom
Plaats van het centromeer: metacentrisch – submetacentrisch –
acrocentrisch
Korte arm = p
Lange arm = q
,Bandenpatroon:
- Heterochromatine = donkere stroken, inactief DNA = “vreemd” of
“ander” chromatine → chromatine dat niet echt gebruikt wordt
- Euchromatine = lichtere stroken = “goed” chromatine → bevat
coderende informatie
- Bandnummers: vb. 7q36 → lange arm van chromosoom 7, zesde
band van zone 3
Gebruik van het karyogram:
Om chromosomale afwijkingen vast te stellen → enkel als de
afwijking groot genoeg is om waargenomen te worden (vb
syndroom van down: extra chromosoom op plaats 21)
Chromosoomformule:
Bouwstenen: nucleotiden
Hoe heten de verschillende aangeduide
bindingen?
Wat is de naam van de delen die aangeduid
zijn met een accolade?
Hoe wordt de ribosering genummerd?
4 mogelijke basen : (kunnen herkennen)
, Fosfodiësterbinding
De fosfaatgroep op de 5’ positie wordt verbonden met de
hydroxylgroep op de 3’ positie.
Men krijgt op deze manier ketens, waarbij er op het vrije 5’
einde een fosfaatgroep staat en op het vrije 3’ einde een
hydroxylgroep, deze bepalen de oriëntatie van de DNA-
keten.
Structuur DNA :
Watson-Crick basenparen
A paart met T
C paart met G
Waarom is er bij het A-T paar geen derde H-brug tussen het H-atoom op
adenine en het O-atoom op thymine?
H atoom staat op C en niet op N waardoor er minder e- van H naar C
worden getrokken waardoor H niet zo positief geladen is
Secundaire DNA structuur
rechtsdraaiende alfa-helix (klokgewijs draaiend)
