Tema 19: Mutaciones y Evolución.
1.- Mutaciones.
Son cambios en la secuencia del ADN de una célula, transmitidos a otras células que se
originan a partir de ellas. Pueden tener lugar en todo el genoma, esto junto a la
recombinación meiótica son fuentes de la variabilidad.
• Mutaciones génicas o puntuales.
Son los cambios químicos del ADN. Las alteraciones que se producen afectan a genes
estructurales y reguladores, éstas alteraciones pueden cambiar un par de bases o a un
segmento génico. Estas alteraciones se provocan por errores no corregidos producidos en
la replicación de ADN, o por la acción de determinados agentes físicos o químicos. Hay
varios tipos:
- Por perdida o por inserción de bases: desplazamiento de secuencia de la cadena
nucleotídica.
- Por variaciones de lugar de algunas segmentos de ADN: son mas graves porque a partir
de la adición, todos los tripletes de bases estarán cambiados: el mensaje codi cado será
distinto.
- Por sustitución de una base por otra distinta:
A. Transiciones: Cuando una base pírica es sustituida por otra (A-G) y una base
pirimidínica es sustituida por otra (T-C).
B. Transversiones: cuando una base pírica esta sustituida por una pirimidínica (A-T, G-C).
• Mutaciones cromosómicas.
Afectan a la estructura de los cromosomas, es posible ser observadas. La secuencia de
bases nitrogenadas de los genes no es alterada, pero existen cambios en el numero de
genes o en su posición lineal.
- Alteraciones en el orden de los genes: no afecta al individuo que las padece pero puede
producir gametos anómalos y descendencia con de cit.
A. Inversiones: la disposición de los genes de un fragmento cromosómico esta invertida.
B. Traslocaciones: un fragmento cromosómico cambia de posición.
- Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes: fallo en el apareamiento
meiótico, puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con
un fragmento extra y otro con de cit.
A. De ciencias y deleciones: perdida de un fragmento del cromosoma y por tanto genes.
En el extremo o en otro lugar.
B. Duplicaciones: un cromosoma se encuentra repetido por lo que existe un exceso de
genes.
• Mutaciones genómicas.
Se altera el número de cromosomas de una especie.
- Euploidias: se trata de una alteración en el numero de juegos cromosómicos.
A. Monoploidias: solo tienen un juego cromosómico completo, n cromosomas.
B. Poliploidias: tiene dos o mas juegos cromosómicos. Causan un aumento del tamaño
celular.
- Aneuploidias: falto o sobra algún cromosoma.
A. Nulisomias: falta una pareja cromosómica, tiene efectos letales.
B. Monosomias: falta un cromosoma de una pareja.
C. Trisomias: un cromosoma esta triplicado. Síndrome de down-21, Síndrome de Edwars-
18 y Síndrome de Patau-13.
D. Tetrasomias: hay 4 ejemplares de un cromosoma.
fi
fi fi fi
1.- Mutaciones.
Son cambios en la secuencia del ADN de una célula, transmitidos a otras células que se
originan a partir de ellas. Pueden tener lugar en todo el genoma, esto junto a la
recombinación meiótica son fuentes de la variabilidad.
• Mutaciones génicas o puntuales.
Son los cambios químicos del ADN. Las alteraciones que se producen afectan a genes
estructurales y reguladores, éstas alteraciones pueden cambiar un par de bases o a un
segmento génico. Estas alteraciones se provocan por errores no corregidos producidos en
la replicación de ADN, o por la acción de determinados agentes físicos o químicos. Hay
varios tipos:
- Por perdida o por inserción de bases: desplazamiento de secuencia de la cadena
nucleotídica.
- Por variaciones de lugar de algunas segmentos de ADN: son mas graves porque a partir
de la adición, todos los tripletes de bases estarán cambiados: el mensaje codi cado será
distinto.
- Por sustitución de una base por otra distinta:
A. Transiciones: Cuando una base pírica es sustituida por otra (A-G) y una base
pirimidínica es sustituida por otra (T-C).
B. Transversiones: cuando una base pírica esta sustituida por una pirimidínica (A-T, G-C).
• Mutaciones cromosómicas.
Afectan a la estructura de los cromosomas, es posible ser observadas. La secuencia de
bases nitrogenadas de los genes no es alterada, pero existen cambios en el numero de
genes o en su posición lineal.
- Alteraciones en el orden de los genes: no afecta al individuo que las padece pero puede
producir gametos anómalos y descendencia con de cit.
A. Inversiones: la disposición de los genes de un fragmento cromosómico esta invertida.
B. Traslocaciones: un fragmento cromosómico cambia de posición.
- Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes: fallo en el apareamiento
meiótico, puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con
un fragmento extra y otro con de cit.
A. De ciencias y deleciones: perdida de un fragmento del cromosoma y por tanto genes.
En el extremo o en otro lugar.
B. Duplicaciones: un cromosoma se encuentra repetido por lo que existe un exceso de
genes.
• Mutaciones genómicas.
Se altera el número de cromosomas de una especie.
- Euploidias: se trata de una alteración en el numero de juegos cromosómicos.
A. Monoploidias: solo tienen un juego cromosómico completo, n cromosomas.
B. Poliploidias: tiene dos o mas juegos cromosómicos. Causan un aumento del tamaño
celular.
- Aneuploidias: falto o sobra algún cromosoma.
A. Nulisomias: falta una pareja cromosómica, tiene efectos letales.
B. Monosomias: falta un cromosoma de una pareja.
C. Trisomias: un cromosoma esta triplicado. Síndrome de down-21, Síndrome de Edwars-
18 y Síndrome de Patau-13.
D. Tetrasomias: hay 4 ejemplares de un cromosoma.
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