De screening op
downsyndroom,
edwardssyndroom en
patausyndroom
Safiera Ulrich
Havo 5K
1
,Voorwoord
Jij? Hoe ben je eigenlijk ontstaan? Wat ging er eigenlijk aan vooraf voordat jij op de
wereld werd gezet? Deze vragen heb je jezelf vast wel eens gesteld. Maar niet bij
iedereen gaat het proces van embryo tot baby het zelfde. De vraag is dan of
onderzoeken kunnen duiden op afwijkingen? Maar hebben ouders de mogelijkheid
om dit al te kunnen weten voordat het kindje geboren wordt? Is dit betrouwbaar of
weten ze helemaal wat zo’n onderzoek nou zegt? En als er dan wel bekendheid is
welk onderzoek er is, welke is dan tot noch toe het meest betrouwbaar? Deze
vragen, maar ook de vraag hoe bekend (aanstaande) moeders zijn met de
screenings op de diverse syndromen en hoe ze de kans op het krijgen van een
kindje met een syndroom kunnen verminderen, beantwoorden we allemaal in dit
verslag.
Altijd heb ik al gedroomd van het moederschap. Het lijkt mij magisch om een
wondertje te mogen baren en uiteindelijk op te mogen voeden. Maar steeds vaker
komen er kwalen naar boven tijdens de zwangerschap. Denk aan een
groeiachterstand van de baby, zwangerschapsvergiftiging, etc. Maar ook genetische
afwijkingen komen veel voor tijdens de zwangerschap. Denk aan syndroom van
down of andere syndromen. Tijdens de zwangerschap zijn er al verschillende
manieren hoe je tijdens de zwangerschap te weten kunt komen of je kindje wat
mankeert. Belangrijk om te weten is hoe betrouwbaar zo’n onderzoek is en waarom
hij niet honderd procent betrouwbaar is. Dus welke voor en nadelen hangen er aan
zo’n onderzoek? Zelf zou ik een bijdrage willen leveren aan de bekendheid van de
screening op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom. Maar ook bij het
beter informeren van zwangere vrouwen, voordat zij de keuze maken om een
bepaalde test te doen.
Doordat ik vroeger altijd een meisje in mijn klas heb gehad met downsyndroom,
maakte dit mijzelf nieuwsgierig. Hadden ouders dit van te voren al kunnen weten en
hoe kan dit eigenlijk zijn ontstaan? Doordat ik zelf al zoveel vragen had over dit
onderwerp, dacht ik dat dit wel een mooi onderwerp moest zijn om een waardevol
profiel werkstuk over te schrijven. Dit maakt dan ook dat ik dit onderwerp heb
gekozen.
Al met al denk ik dat dit dus een waardevol verslag is om te lezen als ook jij vragen
hebt over de screening op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom.
Hierbij wil ik dan ook dank geven aan alle mensen die mij hebben bijgestaan in het
geven van hun waardevolle informatie over dit onderwerp.
2
,Inhoud
1. Voorwoord Blz.2
2. Inhoud Blz.3
3. Samenvatting Blz.4
4. Inleiding Blz.6
5. Hypothese Blz.8
6. Wat is het downsyndroom, edwardsyndroom en patausyndroom? Blz.10
- Downsyndroom
- Edwardsyndroom
- Patausyndroom
7. Hoe verloopt de bevruchting en het eerste trimester tijdens
de zwangerschap? Blz.12
8. Welke soorten screening zijn er nu en wat houdt het in? Blz.15
- NIPT
- combinatietest
9. Welke factoren verhogen het krijgen van het kindje met
een syndroom? Blz.17
10. Zijn mensen bekend met deze screening en weten ze
eigenlijk wel wat het inhoud? Blz.19
11. Hoofdvraag: Hoe bekend zijn (aanstaande) moeders met de
screenings op de diverse syndromen en hoe kunnen ze
de kans op het krijgen van een kindje met een syndroom
verminderen? Blz.22
12. Conclusie Blz.23
13. Discussie Blz.25
14. Bijlagen Blz.27
15. Bronnen Blz.37
16. Verklarende woordenlijst Blz.40
17. Logboek Blz.43
3
, Samenvatting
Deelvraag 1: Wat is het downsyndroom, edwardsyndroom en patausyndroom?
De oorzaak van het downsyndroom is te vinden bij het chromosomenpaar 21 waar
we een extra exemplaar kunnen vinden. We noemen het daarom ook wel trisomie
21. Onderzoekers zijn van mening dat het hebben van extra kopieën van genen op
chromosoom 21 het verloop van de normale ontwikkeling verstoort, waardoor de
karakteristieke kenmerken van het syndroom van down en het verhoogde risico op
gezondheidsproblemen die met deze aandoening gepaard gaan, ontstaan.
Het edwardsyndroom is een aangeboren afwijking die te vinden is op het
chromosomenpaar 18. We noemen het daarom ook wel trisomie 18. Waarvan
ongeveer 1 op de 10.000 niet levend wordt geboren.
De oorzaak van het patausyndroom is het vinden op het chromosomenpaar dertien
en wordt daarom ook wel het trisomie 13 genoemd. Ook bij dit syndroom is zijn de
eigenschappen en kenmerken voor elk kindje anders. De ene heeft ernstige klachten
en het andere kindje heeft veel minder klachten. De klachten die een kindje heeft zijn
dus erg verschillend.
Deelvraag 2: Hoe verloopt de bevruchting en het eerste trimester tijdens de
zwangerschap?
Tijdens gemeenschappelijke voorplanting, versmelten de geslachtcellen van de man
en de vrouw. Wanneer de eicel bevrucht is, is het genotype bepaald en beginnen de
klievingsdelingen. Zodra de vader of de moeder een extra chromosoom met zich
mee brengt en deze aan chromosomenpaar 13, 18 of 21 zit verbonden spreken we
van downsyndroom, edwardsyndroom en patausyndroom. Doordat op de
chromosomen erfelijk materiaal te vinden is, verstoord dit de normale ontwikkeling
van een baby waardoor kinderen met het betreffende syndroom specifieke
kenmerken met zich meebrengen.
Deelvraag 3: Welke soorten screening zijn er nu en wat houdt het in?
Op het moment zijn er twee soorten screenings. We spreken hier over de NIPT (niet-
invasieve prenatale test) en de combinatietest. Beide testen bestaan uit een
bloedonderzoek van de moeder. Bij de combinatietest is er een toevoeging van een
nekplooimeting, waarin wordt gemeten hoe dik de nekplooi van het embryo is. Hoe
dikker de nekplooi hoe groter de kans is op een kindje met een chromosomale
afwijking. Tijdens de NIPT zijn er twee keuzes:
1. Enkel de drie chromosoomafwijkingen worden onderzocht
2. Naast de drie chromosoomafwijkingen worden ook nevenbindingen
onderzocht.
4
downsyndroom,
edwardssyndroom en
patausyndroom
Safiera Ulrich
Havo 5K
1
,Voorwoord
Jij? Hoe ben je eigenlijk ontstaan? Wat ging er eigenlijk aan vooraf voordat jij op de
wereld werd gezet? Deze vragen heb je jezelf vast wel eens gesteld. Maar niet bij
iedereen gaat het proces van embryo tot baby het zelfde. De vraag is dan of
onderzoeken kunnen duiden op afwijkingen? Maar hebben ouders de mogelijkheid
om dit al te kunnen weten voordat het kindje geboren wordt? Is dit betrouwbaar of
weten ze helemaal wat zo’n onderzoek nou zegt? En als er dan wel bekendheid is
welk onderzoek er is, welke is dan tot noch toe het meest betrouwbaar? Deze
vragen, maar ook de vraag hoe bekend (aanstaande) moeders zijn met de
screenings op de diverse syndromen en hoe ze de kans op het krijgen van een
kindje met een syndroom kunnen verminderen, beantwoorden we allemaal in dit
verslag.
Altijd heb ik al gedroomd van het moederschap. Het lijkt mij magisch om een
wondertje te mogen baren en uiteindelijk op te mogen voeden. Maar steeds vaker
komen er kwalen naar boven tijdens de zwangerschap. Denk aan een
groeiachterstand van de baby, zwangerschapsvergiftiging, etc. Maar ook genetische
afwijkingen komen veel voor tijdens de zwangerschap. Denk aan syndroom van
down of andere syndromen. Tijdens de zwangerschap zijn er al verschillende
manieren hoe je tijdens de zwangerschap te weten kunt komen of je kindje wat
mankeert. Belangrijk om te weten is hoe betrouwbaar zo’n onderzoek is en waarom
hij niet honderd procent betrouwbaar is. Dus welke voor en nadelen hangen er aan
zo’n onderzoek? Zelf zou ik een bijdrage willen leveren aan de bekendheid van de
screening op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom. Maar ook bij het
beter informeren van zwangere vrouwen, voordat zij de keuze maken om een
bepaalde test te doen.
Doordat ik vroeger altijd een meisje in mijn klas heb gehad met downsyndroom,
maakte dit mijzelf nieuwsgierig. Hadden ouders dit van te voren al kunnen weten en
hoe kan dit eigenlijk zijn ontstaan? Doordat ik zelf al zoveel vragen had over dit
onderwerp, dacht ik dat dit wel een mooi onderwerp moest zijn om een waardevol
profiel werkstuk over te schrijven. Dit maakt dan ook dat ik dit onderwerp heb
gekozen.
Al met al denk ik dat dit dus een waardevol verslag is om te lezen als ook jij vragen
hebt over de screening op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom.
Hierbij wil ik dan ook dank geven aan alle mensen die mij hebben bijgestaan in het
geven van hun waardevolle informatie over dit onderwerp.
2
,Inhoud
1. Voorwoord Blz.2
2. Inhoud Blz.3
3. Samenvatting Blz.4
4. Inleiding Blz.6
5. Hypothese Blz.8
6. Wat is het downsyndroom, edwardsyndroom en patausyndroom? Blz.10
- Downsyndroom
- Edwardsyndroom
- Patausyndroom
7. Hoe verloopt de bevruchting en het eerste trimester tijdens
de zwangerschap? Blz.12
8. Welke soorten screening zijn er nu en wat houdt het in? Blz.15
- NIPT
- combinatietest
9. Welke factoren verhogen het krijgen van het kindje met
een syndroom? Blz.17
10. Zijn mensen bekend met deze screening en weten ze
eigenlijk wel wat het inhoud? Blz.19
11. Hoofdvraag: Hoe bekend zijn (aanstaande) moeders met de
screenings op de diverse syndromen en hoe kunnen ze
de kans op het krijgen van een kindje met een syndroom
verminderen? Blz.22
12. Conclusie Blz.23
13. Discussie Blz.25
14. Bijlagen Blz.27
15. Bronnen Blz.37
16. Verklarende woordenlijst Blz.40
17. Logboek Blz.43
3
, Samenvatting
Deelvraag 1: Wat is het downsyndroom, edwardsyndroom en patausyndroom?
De oorzaak van het downsyndroom is te vinden bij het chromosomenpaar 21 waar
we een extra exemplaar kunnen vinden. We noemen het daarom ook wel trisomie
21. Onderzoekers zijn van mening dat het hebben van extra kopieën van genen op
chromosoom 21 het verloop van de normale ontwikkeling verstoort, waardoor de
karakteristieke kenmerken van het syndroom van down en het verhoogde risico op
gezondheidsproblemen die met deze aandoening gepaard gaan, ontstaan.
Het edwardsyndroom is een aangeboren afwijking die te vinden is op het
chromosomenpaar 18. We noemen het daarom ook wel trisomie 18. Waarvan
ongeveer 1 op de 10.000 niet levend wordt geboren.
De oorzaak van het patausyndroom is het vinden op het chromosomenpaar dertien
en wordt daarom ook wel het trisomie 13 genoemd. Ook bij dit syndroom is zijn de
eigenschappen en kenmerken voor elk kindje anders. De ene heeft ernstige klachten
en het andere kindje heeft veel minder klachten. De klachten die een kindje heeft zijn
dus erg verschillend.
Deelvraag 2: Hoe verloopt de bevruchting en het eerste trimester tijdens de
zwangerschap?
Tijdens gemeenschappelijke voorplanting, versmelten de geslachtcellen van de man
en de vrouw. Wanneer de eicel bevrucht is, is het genotype bepaald en beginnen de
klievingsdelingen. Zodra de vader of de moeder een extra chromosoom met zich
mee brengt en deze aan chromosomenpaar 13, 18 of 21 zit verbonden spreken we
van downsyndroom, edwardsyndroom en patausyndroom. Doordat op de
chromosomen erfelijk materiaal te vinden is, verstoord dit de normale ontwikkeling
van een baby waardoor kinderen met het betreffende syndroom specifieke
kenmerken met zich meebrengen.
Deelvraag 3: Welke soorten screening zijn er nu en wat houdt het in?
Op het moment zijn er twee soorten screenings. We spreken hier over de NIPT (niet-
invasieve prenatale test) en de combinatietest. Beide testen bestaan uit een
bloedonderzoek van de moeder. Bij de combinatietest is er een toevoeging van een
nekplooimeting, waarin wordt gemeten hoe dik de nekplooi van het embryo is. Hoe
dikker de nekplooi hoe groter de kans is op een kindje met een chromosomale
afwijking. Tijdens de NIPT zijn er twee keuzes:
1. Enkel de drie chromosoomafwijkingen worden onderzocht
2. Naast de drie chromosoomafwijkingen worden ook nevenbindingen
onderzocht.
4
