HFDST 18 KINDERFYSIOTHERAPIE: KINDEREN MET
SYNDROMEN EN VERSTANDELIJKE BEPERKING
Inhoudsopgave
1.inleiding en begripsbepaling......................................................................2
1.1.definitie............................................................................................3
1.2.naamgeveving...................................................................................3
1.3.syndroomdiagnose.............................................................................3
1.4.genoomdiagnostiek............................................................................3
1.5.oorzaak............................................................................................4
1.6.signalen uit het onderzoek..................................................................4
1.6.1.groeikenmerken...........................................................................4
1.6.2.dysmorfieën................................................................................5
1.6.3.huid...........................................................................................5
1.6.4.beharing.....................................................................................6
1.6.5.tonusregulatie..............................................................................6
1.6.6.epilepsie.....................................................................................6
1.7.gedragskenmerken............................................................................6
1.8. wanneer moeten we denken aan een syndroom?...................................7
2.kinderen met het syndroom van down........................................................8
2.1.motorische ontwikkeling.....................................................................8
2.2.stoornissen in fucntie en anatomische eigenschappen.............................8
2.3.beperking in motorische activiteiten.....................................................9
2.4.theoretisch kader...............................................................................9
2.5.motorische meetinstrumenten...........................................................10
2.5.1.BVK..........................................................................................10
2.5.2.GMFM-88...................................................................................11
2.5.3. BVK of GMFM?...........................................................................11
2.5.4.pediatric evaluation of disability inventory (PEDI)............................11
2.6.fysiotherapie voor jonge kinderen met het syndroom van down..............12
2.7.oefentherapie..................................................................................12
2.8.ouderparticipatie..............................................................................13
3.motorisch ontwikkelingsprofiel bij kinderen met het syndroom van turner.....14
3.1.psychologische en gedragskenmerken.................................................14
3.2.motorische kenmerken.....................................................................15
3.3.implicaties voor kinesitherapeutische interventies.................................15
1
, 3.3.1.zuigenlingen leeftijd....................................................................16
3.3.2.peuter leeftijd............................................................................16
3.3.3.kleuter leeftijd & school leeftijd....................................................16
3.3.4. puberteit..................................................................................17
4.het syndroom van rett............................................................................18
4.1. vier klinische fase............................................................................19
4.1.1.fase 1.......................................................................................19
4.1.2.fase 2.......................................................................................19
4.1.3.fase 3.......................................................................................19
4.1.4.fase 4.......................................................................................20
5.het syndroom van prader-willi.................................................................20
5.1.oorzaken van motorische problemen bij prader-willi..............................22
5.2.motorische problemen bij prader-willi.................................................23
5.3.effectieve interventies bij motorische problemen..................................23
5.3.1. fysieke training.........................................................................23
5.4.kinderfysiotherapeutische begeleiding.................................................24
5.5.motorische meetinstrumenten...........................................................26
1.INLEIDING EN BEGRIPSBEPALING
2
, 1.1.DEFINITIE
Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen met een bekende
of bekend veronderstelde pathogenese.
Lichamelijke kenmerken verschillen per syndroom
Vaak spraken van verstandelijke beperking/ disharmonisch intelligentie profiel/ specifieke
gedragskenmerken
1.2.NAAMGEVEVING
Arts die het syndroom ontdekt pas later werd de oorzaak van het syndroom ontdekt
Down: trisomie 21 (=extra chromosoom 21)
Turner: ontbreken van gedeeltelijk of volledige chromosoom X
Rett: verandering MCEP-2 gen op ene van de X chromosomen
Naam volgens belangrijkste kenmerk syndroom
VCF syndroom (velocardiofaciale sydroom): deletie stukje chromosoom 22
o Kenmerk
Afwijkingen gehemelte, hartafwijkingen, afwijkende vorm hoofd en
gelaat
Naam volgens genetische afwijking
Fragiele X-syndroom: spraken breekbare (fragiele plek) X chromosoom ten
gevolge mutatie FMR1 gen
1.3.SYNDROOMDIAGNOSE
1. Informatie verzamelen
a. Patiënt
b. Familie patiënt
2. Lichamelijk onderzoek
a. Aandacht voor dysmorfieën
b. Aandacht gedragsprofiel
3. Aanvullende onderzoek
a. Cytoscan HD-analyse onderzoek chromosoomprofiel
b. Bij herkenning van klinisch syndroom zonder chromosoom afwijking maar
met mutatie bepaald gen DNA-analyse
Sommige syndromen worden steeds veroorzaakt door dezelfde fout, terwijl andere weer
worden veroorzaakt door een combinatie van fouten
1.4.GENOOMDIAGNOSTIEK
3
SYNDROMEN EN VERSTANDELIJKE BEPERKING
Inhoudsopgave
1.inleiding en begripsbepaling......................................................................2
1.1.definitie............................................................................................3
1.2.naamgeveving...................................................................................3
1.3.syndroomdiagnose.............................................................................3
1.4.genoomdiagnostiek............................................................................3
1.5.oorzaak............................................................................................4
1.6.signalen uit het onderzoek..................................................................4
1.6.1.groeikenmerken...........................................................................4
1.6.2.dysmorfieën................................................................................5
1.6.3.huid...........................................................................................5
1.6.4.beharing.....................................................................................6
1.6.5.tonusregulatie..............................................................................6
1.6.6.epilepsie.....................................................................................6
1.7.gedragskenmerken............................................................................6
1.8. wanneer moeten we denken aan een syndroom?...................................7
2.kinderen met het syndroom van down........................................................8
2.1.motorische ontwikkeling.....................................................................8
2.2.stoornissen in fucntie en anatomische eigenschappen.............................8
2.3.beperking in motorische activiteiten.....................................................9
2.4.theoretisch kader...............................................................................9
2.5.motorische meetinstrumenten...........................................................10
2.5.1.BVK..........................................................................................10
2.5.2.GMFM-88...................................................................................11
2.5.3. BVK of GMFM?...........................................................................11
2.5.4.pediatric evaluation of disability inventory (PEDI)............................11
2.6.fysiotherapie voor jonge kinderen met het syndroom van down..............12
2.7.oefentherapie..................................................................................12
2.8.ouderparticipatie..............................................................................13
3.motorisch ontwikkelingsprofiel bij kinderen met het syndroom van turner.....14
3.1.psychologische en gedragskenmerken.................................................14
3.2.motorische kenmerken.....................................................................15
3.3.implicaties voor kinesitherapeutische interventies.................................15
1
, 3.3.1.zuigenlingen leeftijd....................................................................16
3.3.2.peuter leeftijd............................................................................16
3.3.3.kleuter leeftijd & school leeftijd....................................................16
3.3.4. puberteit..................................................................................17
4.het syndroom van rett............................................................................18
4.1. vier klinische fase............................................................................19
4.1.1.fase 1.......................................................................................19
4.1.2.fase 2.......................................................................................19
4.1.3.fase 3.......................................................................................19
4.1.4.fase 4.......................................................................................20
5.het syndroom van prader-willi.................................................................20
5.1.oorzaken van motorische problemen bij prader-willi..............................22
5.2.motorische problemen bij prader-willi.................................................23
5.3.effectieve interventies bij motorische problemen..................................23
5.3.1. fysieke training.........................................................................23
5.4.kinderfysiotherapeutische begeleiding.................................................24
5.5.motorische meetinstrumenten...........................................................26
1.INLEIDING EN BEGRIPSBEPALING
2
, 1.1.DEFINITIE
Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen met een bekende
of bekend veronderstelde pathogenese.
Lichamelijke kenmerken verschillen per syndroom
Vaak spraken van verstandelijke beperking/ disharmonisch intelligentie profiel/ specifieke
gedragskenmerken
1.2.NAAMGEVEVING
Arts die het syndroom ontdekt pas later werd de oorzaak van het syndroom ontdekt
Down: trisomie 21 (=extra chromosoom 21)
Turner: ontbreken van gedeeltelijk of volledige chromosoom X
Rett: verandering MCEP-2 gen op ene van de X chromosomen
Naam volgens belangrijkste kenmerk syndroom
VCF syndroom (velocardiofaciale sydroom): deletie stukje chromosoom 22
o Kenmerk
Afwijkingen gehemelte, hartafwijkingen, afwijkende vorm hoofd en
gelaat
Naam volgens genetische afwijking
Fragiele X-syndroom: spraken breekbare (fragiele plek) X chromosoom ten
gevolge mutatie FMR1 gen
1.3.SYNDROOMDIAGNOSE
1. Informatie verzamelen
a. Patiënt
b. Familie patiënt
2. Lichamelijk onderzoek
a. Aandacht voor dysmorfieën
b. Aandacht gedragsprofiel
3. Aanvullende onderzoek
a. Cytoscan HD-analyse onderzoek chromosoomprofiel
b. Bij herkenning van klinisch syndroom zonder chromosoom afwijking maar
met mutatie bepaald gen DNA-analyse
Sommige syndromen worden steeds veroorzaakt door dezelfde fout, terwijl andere weer
worden veroorzaakt door een combinatie van fouten
1.4.GENOOMDIAGNOSTIEK
3
