Responsiecolleges genetica
Hoofdstuk 1
Tips en tricks bij het interpreteren van stambomen
- Indien aandoening van vader op zoon doorgegeven wordt kan het nooit X-gebonden
zijn
- Recessieve aandoeningen: vaak bij consanguïniteit
- Stamboom met alleen mannen getroffen is een wijzer op X-gebonden recessief (wel
eerst zien als er geen vader op zoon transmissie is!)
- Afwezigheid aangetaste dochter van aangetaste man is een sterk argument tegen X-
gebonden dominant
- Een autosomale dominante aandoening moet ergens starten en kan dus ontstaan
door nieuwe mutatie
- Graad van penetrantie: als je bvb ziet dat op 10 obligate dragers maar 1 persoon de
aandoening niet heeft dan is de graad van penetrantie 9/10
1
,2
,Hoofdstuk 2
Oefening 1
Hoe ontstaan volgende afwijkende karyotypen?
- Tijdens meiose I of meiose II of beiden mogelijk?
- Bij vader of moeder of beiden mogelijk?
1) 45, X: Turner syndroom
→ Kan ontstaan als gevolg van zowel nondisjunctie in meiose I als meiose II: bij
beide heb je vorming van nullisomische gameten en wanneer deze bevrucht
worden met een normale gameet krijg je de vorming van monosomische
gameten
→ Zowel bij moeder als vader want beide hebben een X-chromosoom
→ In praktijk is de oorzaak meestal een probleem na de bevruchting: anafase lag
(mitotische fout) -> mosaïcisme
2) 47, XXY: Klinefelter syndroom
→ Bij moeder zowel mogelijk door een fout tijdens meiose I als II
→ Bij de vader kan het enkel door een fout tijdens meiose I want als de fout bij
de vader ligt wilt dat zeggen dat de moeder een normale gameet doorgeeft
(met 1 X) dus moet het XY van de vader komen. Dit kan enkel door
nondisjuctie in meiose I want bij de vader gaan in meiose I het X en Y
chromosoom uit elkaar en in meiose II gaan de X chromosomen uit elkaar en
de Y chromosomen uit elkaar
→ Opm: nondisjuctie in meiose II bij de vader zou ertoe leiden dat je gameten
krijgt met ofwel 2* X ofwel 2* Y ofwel nullisomische gameten
3) 47, XYY
→ 2 Y dus enkel bij vader bij meiose 2 (zie bovenstaande uitleg); moeder kan
geen Y-chromosomen doorgeven
Oefening 2
Vraag: teken het quadrivalent (kruisfiguur) en de mogelijke gameten wanneer een
translocatie heeft plaatsgevonden tussen chromosoom 2 en 4
3
, - Eerste splitsing noemt men de ‘alternate’: te 2 tegenovergestelde chromosomen
gaan uit elkaar. Normale 2 en 4 gaan naar 1 cel, gestransloceerde 2 en 4 naar
andere cel
- 2de splitsing = ‘adjascent’: horizontaal of verticaal -> er zullen gameten gevormd
worden waarbij materiaal verdwenen of bijgekomen is
- Opm: indien de adjascent splitsing in horizontale lijn gebeurt zal je 2* chromosoom
2 krijgen in de ene cel en 2* chromosoom 4 in andere cel; dit is eerder
onwaarschijnlijk en zeker niet leefbaar. Daarom wordt het hier ook niet
weergegeven
Zelfde redenering als hierboven
4
Hoofdstuk 1
Tips en tricks bij het interpreteren van stambomen
- Indien aandoening van vader op zoon doorgegeven wordt kan het nooit X-gebonden
zijn
- Recessieve aandoeningen: vaak bij consanguïniteit
- Stamboom met alleen mannen getroffen is een wijzer op X-gebonden recessief (wel
eerst zien als er geen vader op zoon transmissie is!)
- Afwezigheid aangetaste dochter van aangetaste man is een sterk argument tegen X-
gebonden dominant
- Een autosomale dominante aandoening moet ergens starten en kan dus ontstaan
door nieuwe mutatie
- Graad van penetrantie: als je bvb ziet dat op 10 obligate dragers maar 1 persoon de
aandoening niet heeft dan is de graad van penetrantie 9/10
1
,2
,Hoofdstuk 2
Oefening 1
Hoe ontstaan volgende afwijkende karyotypen?
- Tijdens meiose I of meiose II of beiden mogelijk?
- Bij vader of moeder of beiden mogelijk?
1) 45, X: Turner syndroom
→ Kan ontstaan als gevolg van zowel nondisjunctie in meiose I als meiose II: bij
beide heb je vorming van nullisomische gameten en wanneer deze bevrucht
worden met een normale gameet krijg je de vorming van monosomische
gameten
→ Zowel bij moeder als vader want beide hebben een X-chromosoom
→ In praktijk is de oorzaak meestal een probleem na de bevruchting: anafase lag
(mitotische fout) -> mosaïcisme
2) 47, XXY: Klinefelter syndroom
→ Bij moeder zowel mogelijk door een fout tijdens meiose I als II
→ Bij de vader kan het enkel door een fout tijdens meiose I want als de fout bij
de vader ligt wilt dat zeggen dat de moeder een normale gameet doorgeeft
(met 1 X) dus moet het XY van de vader komen. Dit kan enkel door
nondisjuctie in meiose I want bij de vader gaan in meiose I het X en Y
chromosoom uit elkaar en in meiose II gaan de X chromosomen uit elkaar en
de Y chromosomen uit elkaar
→ Opm: nondisjuctie in meiose II bij de vader zou ertoe leiden dat je gameten
krijgt met ofwel 2* X ofwel 2* Y ofwel nullisomische gameten
3) 47, XYY
→ 2 Y dus enkel bij vader bij meiose 2 (zie bovenstaande uitleg); moeder kan
geen Y-chromosomen doorgeven
Oefening 2
Vraag: teken het quadrivalent (kruisfiguur) en de mogelijke gameten wanneer een
translocatie heeft plaatsgevonden tussen chromosoom 2 en 4
3
, - Eerste splitsing noemt men de ‘alternate’: te 2 tegenovergestelde chromosomen
gaan uit elkaar. Normale 2 en 4 gaan naar 1 cel, gestransloceerde 2 en 4 naar
andere cel
- 2de splitsing = ‘adjascent’: horizontaal of verticaal -> er zullen gameten gevormd
worden waarbij materiaal verdwenen of bijgekomen is
- Opm: indien de adjascent splitsing in horizontale lijn gebeurt zal je 2* chromosoom
2 krijgen in de ene cel en 2* chromosoom 4 in andere cel; dit is eerder
onwaarschijnlijk en zeker niet leefbaar. Daarom wordt het hier ook niet
weergegeven
Zelfde redenering als hierboven
4
