Genetica
1ste bachelor geneeskunde
2019-2020
UNIVERSITEIT ANTWERPEN
,1
,1. Inleiding
Genetica is belangrijk in het bestuderen van zeldzame genetische aandoeningen. Een
zeldzame ziekt wordt hierbij gedefinieerd als een ziekte met een prevalentie gelijk
aan of minder dan 1/2000.
Dankzij genetica kan in de medische wereld ook op zeker niveau evolutie
plaatsvinden naar gepersonaliseerde geneeskunde: zorg/ behandeling wordt
voornamelijk op het individu afgestemd.
Geschiedenis
Johann Mendel is de grootvader van de genetica vanwege zijn studies over de
overerving bij planten in de 19de eeuw. Later in de jaren ’50 werd de opbouw van
DNA als dubbele helix door Watson en Crick beschreven en werd voor het eerst het
exact aantal chromosomen (46) bij de mens gedefinieerd (vroeger dacht men dat het
48 was).
De eerste chromosomale afwijking dat bij de mens in kaart werd gebracht is het
Down syndroom.
In 1990 startte men het Humaan Genoom Project, een initiatief om het volledige
genoom in kaart te brengen
→ Identificatie van alle genen
→ Sequentiebepaling van de 3 miljard nucleotiden (23 chromosomen bevatten 3
miljard nucleotiden)
Nucleotide -> genen -> chromosomen
Basisbegrippen
Het menselijk lichaam bevat 2 types genoom:
- Mitochondriële genoom
- Nucleair genoom (haploïd)
Chromosomen = verpakkingsstructuren die de cel heeft om zijn DNA te organiseren.
Als we chromosomen zouden ontplooien krijgen we het DNA dubbele helix.
Het DNA dubbele helix is opgebouwd uit 2 polynucleotideketens in
tegenovergestelde richting.
De helix is opgerold rond een octomeer van histonen -> nucleosoom -> nucleosomen
vormen samen een chromatinevezel. Bij maximale condensatie van de
chromatinevezels (metafase) is het DNA compact geworden en hebben we al
chromosomen.
Het dubbele helix is nodig voor 2 zaken:
2
, • Complementariteit van de basenparen zorgt ervoor dat wanneer er een fout
optreedt in het DNA, herstelmechanismen de fout correct kunnen herkennen
• Gelijk verdelen van het DNA over de 2 dochtercellen bij celdeling
Gen = stukje chromosoom die informatie geeft voor aanmaak van een bepaald eiwit.
Net als we voor elk chromosoom 2 exemplaren hebben, hebben we ook voor elk gen
2 exemplaren.
Uitzondering: geslachtschromosoom bij mannen -> mannen hebben maar 1 X
chromosoom dus hebben ze voor de genen op het X chromosoom maar 1 allel.
Centraal dogma van de moleculaire biologie:
DNA -> transcriptie -> mRNA -> translatie -> eiwit
Transcriptie vindt plaats in de kern en translatie in de het cytoplasma in de
ribosomen van het ER
3
1ste bachelor geneeskunde
2019-2020
UNIVERSITEIT ANTWERPEN
,1
,1. Inleiding
Genetica is belangrijk in het bestuderen van zeldzame genetische aandoeningen. Een
zeldzame ziekt wordt hierbij gedefinieerd als een ziekte met een prevalentie gelijk
aan of minder dan 1/2000.
Dankzij genetica kan in de medische wereld ook op zeker niveau evolutie
plaatsvinden naar gepersonaliseerde geneeskunde: zorg/ behandeling wordt
voornamelijk op het individu afgestemd.
Geschiedenis
Johann Mendel is de grootvader van de genetica vanwege zijn studies over de
overerving bij planten in de 19de eeuw. Later in de jaren ’50 werd de opbouw van
DNA als dubbele helix door Watson en Crick beschreven en werd voor het eerst het
exact aantal chromosomen (46) bij de mens gedefinieerd (vroeger dacht men dat het
48 was).
De eerste chromosomale afwijking dat bij de mens in kaart werd gebracht is het
Down syndroom.
In 1990 startte men het Humaan Genoom Project, een initiatief om het volledige
genoom in kaart te brengen
→ Identificatie van alle genen
→ Sequentiebepaling van de 3 miljard nucleotiden (23 chromosomen bevatten 3
miljard nucleotiden)
Nucleotide -> genen -> chromosomen
Basisbegrippen
Het menselijk lichaam bevat 2 types genoom:
- Mitochondriële genoom
- Nucleair genoom (haploïd)
Chromosomen = verpakkingsstructuren die de cel heeft om zijn DNA te organiseren.
Als we chromosomen zouden ontplooien krijgen we het DNA dubbele helix.
Het DNA dubbele helix is opgebouwd uit 2 polynucleotideketens in
tegenovergestelde richting.
De helix is opgerold rond een octomeer van histonen -> nucleosoom -> nucleosomen
vormen samen een chromatinevezel. Bij maximale condensatie van de
chromatinevezels (metafase) is het DNA compact geworden en hebben we al
chromosomen.
Het dubbele helix is nodig voor 2 zaken:
2
, • Complementariteit van de basenparen zorgt ervoor dat wanneer er een fout
optreedt in het DNA, herstelmechanismen de fout correct kunnen herkennen
• Gelijk verdelen van het DNA over de 2 dochtercellen bij celdeling
Gen = stukje chromosoom die informatie geeft voor aanmaak van een bepaald eiwit.
Net als we voor elk chromosoom 2 exemplaren hebben, hebben we ook voor elk gen
2 exemplaren.
Uitzondering: geslachtschromosoom bij mannen -> mannen hebben maar 1 X
chromosoom dus hebben ze voor de genen op het X chromosoom maar 1 allel.
Centraal dogma van de moleculaire biologie:
DNA -> transcriptie -> mRNA -> translatie -> eiwit
Transcriptie vindt plaats in de kern en translatie in de het cytoplasma in de
ribosomen van het ER
3
