De erfelijke code en wijze waarop ze wordt doorgegeven
Basis van elk menselijk leven: versmelting eicel & zaadcel.
o Ontstaan bevruchte eicel = zygote.
o Moedercel/eicel bevat erfelijk materiaal.
o Gaat zich delen in dochtercellen (= differentiatie).
Erfelijke code.
Situering in de cel
Kleinste cel = witte bloedcellen.
Grootste cel = eicellen.
Cel bestaat uit:
o Celmembraan.
o Cytoplasma.
o Celkern/nucleus.
Het celmembraan
= geheel die de cel samenhoudt, een vlies/mantel rond
de cel.
Dun vlies dat bestaat uit vetmoleculen waartussen
grote klompen eiwitten zitten.
Eiwitten bevatten kanaaltjes die zorgen voor de
stofwisseling.
Het cytoplasma
= celsap.
Zorgt voor stofwisseling & beweging binnen de cel & chemische processen binnen de
cel.
Bestaat uit verschillende organellen:
o Zorgen ervoor dat de cel zijn functie kan vervullen.
o Belangrijk voor het metabolisme & de stofwisseling.
Soorten organellen:
o Endoplasmatisch reticulum.
o Microtubuli.
o Golgiapparaat.
o Vacuolen.
o Lysosomen.
o Mitochondriën.
o Ribosomen.
o Centriolen.
De celkern/nucleus
= dragers erfelijk materiaal.
1/3 v. totale celvolume.
Kernplasma die omsloten wordt door kernmembraan met kernporiën.
Vertoont soms donkere vlekken (= kernkleurstof of chromatine).
Donkerder gekleurde vlek (= kernlichaampjes of nucleolus).
1
, Belangrijkste v. de celkern zijn de grijze draden
(= chromosomen).
Uitzicht van het erfelijk materiaal
De enkelvoudige chromatinedraadjes
Iedere chromosoom is een molecule genaamd DNA.
In elke menselijke celkern 46 moleculen aanwezig.
Omvorming tot chromosomen
46 chromosomen: 2 parallelle groepjes v. telkens 23 verschillende exemplaren.
o 1 groepje v. de eicel – 1 groepje v. de zaadcel.
Twee overeenkomstige of homologe chromosomen.
Homologe chromosomen:
o Chromosomen die even lang zijn & hun centromeer op dezelfde plaats
hebben.
o Bevatten geen identieke informatie, maar wel informatie v. dezelfde aard op
overeenkomstige plaatsen.
Autosomen:
o = 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man & vrouw (persoonlijk
of eigen, ongeacht geslacht).
Geslachtschromosomen:
o Vrouw: 2 X-chromosomen.
o Man: 1 X-chromosoom + kleiner Y-chromosoom.
De chromosomenkaart of het karyogram:
= overzicht v. de geordende chromosomen v. een individu.
Rangschikking volgens:
o Lengte v. de chromosomen:
V. groot naar klein in homologe paren.
2 geslachtschromosomen worden apart gezet.
o Plaats v. de centromeer:
= middelpunt waar de draden elkaar snijden.
2
, Metacentrisch = midden.
Submetacentrisch = boven het middelpunt.
Agrocentrisch = op de top.
o Bandpatronen:
Vanuit de centromeer in 1 tot 4 zones ingedeeld.
Met blote oog niet zichtbaar.
Verschillende diktes & kleuren waarop een chromosoom ligt.
De chromosomenformule of het karyotype
= conventionele letter- & cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling
weer te geven.
Welke informatie?
o Aantal chromosomen.
o Geslachtschromosomen.
o Eventuele afwijkingen.
Voorbeelden:
o 46, XX = 46 chromosomen waarvan 2 X-chromosomen (normale vrouw).
o 46, XY = 46 chromosomen waarvan 1 X-chromosoom & 1 Y-chromosoom
(normale man).
o 45, X0 = 45 chromosomen waarvan slechts 1 X-chromosoom (het
Turnersyndroom).
o 47, XXY = 47 chromosomen waarvan 2 X-chromosomen & 1 Y-chromosoom
(Klinefeltersyndroom).
o 47, XY, +21 = 47 chromosomen, een man met een supplementair
chromosoom 21 (syndroom v. Down).
3
, DNA: een werkplan
Nooit twee mensen met dezelfde code, behalve een eeneiige tweeling.
Gen = een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een eiwit te produceren.
Unieke genetische identiteitskaart.
Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
Mitose/gewone celdeling:
o = vermenigvuldigingsdeling.
o Eén moedercel 2 dochtercellen die volkomen uniek zijn.
o Aanmaak lichaamscellen.
Meiose:
o = reductiedeling.
o Twee opeenvolgende delingen 4 dochtercellen slechts de helft erfelijk
materiaal.
o Gameten/voortplantingscellen (eicellen & zaadcellen).
o Recombinatie = tijdens de vorming wisselen de voortplantingscellen
chromosomenparen stukken met elkaar.
Amitose:
o = directe celdeling.
o Eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen.
Klassieke overervingspatronen
4
Basis van elk menselijk leven: versmelting eicel & zaadcel.
o Ontstaan bevruchte eicel = zygote.
o Moedercel/eicel bevat erfelijk materiaal.
o Gaat zich delen in dochtercellen (= differentiatie).
Erfelijke code.
Situering in de cel
Kleinste cel = witte bloedcellen.
Grootste cel = eicellen.
Cel bestaat uit:
o Celmembraan.
o Cytoplasma.
o Celkern/nucleus.
Het celmembraan
= geheel die de cel samenhoudt, een vlies/mantel rond
de cel.
Dun vlies dat bestaat uit vetmoleculen waartussen
grote klompen eiwitten zitten.
Eiwitten bevatten kanaaltjes die zorgen voor de
stofwisseling.
Het cytoplasma
= celsap.
Zorgt voor stofwisseling & beweging binnen de cel & chemische processen binnen de
cel.
Bestaat uit verschillende organellen:
o Zorgen ervoor dat de cel zijn functie kan vervullen.
o Belangrijk voor het metabolisme & de stofwisseling.
Soorten organellen:
o Endoplasmatisch reticulum.
o Microtubuli.
o Golgiapparaat.
o Vacuolen.
o Lysosomen.
o Mitochondriën.
o Ribosomen.
o Centriolen.
De celkern/nucleus
= dragers erfelijk materiaal.
1/3 v. totale celvolume.
Kernplasma die omsloten wordt door kernmembraan met kernporiën.
Vertoont soms donkere vlekken (= kernkleurstof of chromatine).
Donkerder gekleurde vlek (= kernlichaampjes of nucleolus).
1
, Belangrijkste v. de celkern zijn de grijze draden
(= chromosomen).
Uitzicht van het erfelijk materiaal
De enkelvoudige chromatinedraadjes
Iedere chromosoom is een molecule genaamd DNA.
In elke menselijke celkern 46 moleculen aanwezig.
Omvorming tot chromosomen
46 chromosomen: 2 parallelle groepjes v. telkens 23 verschillende exemplaren.
o 1 groepje v. de eicel – 1 groepje v. de zaadcel.
Twee overeenkomstige of homologe chromosomen.
Homologe chromosomen:
o Chromosomen die even lang zijn & hun centromeer op dezelfde plaats
hebben.
o Bevatten geen identieke informatie, maar wel informatie v. dezelfde aard op
overeenkomstige plaatsen.
Autosomen:
o = 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man & vrouw (persoonlijk
of eigen, ongeacht geslacht).
Geslachtschromosomen:
o Vrouw: 2 X-chromosomen.
o Man: 1 X-chromosoom + kleiner Y-chromosoom.
De chromosomenkaart of het karyogram:
= overzicht v. de geordende chromosomen v. een individu.
Rangschikking volgens:
o Lengte v. de chromosomen:
V. groot naar klein in homologe paren.
2 geslachtschromosomen worden apart gezet.
o Plaats v. de centromeer:
= middelpunt waar de draden elkaar snijden.
2
, Metacentrisch = midden.
Submetacentrisch = boven het middelpunt.
Agrocentrisch = op de top.
o Bandpatronen:
Vanuit de centromeer in 1 tot 4 zones ingedeeld.
Met blote oog niet zichtbaar.
Verschillende diktes & kleuren waarop een chromosoom ligt.
De chromosomenformule of het karyotype
= conventionele letter- & cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling
weer te geven.
Welke informatie?
o Aantal chromosomen.
o Geslachtschromosomen.
o Eventuele afwijkingen.
Voorbeelden:
o 46, XX = 46 chromosomen waarvan 2 X-chromosomen (normale vrouw).
o 46, XY = 46 chromosomen waarvan 1 X-chromosoom & 1 Y-chromosoom
(normale man).
o 45, X0 = 45 chromosomen waarvan slechts 1 X-chromosoom (het
Turnersyndroom).
o 47, XXY = 47 chromosomen waarvan 2 X-chromosomen & 1 Y-chromosoom
(Klinefeltersyndroom).
o 47, XY, +21 = 47 chromosomen, een man met een supplementair
chromosoom 21 (syndroom v. Down).
3
, DNA: een werkplan
Nooit twee mensen met dezelfde code, behalve een eeneiige tweeling.
Gen = een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een eiwit te produceren.
Unieke genetische identiteitskaart.
Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
Mitose/gewone celdeling:
o = vermenigvuldigingsdeling.
o Eén moedercel 2 dochtercellen die volkomen uniek zijn.
o Aanmaak lichaamscellen.
Meiose:
o = reductiedeling.
o Twee opeenvolgende delingen 4 dochtercellen slechts de helft erfelijk
materiaal.
o Gameten/voortplantingscellen (eicellen & zaadcellen).
o Recombinatie = tijdens de vorming wisselen de voortplantingscellen
chromosomenparen stukken met elkaar.
Amitose:
o = directe celdeling.
o Eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen.
Klassieke overervingspatronen
4
