Samenvatting ‘changing man’ 1.5
Werkgroep 1
DNA:
- deoxyribonucleic acid (DNA)
- Nucleotiden: Adenine, Thymine, Cytocine,
Gualine
- Bestaat uit genen die de productie van
eiwitten triggeren.
- Cel differentiatie sommige genen staan in
bepaalde delen van je lichaam aan en uit
waardoor elke cel een specifieke functie
krijgt.
- Karyotype een afbeelding van de
chromosomen.
- Heeft locus (loci) gen die een specifiek
kenmerk controleert of beïnvloedt en altijd op
dezelfde plek voorkomt (bijv. bloedgroep is
altijd op chromosoom 9)
- Autosomen 22 chromosoomparen, de paren lijken op elkaar en hebben exact dezelfde
matching genetic loci.
- Sex chromosoom het 23ste paar (y-chromosoom SRY-gen, komt tot uiting 4 tot 8 weken na
conceptie).
- Homozyguos een set van hetzelfde gen op dezelfde locus (AA en aa).
- Heterozyguos een set van een ander gen op dezelfde locus (Aa).
- Gameten/germ cells geslachtscellen met 23 chromosomen.
Genotype het patroon van karakteristieken en ontwikkelingspatronen in de genen van een individu.
Fenotype expressie van een specifieke set van een genetische informatie in een specifieke omgeving.
Verschillende soorten erfelijkheden:
1. Dominant/recessive pattern of inheritance or single genetic
inheritence het patroon van genetische uitwisseling, waarin
iemand fenotype wordt bepaald door een dominant gen. Genen
variëren wel in expressiviteit, sommige genen komen minder intens tot
uiting dan anderen.
2. Polygenic pattern of
inheritance elk patroon van
1
, Samenvatting ‘changing man’ 1.5
genetische uitwisseling waarin meerdere genen invloed hebben op de uitkomst, zoals intelligentie
en temperament.
3. Multifactorial pattern of inheritance het patroon van genetische uitwisseling waarin beide
genen en omgeving invloed hebben op het fenotype.
4. Genomic imprinting sommige genen zijn biochemisch gemarkt op het moment dat de ova en
sperm in het lichaam van de potentiele ouders ontwikkelen.
5. Mitochondrial inheritance kinderen erfen genen die buiten de celkern van de zygote liggen, die
genen heten mitochondrien. Ze worden alleen van moeder naar kind overgedragen. Er wordt
gedacht dat bepaalde serieuze disorders op deze manier worden overgedragen, meestal is de
moeder de drager van dit gen.
6. Co-dominantie beiden komen tot uiting (bijv. bloedtype A en B wordt AB).
7. Intermediar allebei zijn dominant, komen beide tot uiting,maar het wordt een mix (bijv. witte en
rode bloem wordt een roze bloem).
8. X-linked inheritance vrouwen en mannen hebben een evengrote kans om recessieve
stoornissen te erven die door autosomes worden overgedragen. Wanneer het recessieve allel dan
op het X-chromosoom wordt overgedragen, dan is er sprake van X-linked inheritance.
9. Mutaties een permanente veranderingn in een deel van het DNA. Dit kan gebeuren door kans,
maar ook door schadelijke omgevingsinvloeden.
Conceptie:
1. Eens in de 28 dagen komt er een eicel vrij.
2. Spermacel komt binnen en vormt met eicel een zygote
3. Samenvoeging van geslachtscellen
4. Random splitsing van chromosomen zorgt voor genetische diversificatie.
Fases van ontwikkeling van fetus:
1) Germinal stage/zygoot periode dag 1: conceptie (sperma en eicel komen samen en vormen
een zygote die de genetische samenstelling heeft voor de ontwikkeling van een nieuw uniek
persoon).
Dag 10 tot 14: implantatie (de zygote graaft zich in het slijmvlies van de baarmoeder.
Gespecialiseerde cellen die placenta, navelstreng en embryo zijn al gevormd).
o Blastociet dit zijn de binnenste cellen.
o Tropoblast buitenste laag, vruchtvlies.
2) Embyonic stage week 3 tot 8: organogenese (alle orgaansystemen van het embryo vormen
tijdens deze fase).
Week 9 tot 38: groei en
orgaanverfijning (de
fetus groeit van 1 inch
naar ongeveer 20
inches. In week 12 kan
vaak het geslacht
gezien worden. In week
24 zorgen
veranderingen in het
brein en de longen
ervoor dat het kind
levensvatbaar is,
optimale ontwikkeling
heeft nog 14 tot 16
weken nodig. In week
28 zijn de neuronen en
connecties met elkaar
gevormd. In de laatste 8
2
, Samenvatting ‘changing man’ 1.5
weken kan de fetus ruiken, horen, voelen en reageren op licht, ook is leren mogelijk).
Het embryo heeft drie lagen:
o Ectoderm buitenste laag, vormt uiteindelijk het zenuwstelsel en de huid.
o Mesoderm middelste laag, vormt uiteindelijk de spieren, botten, bloedsomloop en andere
interne organen.
o Endoderm binnenste laag, vormt uiteindelijk het verteringssysteem, longen, urinewegen
en de klieren.
3) The fetal period dit is de tweede en het derde trimester. Periode vanaf 2 maanden na
bevruchting tot aan geboorte, duurt ongeveer 7 maanden dus in de meeste zwangerschappen. In
deze fase is het kind levensvatbaar (derde trimester).
The fetal brain:
- Neuronal proliferation de snelle ontwikkeling van neuronen tussen de 10de en de 18de week van
zwangerschap.
- Neuronal migration de beweging van neuronen om breindelen te specialiseren. Hier bevatten
ze alleen cellichamen en wanneer ze hun bestemming hebben bereikt, beginnen de connecties te
ontstaan (synapsen). Deze synapsen hebben de groei van twee neuronale structuren nodig,
axonen en dendrieten.
- Samen met de neuronale migratie,
beginnen ook gliacellen te ontwikkelen
dit is de lijm die de neuronen samenhoudt
en ervoor zorgt dat ze de structuren van het
zenuwstelsel krijgen.
Geslachtsverschillen in prenatale ontwikkeling:
- SRY-gen uit het y-chromosoom na 4-8
weken na conceptie geeft androgenen af
zoals testosteron.
- Congenital adrenal hyperplasia
aanwezigheid van mannelijke hormonen op
het kritische punt waardoor een vrouw meer
mannelijk kan worden. Dit kan komen
doordat de moeder drugs neemt of
vanwege deze genetische aandoening.
- Bepaalde hormonen die effect hebben op
de prenatale ontwikkeling van genitalia
kunnen ook effect hebben op het patroon
van hersenontwikkeling dit zorgt voor
subtiele hersenverschillen tussen mannen en vrouwen en hebben invloed op de patronen van
groeihormonen afscheiding in de puberteit, hoeveelheid van fysieke agressie en relatieve
dominantie van het rechter- en linkerhersenhelft.
- Meiden ontwikkelen in de skeletontwikkeling sneller, ze lopen zo’n 4 tot 6 weken voor bij de
geboorte.
- Jongens zijn langer en zwaarder bij de geboorte, met meer spierweefsel en minder vetcellen.
- Jongens zijn gevoeliger voor prenatale problemen. Er zouden wel meer jongens geboren moeten
zijn, maar er is dan een hogere kans op miskraam (nu staat er op 105 jongens per 100 meisjes).
- Ook hebben jongens meer kans op verwondingen bij de bevalling.
- Mannelijke foetussen zijn ook gevoeliger voor cocaïne die een negatief effect kan hebben op de
prenatale ontwikkeling.
Maternal diseases (teratogens):
- Teratogenen zijn het meest gevaarlijk in de sensitieve periode, dit is in de embryo-fase.
3
, Samenvatting ‘changing man’ 1.5
- HIV/AIDS met medicijnen kan de kans dat de moeder HIV overdraagt op haar kind, verlaagd
worden naar 2%.
- Herpes kan op blindheid en overlijden. Oplossing is geboorte door keizersnee.
- Niet matchende bloedgroepen wanneer de bloedgroep van de vader en de moeder niet
overeenkomen, is dat een risicofactor bij de zwangerschap. Verschil kan liggen in de bloedgroep en
in de Rh-factor. Als het kind een andere bloedgroep heeft dan de moeder, kan de moeder er
antilichamen voor aanmaken en die kunnen het bloed van de foetus kan gaan aanvallen. Gevolgen
hiervan kunnen zijn: miskraam, anemie, hartproblemen, hersenschade of de dood snel na de
bevalling.
Er is wel een vaccine voor (RhoGAM) die de moeder binnen drie dagen voor de bevalling van haar
eerste kind moet krijgen om te voorkomen dat er antilichamen worden gemaakt en het bloed van de
toekomstige foetussen kan aanvallen.
- Stress en emotionele staat verhoogde niveaus van stress en angst kan de foetus beïnvloeden.
Je hebt na langdurige stress meer kans op een kind die ook emotionele of cognitieve problemen
heeft.
- Leeftijd moeder hoe ouder de moeder is, des te meer kans is er op een kind met syndroom van
Down.
- Er zijn een aantal factoren die het effect van de teratogenen verhogen:
1. De dosis
2. Erfelijkheid
3. Tijd van blootstelling
4. Invloed van slechte eiwitten
Effect drugs op foetus:
- Roken kan genetische schade aanrichten bij een ontwikkelende foetus en is slecht in de tweede
fase, dus het 1ste trimester. Ook kan de baby met een laag geboortegewicht geboren worden (onder
de 2500 gram). Door nicotine worden
bloedvaten vernauwd en kan er minder
bloed naar het kind toe door de placenta.
Ook heeft een kind meer kans op astma,
oorinfecties en longinfecties als er wordt
gerookt tijdens de zwangerschap. Hazenlip,
sociale leerproblemen.
- Drinken kan het fetal alcohol
syndrome (FAS) veroorzaken en is door de
hele zwangerschap gevaarlijk. Ze hebben
vaak hartproblemen en bepaalde bijzondere
kenmerken op hun gezicht, zoals een wat
plattere neus en neusbrug en vaak een
grote ruimte tussen de neus en de mond.
Maar dit syndroom is moeilijk te
diagnosticeren. Ook krijgen ze een mentale
achterstand en een relatief klein hoofd en
een laag geboortegewicht.
- Cocaïne connectie met laag
geboortegewicht en hersenschade. Kan ook
leiden tot verstoring van de functie van de
placenta en te vroege geboorte. Kan ook leiden tot ADHD, groeistoornissen, slechte
taalontwikkeling en heeft nog effect voor ongeveer 10 jaar na geboorte.
- Wiet en heroïne wiet kan de groei van het kind remmen, zelfs wanneer ze uit de buik zijn. Ook
zijn bepaalde studies het erover een dat kinderen later leerproblemen en aandachtsproblemen
kunnen krijgen. Gevoeligheid voor verslaving stijgt.
Zowel heroïne en methadon (drug gebruikt tegen heroïneverslaving) kunnen zorgen voor een
4
Werkgroep 1
DNA:
- deoxyribonucleic acid (DNA)
- Nucleotiden: Adenine, Thymine, Cytocine,
Gualine
- Bestaat uit genen die de productie van
eiwitten triggeren.
- Cel differentiatie sommige genen staan in
bepaalde delen van je lichaam aan en uit
waardoor elke cel een specifieke functie
krijgt.
- Karyotype een afbeelding van de
chromosomen.
- Heeft locus (loci) gen die een specifiek
kenmerk controleert of beïnvloedt en altijd op
dezelfde plek voorkomt (bijv. bloedgroep is
altijd op chromosoom 9)
- Autosomen 22 chromosoomparen, de paren lijken op elkaar en hebben exact dezelfde
matching genetic loci.
- Sex chromosoom het 23ste paar (y-chromosoom SRY-gen, komt tot uiting 4 tot 8 weken na
conceptie).
- Homozyguos een set van hetzelfde gen op dezelfde locus (AA en aa).
- Heterozyguos een set van een ander gen op dezelfde locus (Aa).
- Gameten/germ cells geslachtscellen met 23 chromosomen.
Genotype het patroon van karakteristieken en ontwikkelingspatronen in de genen van een individu.
Fenotype expressie van een specifieke set van een genetische informatie in een specifieke omgeving.
Verschillende soorten erfelijkheden:
1. Dominant/recessive pattern of inheritance or single genetic
inheritence het patroon van genetische uitwisseling, waarin
iemand fenotype wordt bepaald door een dominant gen. Genen
variëren wel in expressiviteit, sommige genen komen minder intens tot
uiting dan anderen.
2. Polygenic pattern of
inheritance elk patroon van
1
, Samenvatting ‘changing man’ 1.5
genetische uitwisseling waarin meerdere genen invloed hebben op de uitkomst, zoals intelligentie
en temperament.
3. Multifactorial pattern of inheritance het patroon van genetische uitwisseling waarin beide
genen en omgeving invloed hebben op het fenotype.
4. Genomic imprinting sommige genen zijn biochemisch gemarkt op het moment dat de ova en
sperm in het lichaam van de potentiele ouders ontwikkelen.
5. Mitochondrial inheritance kinderen erfen genen die buiten de celkern van de zygote liggen, die
genen heten mitochondrien. Ze worden alleen van moeder naar kind overgedragen. Er wordt
gedacht dat bepaalde serieuze disorders op deze manier worden overgedragen, meestal is de
moeder de drager van dit gen.
6. Co-dominantie beiden komen tot uiting (bijv. bloedtype A en B wordt AB).
7. Intermediar allebei zijn dominant, komen beide tot uiting,maar het wordt een mix (bijv. witte en
rode bloem wordt een roze bloem).
8. X-linked inheritance vrouwen en mannen hebben een evengrote kans om recessieve
stoornissen te erven die door autosomes worden overgedragen. Wanneer het recessieve allel dan
op het X-chromosoom wordt overgedragen, dan is er sprake van X-linked inheritance.
9. Mutaties een permanente veranderingn in een deel van het DNA. Dit kan gebeuren door kans,
maar ook door schadelijke omgevingsinvloeden.
Conceptie:
1. Eens in de 28 dagen komt er een eicel vrij.
2. Spermacel komt binnen en vormt met eicel een zygote
3. Samenvoeging van geslachtscellen
4. Random splitsing van chromosomen zorgt voor genetische diversificatie.
Fases van ontwikkeling van fetus:
1) Germinal stage/zygoot periode dag 1: conceptie (sperma en eicel komen samen en vormen
een zygote die de genetische samenstelling heeft voor de ontwikkeling van een nieuw uniek
persoon).
Dag 10 tot 14: implantatie (de zygote graaft zich in het slijmvlies van de baarmoeder.
Gespecialiseerde cellen die placenta, navelstreng en embryo zijn al gevormd).
o Blastociet dit zijn de binnenste cellen.
o Tropoblast buitenste laag, vruchtvlies.
2) Embyonic stage week 3 tot 8: organogenese (alle orgaansystemen van het embryo vormen
tijdens deze fase).
Week 9 tot 38: groei en
orgaanverfijning (de
fetus groeit van 1 inch
naar ongeveer 20
inches. In week 12 kan
vaak het geslacht
gezien worden. In week
24 zorgen
veranderingen in het
brein en de longen
ervoor dat het kind
levensvatbaar is,
optimale ontwikkeling
heeft nog 14 tot 16
weken nodig. In week
28 zijn de neuronen en
connecties met elkaar
gevormd. In de laatste 8
2
, Samenvatting ‘changing man’ 1.5
weken kan de fetus ruiken, horen, voelen en reageren op licht, ook is leren mogelijk).
Het embryo heeft drie lagen:
o Ectoderm buitenste laag, vormt uiteindelijk het zenuwstelsel en de huid.
o Mesoderm middelste laag, vormt uiteindelijk de spieren, botten, bloedsomloop en andere
interne organen.
o Endoderm binnenste laag, vormt uiteindelijk het verteringssysteem, longen, urinewegen
en de klieren.
3) The fetal period dit is de tweede en het derde trimester. Periode vanaf 2 maanden na
bevruchting tot aan geboorte, duurt ongeveer 7 maanden dus in de meeste zwangerschappen. In
deze fase is het kind levensvatbaar (derde trimester).
The fetal brain:
- Neuronal proliferation de snelle ontwikkeling van neuronen tussen de 10de en de 18de week van
zwangerschap.
- Neuronal migration de beweging van neuronen om breindelen te specialiseren. Hier bevatten
ze alleen cellichamen en wanneer ze hun bestemming hebben bereikt, beginnen de connecties te
ontstaan (synapsen). Deze synapsen hebben de groei van twee neuronale structuren nodig,
axonen en dendrieten.
- Samen met de neuronale migratie,
beginnen ook gliacellen te ontwikkelen
dit is de lijm die de neuronen samenhoudt
en ervoor zorgt dat ze de structuren van het
zenuwstelsel krijgen.
Geslachtsverschillen in prenatale ontwikkeling:
- SRY-gen uit het y-chromosoom na 4-8
weken na conceptie geeft androgenen af
zoals testosteron.
- Congenital adrenal hyperplasia
aanwezigheid van mannelijke hormonen op
het kritische punt waardoor een vrouw meer
mannelijk kan worden. Dit kan komen
doordat de moeder drugs neemt of
vanwege deze genetische aandoening.
- Bepaalde hormonen die effect hebben op
de prenatale ontwikkeling van genitalia
kunnen ook effect hebben op het patroon
van hersenontwikkeling dit zorgt voor
subtiele hersenverschillen tussen mannen en vrouwen en hebben invloed op de patronen van
groeihormonen afscheiding in de puberteit, hoeveelheid van fysieke agressie en relatieve
dominantie van het rechter- en linkerhersenhelft.
- Meiden ontwikkelen in de skeletontwikkeling sneller, ze lopen zo’n 4 tot 6 weken voor bij de
geboorte.
- Jongens zijn langer en zwaarder bij de geboorte, met meer spierweefsel en minder vetcellen.
- Jongens zijn gevoeliger voor prenatale problemen. Er zouden wel meer jongens geboren moeten
zijn, maar er is dan een hogere kans op miskraam (nu staat er op 105 jongens per 100 meisjes).
- Ook hebben jongens meer kans op verwondingen bij de bevalling.
- Mannelijke foetussen zijn ook gevoeliger voor cocaïne die een negatief effect kan hebben op de
prenatale ontwikkeling.
Maternal diseases (teratogens):
- Teratogenen zijn het meest gevaarlijk in de sensitieve periode, dit is in de embryo-fase.
3
, Samenvatting ‘changing man’ 1.5
- HIV/AIDS met medicijnen kan de kans dat de moeder HIV overdraagt op haar kind, verlaagd
worden naar 2%.
- Herpes kan op blindheid en overlijden. Oplossing is geboorte door keizersnee.
- Niet matchende bloedgroepen wanneer de bloedgroep van de vader en de moeder niet
overeenkomen, is dat een risicofactor bij de zwangerschap. Verschil kan liggen in de bloedgroep en
in de Rh-factor. Als het kind een andere bloedgroep heeft dan de moeder, kan de moeder er
antilichamen voor aanmaken en die kunnen het bloed van de foetus kan gaan aanvallen. Gevolgen
hiervan kunnen zijn: miskraam, anemie, hartproblemen, hersenschade of de dood snel na de
bevalling.
Er is wel een vaccine voor (RhoGAM) die de moeder binnen drie dagen voor de bevalling van haar
eerste kind moet krijgen om te voorkomen dat er antilichamen worden gemaakt en het bloed van de
toekomstige foetussen kan aanvallen.
- Stress en emotionele staat verhoogde niveaus van stress en angst kan de foetus beïnvloeden.
Je hebt na langdurige stress meer kans op een kind die ook emotionele of cognitieve problemen
heeft.
- Leeftijd moeder hoe ouder de moeder is, des te meer kans is er op een kind met syndroom van
Down.
- Er zijn een aantal factoren die het effect van de teratogenen verhogen:
1. De dosis
2. Erfelijkheid
3. Tijd van blootstelling
4. Invloed van slechte eiwitten
Effect drugs op foetus:
- Roken kan genetische schade aanrichten bij een ontwikkelende foetus en is slecht in de tweede
fase, dus het 1ste trimester. Ook kan de baby met een laag geboortegewicht geboren worden (onder
de 2500 gram). Door nicotine worden
bloedvaten vernauwd en kan er minder
bloed naar het kind toe door de placenta.
Ook heeft een kind meer kans op astma,
oorinfecties en longinfecties als er wordt
gerookt tijdens de zwangerschap. Hazenlip,
sociale leerproblemen.
- Drinken kan het fetal alcohol
syndrome (FAS) veroorzaken en is door de
hele zwangerschap gevaarlijk. Ze hebben
vaak hartproblemen en bepaalde bijzondere
kenmerken op hun gezicht, zoals een wat
plattere neus en neusbrug en vaak een
grote ruimte tussen de neus en de mond.
Maar dit syndroom is moeilijk te
diagnosticeren. Ook krijgen ze een mentale
achterstand en een relatief klein hoofd en
een laag geboortegewicht.
- Cocaïne connectie met laag
geboortegewicht en hersenschade. Kan ook
leiden tot verstoring van de functie van de
placenta en te vroege geboorte. Kan ook leiden tot ADHD, groeistoornissen, slechte
taalontwikkeling en heeft nog effect voor ongeveer 10 jaar na geboorte.
- Wiet en heroïne wiet kan de groei van het kind remmen, zelfs wanneer ze uit de buik zijn. Ook
zijn bepaalde studies het erover een dat kinderen later leerproblemen en aandachtsproblemen
kunnen krijgen. Gevoeligheid voor verslaving stijgt.
Zowel heroïne en methadon (drug gebruikt tegen heroïneverslaving) kunnen zorgen voor een
4
