Biologie samenvatting Hoofdstuk 9 - Erfelijkheid
Paragraaf 9.1 - Jouw waarneembare eigenschappen
Bij de bevruchting smelt de haploïde1 zaadcel (n) met de haploïde eicel tot een diploïde2
zygote(2n), daarbij krijg je 23 chromosomen van je pa en van je ma;
Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten. Het DNA bevat erfelijke
informatie over je eigenschappen. De chromosomen van je pa en ma vormen samen een
paar, zo’n paar heet een homologe chromosomen, hebben dezelfde vorm en grootte;
Chromosomen bestaan voor de S-fase uit één enkel DNA-molecuul. In de S-fase ontstaat
hiervan een extra kopie, waardoor direct na de S-fase er twee chromatiden zijn, die in het
midden verbonden zijn bij de centromeer;
Overzichtelijk gerangschikt vormen de chromosomen een chromosomenportret, een
karyogram, je kunt het geslacht en eventuele afwijkingen er in aflezen;
Door chromosomen te kleuren ontstaat er een bandenpatroon waardoor ze beter te
herkennen zijn, je ziet echter niet welke erfelijke eigenschappen op een chromosoom liggen;
Autosomen zijn de ‘gewone’ chromosomen. Het 23 e paar chromosomen, zijn de
geslachtschromosomen;
De aantallen chromosomen van een organisme beschrijf je in een karyotype, beide
geslachtschromosomen en eventuele afwijkingen noem je apart;
Het karyotype van iemand die bijv. 3 chromosomen heeft in plaats van 1 op nummer 21 is
(karyotype 47, XX of XY, +21). Bij diegene is spraken van trisomie3;
Door een verstoring tijdens de meiose kunnen de chromosomen van een homoloog paar bij
elkaar blijven. Hierdoor ontstaan er geslachtscellen met een extra chromosoom en
geslachtscellen die een chromosoom minder hebben;
Monosomie4 en de meeste vormen van trisomie leiden door een groot aantal ernstige
aandoeningen tot vroegtijdige sterfte;
Je aangeboren eigenschappen, ontstaan soms door invloeden in de baarmoeder.
Bijvoorbeeld door moeders die roken;
Stofwisselingsziekte PKU, een mutatie in het gen op chromosoom 12 dat de informatie bevat
voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine is de oorzaak;
Een gen is een stukje DNA met informatie over een bepaalde eigenschap. Van het PKU-gen
bestaan 2 varianten;
Dergelijke gen varianten, met verschillende informatie, heten allelen. De ene allel heeft de
juiste informatie om fenylalanine af te breken, het andere niet. Hebben beide chromosomen
12 de allel waardoor de afbraak van fenylalanine niet lukt, dan leidt dat tot een te hoog
gehalte aan fenylalanine in het bloed. Dit kan tot zwakzinnigheid als gevolg hebben;
Genen hebben vaak meerdere allelen. De beide allelen op jouw chromosoompaar 9, bepalen
je bloedgroep;
Alle allelen samen vormen je genotype: jouw ‘DNA-software’ om je eigenschappen te
vormen. Niet al je DNA bevat genen;
Het DNA in de celkern en in de mitochondriën van een cel vormen samen het genoom van
een organisme;
Het genotype is niet het enige dat je fenotype, je combinatie aan eigenschappen, bepaald.
Ook het milieu heeft invloed;
Emergente eigenschappen: zo’n eigenschap heeft iets extra’s dat niet is af te leiden uit het
DNA;
Na de bevruchting delen de diploïde cellen zich door mitose en krijgen ze hetzelfde genoom;
1
Cellen met één set chromosomen
2
Cellen met twee setjes chromosomen
3
Drie chromosomen in één setje ipv van twee
4
Éen chromosoom in één setje ipv van twee
Paragraaf 9.1 - Jouw waarneembare eigenschappen
Bij de bevruchting smelt de haploïde1 zaadcel (n) met de haploïde eicel tot een diploïde2
zygote(2n), daarbij krijg je 23 chromosomen van je pa en van je ma;
Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten. Het DNA bevat erfelijke
informatie over je eigenschappen. De chromosomen van je pa en ma vormen samen een
paar, zo’n paar heet een homologe chromosomen, hebben dezelfde vorm en grootte;
Chromosomen bestaan voor de S-fase uit één enkel DNA-molecuul. In de S-fase ontstaat
hiervan een extra kopie, waardoor direct na de S-fase er twee chromatiden zijn, die in het
midden verbonden zijn bij de centromeer;
Overzichtelijk gerangschikt vormen de chromosomen een chromosomenportret, een
karyogram, je kunt het geslacht en eventuele afwijkingen er in aflezen;
Door chromosomen te kleuren ontstaat er een bandenpatroon waardoor ze beter te
herkennen zijn, je ziet echter niet welke erfelijke eigenschappen op een chromosoom liggen;
Autosomen zijn de ‘gewone’ chromosomen. Het 23 e paar chromosomen, zijn de
geslachtschromosomen;
De aantallen chromosomen van een organisme beschrijf je in een karyotype, beide
geslachtschromosomen en eventuele afwijkingen noem je apart;
Het karyotype van iemand die bijv. 3 chromosomen heeft in plaats van 1 op nummer 21 is
(karyotype 47, XX of XY, +21). Bij diegene is spraken van trisomie3;
Door een verstoring tijdens de meiose kunnen de chromosomen van een homoloog paar bij
elkaar blijven. Hierdoor ontstaan er geslachtscellen met een extra chromosoom en
geslachtscellen die een chromosoom minder hebben;
Monosomie4 en de meeste vormen van trisomie leiden door een groot aantal ernstige
aandoeningen tot vroegtijdige sterfte;
Je aangeboren eigenschappen, ontstaan soms door invloeden in de baarmoeder.
Bijvoorbeeld door moeders die roken;
Stofwisselingsziekte PKU, een mutatie in het gen op chromosoom 12 dat de informatie bevat
voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine is de oorzaak;
Een gen is een stukje DNA met informatie over een bepaalde eigenschap. Van het PKU-gen
bestaan 2 varianten;
Dergelijke gen varianten, met verschillende informatie, heten allelen. De ene allel heeft de
juiste informatie om fenylalanine af te breken, het andere niet. Hebben beide chromosomen
12 de allel waardoor de afbraak van fenylalanine niet lukt, dan leidt dat tot een te hoog
gehalte aan fenylalanine in het bloed. Dit kan tot zwakzinnigheid als gevolg hebben;
Genen hebben vaak meerdere allelen. De beide allelen op jouw chromosoompaar 9, bepalen
je bloedgroep;
Alle allelen samen vormen je genotype: jouw ‘DNA-software’ om je eigenschappen te
vormen. Niet al je DNA bevat genen;
Het DNA in de celkern en in de mitochondriën van een cel vormen samen het genoom van
een organisme;
Het genotype is niet het enige dat je fenotype, je combinatie aan eigenschappen, bepaald.
Ook het milieu heeft invloed;
Emergente eigenschappen: zo’n eigenschap heeft iets extra’s dat niet is af te leiden uit het
DNA;
Na de bevruchting delen de diploïde cellen zich door mitose en krijgen ze hetzelfde genoom;
1
Cellen met één set chromosomen
2
Cellen met twee setjes chromosomen
3
Drie chromosomen in één setje ipv van twee
4
Éen chromosoom in één setje ipv van twee
