Moleculaire genetica – begrippenlijst, doelstellingen en
vragen
-galactosidase (lacZ) Enzym dat lactose afbreekt tot glucose en galactose.
11p15 cluster Een belangrijk genomisch gebied met meerdere geïmprinte
genen die groei reguleren, waaronder H19 en IGF2.
3’-cleavage Het knippen van het pre-mRNA aan het 3’-uiteinde (vaak
na AAUAAA), gevolgd door polyadenylatie, waardoor
mRNA-stabiliteit, export en translatie mogelijk worden.
3’-splice site De grens tussen intron en exon aan het 3’-uiteinde van het
intron.
30nm filament Een gecondenseerde structuur van dicht opgevouwen
nucleosomen die een hogere-orde organisatie van
chromatine vormt.
5-carboxylcytosine (5caC) De meest geoxideerde vorm van 5mC die via BER kan
worden vervangen door ongemethyleerd cytosine.
5-formylcytosine (5fC) Een verder geoxideerde vorm van 5hmC die door TDG kan
worden verwijderd.
5-hydroxymethylcytosine Een oxidatieproduct van 5mC dat een stabiel epigenetisch
(5hmC) signaal kan vormen of verder kan worden gedemethyleerd.
5-methylcytosine (5mC) De gemethyleerde vorm van cytosine die meestal werkt als
een signaal voor transcriptierepressie.
5’ untranslated region Het deel van mRNA vóór het coderende gebied dat
(5’UTR) regulerende elementen bevat.
5’-splice site De grens tussen exon en intron aan het 5’-uiteinde van het
intron.
Abasische site Site is een plaats in het DNA waar de base ontbreekt maar
de suiker-fosfaatruggengraat intact is.
Actieve demethylatie Gebeurt wanneer TET-enzymen 5mC oxideren en TDG/BER
het cytosine herstellen.
Activation domain (AD) Het deel van een transcriptiefactor dat transcriptie
activeert door RNA-polymerase te rekruteren.
Activator Een transcriptiefactor die de transcriptie van een gen
verhoogt door RNA-polymerase te helpen binden of
efficiënter te werken.
Adapters Korte DNA-sequenties die aan fragmenten worden
geligeerd voor amplificatie en sequencing.
Adaptief genoom Een genoom met veel plasticiteit en repetitieve sequenties,
wat snelle aanpassing en evolutie mogelijk maakt.
ADP-ribosylatie Het toevoegen van 1 of meerdere ADP-ribosegroepen aan
een eiwit, vaak gebruikt voor DNA-herstel en
stressrespons.
Adulte stamcellen Weefselspecifieke (meestal multipotente) stamcellen die
instaan voor onderhoud en regeneratie van volwassen
weefsels.
Agarosegel Matrix waarin nucleïnezuren op grootte worden
gescheiden.
,Agouti-gen Beïnvloedt vachtkleur en metabolisme bij zoogdieren en
wordt sterk gereguleerd door DNA-methylatie in een
retrotransposonpromotor.
Algemene Eiwitten die noodzakelijk zijn voor initiatie van transcriptie
transcriptiefactoren door RNA-polymerase II aan vrijwel alle promotoren.
Alkylatie De toevoeging van een alkylgroep aan een base of de DNA-
ruggengraat, wat foutieve baseparing kan veroorzaken.
Allolactose Een afbraakproduct van lactose dat als effector de lac-
repressor inactiveert en zo het lac-operon aanzet.
Alternatieve splicing Het proces waarbij verschillende combinaties van exons
worden gecombineerd tot verschillende mRNA-varianten.
Antilichaam Een eiwit geproduceerd door B-cellen dat specifiek bindt
aan een antigeen om het te neutraliseren of te markeren
voor afbraak.
Apurinic/ apyrimidinic site Een abasische plaats in DNA die ontstaat na verwijdering
(AP-site) van een base door DNA-glycosylase.
Ara-operon Operon dat genen bevat voor het metabolisme van
arabinose en zowel positief als negatief gereguleerd wordt.
Architecturale regulatoren Eiwitten die DNA buigen of structureren om DNA-looping en
interactie tussen regulatoren en de promotor mogelijk te
maken.
Argonaute-eiwitten Kerncomponenten van RISC die de guide-streng binden en
bij sterke complementariteit het doel-mRNA kunnen
knippen.
Arms race Een evolutionair proces waarbij pathogenen en gastheren
elkaar voortdurend genetisch aanpassen. Pathogenen
ontwikkelen nieuwe aanvalsmethoden, terwijl gastheren
resistentiemechanismen ontwikkelen.
Artemis Nuclease die tijdens niet-homologe end-joining DNA-
uiteinden verwerkt door overhangen en hairpins te
verwijderen.
AU-rich element (ARE) AU-rijke sequentie (vaak met AUUUA-motieven) in de 3’UTR
die meestal snelle deadenylatie/decapping en dus snelle
mRNA-afbraak veroorzaakt.
Autonome retrotransposons Retrotransposons die hun eigen enzymen produceren om
zich te vermeerderen en te verplaatsen.
Autosomaal-dominant Betekent dat 1 gemuteerd allel op een autosoom
voldoende is om het fenotype te veroorzaken.
Auxine Een plantenhormoon dat celstrekking en wortelvorming
stimuleert, vooral bij lage cytokininverhouding.
Bacterial artificial Grote plasmide-achtige vectoren die zeer grote DNA-
chromosomes (BACs) fragmenten in bacteriën kunnen dragen.
Bacteriële transductie Een vorm van horizontale genoverdracht waarbij een
bacteriofaag DNA van de ene bacterie naar een andere
overbrengt.
Bacteriofaag Een virus dat bacteriën infecteert door zijn genetisch
materiaal in de bacteriële cel te injecteren.
,Barr-body Geïnactiveerd X-chromosoom dat als compacte structuur
zichtbaar is in de celkern.
Base excision repair (BER) DNA-herstelmechanisme dat kleine, niet-helixverstorende
baseschades corrigeert.
Bead milling Breekt cellen open door botsingen met kleine kralen.
Beckwith-Wiedemann Een overgroeisyndroom veroorzaakt door verstoorde
syndroom (BWS) imprinting op 11p15, wat leidt tot teveel groei-
stimulerende genactiviteit zoals IGF2.
Bicoid Maternale morfogeen in Drosophila dat anterieur hoog is,
transcriptie van anterieure genen activeert en caudal-
translatie anterieur remt.
Bio-informatica Computermethoden om grote hoeveelheden
rekentechnieken (BRT) sequencingdata te verwerken en interpreteren.
Biofilm Een georganiseerde gemeenschap van micro-organismen
die vasthechten aan een oppervlak en omgeven zijn door
een zelfgeproduceerde slijmlaag van extracellulaire
polymeren.
Bioine-streptavidine- Maakt gebruik van de zeer sterke binding tussen biotine en
systeem streptavidine voor detectie of zuivering van biomoleculen.
Biolistics (gene gun) Een techniek waarbij DNA gecoate microdeeltjes fysiek in
cellen worden geschoten om transformatie te veroorzaken.
Biotinylatie Het covalent koppelen van het vitamine biotine aan een
eiwit, wat genexpressie en metabolische processen kan
beïnvloeden.
Bisfenol A (BPA) Een hormoonverstorende stof uit plastics die epigenetische
veranderingen kan veroorzaken en bijvoorbeeld obesitas-
risico kan verhogen over meerdere generaties.
Bisulfiet sequencing Methode waarbij ongemethyleerd cytosine wordt omgezet
in uracil zodat methylatiestatus kan worden bepaald.
Blunt ends Rechte DNA-uiteinden zonder enkelstrengige overhang na
knippen door bepaalde restrictie-enzymen.
Branch migration Proces waarbij de positie van een Holliday-intermediair
langs het DNA verschuift zonder netto verandering in
basenparing.
Branch point Specifieke adenosine in een intron waar de lariatstructuur
wordt gevormd tijdens splicing.
Bromodomein Een eiwitdomein dat geacetyleerde lysines op histonen
herkent.
Bulk DNA Het grootste deel van het genoom dat geen genen codeert
maar wel structurele of regulerende functies kan hebben.
C-terminale domeinstaart Een herhalende staart van RNA-polymerase II die de
(CTD) koppeling coördineert tussen transcriptie, capping, splicing
en polyadenylatie.
CAF-1 chaperonne Een histonchaperon dat tijdens DNA-replicatie nieuwe
H3/H4-tetrameren op het pas gesynthetiseerde DNA
assembleert.
Callus Cellen die groeifactoren en voedingsstoffen afscheiden om
, de groei van gevoelige cellen, zoals protoplasten, te
ondersteunen.
cAMP receptor protein (CRP) Transcriptiefactor die, na binding van cAMP, transcriptie
van bepaalde operons activeert.
cAMP-response element- Transcriptiefactor die na fosforylatie bindt aan CRE-
binding protein (CREB) sequenties en genexpressie activeert.
Cap binding complex (CBC) Bindt aan de 5’-cap van pre-mRNA en is belangrijk voor
stabiliteit, nucleair transport en splicing.
Capping Het toevoegen van een gemodificeerde guanine aan het 5’-
uiteinde van pre-mRNA ter bescherming en herkenning.
Catabolite repression Mechanisme waarbij de aanwezigheid van glucose de
expressie van genen voor andere koolstofbronnen
onderdrukt.
Catenanen 2 of meer DNA-moleculen die als schakels in een ketting
met elkaar verstrengeld zijn na replicatie.
Caudal Regulerend eiwit dat posterieur hoger is doordat bicoid de
translatie ervan anterieur onderdrukt, wat bijdraagt aan
posterior identiteit.
CCCTC-binding factor (CTCF) Insulator-eiwit dat DNA-lussen vormt en afhankelijk van
methylatie enhancer-promotorinteracties stuurt.
cDNA-library Bestaat uit DNA-kopieën van mRNA en bevat enkel genen
die op dat moment tot expressie kwamen.
cDNA-synthese Het proces waarbij reverse transcriptase RNA omzet in
complementair DNA voor analyse of klonering.
Cell-mediated transgenese Het genetisch modificeren van cellen in cultuur die daarna
worden gebruikt om een transgeen organisme te maken.
Cellysis Het openbreken van cellen om hun inhoud, zoals RNA of
DNA, vrij te maken.
CENPA-variant Een H3-variant die specifiek voorkomt in centromeren en
essentieel is voor kinetochorevorming.
Chemische lysis Gebruikt stoffen die membranen oplossen en eiwitten
denatureren.
Chiasma Zichtbare fysieke verbinding tussen homologe
chromosomen die het gevolg is van een crossover.
Chimere Organisme dat bestaat uit cellen afkomstig van
verschillende zygoten.
ChIP-ChIP Combineert ChIP met DNA-microarrays om proteïne-DNA-
interacties op genomische schaal te detecteren.
ChIP-seq Combineert chromatin immunoprecipitation met
sequencing om bindingsplaatsen van eiwitten op het hele
genoom te identificeren.
Chromatine Het complex van DNA en eiwitten (voornamelijk histonen)
dat samen de structuur en regulatie van het genetisch
materiaal in de celkern bepaalt.
Chromatosoom Een nucleosoom waaraan 1 H1-linkerhiston gebonden is.
Chromodomein Een domein dat gemethyleerde lysines op histonen
herkent.
vragen
-galactosidase (lacZ) Enzym dat lactose afbreekt tot glucose en galactose.
11p15 cluster Een belangrijk genomisch gebied met meerdere geïmprinte
genen die groei reguleren, waaronder H19 en IGF2.
3’-cleavage Het knippen van het pre-mRNA aan het 3’-uiteinde (vaak
na AAUAAA), gevolgd door polyadenylatie, waardoor
mRNA-stabiliteit, export en translatie mogelijk worden.
3’-splice site De grens tussen intron en exon aan het 3’-uiteinde van het
intron.
30nm filament Een gecondenseerde structuur van dicht opgevouwen
nucleosomen die een hogere-orde organisatie van
chromatine vormt.
5-carboxylcytosine (5caC) De meest geoxideerde vorm van 5mC die via BER kan
worden vervangen door ongemethyleerd cytosine.
5-formylcytosine (5fC) Een verder geoxideerde vorm van 5hmC die door TDG kan
worden verwijderd.
5-hydroxymethylcytosine Een oxidatieproduct van 5mC dat een stabiel epigenetisch
(5hmC) signaal kan vormen of verder kan worden gedemethyleerd.
5-methylcytosine (5mC) De gemethyleerde vorm van cytosine die meestal werkt als
een signaal voor transcriptierepressie.
5’ untranslated region Het deel van mRNA vóór het coderende gebied dat
(5’UTR) regulerende elementen bevat.
5’-splice site De grens tussen exon en intron aan het 5’-uiteinde van het
intron.
Abasische site Site is een plaats in het DNA waar de base ontbreekt maar
de suiker-fosfaatruggengraat intact is.
Actieve demethylatie Gebeurt wanneer TET-enzymen 5mC oxideren en TDG/BER
het cytosine herstellen.
Activation domain (AD) Het deel van een transcriptiefactor dat transcriptie
activeert door RNA-polymerase te rekruteren.
Activator Een transcriptiefactor die de transcriptie van een gen
verhoogt door RNA-polymerase te helpen binden of
efficiënter te werken.
Adapters Korte DNA-sequenties die aan fragmenten worden
geligeerd voor amplificatie en sequencing.
Adaptief genoom Een genoom met veel plasticiteit en repetitieve sequenties,
wat snelle aanpassing en evolutie mogelijk maakt.
ADP-ribosylatie Het toevoegen van 1 of meerdere ADP-ribosegroepen aan
een eiwit, vaak gebruikt voor DNA-herstel en
stressrespons.
Adulte stamcellen Weefselspecifieke (meestal multipotente) stamcellen die
instaan voor onderhoud en regeneratie van volwassen
weefsels.
Agarosegel Matrix waarin nucleïnezuren op grootte worden
gescheiden.
,Agouti-gen Beïnvloedt vachtkleur en metabolisme bij zoogdieren en
wordt sterk gereguleerd door DNA-methylatie in een
retrotransposonpromotor.
Algemene Eiwitten die noodzakelijk zijn voor initiatie van transcriptie
transcriptiefactoren door RNA-polymerase II aan vrijwel alle promotoren.
Alkylatie De toevoeging van een alkylgroep aan een base of de DNA-
ruggengraat, wat foutieve baseparing kan veroorzaken.
Allolactose Een afbraakproduct van lactose dat als effector de lac-
repressor inactiveert en zo het lac-operon aanzet.
Alternatieve splicing Het proces waarbij verschillende combinaties van exons
worden gecombineerd tot verschillende mRNA-varianten.
Antilichaam Een eiwit geproduceerd door B-cellen dat specifiek bindt
aan een antigeen om het te neutraliseren of te markeren
voor afbraak.
Apurinic/ apyrimidinic site Een abasische plaats in DNA die ontstaat na verwijdering
(AP-site) van een base door DNA-glycosylase.
Ara-operon Operon dat genen bevat voor het metabolisme van
arabinose en zowel positief als negatief gereguleerd wordt.
Architecturale regulatoren Eiwitten die DNA buigen of structureren om DNA-looping en
interactie tussen regulatoren en de promotor mogelijk te
maken.
Argonaute-eiwitten Kerncomponenten van RISC die de guide-streng binden en
bij sterke complementariteit het doel-mRNA kunnen
knippen.
Arms race Een evolutionair proces waarbij pathogenen en gastheren
elkaar voortdurend genetisch aanpassen. Pathogenen
ontwikkelen nieuwe aanvalsmethoden, terwijl gastheren
resistentiemechanismen ontwikkelen.
Artemis Nuclease die tijdens niet-homologe end-joining DNA-
uiteinden verwerkt door overhangen en hairpins te
verwijderen.
AU-rich element (ARE) AU-rijke sequentie (vaak met AUUUA-motieven) in de 3’UTR
die meestal snelle deadenylatie/decapping en dus snelle
mRNA-afbraak veroorzaakt.
Autonome retrotransposons Retrotransposons die hun eigen enzymen produceren om
zich te vermeerderen en te verplaatsen.
Autosomaal-dominant Betekent dat 1 gemuteerd allel op een autosoom
voldoende is om het fenotype te veroorzaken.
Auxine Een plantenhormoon dat celstrekking en wortelvorming
stimuleert, vooral bij lage cytokininverhouding.
Bacterial artificial Grote plasmide-achtige vectoren die zeer grote DNA-
chromosomes (BACs) fragmenten in bacteriën kunnen dragen.
Bacteriële transductie Een vorm van horizontale genoverdracht waarbij een
bacteriofaag DNA van de ene bacterie naar een andere
overbrengt.
Bacteriofaag Een virus dat bacteriën infecteert door zijn genetisch
materiaal in de bacteriële cel te injecteren.
,Barr-body Geïnactiveerd X-chromosoom dat als compacte structuur
zichtbaar is in de celkern.
Base excision repair (BER) DNA-herstelmechanisme dat kleine, niet-helixverstorende
baseschades corrigeert.
Bead milling Breekt cellen open door botsingen met kleine kralen.
Beckwith-Wiedemann Een overgroeisyndroom veroorzaakt door verstoorde
syndroom (BWS) imprinting op 11p15, wat leidt tot teveel groei-
stimulerende genactiviteit zoals IGF2.
Bicoid Maternale morfogeen in Drosophila dat anterieur hoog is,
transcriptie van anterieure genen activeert en caudal-
translatie anterieur remt.
Bio-informatica Computermethoden om grote hoeveelheden
rekentechnieken (BRT) sequencingdata te verwerken en interpreteren.
Biofilm Een georganiseerde gemeenschap van micro-organismen
die vasthechten aan een oppervlak en omgeven zijn door
een zelfgeproduceerde slijmlaag van extracellulaire
polymeren.
Bioine-streptavidine- Maakt gebruik van de zeer sterke binding tussen biotine en
systeem streptavidine voor detectie of zuivering van biomoleculen.
Biolistics (gene gun) Een techniek waarbij DNA gecoate microdeeltjes fysiek in
cellen worden geschoten om transformatie te veroorzaken.
Biotinylatie Het covalent koppelen van het vitamine biotine aan een
eiwit, wat genexpressie en metabolische processen kan
beïnvloeden.
Bisfenol A (BPA) Een hormoonverstorende stof uit plastics die epigenetische
veranderingen kan veroorzaken en bijvoorbeeld obesitas-
risico kan verhogen over meerdere generaties.
Bisulfiet sequencing Methode waarbij ongemethyleerd cytosine wordt omgezet
in uracil zodat methylatiestatus kan worden bepaald.
Blunt ends Rechte DNA-uiteinden zonder enkelstrengige overhang na
knippen door bepaalde restrictie-enzymen.
Branch migration Proces waarbij de positie van een Holliday-intermediair
langs het DNA verschuift zonder netto verandering in
basenparing.
Branch point Specifieke adenosine in een intron waar de lariatstructuur
wordt gevormd tijdens splicing.
Bromodomein Een eiwitdomein dat geacetyleerde lysines op histonen
herkent.
Bulk DNA Het grootste deel van het genoom dat geen genen codeert
maar wel structurele of regulerende functies kan hebben.
C-terminale domeinstaart Een herhalende staart van RNA-polymerase II die de
(CTD) koppeling coördineert tussen transcriptie, capping, splicing
en polyadenylatie.
CAF-1 chaperonne Een histonchaperon dat tijdens DNA-replicatie nieuwe
H3/H4-tetrameren op het pas gesynthetiseerde DNA
assembleert.
Callus Cellen die groeifactoren en voedingsstoffen afscheiden om
, de groei van gevoelige cellen, zoals protoplasten, te
ondersteunen.
cAMP receptor protein (CRP) Transcriptiefactor die, na binding van cAMP, transcriptie
van bepaalde operons activeert.
cAMP-response element- Transcriptiefactor die na fosforylatie bindt aan CRE-
binding protein (CREB) sequenties en genexpressie activeert.
Cap binding complex (CBC) Bindt aan de 5’-cap van pre-mRNA en is belangrijk voor
stabiliteit, nucleair transport en splicing.
Capping Het toevoegen van een gemodificeerde guanine aan het 5’-
uiteinde van pre-mRNA ter bescherming en herkenning.
Catabolite repression Mechanisme waarbij de aanwezigheid van glucose de
expressie van genen voor andere koolstofbronnen
onderdrukt.
Catenanen 2 of meer DNA-moleculen die als schakels in een ketting
met elkaar verstrengeld zijn na replicatie.
Caudal Regulerend eiwit dat posterieur hoger is doordat bicoid de
translatie ervan anterieur onderdrukt, wat bijdraagt aan
posterior identiteit.
CCCTC-binding factor (CTCF) Insulator-eiwit dat DNA-lussen vormt en afhankelijk van
methylatie enhancer-promotorinteracties stuurt.
cDNA-library Bestaat uit DNA-kopieën van mRNA en bevat enkel genen
die op dat moment tot expressie kwamen.
cDNA-synthese Het proces waarbij reverse transcriptase RNA omzet in
complementair DNA voor analyse of klonering.
Cell-mediated transgenese Het genetisch modificeren van cellen in cultuur die daarna
worden gebruikt om een transgeen organisme te maken.
Cellysis Het openbreken van cellen om hun inhoud, zoals RNA of
DNA, vrij te maken.
CENPA-variant Een H3-variant die specifiek voorkomt in centromeren en
essentieel is voor kinetochorevorming.
Chemische lysis Gebruikt stoffen die membranen oplossen en eiwitten
denatureren.
Chiasma Zichtbare fysieke verbinding tussen homologe
chromosomen die het gevolg is van een crossover.
Chimere Organisme dat bestaat uit cellen afkomstig van
verschillende zygoten.
ChIP-ChIP Combineert ChIP met DNA-microarrays om proteïne-DNA-
interacties op genomische schaal te detecteren.
ChIP-seq Combineert chromatin immunoprecipitation met
sequencing om bindingsplaatsen van eiwitten op het hele
genoom te identificeren.
Chromatine Het complex van DNA en eiwitten (voornamelijk histonen)
dat samen de structuur en regulatie van het genetisch
materiaal in de celkern bepaalt.
Chromatosoom Een nucleosoom waaraan 1 H1-linkerhiston gebonden is.
Chromodomein Een domein dat gemethyleerde lysines op histonen
herkent.
