Overerving
Autosomale dominante overerving:
1. Iemand die de aandoening heeft, heeft vaak een ouder met dezelfde
aandoening en meerdere generaties zijn aangedaan. Soms lijkt het of een
generatie wordt overgeslagen. Dat komt voor bij aandoeningen met incomplete
penetrantie of variabele expressie. Er is dan wel een mutatie maar er uiten
geen of andere klachten.
2. Komt bij mannen en vrouwen ongeveer even vaak voor
3. Mannen en vrouwen kunnen het doorgeven aan hun kinderen
Het hebben van 1 allel met mutatie is al voldoende om de ziekte te kunnen krijgen.
Autosomale recessieve overerving:
Het hebben van 1 mutatie in 1 allel is niet genoeg om de ziekte te krijgen
heterozygoot voor de mutatie (of drager). Een kind dat van beide ouders de mutatie
krijgt, noemen we homozygoot voor de mutatie.
Bij consanguïniteit moet je extra opletten voor autosomaal recessieve aandoeningen.
Dan kan een heterozygote mutatie van een van de voorouders in een latere generatie
leiden tot een homozygoot kind.
1. Aandoening komt zowel bij vrouwen als bij mannen even vaak voor en kunnen
het beide doorgeven aan kinderen.
2. Er is meestal maar een generatie die de aandoening heeft.
Geslachtsgebonden dominante overerving:
Er zit bij deze overerving een mutatie op het X-chromosoom. Een mutatie is
voldoende om de aandoening te kunnen krijgen. De kans dat een kind een
geslachtsgebonden dominante aandoening heeft, hangt af van welke ouder de mutatie
heeft.
Wanneer de moeder de mutatie heeft, kan ze het doorgeven aan haar zoons en
dochters. De kans is dan 50% dat ze de mutatie krijgen, en 50% dat ze de mutatie niet
krijgen.
Wanneer de vader de mutatie heeft, gaat het anders. Zijn dochters erven altijd zijn
X-chromosoom. Zonen kunnen de mutatie niet erven omdat vader aan hun zijn Y-
chromosoom geeft.
1. De ziekte kan zowel bij mannen als vrouwen voorkomen.
2. De ziekte zal in de meeste generaties aanwezig zijn. Soms kan het lijken alsof
er een generatie wordt overgeslagen. Dit komt voor bij ziekten met een
incomplete penetrantie of variabele expressie.
3. Geen vader op zoon overerving!
Autosomale dominante overerving:
1. Iemand die de aandoening heeft, heeft vaak een ouder met dezelfde
aandoening en meerdere generaties zijn aangedaan. Soms lijkt het of een
generatie wordt overgeslagen. Dat komt voor bij aandoeningen met incomplete
penetrantie of variabele expressie. Er is dan wel een mutatie maar er uiten
geen of andere klachten.
2. Komt bij mannen en vrouwen ongeveer even vaak voor
3. Mannen en vrouwen kunnen het doorgeven aan hun kinderen
Het hebben van 1 allel met mutatie is al voldoende om de ziekte te kunnen krijgen.
Autosomale recessieve overerving:
Het hebben van 1 mutatie in 1 allel is niet genoeg om de ziekte te krijgen
heterozygoot voor de mutatie (of drager). Een kind dat van beide ouders de mutatie
krijgt, noemen we homozygoot voor de mutatie.
Bij consanguïniteit moet je extra opletten voor autosomaal recessieve aandoeningen.
Dan kan een heterozygote mutatie van een van de voorouders in een latere generatie
leiden tot een homozygoot kind.
1. Aandoening komt zowel bij vrouwen als bij mannen even vaak voor en kunnen
het beide doorgeven aan kinderen.
2. Er is meestal maar een generatie die de aandoening heeft.
Geslachtsgebonden dominante overerving:
Er zit bij deze overerving een mutatie op het X-chromosoom. Een mutatie is
voldoende om de aandoening te kunnen krijgen. De kans dat een kind een
geslachtsgebonden dominante aandoening heeft, hangt af van welke ouder de mutatie
heeft.
Wanneer de moeder de mutatie heeft, kan ze het doorgeven aan haar zoons en
dochters. De kans is dan 50% dat ze de mutatie krijgen, en 50% dat ze de mutatie niet
krijgen.
Wanneer de vader de mutatie heeft, gaat het anders. Zijn dochters erven altijd zijn
X-chromosoom. Zonen kunnen de mutatie niet erven omdat vader aan hun zijn Y-
chromosoom geeft.
1. De ziekte kan zowel bij mannen als vrouwen voorkomen.
2. De ziekte zal in de meeste generaties aanwezig zijn. Soms kan het lijken alsof
er een generatie wordt overgeslagen. Dit komt voor bij ziekten met een
incomplete penetrantie of variabele expressie.
3. Geen vader op zoon overerving!
