Erfelijkheid
7.1
Gen: de boodschapper voor een erfelijke eigenschap heeft een bepaalde plek op een chromosoom
Allel: liggen op de genen, je kan verschillende allelen hebben een van de verschillende varianten van een bepaald
gen
Een zeldzaam geslachtsgebonden (=X-chromosomaal) recessief allel is verantwoordelijk voor een aandoening.
Wie hebben deze aandoening het vaakst?
A mannen
B vrouwen
C beiden even vaak
Bij vrouwen moeten er 2 recessief zijn X a Xa zeldzaam x zeldzaam = heel zeldzaam
Bij mannen hoeft dat er maar 1 te zijn (X aY)
Fenotype: zichtbare en meetbare eigenschapen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam (uiterlijk,
bloedgroep…)
fenotype= genotype + milieu (invloeden van buiten: opvoeding en omgeving)
Genotype: alle erfelijke informatie voor de eigenschappen/ de verzameling van genen van een individu. Vormen de
erfelijke factoren voor fenotype.
Genoom: genotype + rest DNA + DNA in mitochondriën. Verschilt per mens, wel overeenkomsten (B.V: allemaal een hart)
Invloed op fenotype/ variatie tussen mensen:
Omgeving/ omstandigheden
Genotype (erfelijk)
Verschillende allelen
Je kunt het fenotype veranderen (B.V: lagere bloeddruk door omstandigheden te veranderen).
Het genotype kan je NIET veranderen.
Combinatie van allelen op één chromosoom is vrijwel altijd anders door:
Geslachtelijke voortplanting:
Het is toeval welke van de 2 homologe chromosomen in een geslachtscel komt. Bij 23 paar is allelencombinatie
vrijwel altijd anders.
Recombinatie: herverdelen van erfelijk materiaal
Crossing-over: tijdens de profase I (meiose) wisselen de homologe chromosomen stukken DNA uit. Homologe
chromosomen liggen dicht tegen elkaar chromatiden kunnen elkaar kruisen breuk en verwisseling van de
chromatiden
Mutaties: dit kan optreden door bijv. straling of chemische stoffen. Er treed dan een verandering in het DNA/
genotype op.
Allel: een variant van een gen. Er kunnen meerdere allelen/ varianten van één chromosoom voorkomen
Haplotype: de combinatie van allelen zoals die samen voorkomen op één chromosoom voorkomen (2 verschillende
haplotypen per chromosomenpaar)
7.2
Kernen van normale cellen bevatten 46 chromosomen. Chromosomen verschillen van elkaar. In de metafase zijn de setjes
(chromosomen verdubbeld) het beste te zien.
In een karyogram (chromosomenportret waarin alle chromosomen op volgorde worden weergegeven) kan men de
geslachtsbepaling zien:
7.1
Gen: de boodschapper voor een erfelijke eigenschap heeft een bepaalde plek op een chromosoom
Allel: liggen op de genen, je kan verschillende allelen hebben een van de verschillende varianten van een bepaald
gen
Een zeldzaam geslachtsgebonden (=X-chromosomaal) recessief allel is verantwoordelijk voor een aandoening.
Wie hebben deze aandoening het vaakst?
A mannen
B vrouwen
C beiden even vaak
Bij vrouwen moeten er 2 recessief zijn X a Xa zeldzaam x zeldzaam = heel zeldzaam
Bij mannen hoeft dat er maar 1 te zijn (X aY)
Fenotype: zichtbare en meetbare eigenschapen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam (uiterlijk,
bloedgroep…)
fenotype= genotype + milieu (invloeden van buiten: opvoeding en omgeving)
Genotype: alle erfelijke informatie voor de eigenschappen/ de verzameling van genen van een individu. Vormen de
erfelijke factoren voor fenotype.
Genoom: genotype + rest DNA + DNA in mitochondriën. Verschilt per mens, wel overeenkomsten (B.V: allemaal een hart)
Invloed op fenotype/ variatie tussen mensen:
Omgeving/ omstandigheden
Genotype (erfelijk)
Verschillende allelen
Je kunt het fenotype veranderen (B.V: lagere bloeddruk door omstandigheden te veranderen).
Het genotype kan je NIET veranderen.
Combinatie van allelen op één chromosoom is vrijwel altijd anders door:
Geslachtelijke voortplanting:
Het is toeval welke van de 2 homologe chromosomen in een geslachtscel komt. Bij 23 paar is allelencombinatie
vrijwel altijd anders.
Recombinatie: herverdelen van erfelijk materiaal
Crossing-over: tijdens de profase I (meiose) wisselen de homologe chromosomen stukken DNA uit. Homologe
chromosomen liggen dicht tegen elkaar chromatiden kunnen elkaar kruisen breuk en verwisseling van de
chromatiden
Mutaties: dit kan optreden door bijv. straling of chemische stoffen. Er treed dan een verandering in het DNA/
genotype op.
Allel: een variant van een gen. Er kunnen meerdere allelen/ varianten van één chromosoom voorkomen
Haplotype: de combinatie van allelen zoals die samen voorkomen op één chromosoom voorkomen (2 verschillende
haplotypen per chromosomenpaar)
7.2
Kernen van normale cellen bevatten 46 chromosomen. Chromosomen verschillen van elkaar. In de metafase zijn de setjes
(chromosomen verdubbeld) het beste te zien.
In een karyogram (chromosomenportret waarin alle chromosomen op volgorde worden weergegeven) kan men de
geslachtsbepaling zien:
