Kinderfysiotherapie
H2 Theorieën over motorisch leren en
handelen
2B Motorisch handelen
Als fysio eerst kijken naar wat de intentie van een actie was en of het doel
van de beweging gehaald wordt.
- Timing, krachtsregulatie, aanpassingsmogelijkheden aan fysieke
effecten van t bewegen t.o.v. omgeving (context) en onze
lichamseigen mogelijkheden
2.10 Model van actie
Model van actie niveaus van bewegingsregulatie en coördinatie
consequenties stoornissen verschillende niveaus. (heterarchisch
regulatiesysteem) (hoge niveaus cognitieve activiteit, onderste niveaus
selectie anatomische structuren en innervatiesynergieën)
- Processen verschillende cognitieve, handelingstheoretische,
motorische en perceptieve processen die alle een bijdrage leveren
aan de regulatie van acties
o Het rijtje cognitie (meer centraal) naar resultaatbewaking
(meer perifeer) t idee dat handelingen globaal genomen
een hiërarchische structuur kennen
Dit is slechts 1 kant van de medaille; zelf geïnitieerde
acties beginnen met emotionele en motivationele
processen van cognitie, maar omgevingsgestuurde
acties komt door perceptuele informatie en
betekenisduidende processen, cues.
o Linearisatie t in de tijd ordenen van de noodzakelijke
deelhandelingen
Kids met apraxie of dyspraxie kunnen onderdelen niet in
goede volgorde uitvoeren, ook al beheersen ze wel de
motorische deelhandelingen
o Motorische deelprocessen
Programma-activatie motorische vorm van een
handeling
Pakken van glas melk vraagt om specificatie van
een bewegingstraject, zoals momentane positie
van hand t.o.v. positie van t glas, als vertaling van
overbrugging van t traject door gecoördineerde
betrokkenheid van schouder, elleboog, pols en
handgewrichten in een vloeiende beweging naar t
doel
Schaling/parametrisatie
, Kinderen met DCD (developmental coordination
disorder) hebben moete met hoeveel snelheid,
kracht en grootte van beweging inschatten, bv hun
voeten niet hoog genoeg kunnen optillen voor een
drempel
o Initiatie rekruting motorunits
Rekrutering
Gewrichtsrotaties komen tot stand door precieze
rekruting van spierkracht
o Krachtimpulsen voor beweging contractie
spiervezels kleinste eenheid die
samentrekken: motorunit
Totale hoeveelheid kracht hangt af van type MU,
aantal en vuurfrequentie
Coördinatie
Resultaatbewaking
Complexe geheel van onderling samenwerkende
processen, sensorische info over t bereikte doel
wordt teruggekoppeld naar de hogere niveaus in
dit model, die in reactie op succes of falen hun
deel in t procesverloop kunnen aanpassen of
herhalen.
- Eenheden t resultaat van processen
- Inperkingen fungeren voor de keuzes die we maken
Bewegingsredundantie overmaat aan mogelijkheden, vrijheidsgraden,
bestaat om taak uit te voeren
Bewegingsregulatie effectief terugdringen grote hoeveelheid
vrijheidsgraden tot controleerbaar geheel
- Grote hoeveelheid vrijheidsgraden:
o Nadeel: controleerbaarheid is laag
o Voordeel: flexibiliteit en adaptiviteit zijn hoog
Stoornissen:
- Centraal neurologisch: cerebrale
parese, contusio cerebri
- Perifere stoornissen: reuma,
spierdystrofie
Voorbeeld: het pakken van een glas melk
met spastische hemiplegie (bewegingen
niet vloeiend kunnen uitvoeren)
(verminderde inhibitie van de
antagonistische spieractiviteit en regulatie
van kracht van de agonist waardoor
bewegingen ‘stroperig’ zijn)
- Doel t glas oppakken en ergens
anders neerzetten
- Scenario’s glijden over de tafel
naar t glas ipv door de lucht
, - Actieplannen slechts een deel van de beweging plannen
- Schaling verlaging van snelheid en segmentatie waarbij een
sequentiële ipv parallelle coördinatie van schouder- en
elleboogmusculatuur plaatsvindt
- Rekruteerbare spieractiviteit grijp- en liftkrachten ontwikkelen zich
onvoldoende
H3 Groei en ontwikkeling
3A Erfelijkheid en aanleg
3.1 Inleiding
Chromosomen bevatten de informatie van alle erfelijke eigenschappen,
vastgelegd in genen. Elke cel bevat 23 paar chromosomen, in totaal dus
46 chromosomen.
- 22 paren zijn 2 gelijke chromosomen autosomen
- 2 geslachtschromosomen
o Vrouw 2 X-chromosomen 46XX (karyotype)
o Man 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom 46XY
Aan een geslachtscel (eicel of zaadcel) wordt de helft doorgegeven 23
chromosomen
Genetische aandoeningen
- Overgedragen in families door een ‘foutje’ (mutatie) in een enkel
gen (monogenetische overerving)
- Soms komen ziektes vaker voor in families maar niet alleen door de
genen, multifactioreel bepaald
- Kan ook door vergissing tijdens celdeling waardoor in sommige
cellen te veel of te weinig chromosomen voorkomen.
3.2 Monogenetische overerving
In chromosomen treden voortdurend veranderingen (mutaties) op
bepaald gen kan niet meer normaal werken afwijking of ziekte
Verandering in 1 of 2 genen kan al voldoende zijn voor
ziekteverschijnselen, dan is de abnormale werking van het afwijkende gen
sterker ( dominante gen) dan die van t normale gen
Recessief gen als de werking van t afwijkende gen zwakker is dan de
werking van het normale gen.
Iemand die een recessief gen meedraagt en kan doorgeven maar daar
geen last van heeft een drager
3.2.1 Dominant erfelijke overerving
Belangrijkste kenmerk van dominante overervend ziektebeeld:
iemand met een derglijk afwijkend gen (genotype) zal in het algemeen
, resulteren in uitwendig herkenbare afwijkingen of ziekteverschijnselen
(fenotype).
- De aandoening treedt op in opeenvolgende generaties en zowel
mannen als vrouwen zijn aangedaan
- Ieder kind van een ouder met een dominante afwijking in een gen
heeft een kans van 50% om dat gen, dus dezelfde aandoening over
te erven
- Indien 2 ouders een kind krijgen met een dominant overervend
ziektebeeld terwijl zij zelf geen klinische kenmerken hebben, is er
meestal sprake van een nieuw ontstane mutatie in t betreffende gen
o Voor een volgende zwangerschap geld dan geen verhoogd
herhalingsrisico
o Bij nakomeling van t kind bestaat wel weer een
herhalingsrisico van 50%
- Soms komt t dominante gen niet/nauwelijks tot uiting en lijkt de
aandoening een generatie over te slaan – uitgebreid
stamboomonderzoek kan nodig zijn t dominant erfelijk karakter van
de aandoening vast te stellen – de expressie van de ernst van de
aandoening kan dus variëren.
3.2.2 Autosomaal recessieve overerving
Autosomaal recessieve overerving als het normale gen t afwijkende
gen overheerst
Problemen ontstaan pas als iemand 2x t afwijkende gen heeft en dus geen
gezond gen om t afwijkende gen t onderdrukken
Belangrijkste kenmerken
- Als beide ouders gezond zijn, maar drager van t zelfde recessieve
gen is, heeft ieder kind een kans van 1 op 4 op het krijgen van t
betreffende ziektebeeld, ongeacht geslacht.
- Van de gezonde kinderen (3 vd 4) zijn 2 vd 3, dus 66%, drager van
de recessieve aanleg, maar zijn verder gezond.
- T risico van voor t hebben van een dergelijke aandoening is
verhoogd voor de volgende kinderen van t gezin, maar verder komt
de aandoening in de familie meestal niet voor
- De kans dat een kind met een dergelijke recessieve ziekte later als
volwassene kinderen krijgt met diezelfde ziekte, is afhankelijk van t
feit of de partner ook drager is van t zelfde recessieve gen en is
daarmee afhankelijk van de frequentie van voorkomen in de normale
bevolking. De kans op doorgeven is dus meestal heel klein. De kans
dat beide ouders drager zijn van eenzelfde afwijkend recessief gen is
groter als ze familie van elkaar zijn, bv neef en nicht
H2 Theorieën over motorisch leren en
handelen
2B Motorisch handelen
Als fysio eerst kijken naar wat de intentie van een actie was en of het doel
van de beweging gehaald wordt.
- Timing, krachtsregulatie, aanpassingsmogelijkheden aan fysieke
effecten van t bewegen t.o.v. omgeving (context) en onze
lichamseigen mogelijkheden
2.10 Model van actie
Model van actie niveaus van bewegingsregulatie en coördinatie
consequenties stoornissen verschillende niveaus. (heterarchisch
regulatiesysteem) (hoge niveaus cognitieve activiteit, onderste niveaus
selectie anatomische structuren en innervatiesynergieën)
- Processen verschillende cognitieve, handelingstheoretische,
motorische en perceptieve processen die alle een bijdrage leveren
aan de regulatie van acties
o Het rijtje cognitie (meer centraal) naar resultaatbewaking
(meer perifeer) t idee dat handelingen globaal genomen
een hiërarchische structuur kennen
Dit is slechts 1 kant van de medaille; zelf geïnitieerde
acties beginnen met emotionele en motivationele
processen van cognitie, maar omgevingsgestuurde
acties komt door perceptuele informatie en
betekenisduidende processen, cues.
o Linearisatie t in de tijd ordenen van de noodzakelijke
deelhandelingen
Kids met apraxie of dyspraxie kunnen onderdelen niet in
goede volgorde uitvoeren, ook al beheersen ze wel de
motorische deelhandelingen
o Motorische deelprocessen
Programma-activatie motorische vorm van een
handeling
Pakken van glas melk vraagt om specificatie van
een bewegingstraject, zoals momentane positie
van hand t.o.v. positie van t glas, als vertaling van
overbrugging van t traject door gecoördineerde
betrokkenheid van schouder, elleboog, pols en
handgewrichten in een vloeiende beweging naar t
doel
Schaling/parametrisatie
, Kinderen met DCD (developmental coordination
disorder) hebben moete met hoeveel snelheid,
kracht en grootte van beweging inschatten, bv hun
voeten niet hoog genoeg kunnen optillen voor een
drempel
o Initiatie rekruting motorunits
Rekrutering
Gewrichtsrotaties komen tot stand door precieze
rekruting van spierkracht
o Krachtimpulsen voor beweging contractie
spiervezels kleinste eenheid die
samentrekken: motorunit
Totale hoeveelheid kracht hangt af van type MU,
aantal en vuurfrequentie
Coördinatie
Resultaatbewaking
Complexe geheel van onderling samenwerkende
processen, sensorische info over t bereikte doel
wordt teruggekoppeld naar de hogere niveaus in
dit model, die in reactie op succes of falen hun
deel in t procesverloop kunnen aanpassen of
herhalen.
- Eenheden t resultaat van processen
- Inperkingen fungeren voor de keuzes die we maken
Bewegingsredundantie overmaat aan mogelijkheden, vrijheidsgraden,
bestaat om taak uit te voeren
Bewegingsregulatie effectief terugdringen grote hoeveelheid
vrijheidsgraden tot controleerbaar geheel
- Grote hoeveelheid vrijheidsgraden:
o Nadeel: controleerbaarheid is laag
o Voordeel: flexibiliteit en adaptiviteit zijn hoog
Stoornissen:
- Centraal neurologisch: cerebrale
parese, contusio cerebri
- Perifere stoornissen: reuma,
spierdystrofie
Voorbeeld: het pakken van een glas melk
met spastische hemiplegie (bewegingen
niet vloeiend kunnen uitvoeren)
(verminderde inhibitie van de
antagonistische spieractiviteit en regulatie
van kracht van de agonist waardoor
bewegingen ‘stroperig’ zijn)
- Doel t glas oppakken en ergens
anders neerzetten
- Scenario’s glijden over de tafel
naar t glas ipv door de lucht
, - Actieplannen slechts een deel van de beweging plannen
- Schaling verlaging van snelheid en segmentatie waarbij een
sequentiële ipv parallelle coördinatie van schouder- en
elleboogmusculatuur plaatsvindt
- Rekruteerbare spieractiviteit grijp- en liftkrachten ontwikkelen zich
onvoldoende
H3 Groei en ontwikkeling
3A Erfelijkheid en aanleg
3.1 Inleiding
Chromosomen bevatten de informatie van alle erfelijke eigenschappen,
vastgelegd in genen. Elke cel bevat 23 paar chromosomen, in totaal dus
46 chromosomen.
- 22 paren zijn 2 gelijke chromosomen autosomen
- 2 geslachtschromosomen
o Vrouw 2 X-chromosomen 46XX (karyotype)
o Man 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom 46XY
Aan een geslachtscel (eicel of zaadcel) wordt de helft doorgegeven 23
chromosomen
Genetische aandoeningen
- Overgedragen in families door een ‘foutje’ (mutatie) in een enkel
gen (monogenetische overerving)
- Soms komen ziektes vaker voor in families maar niet alleen door de
genen, multifactioreel bepaald
- Kan ook door vergissing tijdens celdeling waardoor in sommige
cellen te veel of te weinig chromosomen voorkomen.
3.2 Monogenetische overerving
In chromosomen treden voortdurend veranderingen (mutaties) op
bepaald gen kan niet meer normaal werken afwijking of ziekte
Verandering in 1 of 2 genen kan al voldoende zijn voor
ziekteverschijnselen, dan is de abnormale werking van het afwijkende gen
sterker ( dominante gen) dan die van t normale gen
Recessief gen als de werking van t afwijkende gen zwakker is dan de
werking van het normale gen.
Iemand die een recessief gen meedraagt en kan doorgeven maar daar
geen last van heeft een drager
3.2.1 Dominant erfelijke overerving
Belangrijkste kenmerk van dominante overervend ziektebeeld:
iemand met een derglijk afwijkend gen (genotype) zal in het algemeen
, resulteren in uitwendig herkenbare afwijkingen of ziekteverschijnselen
(fenotype).
- De aandoening treedt op in opeenvolgende generaties en zowel
mannen als vrouwen zijn aangedaan
- Ieder kind van een ouder met een dominante afwijking in een gen
heeft een kans van 50% om dat gen, dus dezelfde aandoening over
te erven
- Indien 2 ouders een kind krijgen met een dominant overervend
ziektebeeld terwijl zij zelf geen klinische kenmerken hebben, is er
meestal sprake van een nieuw ontstane mutatie in t betreffende gen
o Voor een volgende zwangerschap geld dan geen verhoogd
herhalingsrisico
o Bij nakomeling van t kind bestaat wel weer een
herhalingsrisico van 50%
- Soms komt t dominante gen niet/nauwelijks tot uiting en lijkt de
aandoening een generatie over te slaan – uitgebreid
stamboomonderzoek kan nodig zijn t dominant erfelijk karakter van
de aandoening vast te stellen – de expressie van de ernst van de
aandoening kan dus variëren.
3.2.2 Autosomaal recessieve overerving
Autosomaal recessieve overerving als het normale gen t afwijkende
gen overheerst
Problemen ontstaan pas als iemand 2x t afwijkende gen heeft en dus geen
gezond gen om t afwijkende gen t onderdrukken
Belangrijkste kenmerken
- Als beide ouders gezond zijn, maar drager van t zelfde recessieve
gen is, heeft ieder kind een kans van 1 op 4 op het krijgen van t
betreffende ziektebeeld, ongeacht geslacht.
- Van de gezonde kinderen (3 vd 4) zijn 2 vd 3, dus 66%, drager van
de recessieve aanleg, maar zijn verder gezond.
- T risico van voor t hebben van een dergelijke aandoening is
verhoogd voor de volgende kinderen van t gezin, maar verder komt
de aandoening in de familie meestal niet voor
- De kans dat een kind met een dergelijke recessieve ziekte later als
volwassene kinderen krijgt met diezelfde ziekte, is afhankelijk van t
feit of de partner ook drager is van t zelfde recessieve gen en is
daarmee afhankelijk van de frequentie van voorkomen in de normale
bevolking. De kans op doorgeven is dus meestal heel klein. De kans
dat beide ouders drager zijn van eenzelfde afwijkend recessief gen is
groter als ze familie van elkaar zijn, bv neef en nicht
