BIOLOGIE
HOOFDSTUK 7.1
Fenotype= zichtbare en meetbare eigenschappen. Genotype= genen op de DNA. Genoom=
geheel van DNA in een cel en het DNA in de mitochondriën, gevormd door basenparen
(A-T; C-G). Soms bepaalt het genotype de eigenschap bv bloedgroep. Op andere hebben
de omstandigheden of leefstijl grote invloed. Andere veranderen tijdens het leven bv
gezichtsvermogen en haarkleur.
Cholesterolgehalte van het bloed stijgt→ risico op een hartinfarct stijgt. Oorzaken: voedsel
en erfelijke factoren (genotype). In levercellen zijn genen actief, die de cholesterolaanmaak
stimuleren. Lichaamscellen nemen cholesterol op m.b.v receptoren. Die maken zij met de
info van het LDLR-gen op chromosoom 19. Een combinatie van gezonde leefstijl, dieet en
medicijnen verlaagt risico op hart- en vaatproblemen.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA
van je chromosomen bevat genen voor bv bloedeiwitten, enzymen of celreceptoren. Ook
andere delen in het DNA zijn belangrijk, bv als plaats waar hulpeiwitten (aan- en uitzetten
van genen) zich kunnen vasthechten. Mutaties door bepaalde stoffen, straling of
lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het DNA→ variatie in genotypen. De combinatie
waarin de allelen (=genvariant) op één chromosoom voorkomen is het haplotype. Je hebt
twee verschillende haplotypen per chromosoompaar.
HOOFDSTUK 7.2
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 chromosoomparen (een paar: vorm en
grootte gelijk). De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen (in metafase van de
mitose) in een karyogram op volgorde (lang-kort) te leggen. De eerste 22 paar zijn de
autosomen, het 23e paar de geslachtschromosomen. In een formule is het karyotype van
een man 46, XY en van een vrouw 46,XX. Net als de autosomen bevat het X-chromosoom
informatie over tal van eigenschappen. Het Y-chromosoom bevat slechts enkele genen bv
het SRY-gen dat het geslacht van de embryo de mannelijke kant stuurt.
De homologe chromosomen (meiose I) of de chromatiden (meiose II) zijn niet uiteengegaan:
geslachtscellen hebben te veel of te weinig chromosomen.
● Embryo meestal niet levensvatbaar
● Monosomie
Meisjes met maar één X-chromosoom (monosomie, syndroom van Turner,
karyotype: 45, X) zijn vaak klein en hebben een hartafwijking.
● trisomie
Kinderen met een extra chromosoom 21 (trisomie, syndroom van Down, karyotype:
47, XX, +21 of 47, XY, +21) ontwikkelen zich langzamer, hebben een verstandelijke
handicap en leven korter.
, Afwijkingen
● translocatie: twee chromosomen hebben stukken uitgewisseld of een stuk is
verplaatst naar een ander chromosoom. Geen effect op drager (drager heeft DNA
gewoon in tweevoud). Drager maakt afwijkende geslachtscellen→ nakomelingen
kans op mono- of trisomie.
● Genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door
- geslachtelijke voortplanting
Welke van de twee homologe chromosomen in een geslachtscel komt, is toeval. Bij
cellen met slechts 2 paar homologe chromosomen kunnen 4 genetisch verschillende
geslachtscellen ontstaan. Bij paar 23 is de allelencombinatie in een bevruchte eicel
vrijwel altijd anders. Recombinatie= herverdelen van erfelijk materiaal.
- crossing-over
Tijdens de meiose wisselen de homologe chromosomen stukken DNA uit. Dit
betekent dat er allelen van het ene naar het andere chromosoom overgaan.
HOOFDSTUK 7.3
Stamboom= overzicht in overerving van een bepaalde eigenschap
● rondje: vrouw, vierkant: man
● kleur voor de eigenschap
● Bij grote stambomen is duidelijk of het kenmerk dominant (hoofdletter) of recessief
(kleine letter) overerft vb ouderpaar met sproeten krijgt kinderen zonder sproeten.
Dat kan alleen als ze beiden naast het allel voor sproeten, ook een allel voor
niet-sproeten bezitten. Hieruit valt af te leiden dat sproeten een dominant is.
● De genotypen ee en EE noem je homozygoot (dezelfde allelen).
● Het genotype Ee is heterozygoot (verschillende allelen).
Monohybride kruisingen
● kruisingen met allelen en eigenschappen die met één gen te maken hebben.
● vb heterozygote ouders (Ee x Ee), met E dominant voor sproeten. Verhouding tussen
kinderen met en zonder sproeten is 3:1.
Aandoeningen veroorzaakt door een recessief allel in het X-chromosoom (Xd) komen bij
mannen (XY) vaker voor dan bij vrouwen. Vrouwen kunnen heterozygoot XDXd zijn. Deze
draagsters hebben de aandoening niet, maar kunnen het allel wel doorgeven. Hun zonen
hebben dan 50% kans op de ziekte (ze zijn XDY of XdY).
Intermediair
● Geen dominant of recessief allel: invloed van beide allelen op fenotype is even groot
● vb: Heterozygote mensen bezitten twee verschillende allelen van het LDLR-gen.
Slechts één daarvan bezit de informatie voor werkzame receptoren. Daardoor is bij
hen het aantal cholesterolreceptoren circa de helft van het normale aantal.
Homozygote mensen maken geen receptoren.
HOOFDSTUK 7.1
Fenotype= zichtbare en meetbare eigenschappen. Genotype= genen op de DNA. Genoom=
geheel van DNA in een cel en het DNA in de mitochondriën, gevormd door basenparen
(A-T; C-G). Soms bepaalt het genotype de eigenschap bv bloedgroep. Op andere hebben
de omstandigheden of leefstijl grote invloed. Andere veranderen tijdens het leven bv
gezichtsvermogen en haarkleur.
Cholesterolgehalte van het bloed stijgt→ risico op een hartinfarct stijgt. Oorzaken: voedsel
en erfelijke factoren (genotype). In levercellen zijn genen actief, die de cholesterolaanmaak
stimuleren. Lichaamscellen nemen cholesterol op m.b.v receptoren. Die maken zij met de
info van het LDLR-gen op chromosoom 19. Een combinatie van gezonde leefstijl, dieet en
medicijnen verlaagt risico op hart- en vaatproblemen.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA
van je chromosomen bevat genen voor bv bloedeiwitten, enzymen of celreceptoren. Ook
andere delen in het DNA zijn belangrijk, bv als plaats waar hulpeiwitten (aan- en uitzetten
van genen) zich kunnen vasthechten. Mutaties door bepaalde stoffen, straling of
lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het DNA→ variatie in genotypen. De combinatie
waarin de allelen (=genvariant) op één chromosoom voorkomen is het haplotype. Je hebt
twee verschillende haplotypen per chromosoompaar.
HOOFDSTUK 7.2
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 chromosoomparen (een paar: vorm en
grootte gelijk). De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen (in metafase van de
mitose) in een karyogram op volgorde (lang-kort) te leggen. De eerste 22 paar zijn de
autosomen, het 23e paar de geslachtschromosomen. In een formule is het karyotype van
een man 46, XY en van een vrouw 46,XX. Net als de autosomen bevat het X-chromosoom
informatie over tal van eigenschappen. Het Y-chromosoom bevat slechts enkele genen bv
het SRY-gen dat het geslacht van de embryo de mannelijke kant stuurt.
De homologe chromosomen (meiose I) of de chromatiden (meiose II) zijn niet uiteengegaan:
geslachtscellen hebben te veel of te weinig chromosomen.
● Embryo meestal niet levensvatbaar
● Monosomie
Meisjes met maar één X-chromosoom (monosomie, syndroom van Turner,
karyotype: 45, X) zijn vaak klein en hebben een hartafwijking.
● trisomie
Kinderen met een extra chromosoom 21 (trisomie, syndroom van Down, karyotype:
47, XX, +21 of 47, XY, +21) ontwikkelen zich langzamer, hebben een verstandelijke
handicap en leven korter.
, Afwijkingen
● translocatie: twee chromosomen hebben stukken uitgewisseld of een stuk is
verplaatst naar een ander chromosoom. Geen effect op drager (drager heeft DNA
gewoon in tweevoud). Drager maakt afwijkende geslachtscellen→ nakomelingen
kans op mono- of trisomie.
● Genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door
- geslachtelijke voortplanting
Welke van de twee homologe chromosomen in een geslachtscel komt, is toeval. Bij
cellen met slechts 2 paar homologe chromosomen kunnen 4 genetisch verschillende
geslachtscellen ontstaan. Bij paar 23 is de allelencombinatie in een bevruchte eicel
vrijwel altijd anders. Recombinatie= herverdelen van erfelijk materiaal.
- crossing-over
Tijdens de meiose wisselen de homologe chromosomen stukken DNA uit. Dit
betekent dat er allelen van het ene naar het andere chromosoom overgaan.
HOOFDSTUK 7.3
Stamboom= overzicht in overerving van een bepaalde eigenschap
● rondje: vrouw, vierkant: man
● kleur voor de eigenschap
● Bij grote stambomen is duidelijk of het kenmerk dominant (hoofdletter) of recessief
(kleine letter) overerft vb ouderpaar met sproeten krijgt kinderen zonder sproeten.
Dat kan alleen als ze beiden naast het allel voor sproeten, ook een allel voor
niet-sproeten bezitten. Hieruit valt af te leiden dat sproeten een dominant is.
● De genotypen ee en EE noem je homozygoot (dezelfde allelen).
● Het genotype Ee is heterozygoot (verschillende allelen).
Monohybride kruisingen
● kruisingen met allelen en eigenschappen die met één gen te maken hebben.
● vb heterozygote ouders (Ee x Ee), met E dominant voor sproeten. Verhouding tussen
kinderen met en zonder sproeten is 3:1.
Aandoeningen veroorzaakt door een recessief allel in het X-chromosoom (Xd) komen bij
mannen (XY) vaker voor dan bij vrouwen. Vrouwen kunnen heterozygoot XDXd zijn. Deze
draagsters hebben de aandoening niet, maar kunnen het allel wel doorgeven. Hun zonen
hebben dan 50% kans op de ziekte (ze zijn XDY of XdY).
Intermediair
● Geen dominant of recessief allel: invloed van beide allelen op fenotype is even groot
● vb: Heterozygote mensen bezitten twee verschillende allelen van het LDLR-gen.
Slechts één daarvan bezit de informatie voor werkzame receptoren. Daardoor is bij
hen het aantal cholesterolreceptoren circa de helft van het normale aantal.
Homozygote mensen maken geen receptoren.
