GENETICA
BACK TO BASICS
WAT IS DNA?
Eukaryoot:
Celkern en mitochondria, hierin zit DNA
Cellen hebben interne membranen
Gogli appraat
Chloroplasten
Vb. dieren, planten, schimmels
Prokaryoot:
Geen kern
DNA los in cytoplasma
Zeer klein
Vb. bacteriën en archeabacteriën
DNA bestaat uit 2 strengen van nucleotiden die in de vorm van een dubbele helix om elkaar heen zijn gedraaid.
De erfelijke informatie ligt besloten in de volgorde of sequentie van de nucleotiden. De nucleotidenvolgorde
van DNA kan worden gekopieerd in een ander materiaal, RNA. Dit wordt vervolgens vertaald in eiwitten. Een
stukje DNA dat op die manier afgelezen en vertaald kan worden in een eiwit, noemen we een gen. Een enkel
DNA-molecuul heet een chromosoom. De verzameling van alle chromosomen samen heet het genoom.
WAT IS EEN VIRUS?
Geen organisme
Hoeveelheid van erfelijk materiaal
Omhulsel van eiwit
,CONDENSATIE VAN DNA
Chromatine = complex van DNA en eiwitten dat in de celkern van eukaryote cellen voorkomt. Het is de vorm
waarin het genetisch materiaal zich bevindt wanneer de cel niet aan het delen is.
Chromatine komt voor in 2 verschijningsvormen. Op plaatsen waar het DNA wordt afgelezen is het DNA van de
chromosomen helemaal ontrold (euchromatine). Pas aan het begin van de celdelingen wordt het DNA zeer
strak opgerold (heterochromatine).
Een groot deel van dit heterochromatine blijft gedurende gans de celcyclus sterk gecondenseerd. Dit noemt
men het constitutief heterochromatine. Het deel van de heterochromatine dat tijdens bepaalde
omstandigheden overgaat in euchromatine is het facultatief heterochromatine.
Chromatine bestaat uit gelijke hoeveelheden eiwitten en desoxyribonucleïnezuur (DNA), naast een kleine
hoeveelheid ribonucleïnezuur (RNA). De eiwitten bestaan uit histonen en niet-histon chromosoomeiwitten.
Histonen zijn kleine, positief geladen eiwitten en door deze positieve lading kunnen ze goed binden met
negatief geladen DNA.
Chromosoom = sterk opgerolde en gecondenseerde structuur van DNA en eiwitten. Deze zijn vooral zichtbaar
tijdens de celdeling. Het kern-DNA ligt hierin opgeslagen. Een chromosoom bestaat uit een lange DNA molecule
die opgerold ligt rond eiwit-moleculen. Vooral de histonen spelen een rol bij het inpakken van DNA doordat ze
aan het negatief geladen DNA molecuul kunnen binden.
Het samenpakken van DNA tot een chromosoom heeft meerdere functies:
1. Compacte vorm DNA past in cel
2. Goede organisatie voor elke aparte DNA dubbelstreng
3. Enige manier om DNA efficiënt door te geven tijdens celdeling
Het chromosoom bestaat uit 2 zusterchromatiden die met elkaar verbonden zijn t.h.v. het centromeer. Het
centromeer bestaat uit een lang stuk repetitief DNA. Het verdeelt de zusterchromatiden in een lange arm (q)
en een korte arm (p). De uiteinden van de zusterchromatiden noemt men telomeren. Dit zijn repeterende
stukjes DNA en beschermen tegen afbraak door allerlei in de cel aanwezige nucleasen. Tijdens de replicatie
kunnen de telomeren niet altijd volledig worden gekopieerd waardoor ze na elke celdeling een stukje korter
worden. Wanneer het enzym telomerase in de cel aanwezig is kunnen de telomeren weer verlengd
worden, maar bij te ingrijpende verkorting wordt het chromosoom onomkeerbaar beschadigd waardoor
de cel niet meer correct kan delen en afsterft (apoptose). Cellen met een actief telomerase kunnen zich
voortdurend blijven delen en kan leiden tot het ontstaan van tumoren.
,Van elk chromosoom zijn er 2 in een lichaamscel. In de delende cel splitsen deze 2 analoge chromosomen zich
op in 4 chromatiden. 2 analoge chromosomen per cel wijst op diploïde cellen. Indien men slechts 1
chromosoom per cel ziet is deze cel haploïd.
Dit is een homoloog chromosomenpaar. Een gekregen langs moeders kant
en een langs vaders kant. Homoloog wil zeggen dat het vb. 2 X chromosoom
8 is. Een gen ligt op een bepaalde locus. Op de 2 chromosomen ziet men
genen liggen, de genen liggen op dezelfde locus op hetzelfde chromosoom.
Een gen kan verschillende allelen hebben. Een allel is een variant van een
gen vb. blauwe en bruine ogen zijn varianten van oogkleur. Gelijke allelen
noemt men homozygoot vb. rr, PP, … Verschillende allelen noemt men
heterozygoot vb. Cc. Daarnaast bestaat ook een hemizygoot individu of cel
welke maar 1 i.p.v. 2 allelen heeft voor een bepaald gen.
Condensatie in verschillende stappen:
1. DNA wordt gewonden rond 8 histonmoleculen, dit wordt een nucleosoom genoemd
2. Nucleosomen worden door nog een histoneiwit aan elkaar geklikt. Deze streng gaat vervolgens op
zichzelf omwinden. Een chromatosoom wordt gevormd.
KARYOTYPERING, AUTOSOMEN EN SEX-CHROMOSOMEN
Elke diersoort of elke plant heeft zijn eigen typisch karyotype en zijn eigen specifiek aantal chromosomen.
Wanneer men cellen en chromosomen gaat bestuderen die steeds op dezelfde manier behandeld en
, gekleurd werden kan men een idiogram opmaken. Dit is een voorstelling van het karakteristieke
bandenpatroon van een bepaald chromosomenpaar.
Naast deze kleuring kan men chromosomen ook met fluorescerende markers (FISH) behandelen.
Binnen elke diersoort zijn de mannelijke en vrouwelijke dieren ook van elkaar verschillend in 1 paar van hun
chromosomen. Deze worden seks-chromosomen genoemd omdat ze instaan voor de geslachtsverschillen. De
andere chromosomen worden de autosomen genoemd.
Vrouwelijke zoogdieren zijn XX en mannelijke zoogdieren XY. Bij de vogels ziet men andere
geslachtschromosomen, daar hebben de mannelijke dieren homologe geslachtschromosomen ZZ en de
vrouwelijke dieren ZW.
Het geheel van autosomen en sex-chromosomen wordt het planten- of dierlijk genoom genoemd. Genomen
met een dubbel aantal chromosomen zijn diploïd. Gelijke chromosomen noemt men homologen i.t.t. de X en Y
die heteroloog zijn.
Wanneer het centromeer in het midden ligt, wordt er gesproken van metacentrisch chromosoom. Ligt het
centromeer aan het einde, dan wordt er gesproken van een acrocentrisch chromosoom. Indien het
centromeer dichter bij het ene eind ligt dan bij het andere, spreken we van een submetacentrisch
chromosoom. Een centromeer dat volledig aan het einde ligt is een telocentrisch chromosoom.
Kwantitatieve chromosoom afwijkingen = extra chromosoom of er ontbreekt een chromosoom vb.
chromosoom 21 of trisomie 21, deze veroorzaakt het syndroom van Down. Ook bij de geslachtschromosomen
vinden we kwantitatieve afwijkingen vb. het ontbreken van een X-chromosoom bij vrouwen dat het syndroom
van Turner veroorzaakt en het voorkomen van een extra X-chromosoom bij mannen verantwoordelijk voor
Klinefelter syndroom.
Structurele chromosoom afwijkingen = inserties, deleties, duplicaties, inversies, … Deze afwijkingen kunnen
kwantitatieve effecten hebben as een bepaalde chromosomale regio in een extra kopie voorkomt of ontbreekt.
Verworven somatische chromosoom afwijkingen = zeer frequent in tumoren, foutjes die in het DNA sluipen
tijdens kopiëren van DNA.
MEIOSE EN MITOSE
In lichaamscellen zijn de chromosomen paarsgewijs aanwezig. Deze cellen zijn diploïd (2n). Deze lichaamscellen
gaan in het individu delen om te voorzien in groei en vervanging van afgestorven cellen. Bij deze delingen blijft
het aantal chromosomen per cel constant, dus 2n. Indien de 2n niet gegarandeerd kan worden zal cel in
apoptosis of celdood gaan. Sterft de instabiele niet dan kan ze aanleiding geven tot kankergezwellen.
Om nieuwe individuen te vormen via geslachtelijke voortplanting, moeten geslachtscellen (gameten)
versmelten. Als deze cellen diploïd (2n) zouden zijn, zou de versmelting leiden tot tetraploïde (4n) organismen,
wat bij dieren niet levensvatbaar is. Daarom worden gameten via meiose haploïd (n) gemaakt, zodat de
BACK TO BASICS
WAT IS DNA?
Eukaryoot:
Celkern en mitochondria, hierin zit DNA
Cellen hebben interne membranen
Gogli appraat
Chloroplasten
Vb. dieren, planten, schimmels
Prokaryoot:
Geen kern
DNA los in cytoplasma
Zeer klein
Vb. bacteriën en archeabacteriën
DNA bestaat uit 2 strengen van nucleotiden die in de vorm van een dubbele helix om elkaar heen zijn gedraaid.
De erfelijke informatie ligt besloten in de volgorde of sequentie van de nucleotiden. De nucleotidenvolgorde
van DNA kan worden gekopieerd in een ander materiaal, RNA. Dit wordt vervolgens vertaald in eiwitten. Een
stukje DNA dat op die manier afgelezen en vertaald kan worden in een eiwit, noemen we een gen. Een enkel
DNA-molecuul heet een chromosoom. De verzameling van alle chromosomen samen heet het genoom.
WAT IS EEN VIRUS?
Geen organisme
Hoeveelheid van erfelijk materiaal
Omhulsel van eiwit
,CONDENSATIE VAN DNA
Chromatine = complex van DNA en eiwitten dat in de celkern van eukaryote cellen voorkomt. Het is de vorm
waarin het genetisch materiaal zich bevindt wanneer de cel niet aan het delen is.
Chromatine komt voor in 2 verschijningsvormen. Op plaatsen waar het DNA wordt afgelezen is het DNA van de
chromosomen helemaal ontrold (euchromatine). Pas aan het begin van de celdelingen wordt het DNA zeer
strak opgerold (heterochromatine).
Een groot deel van dit heterochromatine blijft gedurende gans de celcyclus sterk gecondenseerd. Dit noemt
men het constitutief heterochromatine. Het deel van de heterochromatine dat tijdens bepaalde
omstandigheden overgaat in euchromatine is het facultatief heterochromatine.
Chromatine bestaat uit gelijke hoeveelheden eiwitten en desoxyribonucleïnezuur (DNA), naast een kleine
hoeveelheid ribonucleïnezuur (RNA). De eiwitten bestaan uit histonen en niet-histon chromosoomeiwitten.
Histonen zijn kleine, positief geladen eiwitten en door deze positieve lading kunnen ze goed binden met
negatief geladen DNA.
Chromosoom = sterk opgerolde en gecondenseerde structuur van DNA en eiwitten. Deze zijn vooral zichtbaar
tijdens de celdeling. Het kern-DNA ligt hierin opgeslagen. Een chromosoom bestaat uit een lange DNA molecule
die opgerold ligt rond eiwit-moleculen. Vooral de histonen spelen een rol bij het inpakken van DNA doordat ze
aan het negatief geladen DNA molecuul kunnen binden.
Het samenpakken van DNA tot een chromosoom heeft meerdere functies:
1. Compacte vorm DNA past in cel
2. Goede organisatie voor elke aparte DNA dubbelstreng
3. Enige manier om DNA efficiënt door te geven tijdens celdeling
Het chromosoom bestaat uit 2 zusterchromatiden die met elkaar verbonden zijn t.h.v. het centromeer. Het
centromeer bestaat uit een lang stuk repetitief DNA. Het verdeelt de zusterchromatiden in een lange arm (q)
en een korte arm (p). De uiteinden van de zusterchromatiden noemt men telomeren. Dit zijn repeterende
stukjes DNA en beschermen tegen afbraak door allerlei in de cel aanwezige nucleasen. Tijdens de replicatie
kunnen de telomeren niet altijd volledig worden gekopieerd waardoor ze na elke celdeling een stukje korter
worden. Wanneer het enzym telomerase in de cel aanwezig is kunnen de telomeren weer verlengd
worden, maar bij te ingrijpende verkorting wordt het chromosoom onomkeerbaar beschadigd waardoor
de cel niet meer correct kan delen en afsterft (apoptose). Cellen met een actief telomerase kunnen zich
voortdurend blijven delen en kan leiden tot het ontstaan van tumoren.
,Van elk chromosoom zijn er 2 in een lichaamscel. In de delende cel splitsen deze 2 analoge chromosomen zich
op in 4 chromatiden. 2 analoge chromosomen per cel wijst op diploïde cellen. Indien men slechts 1
chromosoom per cel ziet is deze cel haploïd.
Dit is een homoloog chromosomenpaar. Een gekregen langs moeders kant
en een langs vaders kant. Homoloog wil zeggen dat het vb. 2 X chromosoom
8 is. Een gen ligt op een bepaalde locus. Op de 2 chromosomen ziet men
genen liggen, de genen liggen op dezelfde locus op hetzelfde chromosoom.
Een gen kan verschillende allelen hebben. Een allel is een variant van een
gen vb. blauwe en bruine ogen zijn varianten van oogkleur. Gelijke allelen
noemt men homozygoot vb. rr, PP, … Verschillende allelen noemt men
heterozygoot vb. Cc. Daarnaast bestaat ook een hemizygoot individu of cel
welke maar 1 i.p.v. 2 allelen heeft voor een bepaald gen.
Condensatie in verschillende stappen:
1. DNA wordt gewonden rond 8 histonmoleculen, dit wordt een nucleosoom genoemd
2. Nucleosomen worden door nog een histoneiwit aan elkaar geklikt. Deze streng gaat vervolgens op
zichzelf omwinden. Een chromatosoom wordt gevormd.
KARYOTYPERING, AUTOSOMEN EN SEX-CHROMOSOMEN
Elke diersoort of elke plant heeft zijn eigen typisch karyotype en zijn eigen specifiek aantal chromosomen.
Wanneer men cellen en chromosomen gaat bestuderen die steeds op dezelfde manier behandeld en
, gekleurd werden kan men een idiogram opmaken. Dit is een voorstelling van het karakteristieke
bandenpatroon van een bepaald chromosomenpaar.
Naast deze kleuring kan men chromosomen ook met fluorescerende markers (FISH) behandelen.
Binnen elke diersoort zijn de mannelijke en vrouwelijke dieren ook van elkaar verschillend in 1 paar van hun
chromosomen. Deze worden seks-chromosomen genoemd omdat ze instaan voor de geslachtsverschillen. De
andere chromosomen worden de autosomen genoemd.
Vrouwelijke zoogdieren zijn XX en mannelijke zoogdieren XY. Bij de vogels ziet men andere
geslachtschromosomen, daar hebben de mannelijke dieren homologe geslachtschromosomen ZZ en de
vrouwelijke dieren ZW.
Het geheel van autosomen en sex-chromosomen wordt het planten- of dierlijk genoom genoemd. Genomen
met een dubbel aantal chromosomen zijn diploïd. Gelijke chromosomen noemt men homologen i.t.t. de X en Y
die heteroloog zijn.
Wanneer het centromeer in het midden ligt, wordt er gesproken van metacentrisch chromosoom. Ligt het
centromeer aan het einde, dan wordt er gesproken van een acrocentrisch chromosoom. Indien het
centromeer dichter bij het ene eind ligt dan bij het andere, spreken we van een submetacentrisch
chromosoom. Een centromeer dat volledig aan het einde ligt is een telocentrisch chromosoom.
Kwantitatieve chromosoom afwijkingen = extra chromosoom of er ontbreekt een chromosoom vb.
chromosoom 21 of trisomie 21, deze veroorzaakt het syndroom van Down. Ook bij de geslachtschromosomen
vinden we kwantitatieve afwijkingen vb. het ontbreken van een X-chromosoom bij vrouwen dat het syndroom
van Turner veroorzaakt en het voorkomen van een extra X-chromosoom bij mannen verantwoordelijk voor
Klinefelter syndroom.
Structurele chromosoom afwijkingen = inserties, deleties, duplicaties, inversies, … Deze afwijkingen kunnen
kwantitatieve effecten hebben as een bepaalde chromosomale regio in een extra kopie voorkomt of ontbreekt.
Verworven somatische chromosoom afwijkingen = zeer frequent in tumoren, foutjes die in het DNA sluipen
tijdens kopiëren van DNA.
MEIOSE EN MITOSE
In lichaamscellen zijn de chromosomen paarsgewijs aanwezig. Deze cellen zijn diploïd (2n). Deze lichaamscellen
gaan in het individu delen om te voorzien in groei en vervanging van afgestorven cellen. Bij deze delingen blijft
het aantal chromosomen per cel constant, dus 2n. Indien de 2n niet gegarandeerd kan worden zal cel in
apoptosis of celdood gaan. Sterft de instabiele niet dan kan ze aanleiding geven tot kankergezwellen.
Om nieuwe individuen te vormen via geslachtelijke voortplanting, moeten geslachtscellen (gameten)
versmelten. Als deze cellen diploïd (2n) zouden zijn, zou de versmelting leiden tot tetraploïde (4n) organismen,
wat bij dieren niet levensvatbaar is. Daarom worden gameten via meiose haploïd (n) gemaakt, zodat de
