Embryologie en genetica
HOOFDSTUK 1: ERFELIJK MATERIAAL
Embryologie = bestudeerd de ontwikkeling van een menselijk organisme vanuit 1 cel.
Genetica = is de studie van erfelijke info en de wijze waarop deze wordt overgedragen.
1.CHROMOSOMEN (1UM)
Mens = eukaryoot organisme bevat een celkern : nucleus
= hierin erfelijk materiaal opgeslagen onder de vorm van 46
chromosomen.
Bestaat uit: chromo (= kleur) en chromatine die tijdens een
delende cel zich vormt tot draadjes => chromosomen
Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij niet-delende cel.
Onderverdeling:
MITOSE
= tijdens de celdeling wordt het kernmateriaal verdubbeld.
Kan enkel doorgaan indien de chromosoom in aantal verdubbeld wordt om te kunnen
gelijk verdelen.
Chromosoom wordt duplicaat gemaakt (=kopie) => (zuster) chromatide = volledig
identiek aan ander zuster chromatide
Begin celdeling: bevat de cel 46 chromosomen
verdubbelde chromosomen => 92
zusterchromatiden
1
,Embryologie en genetica
= tekening van verdubbeld chromosoom, bestaande uit 2 zuster
KARYOGRAM chromatiden (=kopieën van elkaar)
= rangschikken van de chromosomen volgens grootte uit de kern van een witte
bloedcel.
Er wordt toevoeging gedaan van kleurstoffen banderingspatroon verschijnt
= daardoor kunnen we chromosomen onder microscoop herkennen.
WAT LEREN WE UIT EEN KARYOGRAM?
Mens = 46 chromosomen (= 23 paren):
Eerste 22 paar = autosomen
= homoloog => gelijkwaardige, even grote chromosomen
Elk bestaat uit 1 chromosoom van moeder en 1 van vader
Verdeling: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1 3 14 15 16 17 18 19 20 21 22
Laatste (1) paar = geslachtschromosomen
= niet homoloog => X-chromosoom is veel groter en bevat 10 à 15 keer
meer erfelijke info dan Y-chromosoom.
Verdeling: XX en XY
Enige functie; om het embryo te doen ontwikkelen als een
man.
NOTEREN VAN EEN KARYOTYPE (=> beschrijving in medische praktijk)
= ISCN-nomenclatuur
Voorbeelden:
Normale man 46, XY
Vrouw met 1 extra chromosoom 21 47, XX + 21
Man met 1 ontbrekend 45, XY -22 Dysmorfe kenmerken chromosomen
chromosoom 22 onderzoek
2
,Embryologie en genetica
MENSELIJK GENOOM IS DIPLOÏD
Genoom = de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus =>
alle erfelijke info in 1 celkern.
Onderverdeling:
o Vrouwelijk => is diploïd
o Mannelijk => bijna diploïd
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen per celkern chromosomen komen
voor in paren.
Diploïd = alle erfelijke info is in tweevoud aanwezig.
Ploïdie Aantal Term Aantal chromosomen:
sets mens
n 1 Haploïd 23
2n 2 Diploïd 46
3n 3 Triploïd 69
4n 4 Tetraploïd
Haploïd voorbeelden: zaadcel en eicel (=gameten)
GENETISCH ZWAKKE GESLACHT
Mannelijk genoom = niet volledig diploïd
X en Y zijn niet homoloog
Y chromosoom heeft nooit back-up
Mannen zijn vatbaar voor ziekte
POLYPLOÏDIE
= aantal complete sets chromosomen per celkern is groter dan 2.
Triploïd: mens kan niet overleven => spontane abortus of vroegtijdig overlijden
Tetraploïd: onmogelijk bij mens MAAR komt veel voor bij plantenrijk
ANEUPLOÏDIE (= 2n+1)
= aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n.
= > is de meest voorkomende, chromosomale abnormaliteit bij de mens (en komt
veel vaker voor dan polyploïdie)
Bv. trisomie 21 (47, XY+21) – turner syndroom – Klinefelter syndroom
3
, Embryologie en genetica
DNA (= DESOXYRIBONUCLEÏNEZUUR)
Chromosoom => bestaat uit opgerold zuur uit DNA , met verpakkingseiwitten (=
histonen) eromheen.
BOUW VAN DNA
DNA = dubbele helix (spiraal) van
nucleotiden (bouwstenen)
Elke nucleotide bestaat uit:
Deoxyribose
Fosfaatgroep
Basen (baseparen)
= basen die tegenover elkaar liggen.
Genetica = synthese van eiwitten op basis van DNA bevat erfelijke informatie als
instructie voor de bouw van eiwitten
A = adenine T = thymine
C = cytosine G = guanine
P = koolstofatoom die cijfer 5’
krijgt
4
HOOFDSTUK 1: ERFELIJK MATERIAAL
Embryologie = bestudeerd de ontwikkeling van een menselijk organisme vanuit 1 cel.
Genetica = is de studie van erfelijke info en de wijze waarop deze wordt overgedragen.
1.CHROMOSOMEN (1UM)
Mens = eukaryoot organisme bevat een celkern : nucleus
= hierin erfelijk materiaal opgeslagen onder de vorm van 46
chromosomen.
Bestaat uit: chromo (= kleur) en chromatine die tijdens een
delende cel zich vormt tot draadjes => chromosomen
Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij niet-delende cel.
Onderverdeling:
MITOSE
= tijdens de celdeling wordt het kernmateriaal verdubbeld.
Kan enkel doorgaan indien de chromosoom in aantal verdubbeld wordt om te kunnen
gelijk verdelen.
Chromosoom wordt duplicaat gemaakt (=kopie) => (zuster) chromatide = volledig
identiek aan ander zuster chromatide
Begin celdeling: bevat de cel 46 chromosomen
verdubbelde chromosomen => 92
zusterchromatiden
1
,Embryologie en genetica
= tekening van verdubbeld chromosoom, bestaande uit 2 zuster
KARYOGRAM chromatiden (=kopieën van elkaar)
= rangschikken van de chromosomen volgens grootte uit de kern van een witte
bloedcel.
Er wordt toevoeging gedaan van kleurstoffen banderingspatroon verschijnt
= daardoor kunnen we chromosomen onder microscoop herkennen.
WAT LEREN WE UIT EEN KARYOGRAM?
Mens = 46 chromosomen (= 23 paren):
Eerste 22 paar = autosomen
= homoloog => gelijkwaardige, even grote chromosomen
Elk bestaat uit 1 chromosoom van moeder en 1 van vader
Verdeling: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1 3 14 15 16 17 18 19 20 21 22
Laatste (1) paar = geslachtschromosomen
= niet homoloog => X-chromosoom is veel groter en bevat 10 à 15 keer
meer erfelijke info dan Y-chromosoom.
Verdeling: XX en XY
Enige functie; om het embryo te doen ontwikkelen als een
man.
NOTEREN VAN EEN KARYOTYPE (=> beschrijving in medische praktijk)
= ISCN-nomenclatuur
Voorbeelden:
Normale man 46, XY
Vrouw met 1 extra chromosoom 21 47, XX + 21
Man met 1 ontbrekend 45, XY -22 Dysmorfe kenmerken chromosomen
chromosoom 22 onderzoek
2
,Embryologie en genetica
MENSELIJK GENOOM IS DIPLOÏD
Genoom = de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus =>
alle erfelijke info in 1 celkern.
Onderverdeling:
o Vrouwelijk => is diploïd
o Mannelijk => bijna diploïd
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen per celkern chromosomen komen
voor in paren.
Diploïd = alle erfelijke info is in tweevoud aanwezig.
Ploïdie Aantal Term Aantal chromosomen:
sets mens
n 1 Haploïd 23
2n 2 Diploïd 46
3n 3 Triploïd 69
4n 4 Tetraploïd
Haploïd voorbeelden: zaadcel en eicel (=gameten)
GENETISCH ZWAKKE GESLACHT
Mannelijk genoom = niet volledig diploïd
X en Y zijn niet homoloog
Y chromosoom heeft nooit back-up
Mannen zijn vatbaar voor ziekte
POLYPLOÏDIE
= aantal complete sets chromosomen per celkern is groter dan 2.
Triploïd: mens kan niet overleven => spontane abortus of vroegtijdig overlijden
Tetraploïd: onmogelijk bij mens MAAR komt veel voor bij plantenrijk
ANEUPLOÏDIE (= 2n+1)
= aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n.
= > is de meest voorkomende, chromosomale abnormaliteit bij de mens (en komt
veel vaker voor dan polyploïdie)
Bv. trisomie 21 (47, XY+21) – turner syndroom – Klinefelter syndroom
3
, Embryologie en genetica
DNA (= DESOXYRIBONUCLEÏNEZUUR)
Chromosoom => bestaat uit opgerold zuur uit DNA , met verpakkingseiwitten (=
histonen) eromheen.
BOUW VAN DNA
DNA = dubbele helix (spiraal) van
nucleotiden (bouwstenen)
Elke nucleotide bestaat uit:
Deoxyribose
Fosfaatgroep
Basen (baseparen)
= basen die tegenover elkaar liggen.
Genetica = synthese van eiwitten op basis van DNA bevat erfelijke informatie als
instructie voor de bouw van eiwitten
A = adenine T = thymine
C = cytosine G = guanine
P = koolstofatoom die cijfer 5’
krijgt
4
