OG10 prenatale screening
20/02/2025
1. Counseling
a. Definitie?
Het begeleiden van (meestal) psychisch gezonde mensen die zich in een moeilijke
levenssituatie bevinden en waarbij we ons richten op verhelderen van die concrete
moeilijkheid/levenssituatie
b. Doel?
Counseling bij prenatale tests heeft als doel hen te begeleiden bij dat
beslissingsproces, door de moeilijkheid voor hen in die situatie concreet te
verhelderen en alle opties te bespreken, zodat zij in staat zijn een weloverwogen,
geïnformeerde keuze te maken.
c. Rol van vroedvrouw?
De rol als counselor bestaat erin om enerzijds de keuze waar ze voor staan te
verhelderen en anderzijds het beslissingsproces te vergemakkelijken, zodat
(toekomstige) ouders een geïnformeerde keuze kunnen maken. Je moet kunnen
vertellen wat de test inhoud, waarom er getest wordt, het is belangrijk dat je goed
luisteren, betrokken bent en een open houding aanneemt
2. NIPT
De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een bloedonderzoek dat ten vroegste in
12e week van de zwangerschap wordt uitgevoerd. De test onderzoekt het DNA (=
erfelijk materiaal) van je baby, dat in maternaal bloed is terechtgekomen
(placenta). Test heeft een hoge betrouwbaarheid (+/- 99%) voor het opsporen van
het syndroom van Down. Het doel is om te screenen op specifieke chromosomale
afwijkingen bij foetus zonder risico op miskraam, wat wel een mogelijk risico is bij
invasieve tests zoals de vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
a. Naar wat wordt er gescreend?
De NIPT screent voornamelijk op de volgende chromosomale afwijkingen:
Trisomie 21 (Downsyndroom): een extra exemplaar van chromosoom 21.
Trisomie 18 (Edwardsyndroom): een extra exemplaar van chromosoom 18.
Trisomie 13 (Patausyndroom): een extra exemplaar van chromosoom 13.
NIPT kan in sommige gevallen ook andere chromosomale afwijkingen detecteren,
zoals afwijkingen in de geslachtschromosomen of andere zeldzame
chromosoomafwijkingen.
b. Wat wordt bedoeld met ongelijkheid in NIPT?
Ongelijkheid in NIPT verwijst naar de verschillen in de kwaliteit en nauwkeurigheid
van de test, afhankelijk van waar deze wordt uitgevoerd. Uit de tekst blijkt dat er
variatie is tussen de tests die in algemene ziekenhuizen worden uitgevoerd en die
in universitaire ziekenhuizen. In dit specifieke geval detecteerde het universitair
ziekenhuis een ernstige genetische afwijking (ongebalanceerde translocatie) die de
NIPT in het algemene ziekenhuis niet had opgemerkt.
De ongelijkheid in NIPT betekent dus dat niet elke zwangere vrouw dezelfde
kwaliteit van screening ontvangt, wat kan leiden tot onvolledige of zelfs
misleidende testresultaten. Dit kan gevolgen hebben voor het beslissingsproces van
de ouders en de medische begeleiding die zij krijgen.
c. Wat betekent het NIPT-resultaat?
NIPT geeft een laag risico
o Geen aanwijzingen voor een afwijking in aantal chromosomen
o Hoewel NIPT een betrouwbare screeningstest is, kan een normaal resultaat
een chromosoomafwijking niet voor 100% uitsluiten, maar betrouwbaarheid
van NIPT voor vaststellen van een trisomie van chromosoom 21, 18 of 13 is
wel zeer hoog
De NIPT geeft een hoog risico
o Dit is een sterke aanwijzing, maar betekent niet altijd dat de baby een
afwijking heeft.
20/02/2025
1. Counseling
a. Definitie?
Het begeleiden van (meestal) psychisch gezonde mensen die zich in een moeilijke
levenssituatie bevinden en waarbij we ons richten op verhelderen van die concrete
moeilijkheid/levenssituatie
b. Doel?
Counseling bij prenatale tests heeft als doel hen te begeleiden bij dat
beslissingsproces, door de moeilijkheid voor hen in die situatie concreet te
verhelderen en alle opties te bespreken, zodat zij in staat zijn een weloverwogen,
geïnformeerde keuze te maken.
c. Rol van vroedvrouw?
De rol als counselor bestaat erin om enerzijds de keuze waar ze voor staan te
verhelderen en anderzijds het beslissingsproces te vergemakkelijken, zodat
(toekomstige) ouders een geïnformeerde keuze kunnen maken. Je moet kunnen
vertellen wat de test inhoud, waarom er getest wordt, het is belangrijk dat je goed
luisteren, betrokken bent en een open houding aanneemt
2. NIPT
De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een bloedonderzoek dat ten vroegste in
12e week van de zwangerschap wordt uitgevoerd. De test onderzoekt het DNA (=
erfelijk materiaal) van je baby, dat in maternaal bloed is terechtgekomen
(placenta). Test heeft een hoge betrouwbaarheid (+/- 99%) voor het opsporen van
het syndroom van Down. Het doel is om te screenen op specifieke chromosomale
afwijkingen bij foetus zonder risico op miskraam, wat wel een mogelijk risico is bij
invasieve tests zoals de vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
a. Naar wat wordt er gescreend?
De NIPT screent voornamelijk op de volgende chromosomale afwijkingen:
Trisomie 21 (Downsyndroom): een extra exemplaar van chromosoom 21.
Trisomie 18 (Edwardsyndroom): een extra exemplaar van chromosoom 18.
Trisomie 13 (Patausyndroom): een extra exemplaar van chromosoom 13.
NIPT kan in sommige gevallen ook andere chromosomale afwijkingen detecteren,
zoals afwijkingen in de geslachtschromosomen of andere zeldzame
chromosoomafwijkingen.
b. Wat wordt bedoeld met ongelijkheid in NIPT?
Ongelijkheid in NIPT verwijst naar de verschillen in de kwaliteit en nauwkeurigheid
van de test, afhankelijk van waar deze wordt uitgevoerd. Uit de tekst blijkt dat er
variatie is tussen de tests die in algemene ziekenhuizen worden uitgevoerd en die
in universitaire ziekenhuizen. In dit specifieke geval detecteerde het universitair
ziekenhuis een ernstige genetische afwijking (ongebalanceerde translocatie) die de
NIPT in het algemene ziekenhuis niet had opgemerkt.
De ongelijkheid in NIPT betekent dus dat niet elke zwangere vrouw dezelfde
kwaliteit van screening ontvangt, wat kan leiden tot onvolledige of zelfs
misleidende testresultaten. Dit kan gevolgen hebben voor het beslissingsproces van
de ouders en de medische begeleiding die zij krijgen.
c. Wat betekent het NIPT-resultaat?
NIPT geeft een laag risico
o Geen aanwijzingen voor een afwijking in aantal chromosomen
o Hoewel NIPT een betrouwbare screeningstest is, kan een normaal resultaat
een chromosoomafwijking niet voor 100% uitsluiten, maar betrouwbaarheid
van NIPT voor vaststellen van een trisomie van chromosoom 21, 18 of 13 is
wel zeer hoog
De NIPT geeft een hoog risico
o Dit is een sterke aanwijzing, maar betekent niet altijd dat de baby een
afwijking heeft.
