OG 3 Prenatale raadpleging
20/01/2025
1. Wat is teratologie?
Teratologie is studie van aangeboren afwijkingen en oorzaken hiervan
Teratogenen: medicijnen, infecties, straling en omgevingsinvloeden
a. Wat zijn oorzaken van aangeboren afwijkingen? Aanvulling 20%, 3%, gen, omg,
In bepaalde stadia van embryonale ontwikkeling zal vruchtje kwetsbaarder zijn
dan in andere
20% van doodgeboren kinderen in Noord-Amerika zijn toe te rekenen aan
aangeboren afwijkingen
=> 3% daarvan heeft structurele afwijking (hartaandoening)
Veroorzaakt door genetische factoren (chromosomale abnormaliteiten),
omgevingsfactoren (medicatie, drugs, roken, straling, pesticiden), genetische
factoren, multifactoriële overerving en bij 50-60% geen duidelijke oorzaak
b. Wat is de incidentie (hoeveel komt het voor)?
2.5-2.6%
c. Wat is het verschil tussen een minor en major defect?
Minor defect
Kleine afwijkingen die meestal geen invloed hebben op gezondheid of
functionaliteit van individu (vb. kleine huidvlekken, extra teentje…)
Major defect
Ernstige afwijkingen die functionaliteit of overleving ernstige beïnvloed (vb. open
ruggetje, hartafwijkingen, anencefalie...)
d. Wat zijn de beginselen met betrekking tot teratogenese?
Wanneer we mogelijke teratogenese van iets willen weten moeten we rekening
houden met 3 belangrijke factoren
Kritische periodes in ontwikkeling
De dosis van potentiële schadelijke stof: hoe hoger dosis, hoe hoger kans op
afwijkingen
Genotype of genetische constitutie van embryo: bepaalde afwijkingen is erfelijk of
kans op erfelijkheid
e. Wat is de kritieke periode van de menselijke ontwikkeling en leg
schematisch uit?
Meest kritieke periode is van 3-16 weken
Hersenafwijkingen (hele zwangerschap)
o Neurale buis defecten (open rug) en mentale retardatie (major: 3-16w, minor:
16-38w)
Hartafwijkingen
o Septum en kamer defecten: major: 3-6w, minor: 7-8w
o TA: trunctus arteriosus, ASD: atrial septum defect, VSD : ventricular septum
defect
Bovenste ledematen
o Ontbreken van (delen van) ledematen: major: 4-5w, minor: 6-8w
Lipdefecten
o Open gehemelte => 5-6w, gespleten bovenlip => 7-8w
Oren
o Doofheid, ontbrekend oor => 4.5-9.5w, misvorming => 9.5-16w
Ogen
o Blindheid, cataract, glaucoma (groene staar) => 3.5-8w, slechtziendheid =>
9-38w
Tanden
o Ontbreken van tanden => 7-8w, vlekken op tanden => 9-38w
Periode odontogenese: 4e zwangerschapsmaand – 6e levensmaand =>
melkgebit
, OG 3 Prenatale raadpleging
20/01/2025
8e zwangerschapsmaand – 8e levensjaar => permanent
gebit
Gehemelte
o Open gehemelte => major: 7-8w, minor: 9w
Uitwendige genitaliën
o Ontbreken teelbal, verkeerde genitaliën => 7.5-9w, vormverschil => 9-38w
20/01/2025
1. Wat is teratologie?
Teratologie is studie van aangeboren afwijkingen en oorzaken hiervan
Teratogenen: medicijnen, infecties, straling en omgevingsinvloeden
a. Wat zijn oorzaken van aangeboren afwijkingen? Aanvulling 20%, 3%, gen, omg,
In bepaalde stadia van embryonale ontwikkeling zal vruchtje kwetsbaarder zijn
dan in andere
20% van doodgeboren kinderen in Noord-Amerika zijn toe te rekenen aan
aangeboren afwijkingen
=> 3% daarvan heeft structurele afwijking (hartaandoening)
Veroorzaakt door genetische factoren (chromosomale abnormaliteiten),
omgevingsfactoren (medicatie, drugs, roken, straling, pesticiden), genetische
factoren, multifactoriële overerving en bij 50-60% geen duidelijke oorzaak
b. Wat is de incidentie (hoeveel komt het voor)?
2.5-2.6%
c. Wat is het verschil tussen een minor en major defect?
Minor defect
Kleine afwijkingen die meestal geen invloed hebben op gezondheid of
functionaliteit van individu (vb. kleine huidvlekken, extra teentje…)
Major defect
Ernstige afwijkingen die functionaliteit of overleving ernstige beïnvloed (vb. open
ruggetje, hartafwijkingen, anencefalie...)
d. Wat zijn de beginselen met betrekking tot teratogenese?
Wanneer we mogelijke teratogenese van iets willen weten moeten we rekening
houden met 3 belangrijke factoren
Kritische periodes in ontwikkeling
De dosis van potentiële schadelijke stof: hoe hoger dosis, hoe hoger kans op
afwijkingen
Genotype of genetische constitutie van embryo: bepaalde afwijkingen is erfelijk of
kans op erfelijkheid
e. Wat is de kritieke periode van de menselijke ontwikkeling en leg
schematisch uit?
Meest kritieke periode is van 3-16 weken
Hersenafwijkingen (hele zwangerschap)
o Neurale buis defecten (open rug) en mentale retardatie (major: 3-16w, minor:
16-38w)
Hartafwijkingen
o Septum en kamer defecten: major: 3-6w, minor: 7-8w
o TA: trunctus arteriosus, ASD: atrial septum defect, VSD : ventricular septum
defect
Bovenste ledematen
o Ontbreken van (delen van) ledematen: major: 4-5w, minor: 6-8w
Lipdefecten
o Open gehemelte => 5-6w, gespleten bovenlip => 7-8w
Oren
o Doofheid, ontbrekend oor => 4.5-9.5w, misvorming => 9.5-16w
Ogen
o Blindheid, cataract, glaucoma (groene staar) => 3.5-8w, slechtziendheid =>
9-38w
Tanden
o Ontbreken van tanden => 7-8w, vlekken op tanden => 9-38w
Periode odontogenese: 4e zwangerschapsmaand – 6e levensmaand =>
melkgebit
, OG 3 Prenatale raadpleging
20/01/2025
8e zwangerschapsmaand – 8e levensjaar => permanent
gebit
Gehemelte
o Open gehemelte => major: 7-8w, minor: 9w
Uitwendige genitaliën
o Ontbreken teelbal, verkeerde genitaliën => 7.5-9w, vormverschil => 9-38w
