Samenvatting boek / lessen erfelijkheidsleer

SAMENVATTING ERFELIJKHEIDSLEER

H1: STRUCTUUR VAN DE ERFELIJKHEIDSCODE

Situering in de cel

 Elementaire bouwstenen van elk organisme = de cellen
 Erfelijkheidscode = info die nodig is om differentiatie van cellen mogelijk te maken
o In alle cellen met celkern
 Kleinste cellen = witte bloedlichaampjes/ lymfocyten
 Grootste cellen = eicellen
 Prokaryoten/ plantaardige cellen: geen kernmembraan, cytoskelet & organellen


Dierlijke cellen / eukaryoten:

Celmembraan

 Geheel samenhouden, voor selectieve uitwisseling zorgen tussen cel en omgeving
 Dubbele laag fosfolipiden & eiwitten (proteïnen)
 Bevat ionenkanaaltjes (omsloten door eiwitten, laten stoffen binnen & buiten)

Cytoplasma

 Stofwisselingsprocessen
 Endoplasmatisch reticulum: transport chemische stiffen
 Microtubuli: Kleine buisjes die skelet vormen voor cel
 Golgi-apparaat: verpakking en afscheiding van door de cel gemaakte producten
 Vacuolen: holten/blaasjes die diverse secretieproducten bevatten
 Lysosomen: zakjes met enzymen, staan in voor afbraak van stoffen
 Voor erfelijke mechanismen zijn volgende 3 van belang:

Mitochondriën: energiecentrales, oxidatieprocessen die leiden tot productie ATP

Ribosomen: omzetting erfelijke code in lichaamssappen

Centriolen: nodig bij celdeling (samen = centrosoom)


Nucleus/ celkern

 Bewaart erfelijk materiaal
 Kernplasma, kernmembraan, kernporiën
 Meeste cellen hebben 1 kern
 Cellen zonder kern: rode bloedcellen
 Cellen met meerdere kernen: cellen van
skeletspieren, kankerweefsel,…
 Kernkleurstof/ chromatine: dragers
erfelijk materiaal




1

,Uitzicht van het erfelijk materiaal

De enkelvoudige chromatinedraadjes

 46 chromatinedraadjes in elke cel
 Twee basiscomponenten
o Erfelijke materiaal
o Vele eiwitten
 Zitten erg ineengestrengeld
 Tijdens normale werkingsfase (wanneer cel niet deelt) zijn chromatinedraadjes niet
afzonderlijk te herkennen



Omvorming tot chromosomen

 Cel bereid zich voor om te delen:
chromatinedraadjes worden korter en dikker
 Er wordt een exacte kopie gemaakt van alle 46
draadjes
o De twee kopieën hangen aan elkaar vast
in de centromeer
o Kopieën worden zusterchromatiden
genoemd
 Beide chromatiden ondergaan vormsverandering
o Rond eiwitten (histonen) gedraaid en in
elkaar gewrongen
 Je krijgt 46 chromosomen



Autosomen en geslachtschromosomen

 46 chromosomen = 2 sets van 23 verschillende exemplaren
o Een exemplaar van moeder, een exemplaar van vader
o = homologe chromosomen
o Geen identieke maar soortgelijke informatie
o 2 sets voor oogkleur: 1 voor donkere ogen, 1 voor lichte
 44 chromosomen maken geen verschil tussen man en vrouw = autosomen
 2 andere = geslachtschromosomen
o V: twee X-chromosomen
o M: een X-chromosoom, een Y-chromosoom
o De uiteinden van deze twee chromosomen bevatten dezelfde soort informatie =
pseudo-autosomale regio’s (zoals bij alle autosomen)



Het karyogram of de chromosomenkaart

Homologe chromosomen worden in paren bijeengezet en daarna volgens bepaalde criteria
gerangschikt


2

,Ordeningscriteria

1) Belangrijkste criterium= lengte chromosoom (groot -> klein)
Geslachtschromosomen worden apart gezet
2) Plaats van de centromeer
o Metacentrische chromosomen: centromeer rond midden
o Submetacentrische chromosomen: ¼ van de lengte centromeer
o Acrocentrische chromosomen: aan uiteinde centromeer
o P-arm (kleine arm) & q-arm (grote arm)
3) De 5 acrocentrische chromosomen hebben bovenaan korte arm nog een satelliet




Opdeling in banden

 Mogelijk door gebruik van bepaalde kleurstoffen
 Donkere stroken = heterochromatine
o Erfelijk materiaal wordt niet echt gebruikt
o Sommige altijd in donkere stroken, andere enkel op bepaalde momenten
of in bepaalde cellen
o Banden zijn harder opgerold
 Lichtere stroken = euchromatine
o Coderende informatie
 Identificatienummer
o Chromosoom, arm, zone, band
o Bv: 7q36


Gebruik van het karyogram

 FISH- techniek: ieder paar chromosomen van aparte kleur voorzien, enkel centromeer
kleuren,… (zie later)
 Eenvoudig karyogram kan al abnormaliteiten opsporen:
o Downsyndroom: 3 exemplaren van chromosoom 21
 Zie verdere hoofdstukken


De chromosoomformule (karyotype)

 Totaal aantal chromosomen, letters geslachtshormonen, afwijking
 46, XX -> normale vrouw
 47,XY, +21 -> man met syndroom van down

3

,  47, XXY -> syndroom van Klinefelter
 45, X -> syndroom van Turner
 45,X / 46, XX -> mozaïek, vrouw met normale cellen en cellen met 1 X-chromosoom
 46, XY, i(21q) -> man met isochromosoom van de lange arm van chromosoom 21
 46, XX, del(5p) -> vrouw met deletie op korte arm van chromosoom 5 (cri-du-chat-syndroom)
 46, XX, -14, +t (14q, 21q) -> vrouw zonder chromosoom 14 en met een niet- gebalanceerde
translocatie



Structuur van DNA

Erfelijke code op chromosomen bestaat uit DNA (desoxyribonucleïnezuur)

Het eigenlijke DNA

Bouwstenen van het DNA

 DNA = polymeer
 Nucleotide
o Suikermolecule, pentose (desoxyribose)
o Stikstofhoudende base nucleosine
 Pyrimidines: cytosine & thymine
 Purines: adenine, guanine
o Fosforzuur
 Binden aan twee opeenvolgende suikers en
geven geheel vaste structuur
 Vele nucleotide -> polynucleotide (strook DNA)


Samenvoeging tot polynucleotide

 Vele nucleotide aan elkaar geregen
 Aan buitenkant telkens een suiker & fosforzuur, aan binnenkant
willekeurige opvolging van 4 basen
 Chromosoom bevat miljoenen nucleotiden -> enorm veel combinaties
mogelijk
 Fosforzuur koppelt twee suikers aan elkaar door chemische
verbinding van hoek 5 en hoek 3
 Dit stukje bevat code die nodig is om bepaalde eigenschap
tot ontwikkeling te brengen
= gen


Vorming van een dubbele spiraal

 Chromatinedraad = twee zo een ketens
 Twee ketens zijn volledig complementair
o A–T
o C–G
 Spiraalvormig rond elkaar gedraaid


4