VWO 4
Samenvatting
Nectar biologie: Hoofdstuk 7;
Erfelijkheid
Judith Vuijst
CSVVG Vincent van Gogh
, Biologie samenvatting Hs 7; Erfelijkheid
§7.1 Verschillen tussen mensen
Variatie in DNA en natuurlijke omstandigheden leiden tot menselijke verschillen.
Fenotype: uiterlijke eigenschappen en eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam
Ontstaat onder invloed vh genotype en invloeden uit het milieu.
Genotype: genen van een individu vastgelegd ih DNA
Genoom: volledige set genen van organisme inclusief het DNA in je mitochondriën (gevormd door basenparen A-T; C-G)
Je genoom ligt vast id 23 chromosoomparen van je lichaamscellen
Je genoom verschilt per mens maar heeft grote overeenkomsten (hart, longen)
Cholesterol kan op 2 manieren in je bloed komen:
1. Via het eten van voedsel
2. Je levercellen. In levercellen zijn genen actief, die de cholesterolaanmaak stimuleren.
Je genotype heeft dus invloed op je cholesterolgehalte
Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen het opnemen mbv receptoren
Hulpeiwitten spelen een rol bij het aan- en uitzetten van je genen
Mutaties: een gewijzigd gen; wijzigingen kunnen spontaan optreden en leiden tot veranderingen ih DNA.
Wijzigingen kunnen worden veroorzaakt door bepaalde stoffen, straling en eigen lichaamswarmte
Gen: stukje DNA op je chromosomen die info bevat voor één erfelijke eigenschap
Allelen: varianten van een gen
Haplotype: combinatie van allelen op één bepaald chromosoom
Per chromosoom heb je 2 verschillende haplotypes.
§7.2 Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46 chromosomen. Analisten gebruiken meestal voor chromosoomonderzoek
foto’s uit de metafase vd mitose (in dat stadium zijn alle chromosomen verdubbeld).
Karyotype: chromosomen van een eukaryote cel naar grote en in paren gerangschikt. Menselijk karyotype: 23 paren
Karyogram: chromosomenset van metafasechromosomen. Chromosomen worden in diagram van lang naar kort gelegd.
Mensen hebben 23 paar homologe chromosomen; 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen
23e paar zijn geslachtschromosomen Man: XY, vrouw XX
Net als autosomen bevat het X-chromosoom info over tal van eigenschappen. Het Y-chromosoom bevat slechts enkele
genen. Eén daarvan is het SRY-gen dat vroeg id ontwikkeling het geslacht vh embryo de mannelijke kant opstuurt. Bij meisjes
ontbreekt dit SRY-gen.
Monosomie/trisomie: afwijkingen door gevolg van fout tijdens meiose; er is dan een chromosoom te veel of te weinig.
Tijdens de meiose zijn homologe chromosomen (meiose I) of de chromatiden (meiose II) niet uiteengegaan.
o Hierdoor hebben geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen
Embryo’s met monosomie/trisomie zijn niet altijd levensvatbaar. Een aantal wel; bijv meisjes met één X-chromosoom of
trisomie 21.
Translocatie: twee chromosomen hebben stukken uitgewisseld of een stuk is verplaatst naar een ander chromosoom.
Bepaalde combinaties treden vaak op, bijv tussen chromosoom 11 en 22 (andere nooit)
Translocatie heeft geen effect op de drager; hij heeft namelijk al het erfelijk materiaal gwn in tweevoud.
o Doordat drager afwijkende geslachtscellen maakt is bij zijn kinderen wel kans op mono/-trisomie
Samenvatting
Nectar biologie: Hoofdstuk 7;
Erfelijkheid
Judith Vuijst
CSVVG Vincent van Gogh
, Biologie samenvatting Hs 7; Erfelijkheid
§7.1 Verschillen tussen mensen
Variatie in DNA en natuurlijke omstandigheden leiden tot menselijke verschillen.
Fenotype: uiterlijke eigenschappen en eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam
Ontstaat onder invloed vh genotype en invloeden uit het milieu.
Genotype: genen van een individu vastgelegd ih DNA
Genoom: volledige set genen van organisme inclusief het DNA in je mitochondriën (gevormd door basenparen A-T; C-G)
Je genoom ligt vast id 23 chromosoomparen van je lichaamscellen
Je genoom verschilt per mens maar heeft grote overeenkomsten (hart, longen)
Cholesterol kan op 2 manieren in je bloed komen:
1. Via het eten van voedsel
2. Je levercellen. In levercellen zijn genen actief, die de cholesterolaanmaak stimuleren.
Je genotype heeft dus invloed op je cholesterolgehalte
Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen het opnemen mbv receptoren
Hulpeiwitten spelen een rol bij het aan- en uitzetten van je genen
Mutaties: een gewijzigd gen; wijzigingen kunnen spontaan optreden en leiden tot veranderingen ih DNA.
Wijzigingen kunnen worden veroorzaakt door bepaalde stoffen, straling en eigen lichaamswarmte
Gen: stukje DNA op je chromosomen die info bevat voor één erfelijke eigenschap
Allelen: varianten van een gen
Haplotype: combinatie van allelen op één bepaald chromosoom
Per chromosoom heb je 2 verschillende haplotypes.
§7.2 Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46 chromosomen. Analisten gebruiken meestal voor chromosoomonderzoek
foto’s uit de metafase vd mitose (in dat stadium zijn alle chromosomen verdubbeld).
Karyotype: chromosomen van een eukaryote cel naar grote en in paren gerangschikt. Menselijk karyotype: 23 paren
Karyogram: chromosomenset van metafasechromosomen. Chromosomen worden in diagram van lang naar kort gelegd.
Mensen hebben 23 paar homologe chromosomen; 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen
23e paar zijn geslachtschromosomen Man: XY, vrouw XX
Net als autosomen bevat het X-chromosoom info over tal van eigenschappen. Het Y-chromosoom bevat slechts enkele
genen. Eén daarvan is het SRY-gen dat vroeg id ontwikkeling het geslacht vh embryo de mannelijke kant opstuurt. Bij meisjes
ontbreekt dit SRY-gen.
Monosomie/trisomie: afwijkingen door gevolg van fout tijdens meiose; er is dan een chromosoom te veel of te weinig.
Tijdens de meiose zijn homologe chromosomen (meiose I) of de chromatiden (meiose II) niet uiteengegaan.
o Hierdoor hebben geslachtscellen te veel of te weinig chromosomen
Embryo’s met monosomie/trisomie zijn niet altijd levensvatbaar. Een aantal wel; bijv meisjes met één X-chromosoom of
trisomie 21.
Translocatie: twee chromosomen hebben stukken uitgewisseld of een stuk is verplaatst naar een ander chromosoom.
Bepaalde combinaties treden vaak op, bijv tussen chromosoom 11 en 22 (andere nooit)
Translocatie heeft geen effect op de drager; hij heeft namelijk al het erfelijk materiaal gwn in tweevoud.
o Doordat drager afwijkende geslachtscellen maakt is bij zijn kinderen wel kans op mono/-trisomie
