2.
El Síndrome de Zellweger es una enfermedad congénita muy poco frecuente que se caracteriza por retraso mental, hipotonía (debilidad muscular) y alteraciones hepáticas severas. Un análisis de las células de los pacientes revela ausencia de un organelo, así como evidencias de una alta toxicidad celular, especialmente oxidación del ADN y otras biomoléculas. En base a estos antecedentes:
1. Señale que organelo está ausente
2. explique por qué su ausencia produce los problemas asociados
Answer: La toxicidad celular sugiere que podría tratarse de una falla de peroxisomas o REL, pero la respuesta específicamente hace referencia a la oxidación, por lo que se trata del peroxisoma, organelo con enzimas antioxidantes. No puede tratarse del lisosoma, puesto que éste digiere sustancias, no detoxifica. La oxidación del ADN produce muerte celular, especialmente en células sensibles al óxido, como es el cerebro, lo que lleva al retraso mental y la hipotonía (ya que no hay control muscular). EL peroxisoma es abundante en el hígado también, lo que explica su falla.